Дефицит 5-альфа-редуктазы 2 типа

Из Дефицит 5-альфа-редуктазы 2 типа является врожденным нарушением развития мужского пола из-за недостатка или снижения встречаемости гормона дигидротестостерона. Мальчики обычно рождаются предполагаемыми девочками из-за нарушения развития внешних половых признаков. Явное развитие мужских половых характеристик происходит только в период полового созревания за счет значительного повышения уровня тестостерона.

Что такое дефицит 5-альфа-редуктазы 2 типа?

Дефицит 5-альфа-редуктазы 2 типа - редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое вызывает нарушение дифференцировки полового развития у мальчиков.

Происходит нарушение метаболизма гормона тестостерона до дигидротестостерона. Возникает интерсексуальность, точнее мужской псевдогермафродитизм. Наружные гениталии выглядят женственными или неоднозначными, но набор хромосом мужской.

причины

Причина - генетическое нарушение обмена тестостерона. Из-за недостатка фермента 5-альфа-редуктазы у будущего ребенка из тестостерона не образуется достаточное количество дигидротестостерона. Гормон дигидротестостерон имеет в два с половиной раза более сильную биологическую активность в отношении андрогенных рецепторов, чем сам тестостерон.

Кроме того, дигидротестостерон значительно участвует в развитии у плода внешних половых органов, уретры и простаты. В геноме человека есть два гена, которые кодируют два изофермента 5-альфа-редуктазы. Фермент типа 1 и фермент типа 2 кодируются на хромосомах 2 и 5.

Изофермент 5-альфа-редуктазы 2 типа характеризуется геном SRD5A2, который находится на хромосоме 2. 5-альпа-редуктаза 2 типа встречается в высоких концентрациях в простате, но также в семенных пузырьках, кожных железах, почках, семенниках и головном мозге. Все это ткани, чувствительные к андрогенным гормонам. Всего известно более 90 различных мутаций гена SRD5A2.

Симптомы, недуги и признаки

По степени тяжести болезнь может сильно различаться. От чисто женской внешности до явно мужественной с легкими симптомами снижения маскулинизации. Признаками возможной недостаточности 5-альфа-редуктазы могут быть микропенис, порок развития уретры, так называемая гипоспадия, неопущенное яичко или увеличенный клитор.

У большинства пациентов либо развиваются женские наружные гениталии с увеличением клитора, либо микропенис с различной степенью выраженности гипоспадии. Изолированный микропенис или нормальные женские гениталии встречаются редко. У генетических девочек это нарушение обмена веществ не влияет на гендерное развитие.

Диагностика и курс

Диагностировать новорожденных или детей, которые еще не достигли половой зрелости, может быть очень сложно из-за большой вариабельности внешних половых органов. При подозрении на недостаточность 5-альфа-редуктазы 2 типа проводится лабораторный анализ. Определяют количество тестостерона и дигидротестостерона и устанавливают взаимосвязь друг с другом.

Это исследование повторяется после стимуляции ХГЧ, хорионического гонадотропина человека. Если есть дефицит, соотношение тестостерона к дигидротестостерону увеличивается до более 10: 1, что связано с недостатком дигидротестостерона. Однако у некоторых пациентов эта взаимосвязь четко не определена, так что только анализ гена, кодирующего 5-альфа-редуктазу 2 типа, может предоставить окончательную информацию.

Естественное течение болезни у мальчиков изначально характеризуется внешними половыми органами явно женского пола. Соответственно, воспитание происходит в детстве, в девочке. В период полового созревания, когда происходят глубокие гормональные изменения, клитор внезапно превращается в пенис, а яички входят в мошонку.

Кроме того, наблюдается типичный рост бороды, мышечной массы и изменения кожного сала. В принципе, семенники могут производить сперму, но бесплодие может быть следствием предыдущего неопущенного яичка или гормонального недоразвития простаты. Около 80 процентов мальчиков после полового созревания продолжают жить как мужчины. Однако у женщин болезнь протекает бессимптомно.

Когда нужно идти к врачу?

Во многих случаях относительно сложно идентифицировать или диагностировать дефицит 5-альфа-редуктазы 2 типа. Однако в большинстве случаев болезнь проявляется маскулинизацией тела и внешнего вида. При появлении этих симптомов обязательно нужно обратиться к врачу. Это особенно актуально, когда развивается микропенис или когда клитор пациента значительно увеличился.

Также следует проконсультироваться с врачом при внешних жалобах, таких как усиление роста волос на коже. Эти симптомы обычно возникают в период полового созревания. Во многих случаях хирургические вмешательства можно проводить сразу после рождения. Однако это возможно только в том случае, если симптомы уретры, вызванные дефицитом 5-альфа-редуктазы 2 типа, были распознаны на ранней стадии. К врачу также следует обратиться в случае внезапных нарушений обмена веществ, которые возникают в основном в период полового созревания.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

В случае ранней диагностики рекомендуется поддержать установление мужской идентичности, поскольку более позднее сильное образование тестостерона в период полового созревания приводит к формированию мужской гендерной идентичности. В частности, может потребоваться психосексуальная терапия, поскольку затронутые мальчики иногда бессознательно воспитывались, как девочки в детстве, и теперь им внезапно приходится переориентировать себя сексуально в подростковом возрасте.

В основном в молодом возрасте, согласно современной доктрине, между 3-м и 18-м месяцем жизни порок развития уретры или неопустившееся яичко необходимо лечить хирургическим путем, чтобы предотвратить дальнейшие последствия. В более позднем возрасте невылеченная деформация уретры может вызвать боль, воспаление или психологический стресс из-за эстетики.

Неопущенное левое яичко может привести к бесплодию у мужчин. В период полового созревания происходит замена гормонов тестостерона и дигидротестостерона, чтобы обеспечить нормальное развитие внешних половых признаков. Плодовитость может быть ограничена, но часто ее можно компенсировать искусственным оплодотворением.

В некоторых случаях мальчики после постановки диагноза решают жить как девочки. Затем в период полового созревания происходит замещение женскими гормонами, эстрогенами и, при необходимости, корректирующие операции с удалением яичек.

Прогноз и прогноз

Из-за дефицита 5-альфа-редуктазы 2 типа, особенно у пациентов мужского пола, наблюдаются нарушения в развитии пола. Мужские половые признаки обычно развиваются только в период полового созревания. Пенис сильно уменьшается, и может образоваться клитор.

Дефицит 5-альфа-редуктазы 2 типа также может вызывать серьезные психологические жалобы. Дети также могут стать жертвами издевательств и издевательств в раннем возрасте. Во многих случаях также возникают нарушения обмена веществ, которые значительно усложняют повседневную жизнь человека.

Жалобы и симптомы недостаточности 5-альфа-редуктазы 2 типа в большинстве случаев можно лечить без осложнений или трудностей. Хирургические вмешательства необходимы только в редких случаях. Лечение проводится с помощью гормонов.

Если лечение не проводится, в области почек и уретры могут возникнуть боль и другие неприятные ощущения. Многие пациенты также нуждаются в психологической помощи. Ожидаемая продолжительность жизни не ограничена дефицитом, и во взрослом возрасте симптомы больше не проявляются.

профилактика

Профилактические меры для предотвращения генетического нарушения метаболизма тестостерона неизвестны. При наличии семейного скопления может быть проведен хромосомный анализ пораженной пары, если беременность планируется. Также может быть проведен анализ хромосомного набора будущего ребенка. Однако необходимо взвесить соответствующие риски внутриматочного вмешательства, поскольку в худшем случае может произойти выкидыш.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев варианты последующего наблюдения при недостаточности 5-альфа-редуктазы 2 типа отсутствуют, поскольку это врожденное заболевание, которое нельзя полностью вылечить. Причинное лечение также невозможно, поэтому пациенты зависят от чисто симптоматической терапии. Если заинтересованное лицо желает иметь детей, совет может быть полезным, чтобы избежать передачи дефицита 5-альфа-редуктазы 2 типа.

Однако продолжительность жизни пациента болезнь не сокращает. Поскольку дефицит часто связан с психологическими жалобами, депрессией или другими расстройствами, обсуждения с друзьями или с членами вашей семьи часто очень полезны. Контакт с другими людьми, страдающими дефицитом 5-альфа-редуктазы 2 типа, также может быть полезным, так как это может привести к обмену информацией, которая может облегчить жизнь.

Другие пороки развития можно лечить с помощью хирургических вмешательств. После такой операции пострадавший должен отдохнуть и расслабиться. Следует воздерживаться от физических нагрузок. Однако в случае серьезных психологических жалоб, связанных с издевательствами или поддразниванием, может оказаться полезным соответствующее психологическое лечение.

Ты можешь сделать это сам

В случае известного дефицита 5-альфа-редуктазы 2 типа наибольшее значение имеет самопомощь. Лечебные мероприятия обычно проходят без осложнений. Родители заинтересованного лица должны тщательно соблюдать необходимую гормональную терапию, а в случае заметных психологических или физических отклонений следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Однако гораздо важнее психологическая поддержка детей. Семейное окружение играет здесь большую роль. Желательно проконсультироваться с опытным детским психологом, как пострадавшему ребенку, так и родителям. Также следует подумать о посещении группы самопомощи для обмена опытом. Родители должны оказывать большую поддержку своему ребенку с этим генетическим заболеванием и внимательно относиться к гендерному образованию. В целом, детей не следует приковывать к фиксированной ролевой модели, и им следует разрешить иметь дело с обоими полами. Это естественный этап, через который должен пройти каждый ребенок для здорового психологического развития.

Однако, чтобы в дальнейшем избежать психологического стресса, необходимо избегать строгого воспитания в соответствии с женским образцом для подражания - исключительно из-за оптических условий. Больные мальчики должны уметь идентифицировать свой пол с самого начала. В случае издевательств родители должны часто стремиться к разговору со своим ребенком и участвующими педагогами. В специальной учебной литературе родители могут найти советы, как в игровой форме повысить самооценку ребенка.