ВЗРОСЛЫЙ синдром

На ВЗРОСЛЫЙ синдром это генетически обусловленное заболевание, которое встречается в среднем с очень низкой частотой. В принципе, синдром ВЗРОСЛЫХ передается по аутосомно-доминантному типу. Название болезни - это аббревиатура от A.cro-D.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-синдром стоит.

Что такое синдром ВЗРОСЛЫХ?

Синдром ВЗРОСЛЫХ впервые был описан Проппингом в 1933 году. Длинная форма названия болезни относится к участкам тела, где возникают аномалии или деформации в контексте синдрома ВЗРОСЛЫХ. В первую очередь это кожа и ногти, а также зубы и слезная система. Типичным заболеванием является дисплазия ногтей на ногах и руках, выраженные веснушки, эктродактилия и закупорка слезных желез.

Кроме того, обычно бывает гиподонтия, при которой постоянные зубы обычно теряются в раннем возрасте. В принципе, синдром ВЗРОСЛЫХ - чрезвычайно редкое генетическое заболевание. До сих пор этот синдром был известен только в двух семьях и 14 индивидуальных случаях. Синдром ВЗРОСЛЫХ передается по аутосомно-доминантному [наследственному наследству]].

причины

Синдром ВЗРОСЛЫХ - крайне редкое заболевание. Распространенность синдрома ВЗРОСЛЫХ оценивается примерно в 1: 1 000 000. Синдром ВЗРОСЛЫХ - это наследственное заболевание, причины которого могут быть найдены в генетических мутациях. Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному признаку. Мутация основного гена обнаруживается в так называемом гене TP63.

Специфически поражается локус 3q28. Этот локус отвечает за кодирование определенного белка, который является фактором транскрипции. Он играет важную роль в формировании конечностей и тканей ногтей и волос. Генетические мутации в этом месте расположения гена обычно приводят к соответствующим порокам развития у пораженных людей.

Симптомы, недуги и признаки

В контексте синдрома ВЗРОСЛЫХ у больных людей наблюдаются типичные симптомы. В основном, эктродактилия, дисплазия ногтей и закупорка слезных протоков - одни из самых важных симптомов заболевания. Кроме того, у пациентов обычно наблюдаются характерные изменения пигментов на коже, напоминающие веснушки. Этот симптом также известен как веснушка.

Также в области зубов обычно возникают аномалии при синдроме ВЗРОСЛЫХ. Некоторые зубы могут отсутствовать. В особо тяжелых случаях у человека нет набора зубов. Кроме того, эксфолиативный дерматит также возможен у пациентов с синдромом ВЗРОСЛЫХ, который в первую очередь поражает пальцы рук и ног. Волосы людей, страдающих синдромом ВЗРОСЛЫХ, в основном светлые и редеющие. Ресницы и брови недоразвиты.

В принципе, синдром ВЗРОСЛЫХ является так называемым аллельным заболеванием. Это означает, что только особые генетические формы на соответствующем гене приводят к развитию синдрома ВЗРОСЛЫХ. Если мутации затрагивают другие локусы гена, обычно развиваются другие типы заболеваний.

Например, возможны синдром Хей-Уэллса, синдром ЕЕС, SHFM4 и синдром Раппа-Ходжкина. В зависимости от степени тяжести синдрома ВЗРОСЛЫХ симптомы у больного значительно различаются. Таким образом, помимо легких форм синдрома, бывают случаи, когда у людей наблюдаются всевозможные симптомы.

Например, у некоторых из пораженных пациентов наблюдается расщелина неба, ступни или руки. Некоторые люди обладают сильной светобоязнью и хроническим блефаритом. Также могут появиться такие симптомы, как блефарофимоз, конъюнктивит или дакриоцистит.

Диагностика и курс

Для постановки надежного диагноза синдрома ВЗРОСЛЫХ обычно необходимы многочисленные медицинские обследования. В большинстве случаев диагностика заболевания относительно долгая. В основном это связано с тем, что синдром ВЗРОСЛЫХ - очень редкое заболевание.

Если у новорожденных или детей ясельного возраста в первые несколько лет жизни проявляются типичные признаки заболевания, следует обратиться к врачу. В первую очередь следует обратить внимание на внешние аномалии, например на лице. Педиатр направляет пациента к специализированному врачу, который ставит дальнейший диагноз. Вначале он собирает анамнез у родителей ребенка и самого пациента и собирает подсказки о симптомах.

Подозрение на наследственное заболевание обычно быстро спадает. Различные визуальные осмотры пациента значительно ограничивают спектр возможных заболеваний. Кроме того, используются такие процедуры обследования, как рентгенологические методы и другие методы визуализации. Таким образом, например, пороки развития зубных рядов можно обнаружить даже у маленьких детей.

осложнения

При синдроме ВЗРОСЛЫХ могут возникнуть различные осложнения. Это зависит от тяжести синдрома. В большинстве случаев у пациента довольно много веснушек. Летом их можно снова умножить из-за повышенного УФ-излучения. Однако сами по себе веснушки не являются проблемой.

Часто слезные протоки пораженных закрываются. При этом нельзя плакать. Это имеет не только психологические, но и физические последствия. Плач удаляет из глаза посторонние предметы. Если это невозможно сделать, это часто заканчивается воспалением глаза. У большинства из них отсутствуют зубы.

Могут отсутствовать только некоторые или все зубы. Это приводит к насмешкам и издевательствам, особенно у детей, и может вызвать у пациента тяжелую депрессию и другие психологические проблемы. Дерматит увеличен на пальцах рук и ног. Однако с этим можно относиться относительно хорошо.

Синдром ВЗРОСЛЫХ нельзя лечить или предотвратить, поскольку он передается по наследству. Однако симптомы, связанные с этим синдромом, можно лечить. Это увеличивает продолжительность жизни пациента и облегчает повседневную жизнь.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром ВЗРОСЛЫХ является генетическим заболеванием, его обычно не лечит врач. По этой причине возможно только симптоматическое лечение, которое следует проводить всегда, если есть боль или серьезные ограничения в жизни пациента. Как правило, синдром ВЗРОСЛЫХ приводит к нарушению пигментации. Они в первую очередь не представляют риска для здоровья и поэтому не обязательно должны лечиться у врача.

Однако нередко нарушения пигментации приводят к психологическим жалобам, которые можно лечить у психолога. Лечение необходимо проводить и из-за волчьей пасти. Поскольку расщепление стопы по-прежнему не редкость, это также можно исправить путем вмешательства. Лечение также необходимо при наличии других кожных жалоб, например, из-за повышенного УФ-излучения. Как правило, всегда можно напрямую обратиться к соответствующему специалисту, чтобы получить немедленное лечение.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причинная терапия синдрома ВЗРОСЛЫХ в настоящее время невозможна из-за отсутствия соответствующих знаний. Из-за редкости синдрома ВЗРОСЛЫХ отсутствуют адекватные исследования. Вместо этого пациентов лечат на основе их симптомов. Ортодонтическое лечение используется, например, для лечения пороков развития зубов. Кроме того, пациенты обычно рано получают зубные протезы.

Прогноз и прогноз

Синдром ВЗРОСЛЫХ чрезвычайно снижает качество жизни пациента и делает повседневную жизнь очень сложной. Симптомы могут быть самыми разными. Во многих случаях наблюдаются пороки развития ногтей и глаз. Кожа также подвержена пигментным нарушениям. Это может привести к снижению самооценки. Часто встречается и волчья пасть, что может быть связано с нарушениями речи.

Ступни также подвержены уродствам, поэтому в некоторых случаях могут возникнуть ограничения движения. В случае необходимости пациент зависит от помощи других людей в повседневной жизни, чтобы справиться с повседневной жизнью.

Синдром ВЗРОСЛЫХ вылечить невозможно, поэтому он может только ограничить симптомы. Обычно это делается с помощью хирургических вмешательств и различных методов лечения. В большинстве случаев продолжительность жизни сокращается из-за синдрома ВЗРОСЛЫХ.

С ранним лечением симптомов можно нормализовать повседневную жизнь во взрослом возрасте. Синдром ВЗРОСЛЫХ обычно не влияет на развитие моторики и умственных способностей.

профилактика

В настоящее время предотвратить синдром ВЗРОСЛЫХ пока невозможно. С одной стороны, наследственное заболевание не изучено должным образом; с другой стороны, в целом отсутствует опыт профилактики генетических заболеваний и соответствующих мутаций.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром ВЗРОСЛЫХ является генетическим заболеванием, возможности последующего лечения этого заболевания относительно ограничены. Следовательно, заинтересованное лицо в первую очередь зависит от ранней диагностики и лечения заболевания, чтобы не было дополнительных жалоб или дальнейших осложнений. Поскольку это генетическое заболевание, генетическое консультирование также может быть очень полезным для выяснения того, в какой степени можно предотвратить передачу заболевания потомству.

Это может предотвратить повторение синдрома ВЗРОСЛЫХ. В большинстве случаев лечение проводит хирург-ортопед. В большинстве случаев особых осложнений нет, а сама процедура зависит от точных пороков развития зубов и их степени тяжести.

Процедуру нужно проводить очень рано, чтобы не было проблем с развитием ребенка. Во многих случаях пострадавшие зависят от психологической поддержки друзей или собственной семьи, чтобы не расстраиваться и не впадать в депрессию. В серьезных случаях можно также обратиться к психологу. Сам синдром обычно не снижает ожидаемую продолжительность жизни пациента.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку синдром ВЗРОСЛЫХ - очень редкое заболевание, на сегодняшний день было опубликовано несколько полевых отчетов, дающих всесторонний обзор возможной самопомощи. По мере возможности пострадавшие должны осведомиться о заболевании, его течении и осложнениях. Это помогает не оказаться неподготовленным к неприятным ситуациям. По возможности следует обмениваться информацией с другими больными людьми. Они могут использовать полезные подсказки и подсказки. Это укрепит вашу уверенность в себе и уменьшит беспомощность.

В повседневной жизни это особенно полезно, когда больной окружает себя людьми, которые дают ему стабильность и безопасность. Хорошая социальная сеть улучшает самочувствие и увеличивает радость жизни. Социальная изоляция может привести к депрессивному настроению и другим психическим заболеваниям.

Как только заинтересованный человек испытывает страхи или панические атаки, которые влияют на его жизнь, рекомендуется своевременно обратиться за помощью к терапевту. Вместе с ним он может разработать поведенческие стратегии, которые в конечном итоге сможет самостоятельно использовать в повседневной жизни, чтобы справиться со своей жизнью без симптомов.

Несмотря на болезнь, возможно участие в общественной жизни. Заинтересованное лицо должно добиваться этого с уверенностью. Имея стабильную самооценку, он сможет наслаждаться жизнью, несмотря на все невзгоды.