Акроренальный синдром

На Акроренальный синдром - это группа заболеваний, которые связаны с деформациями почек и конечностей. Акроренальный синдром существует у больных с рождения и характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием. Акроренальный синдром встречается относительно редко.

Что такое акроренальный синдром?

Акроренальный синдром - это врожденное заболевание, которое встречается у населения крайне редко. В настоящее время известно всего около 20 человек, страдающих акроренальным синдромом. Помимо редкого наследственного заболевания, акроренальный синдром также является собирательным термином для врожденных аномалий конечностей и почек, которые встречаются гораздо чаще.

Предполагаемая распространенность таких дефектов в настоящее время составляет около 1:20 000. Статистические исследования пациентов показывают, что пороки развития конечностей также связаны с аномалиями в мочевыводящих путях и других внутренних органах более чем в 90% случаев. Акроренальный синдром был впервые описан в 1969 году двумя врачами Опитцем и Дикером.

Связь между пороками развития конечностей и дефектами почек, по-видимому, довольно распространена. Соответствующие нарушения существуют уже при рождении. Иногда на теле новорожденного малыша появляются другие деформации. Фактический акроренальный синдром встречается примерно с 1: 1 000 000. Врачи предполагают аутосомно-рецессивное наследование.

причины

Акроренальный синдром - наследственное заболевание, которое проявляется пороками развития конечностей и почек. У пациентов есть определенные генетические мутации, которые приводят к проявлению типичных симптомов акроренального синдрома.

Генетические мутации, вызывающие патогенез, происходят в локусе гена 15q13-q14. В результате этих генетических дефектов конечности и почки развиваются неправильно, так что дефекты присутствуют на момент рождения пациента.

Симптомы, недуги и признаки

Необходимо проводить различие между акроренальным синдромом как собирательным термином для различных пороков развития и фактическим акроренальным синдромом. В первом случае пациенты страдают пороками развития почек и конечностей, а также другими заболеваниями. У пораженных людей, например, есть расщепленные кисти или стопы, плюсневые кости и пястные кости.

Иногда встречается олигодактилия, полидактилия, эктродактилия и брахидактилия. Также возможны костные связи между фалангами, пороки развития мочеточника и агенезия почек. Кроме того, некоторые пациенты страдают двусторонней гипоплазией почек, непроходимостью шейки мочевого пузыря, двойной почки или пороками треугольника мочевого пузыря.

Кроме того, у некоторых людей наблюдаются такие симптомы, как гипертелоризм, колобома, нарушения физического роста и гипоплазия спирали. Кроме того, иногда наблюдаются психомоторные нарушения, клинодактилия и коарктация аорты. Также могут появиться такие симптомы, как вальга, гипоплазия зубной эмали и гипоспадия.

Сам акроренальный синдром обычно проявляется в виде гипоплазии или агенезии почек, эктродактилии и гипоплазии голени, локтевой кости и лучевой кости. В редких случаях киста почек присутствует. В основном, большинство пациентов с акроренальным синдромом умирают вскоре после рождения из-за плохой функции почек. Кроме того, большинство пострадавших детей рождаются мертвыми.

Диагностика и курс

Многочисленные пороки развития, возникающие при акроренальном синдроме, можно увидеть уже при рождении младенцев. Именно поэтому диагноз обычно ставится сразу после родов. Даже если многие дети с акроренальным синдромом рождаются мертвыми, необходима диагностика заболевания.

Вместе работают разные медицинские специалисты, например, ортопеды и терапевты. При осмотре новорожденного обычно присутствуют опекуны. Типичное сочетание физических деформаций указывает на акроренальный синдром. Для подтверждения диагноза врач проводит рентгенологическое исследование.

Могут быть идентифицированы многочисленные анатомические аномалии, например, конечностей. В настоящее время также возможна пренатальная диагностика акроренального синдрома. С этой целью лечащий врач проводит тонкое ультразвуковое исследование матки будущей мамы. Таким образом уже выявляются определенные пороки развития.

Когда нужно идти к врачу?

Как правило, этот синдром диагностируется при различных обследованиях до рождения или сразу после рождения. По этой причине родителям обычно не нужно специально консультироваться с врачом, так как лечение всегда должно проводиться сразу после родов. Поскольку пострадавшие страдают пороками развития почек, за этими органами следует особенно внимательно следить или щадить. При появлении проблем с почками необходимо немедленно обратиться к врачу.

Психологические или двигательные нарушения у пациента также могут указывать на синдром. В этом случае также необходимо пройти обследование и лечение у врача. Также необходимо проконсультироваться с врачом при заметных нарушениях физического роста. К сожалению, в большинстве случаев лечение этого синдрома невозможно. Пострадавшие могут получить только паллиативную поддержку.

В конце концов ребенок умирает. Однако не редко родители детей нуждаются в лечении у психолога. Если дело доходит до депрессии или других психологических расстройств, следует также проконсультироваться с психологом.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечить причину акроренального синдрома невозможно. Заболевание является врожденным и не подлежит влиянию постнатально, тем более что большинство пациентов умирают не позднее, чем после рождения.Симптоматические подходы к лечению акроренального синдрома также сложны.

Из-за пороков развития почек большинство пациентов с акроренальным синдромом страдают выраженной почечной слабостью. В большинстве случаев причиной смерти является почечная недостаточность, младенцам часто оказывается только паллиативная помощь.

Семьям с соответствующими генными мутациями настоятельно рекомендуется генетическое консультирование по вопросам планирования семьи. Статистические оценки показывают, что акроренальный синдром чаще встречается у кровных родственников.

Прогноз и прогноз

Этот синдром обычно приводит к различным порокам и деформациям на теле пациента. Они возникают непосредственно во время развития плода и не приобретаются во время болезни. Во многих случаях родители и родственники пациента также страдают от психологического стресса, вызванного синдромом.

У пострадавшего есть аномалии в руках и ногах, которые обычно приводят к ограничению подвижности. В результате повседневная жизнь пациента ограничена, и пациенты часто зависят от помощи других людей в повседневной жизни. Почки также поражаются пороками развития, вызывая расстройства и боль. В худшем случае возникает почечная недостаточность.

Болезнь также ограничивает рост тела. Как правило, прямое и причинное лечение синдрома невозможно, поэтому облегчить можно только боль ребенка.

профилактика

Невозможно предотвратить генетические причины акроренального синдрома. Однако при пренатальном обследовании акроренальный синдром обычно можно обнаружить у эмбрионов еще в утробе матери. Для этого врач использует тонкую ультразвуковую процедуру, при которой он фокусируется на конечностях и почках.

Ты можешь сделать это сам

Если ребенок страдает акроренальным синдромом, это большая нагрузка для родителей. Ребенок обычно не может самостоятельно есть или пользоваться туалетом. Кроме того, могут возникать психические отклонения, нарушения роста и различные пороки развития.

Сложная картина симптомов обычно означает большую неопределенность для родственников, потому что часто в течение жизни развиваются дополнительные симптомы, которые все больше ограничивают ребенка. Чтобы снизить физическое и умственное напряжение, необходимо заранее вызвать опекуна, которая может круглосуточно присматривать за ребенком. Кроме того, родственникам предоставляется психологическая помощь.

В дополнение к этим общим мерам, которые улучшают качество жизни детей и родителей в долгосрочной перспективе, необходимо решать различные организационные задачи. Это включает регистрацию в специальных детских садах и школах, ремонт в доме и покупку необходимых вспомогательных средств (костыли, инвалидных колясок и т. Д.). Врач может поддержать родителей в этих шагах и дать советы, как справиться с различными задачами и дать ребенку возможность жить без симптомов, несмотря на болезнь.