Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана (СА) характеризуется задержкой физического и умственного развития. Люди с синдромом Ангельмана нуждаются в постоянной заботе на протяжении всей жизни, так как не могут ни позаботиться о себе, ни правильно оценить опасности. Редкое генетическое заболевание получило свое название от британского педиатра Гарри Ангельмана, который первым описал болезнь с научной точки зрения в 1965 году.

Что такое синдром Ангельмана?

Причины синдрома Ангельмана наследственные. Наиболее часто встречается аномалия, унаследованная от матери на 15-й хромосоме. Чаще всего эта аномалия заключается в том, что отсутствуют небольшие участки хромосомы.
© fancytapis - stock.adobe.com

Внешне у людей с синдромом Ангельмана плоский затылок, большой рот с выступающей нижней челюстью и широкие ноги, нескоординированная походка.

Другими характеристиками синдрома Ангельмана являются плохо пигментированная кожа и маленькие руки и ноги. Сколиоз, S-образное искривление позвоночника, часто возникает в период полового созревания. 90 процентов людей с синдромом Ангельмана страдают эпилепсией. Особенности поведения выражаются, среди прочего, в веселом настроении с частыми улыбками и смехом, заметном увлечении водой и интенсивном поиске физической близости.

Затруднение с концентрацией внимания, неспособность говорить и длительность оральной фазы выше среднего также характерны для синдрома Ангельмана.

причины

Причины синдрома Ангельмана наследственные. Наиболее часто встречается аномалия, унаследованная от матери на 15-й хромосоме. Чаще всего эта аномалия заключается в том, что отсутствуют небольшие участки хромосомы.

Напротив, десять процентов аномалии - это генная мутация. В этих случаях у матери ребенка с синдромом Ангельмана дефектных участков 15 хромосомы обнаружено не было. Поэтому возможно, что аномалия возникла во время развития яйцеклетки.

В отдельных случаях причиной синдрома Ангельмана также может быть то, что обе хромосомы 15 принадлежат только отцу. Около десяти процентов людей с синдромом Ангельмана не имели отклонений в 15-й паре хромосом. Изменение генетической структуры может быть слишком небольшим и не может быть определено с помощью доступных в настоящее время технологий.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Ангельмана проявляется в различных физических симптомах и поведении. Типичные признаки обычно появляются только после трехлетнего возраста и затрагивают все тело. В первую очередь у пораженных детей наблюдаются нарушения движений или равновесия, которые могут быть различной степени тяжести. Типичными являются несогласованная походка и резкие движения рук и ног.

Кроме того, можно определить гипермоторное и гиперактивное поведение - пострадавшие беспокойны и непрерывно двигаются. Языковое развитие обычно нарушено. Пострадавшие понимают, что им говорят, но в большинстве случаев не могут говорить сами.

В целом физическое и умственное развитие задерживается, что проявляется в течении болезни в нарастающей отсталости и различных физических ограничениях. Кроме того, синдром Ангельмана может вызывать множество других симптомов. Заболевшие дети часто страдают эпилептическими припадками или так называемой микроцефалией - слишком маленькой головой.

Другими внешними особенностями являются выраженная челюсть и широкий рот, широко расставленные зубы, косоглазие и ходьба на широких ногах с вывернутыми наружу ступнями. Больные дети также увлечены водой, хрустящей бумагой и пластиком и имеют необычные пищевые привычки. Плохо пигментированная кожа в сочетании со светлыми волосами и светлым цветом глаз также типична.

Диагностика и курс

На сегодняшний день известно два метода диагностики синдрома Ангельмана. В возрасте от трех до семи лет детские неврологи замечают аномальные значения ЭЭГ.

Положительный генетический тест дает уверенность в том, что ребенок родился с синдромом Ангельмана. В младенчестве и раннем детстве существующие проблемы развития при синдроме Ангельмана едва заметны. Диагностика ставится в среднем от 1:15 000 до 1:20 000.

Случаев данной особенности может быть еще несколько. Синдром Ангельмана часто вообще не диагностируется. Вместо этого предполагается, что это аутизм. И мальчики, и девочки имеют одинаковые шансы родиться с синдромом Ангельмана. Продолжительность жизни людей с синдромом Ангельмана в норме. Лечебная ранняя поддержка может значительно улучшить их независимость.

осложнения

Синдром Ангельмана имеет в основном умственное и физическое развитие. Заинтересованный человек часто смеется без причины. Многим это может показаться отталкивающим и странным, так что они изолируют их в социальном плане. Кроме того, наблюдается гиперактивное и гипермоторное поведение, поэтому высок риск получения травм.

Синдром Ангельмана чаще сопровождается эпилептическими припадками, которые могут вызвать травмы. Кроме того, может возникнуть опасный для жизни эпилептический статус. Этот особенно продолжительный приступ может возникать несколько раз подряд и трудно поддается лечению, поэтому следует немедленно вызвать врача скорой помощи и назначить реанимацию.

К тому же у больного косоглазие (косоглазие). В раннем возрасте это следует лечить как можно быстрее, так как в школьном возрасте это уже нельзя исправить, что может привести к ухудшению зрения (амблиопии). После операции всегда есть риск, что косоглазие вернется, поэтому потребуется еще одна операция на глазные мышцы.

Еще одно осложнение синдрома Ангельмана - искривление позвоночника (сколиоз). С годами тела позвонков и их межпозвоночные диски изнашиваются все больше и больше, вызывая сильную боль. Грудная клетка также становится меньше, органы сужаются, а их функция ограничивается, например, сердце или легкие.

Когда нужно идти к врачу?

При подозрении на синдром Ангельмана родителям следует поговорить со своим педиатром или детским неврологом. Чтобы определить, является ли это состоянием, можно использовать различные физические симптомы и поведение. При обнаружении данной клинической картины (задержка умственного и физического развития, нарушения движений и равновесия и т. Д.) Рекомендуется обратиться к врачу.

В частности, основная характеристика - очень частые и беспочвенные улыбки - должна вызывать медицинское обследование. Симптомы обычно появляются в возрасте от 3 до 7 лет и могут быть определены с помощью информационных брошюр и форумов. Тем не менее, медицинский диагноз должен быть поставлен, чтобы можно было быстро начать соответствующие терапевтические меры.

Обсуждения с психологами и другими больными родителями всегда должны быть частью лечения. Родителям также следует подумать о посещении специальных дискуссионных групп для детей с синдромом Ангельмана. В некоторых случаях с синдромом Ангельмана необходимо вызвать врача скорой помощи. Затем, например, при возникновении судорог или несчастном случае в результате нарушения движений и равновесия.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Синдром Ангельмана в настоящее время неизлечим. Тем не менее, адекватные меры по лечению физических жалоб имеют медицинское значение. Физиотерапия подходит для стабилизации позвоночника, чтобы противодействовать возможным косвенным повреждениям, вызванным сколиозом, который встречается у многих людей с синдромом Ангельмана.

Для предотвращения эпилептических припадков может потребоваться прием соответствующих лекарств. Люди с синдромом Ангельмана могут иметь нарушение языкового развития и почти никогда не разговаривают сами, но при этом хорошо понимают язык. При профессиональной поддержке пострадавшие вполне способны изучить альтернативные формы общения, такие как знаковое общение или визуальное общение.

Лечебная верховая езда позволяет детям с синдромом Ангельмана улучшить чувство равновесия и, таким образом, более безопасно бегать. Другие терапевтические меры для улучшения мелкой моторики, независимости и осознания тела - это трудотерапия, логопедия и терапия сенсорной интеграции.

Кроме того, внимательная забота, любящее внимание и интенсивная образовательная поддержка положительно влияют на людей с синдромом Ангельмана.

Прогноз и прогноз

Как правило, синдром Ангельмана очень негативно влияет на развитие пациента и может сильно его задержать. Не только умственное, но и физическое и моторное развитие пациента ограничено, поэтому во взрослом возрасте возникают серьезные ограничения и трудности. Нередко пострадавшие зависят от помощи других людей. Это приводит к нарушению координации и концентрации внимания. У людей, страдающих синдромом Ангельмана, обычно возникают трудности с чтением и письмом, и возникают нарушения речи.

Кроме того, пациенты могут страдать от эпилептических припадков, которые в худшем случае могут привести к смерти. Пострадавшие ведут себя гиперактивно, в результате чего родители и родственники часто страдают от психологических жалоб или депрессии.

Прямое причинное лечение этого заболевания обычно невозможно. Пострадавшие зависят от лечения и помощи других людей на протяжении всей своей жизни. Как правило, невозможно однозначно предсказать, приведет ли болезнь к сокращению продолжительности жизни.

профилактика

Синдром Ангельмана предотвратить невозможно. Генетическое тестирование при беременности дает возможность выявить синдром Ангельмана у будущего ребенка. Однако такая процедура сопряжена с многочисленными рисками и должна выполняться только после тщательного рассмотрения и консультации с лечащим врачом. Ультразвуковое сканирование не может определить синдром Ангельмана.

уход за выздоравливающим

При синдроме Ангельмана возможности последующего наблюдения обычно очень ограничены. Поскольку это наследственное заболевание, его нельзя лечить полностью и даже только симптоматически. Пострадавший в основном зависит от пожизненной терапии.

Если вы все еще хотите иметь детей, можно также провести генетическое консультирование, чтобы предотвратить передачу синдрома Ангельмана детям. Лечение синдрома обычно проводится с помощью физиотерапии и различных упражнений. Их также можно проводить в собственном доме, что значительно увеличивает мобильность человека.

В большинстве случаев интенсивная и заботливая забота со стороны родственников и родственников также очень положительно влияет на дальнейшее течение болезни. Однако с синдромом Ангельмана пациент всегда нуждается в поддержке в повседневной жизни и часто не может справиться с ней в одиночку. Интенсивная поддержка также может облегчить интеллектуальные жалобы. Синдром Ангельмана обычно не ограничивает продолжительность жизни пострадавших.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку пораженные пациенты страдают задержкой в ​​своем физическом и умственном развитии, они обычно не могут самостоятельно принимать меры самопомощи. К тому же это генетическое заболевание возникает с рождения. Таким образом, в первую очередь возникают проблемы с членами семьи пациента.

Синдром Ангельмана - относительно редкое заболевание. Поэтому родители должны позаботиться о том, чтобы их ребенок находился под присмотром врача, который ранее имел опыт лечения этого заболевания. У большинства детей с синдромом Ангельмана развитие речи сильно задерживается. Адресная логопедическая поддержка ребенка не может исправить этот дефицит, но в некоторых случаях может хотя бы уменьшить его.

Однако часто пострадавшие все еще не могут общаться со своим окружением с помощью языка. Однако многие пациенты Ангельманна хорошо понимают язык и, следовательно, могут изучать язык жестов. Эту способность следует передавать пострадавшим как можно раньше, поскольку общение с окружающими положительно влияет на интеллектуальное развитие.

Физиотерапевтические меры помогают против физических нарушений, в частности сколиоза, который часто возникает с наступлением половой зрелости. Кроме того, трудотерапия может способствовать развитию чувства равновесия и моторики. Кроме того, родители пострадавших детей должны заблаговременно искать подходящую специальную школу, где обучение также ведется на языке жестов.