Удушающая грудная дисплазия

удушающая дисплазия горла синдром полидактилии коротких ребер. Узкая грудная клетка пациента обычно вызывает грудную дыхательную недостаточность. Если пострадавшие проживают первые два года, риск смерти в будущем значительно снижается.

Что такое удушающая грудная дисплазия?

У людей с синдромом Джуна длинная и узкая грудная клетка. Поражает и горизонтальная крыша ее бассейна. Обычно они страдают от одышки с рождения, так как в их легких почти не остается места в грудной клетке с дисплазией.
© eveleen007 - stock.adobe.com

Удушающая дисплазия грудной клетки является и остается дисплазией скелета из группы синдромов полидактилии коротких ребер. Синдром Jeune называется. Это название восходит к педиатру М. Жене, впервые описавшему это явление в 1954 году. Врожденный порок грудной клетки - одна из цилиопатий. От одного до пяти пострадавших на 500 000 новорожденных дается соотношение заболеваемости.

Заболевание является наследственным и обычно характеризуется очень короткими ребрами и чрезвычайно узкой грудной клеткой. Может быть поражение нескольких органов, например печени и поджелудочной железы. Хотя болезнь обычно ассоциируется с неблагоприятным течением, из этого правила есть исключения. После двухлетнего возраста худшее позади.

причины

Скелетная дисплазия Синдром Jeune наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что пораженный ген находится на аутосоме. В генетике доминантный аллель всегда преобладает над рецессивным. Чтобы болезнь действительно возникла на рецессивной аутосоме, оба партнера должны иметь хотя бы один рецессивный аллель в качестве носителя болезни. Синдром Джуна может возникать из-за мутаций в разных генах.

Пока известны не все гены. Одним из примеров является ген IFT80 (3q25.33). То же самое относится к гену DYNC2H1 (11q22.3) и гену WDR19 (4p14). Мутация гена TTC21B (2q24.3) теперь признана возможной причиной синдрома Джуна. Каждый из упомянутых генов кодирует один транспортный белок жгутиков. По этой причине заболевание также причисляют к так называемым цилиопатиям.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от одышки и проблем с легкими

Симптомы, недуги и признаки

У людей с синдромом Джуна длинная и узкая грудная клетка.Поражает и горизонтальная крыша ее бассейна. Обычно они страдают от одышки с рождения, так как в их легких почти не остается места в грудной клетке с дисплазией. Речь идет о грудной дыхательной недостаточности. Это означает, что одышка вызвана нехваткой места в груди. Часто легкие пациента даже недоразвиты из-за ограниченного пространства.

Как и в случае со всеми другими заболеваниями из группы синдромов полидактилии коротких ребер, у многих пациентов имеется полидактилия, то есть наличие нескольких пальцев. Могут возникнуть другие аномалии скелета. Короткие конечности и низкий рост - обычное явление. Почечная недостаточность из-за нефронофтоза часто возникает позже. Кроме того, может возникнуть ретинопатия, то есть заболевание сетчатки. Желтуха и фиброцитарные изменения в печени и поджелудочной железе также являются частыми проявлениями заболевания.

Диагностика и курс

Пока плод еще находится в матке, диагноз синдрома Юна можно поставить с помощью тщательного ультразвукового исследования. Для наиболее распространенной формы заболевания также существует возможность пренатальной диагностики с точки зрения молекулярной генетики. Если этот вариант не используется, диагноз ставится сразу после рождения на основе визуальной диагностики и рентгенологического исследования.

Синдром Юна во многих случаях приводит к летальному исходу, но прогноз тем благоприятнее, чем меньше поражаются внутренние органы функциональными нарушениями. В зависимости от типа окостенения всех хрящевых систем различают две различные формы заболевания, которые также известны как тип I и тип II. В конечном итоге поражение легких определяет, насколько перспективно лечение удушающей дисплазии гортани. После двухлетнего возраста риск заражения значительно снижается.

осложнения

Удушающая грудная дисплазия - это редкое нарушение положения хромосомы. У больных с рождения узкая грудная клетка длительного действия с короткими ребрами. Из-за физических ограничений грудной клетки легкие сильно недоразвиты, что приводит к острой недостаточности кровообращения и угнетению дыхания.

Пораженные люди короткие, с короткими конечностями и длинными костями. Дисплазия скелета обычно сопровождается многочисленными осложнениями и не прогрессирует с возрастом. Особенно у новорожденных бывает затрудненное дыхание из-за слишком узкой грудной клетки. Почечная недостаточность может развиться в молодом возрасте. Также существует риск фиброза поджелудочной железы и печени.

Слишком сжатые легкие подвержены инфекции и могут вызывать паралич дыхания и спонтанную дыхательную недостаточность. Есть риск сердечно-сосудистой недостаточности. По мере взросления ребенка могут увеличиваться осложнения и возникать диабет с сопутствующим ухудшением зрения. Симптом можно обнаружить еще в утробе матери во время скрининга.

Степень тяжести и метод лечения зависят от конкретного случая. В качестве первого терапевтического метода рассматривается нормализация параметров вентиляции, при которой грудная клетка ребер растягивается хирургическим путем. Хирургический риск перевешивает шансы ребенка на выживание. Пациенты с удушающими грудной дисплазией требуют медицинского наблюдения для остальной части их жизни в отношении функции органов и физиотерапевтических меры, чтобы сохранить нарушенную костно-мышечную систему мобильного телефона.

Когда нужно идти к врачу?

Как правило, сразу после родов можно заподозрить асфиксию грудной дисплазии. Заболевание проявляется четкими физическими характеристиками (включая короткие горизонтально расположенные ребра, неукороченные трубчатые кости), которые замечает ответственный врач, акушер или сами родители. Затем диагноз подтверждается с помощью рентгеновского снимка.

Какие последующие шаги лечения возможны, зависит, среди прочего, от тяжести дисплазии. В менее тяжелых случаях достаточно лечить возникающие инфекции и регулярно проверять функцию почек и печени. Иногда приходится прибегать к новым методам лечения, таким как VEPTR (вертикальные расширяемые ортопедические титановые ребра), что требует более длительного пребывания в больнице.

Ответственный врач предложит подходящее лечение и после консультации с родителями ребенка назначит время для лечения. Даже при успешном лечении заинтересованное лицо должно проходить регулярные осмотры. В случае внезапного ухудшения самочувствия при удушающей дисплазии грудной клетки следует немедленно доставить в больницу.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

При лечении удушающей дисплазии горла врач должен сначала попытаться защитить верхние дыхательные пути от инфекции. В зависимости от того, какие дополнительные симптомы составляют заболевание в конкретном случае, он должен также принять меры против почечной недостаточности и против фиброза печени и поджелудочной железы. Если пациент подходит для данной процедуры в отдельных случаях, можно использовать процедуру VEPTR.

Этот хирургический метод направлен на постоянное расширение грудной клетки. Пациенту вставляют вертикально расширяемый реберный протез из титана, чтобы вскрыть грудную клетку. Пострадавшему вводят общий наркоз с помощью титанового ребра. Титановая планка имеет изогнутую форму и несколько отверстий для фиксации необходимой длины. Титановый стержень либо заклинивает между двумя ребрами, либо прикрепляется между ребром и тазом. Позвоночник выпрямляется косвенно. Грудная клетка увеличивается в объеме, а в легких появляется больше места.

Для расширения грудной клетки до желаемого объема может потребоваться несколько операций. Пациенты отбираются для этой процедуры только в том случае, если можно ожидать многообещающих результатов в каждом конкретном случае. Пока есть инфекции дыхательных путей, подобную операцию проводить нельзя. Поэтому крайне важно бороться с респираторными инфекциями и стабилизировать состояние пациента перед операцией.

Прогноз и прогноз

Прогноз при удушающей грудной дисплазии очень плохой. Многие больные умирают в течение первых месяцев жизни или лет после рождения. Учитывая современные научные и медицинские возможности, болезнь считается неизлечимой. Есть генетическая предрасположенность, которую нельзя исправить.

По юридическим причинам исследования и лечение в области генетики человека ограничены и запрещены. В результате не существует доступных методов лечения, которые могли бы изменить скелетную систему таким образом, чтобы она могла вылечить или, по крайней мере, облегчить симптомы.

У внутренних органов нет пространства в груди, которое им необходимо для выполнения своей деятельности. Это приводит к функциональным нарушениям и, в частности, к сильной одышке. Также высок риск смерти при искусственном дыхании. По мере ускорения процесса роста и развития тела пространство для органов, сосудов и окружающих тканей безмерно сужается. Процесс нельзя предотвратить.

Если дети выживают в процессе роста, их продолжительность жизни все еще не очень высока. Уровень смертности среди взрослых с удушающей грудной дисплазией непомерно высок. Значительно сокращенная продолжительность жизни приводит к плохим прогнозам. Это состояние направлено на облегчение боли и минимизацию страданий пациента.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от одышки и проблем с легкими

профилактика

Поскольку удушающая дисплазия глотки соответствует мутации гена, болезнь нельзя предотвратить. Для родителей, которые уже родили ребенка с удушающей горлоаксиальной дисплазией, вероятность рождения второго ребенка с этим заболеванием составляет 25 процентов.

уход за выздоравливающим

В случае этого заболевания у больного обычно нет или очень мало доступных мер и вариантов последующего ухода. В первую очередь необходимо провести комплексную диагностику и последующее лечение, чтобы не допустить дальнейших осложнений. Самостоятельного выздоровления тоже не произойдет, поэтому лечение у врача проводить обязательно.

Чем раньше по поводу этого заболевания обращаются к врачу, тем лучше обычно протекает болезнь. Полное излечение невозможно, потому что это наследственное заболевание. Если заинтересованный человек хочет иметь детей, может быть полезен совет по наследству, чтобы синдром не передался потомкам.

При этом заболевании больной обычно зависит от заботы и поддержки своей семьи. Любовные и интенсивные беседы также положительно влияют на течение болезни, а также могут предотвратить психологические расстройства или депрессию. Это заболевание также может сократить продолжительность жизни пациента.

Ты можешь сделать это сам

Удушающая грудная дисплазия, также известная как синдром Женна, является наследственным заболеванием. Пострадавшие не имеют возможности устранить причину заболевания.

Удушающая грудная дисплазия уже проявляется у плода и может быть обнаружена при ультразвуковом исследовании. При подозрении на это заболевание доступны дополнительные методы пренатальной диагностики. Синдром Jeune связан с очень серьезными проблемами со здоровьем и обычно заканчивается летальным исходом. Следовательно, прерывание беременности по медицинским показаниям возможно до 24-й недели беременности.

Женщины, которые, тем не менее, решают донести беременность до срока, должны ожидать, что ребенок умрет в течение первых двух лет. Это является огромным психологическим бременем для молодых родителей, поэтому вам следует обратиться за советом и помощью к другим пострадавшим на ранней стадии и не бояться обращаться за помощью к психологу.

Поскольку первые два года жизни особенно важны для пациентов с синдромом Джуна, семьи пострадавших детей в это время сталкиваются с постоянными визитами к врачу, пребыванием в больнице и уходом на дому.

Во время беременности следует уточнить, как эту дополнительную организационную нагрузку можно интегрировать в повседневную (профессиональную) жизнь. Группы самопомощи и медицинские страховые компании предоставляют информацию о вариантах финансовой и организационной поддержки.