Синдром Кернса-Сейра

Синдром Кернса-Сейра (KSS) был впервые систематически описан в 1958 году и является одним из очень редких генетически обусловленных митохондриальных заболеваний. KSS имеет основную симптоматику с небольшим количеством симптомов, которая встречается у всех пациентов. В течение жизни возникают и другие серьезные заболевания, в зависимости от того, какие ткани поражены митохондриальными дефектами. Их нужно рассматривать отдельно.

Что такое синдром Кернса-Сейра?

Синдром Кернса-Сейра затрагивает около 12 из 100 000 пациентов. Очень редкое заболевание является генетическим и проявляется нарушением внутриклеточного обмена веществ. ДНК митохондрий в клетках повреждена мутацией в общей сложности 4977 пар оснований. Это соответствует 12 митохондриальным генам.

Эти дефектные клетки находятся в скелетных мышцах, наружных мышцах глаза, в клетках печени. Поскольку мутировавшие митохондрии больше не могут (правильно) преобразовывать питательные вещества, поступающие с пищей, в энергию для клеток, большие части мышц и окружающие ткани больше не снабжаются аденозинтрифосфатом (АТФ).

В отличие от других заболеваний мышечных клеток, медленно прогрессирующие KSS Поражаются и другие ткани: в зависимости от того, какие органы больше не снабжаются АТФ должным образом, повреждение сердечной мышцы, мышечная слабость, потеря слуха, сахарный диабет, задержка полового созревания, желудочно-кишечные проблемы. Первые симптомы обычно диагностируются в 10 лет. Во всем мире зарегистрировано всего несколько сотен случаев заболевания.

причины

Это очень редкое генетическое заболевание возникает спорадически, поэтому медицина считает, что это спонтанные мутации. Оно одинаково влияет на представителей обоих полов. Митохондриальные мутации передаются от матери к детям. Врачи говорят об аутосомно-рецессивном наследовании в связи с наследованием синдрома Кернса-Сейра.

Симптомы, недуги и признаки

Основные симптомы смазочно-охлаждающей жидкости появляются примерно в 10 лет. У пациента опущение век (птоз). Также встречаются нарушения движения глаз (прогрессирующая наружная офтальмоплагия, CPEO). Нарушение пигментации сетчатки (атипичная пигментная ретинопатия) вызывает нарушения зрения и ограничение поля зрения. Позже это может привести к прогрессирующей мышечной атрофии с нарушением координации движений (атаксия). Рефлексы снижены (гипорефлексия) или больше не возникают (арефлексия).

Если сердечная мышца повреждена, результатом являются нарушения проводимости (сердечная аритмия). Поражение нервных клеток приводит к нарушениям чувствительности в конечностях. Кроме того, у пациентов снижен слух. Психические нарушения вплоть до слабоумия также могут возникать в контексте синдрома Кернса-Сейра.

Нарушение гормонального баланса приводит к сахарному диабету, пониженной активности щитовидной железы и нарушению роста (низкий рост). У некоторых пациентов также развиваются нарушения речи и глотания.

Диагностика и течение болезни

Основные симптомы синдрома Кирнса-Сейра распознаются на ранней стадии, а большинство других проявляется позже, когда болезнь медленно прогрессирует. Анализ CSF показывает содержание белка более 100 мг / дл у пациентов с KSS. Уровень в крови показывает повышенный уровень лактата и пирувата. Структурные изменения митохондрий становятся видны под электронным микроскопом. КТ показывает кальциноз базальных ганглиев.

С помощью ЭМГ можно продемонстрировать снижение мышечной активности. Нарушения проводимости стимула можно определить с помощью ЭНГ. Биопсия скелетных мышц показывает положительный результат, когда от 1,3 до 10 т.п.н. митохондриальной ДНК нарушены и можно идентифицировать типичные «рваные красные волокна». На электроретинограмме видна «сетчатка с солью и перцем».

Кардиомиопатия (нерегулярное сердцебиение) диагностируется с помощью ЭХО и ЭКГ. Однако лечащий врач может быть на 100% уверен в том, что обследованный пациент страдает синдромом Кернса-Сэйра, только если он исследовал всю митохондриальную ДНК с помощью ПЦР-амплификации и провел анализ последовательности разрушенной последовательности мтДНК.

осложнения

Синдром Кирнса-Сейра приводит к значительным ограничениям в повседневной жизни и в жизни пострадавшего человека. В большинстве случаев пациенты страдают серьезными нарушениями зрения и ограничением поля зрения. Кроме того, в дальнейшем может наступить полная слепота. У пациента нередко возникают проблемы с сердцем, которые могут привести к сердечной смерти.

Чувствительность пострадавшего обычно ограничивается, и возникает паралич. У большинства пациентов также есть слабоумие или другие психические расстройства, поэтому им часто приходится полагаться на помощь других людей в повседневной жизни. Это также может привести к нарушениям речи.

Также нарушается координация движений, что приводит к ограничению движений или другим нарушениям ходьбы. Качество жизни значительно снижается из-за синдрома Кернса-Сейра. Во многих случаях родители или родственники пострадавших также нуждаются в психологической помощи для предотвращения депрессии или других психологических жалоб.

Лечение проводится с помощью лекарственных препаратов. Во многих случаях необходима трансплантация сердца, поскольку это обычно может привести к внезапной сердечной смерти. Ожидаемая продолжительность жизни пациента сильно ограничена синдромом Кернса-Сейра.

Когда нужно идти к врачу?

Родители должны проконсультироваться с врачом со своими детьми, если есть визуальные изменения век. В случае болезни они внезапно свисают и не могут быть изменены преднамеренным напряжением мышц. Признаки синдрома Кернса-Сайра развиваются к десяти годам и требуют медицинского обследования и лечения. Расстройства движения глаз, нарушения зрения и снижение рефлекторной реакции считаются необычными и требуют уточнения. В большинстве случаев поле зрения пострадавшего ограничено. Снижение слуха, сердечные нарушения или нарушения сердечного ритма должны быть как можно скорее осмотрены врачом.

Если ребенок страдает аномальной чувствительностью конечностей, ему требуется медицинская помощь. При онемении кожи или гиперчувствительности к раздражению необходимо обратиться к врачу. Если речь идет о нарушениях памяти, нарушениях в памяти или снижении умственной работоспособности, необходимо обратиться к врачу.

Медицинское обследование рекомендуется в случае низкого роста, проблем с поведением и языковых расстройств. Если ребенок жалуется на затруднение глотания, отказывается от еды или наблюдается похудание, следует обратиться к врачу. При недостаточном потреблении жидкости организму грозит дефицит. Необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы не спровоцировать опасное для жизни состояние. Пациентам с синдромом Кернса-Сейра требуется врач, как только симптомы усиливаются.

Терапия и лечение

Вылечить синдром Кернса-Сейра пока невозможно. Пациенты обычно имеют более короткую продолжительность жизни, но ее можно продлить с помощью соответствующих медицинских мер. В крайних случаях кардиомиопатия может привести к внезапной сердечной смерти. Причинной терапии нет. Однако у большинства пациентов, получающих охлаждающую смазку, высококонцентрированный коэнзим Q10 (убихинон) может улучшить их состояние. Обычно внутрь принимают дозу от 30 до 260 мг.

В качестве альтернативы можно принимать от 90 до 270 мг идебенона в день. Агенты улучшают функцию митохондрий в головном мозге и скелетных мышцах. При других митохондриальных дефектах также назначают, например, карнитин или креатин. В противном случае лечение можно проводить только симптоматически. Регулярные посещения кардиолога помогают в лечении хронической сердечной аритмии. В некоторых случаях необходимо использовать кардиостимулятор.

Если состояние особенно тяжелое, может быть даже показана трансплантация сердца. Потеря слуха может быть компенсирована, по крайней мере, на определенный период времени с помощью подходящего слухового аппарата. Регулярные визиты к офтальмологу снижают риск глазных осложнений. При наличии синдрома Кирнса-Сейра прогноз зависит от тяжести заболевания, то есть от того, сколько органов вовлечено в процесс заболевания, и от доли аномальной мтДНК, присутствующей в каждом из них.

Прогноз и прогноз

Хотя синдром Кернса-Сейра встречается редко, прогноз для него плохой. Причина - генетический дефект, который нельзя и нельзя лечить. По юридическим причинам ученым и медицинским работникам не разрешается изменять генетику человека. Это не может вылечить расстройство. Проходит симптоматическое лечение, которое может лишь облегчить существующие симптомы.

Пациент подвергается длительной терапии, которая связана с различными стрессами и побочными эффектами. Как только применяемое лечение будет прервано или самостоятельно прекращено, следует ожидать рецидива жалоб. Многие из существующих жалоб не поддаются лечению, несмотря на все усилия и медицинские возможности.

В случае психических нарушений и расстройств головного мозга обычно не существует терапевтических подходов для улучшения здоровья. В этих случаях пациента сопровождают самыми лучшими средствами и предоставляют медсестру. Справиться с повседневной жизнью обычно невозможно. Из-за большого количества расстройств, вызванных синдромом, он может стать причиной сильного эмоционального бремени для пострадавшего и его родственников. Психологические расстройства могут вспыхнуть и привести к дальнейшему ухудшению общей ситуации. Это необходимо учитывать при составлении прогноза.

профилактика

Профилактика синдрома Кирнса-Сейра невозможна, потому что это генетическое заболевание. Точный генезис до сих пор четко не выяснен. Однако с помощью подходящих специализированных методов можно достаточно рано распознать новые симптомы тяжелого хронического заболевания и своевременно их лечить.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев пациенты с синдромом Кернса-Сэйра не имеют специальных или прямых вариантов последующего наблюдения, поэтому пациент определенно зависит от быстрой и, прежде всего, ранней диагностики заболевания. Поэтому как только появляются первые признаки и симптомы, пострадавший должен обратиться к врачу, чтобы предотвратить ухудшение симптомов.

Поскольку синдром Кернса-Сейра является генетическим заболеванием, необходимо провести генетическое тестирование и консультирование, если вы хотите иметь детей, чтобы предотвратить повторение болезни. Большинство людей, страдающих синдромом Кирнса-Сейра, зависят от лекарств.

Всегда важно принимать его регулярно и использовать правильную дозировку, чтобы симптомы исчезли навсегда. Также следует регулярно посещать кардиолога, чтобы постоянно проверять состояние сердца. В худшем случае это может привести к внезапной сердечной смерти, так что продолжительность жизни во многих случаях сокращается из-за синдрома. Дальнейшее течение этого заболевания во многом зависит от времени постановки диагноза, поэтому сделать общий прогноз невозможно.

Ты можешь сделать это сам

В случае синдрома Кирнса-Сейра наиболее важной мерой самопомощи является оптимальная адаптация лекарства к условиям жизни. Поскольку пострадавшие подвергаются повышенному риску внезапной сердечной смерти, также важно следить за необычными симптомами и жалобами.

Если стали заметны боли в сердце, одышка, боль и другие признаки заболевания, необходимо немедленно сообщить об этом врачу скорой помощи. В менее тяжелых случаях пациентам нужно только расслабиться. Следует избегать изнурительной физической активности, а также стресса и стимуляторов, таких как алкоголь, кофеин или никотин. Потеря слуха может быть компенсирована подходящим слуховым аппаратом. По крайней мере, зрение можно стабилизировать путем регулярных посещений офтальмолога.

Если у вас особенно плохое здоровье, вам потребуется пересадка сердца. При подготовке к этой процедуре пациент должен изменить свой рацион и сообщить врачу, что он принимает какие-либо лекарства. Перед процедурой также необходимо выяснить болезни, аллергии или недомогания, о которых врач может еще не знать. После операции пациенту необходим отдых и постельный режим, сопровождаемый тщательной медицинской помощью. Какие другие меры может принять заинтересованный человек, зависит от того, какие органы вовлечены в процесс болезни.