брахидактилия

Медицинский термин брахидактилия описывает укороченные пальцы рук и ног. Обычно наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, это заболевание относится к группе деформированных конечностей.

Что такое брахидактилия?

Этот генетический дефект возникает либо изолированно, либо в виде синдромов. Форма может иметь первичную или вторичную причину. Также для него характерен костный дизостоз. Чаще встречаются только типы A3 и D. Другие типы брахидактилии - редкое явление. У пациента один или несколько пальцев укорачиваются в разной степени.

Тем не менее, врачи также используют этот термин для обозначения деформированных и укороченных пальцев ног. В некоторых случаях также поражаются пястные кости. Этот медицинский термин восходит к древнегреческому языку и означает «короткий палец». Синонимы Brachymegalodactylism, Brachyphalangia Такие как Ossificatio praecox hereditaria.

причины

Брахидактилия - это порок развития, который возникает в результате наследственности в семье. Особая форма Ossificatio praecox hereditaria является аутосомно-доминантной формой наследования. Однако короткие пальцы появляются редко. Вероятность того, что люди пострадали - 1 из 200 000. Исключение составляют типы A3 и D. Брахидактилия бывает изолированной или синдромальной.

В первом случае наследственное заболевание протекает без каких-либо побочных эффектов, а во втором - из-за сложного синдрома порока развития. Некоторые идентифицируемые формы прогрессирования встречаются в сочетании с низким ростом. Даже в случае изолированной брахидактилии обнаружить нелегко, так как это может быть связано с незначительными изменениями в других областях организма.

Другими возможными симптомами являются пороки развития кисти, такие как полидактилия, синдактилия, симпалангизм или дефекты редукции. В настоящее время исследование настолько далеко, что идентификация причинно-следственного гена возможна для большинства изолированных и сидромальных форм. Изолированная брахифалангия наследуется по аутосомно-доминантному признаку с различной пенетрантностью и выраженностью в большинстве случаев.

Симптомы, недуги и признаки

Этот порок развития встречается в одиннадцати формах и делится на типы в зависимости от степени укорочения: A1 (Фараби), A2 (Мора-Вридта), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (синдром Осебольда-Ремодини). ), A7 (брахидактилия Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Типы B и E могут встречаться в комбинации. Также возможно частое появление типов A1 и B. Брахидактилия проявляется в разных формах и формах.

У большинства пациентов показаны короткие пальцы, симметричные в сторону. Иногда отсутствуют целые фаланги. Врачи дифференцируют этот порок развития по определенным характеристикам, например, в зависимости от того, поражены ли только пальцы рук или ног или имеются также пороки развития других органов. Это различие сделано потому, что брахидактилия бывает первичной или вторичной. При первичном изолированном течении болезни наблюдается только порок развития пальцев рук или ног, без влияния других клинических картин.

При вторичной, синдромной тренировке укорочения являются результатом некоторых предшествующих заболеваний, таких как синдром Аарскога-Скотта (порок развития мужских половых органов, аномалии лица и пальцев), наследственное заболевание, которое встречается редко. В этом случае брахидактилия - вторичное последствие первоначального заболевания. Наиболее распространенная форма - тип D. Последняя фаланга и ноготь укорачиваются. В большинстве случаев это сокращение большого пальца происходит на обеих руках. Во многих случаях также поражается большой палец ноги.

Диагностика и курс

Диагноз ставится на основании рентгенологического и клинического обследования. Кроме того, результаты подтверждаются антропометрическими измерениями. При наличии изолированной формы брахидактилии нет необходимости в пренатальной диагностике. При наличии синдромальной формы показана такая форма профилактики.

В этом случае при наличии причинной мутации возможна пренатальная молекулярная диагностика с использованием ворсин хориона (инвазивная пренатальная биопсия) на 11-й неделе и амниоцентез (пункция амниотического мешка для получения аминоцитов для диагностики) на 14-й неделе. Генетическое консультирование включает в себя тип заболевания, возникающего в семье. Врач сообщает будущим родителям о типе наследования, а также об отсутствии или наличии других симптомов.

Вероятность развития брахидактилии типа D составляет от 0,41 до 4,0 процента. Этот процент зависит от населения. 62 процента пораженных мужчин показывают пониженную пенетрантность. Это означает, что генетический дефект менее выражен. Фенотип (внешний вид) этого наследственного заболевания имеет лишь сокращенный набор характеристик, которые приводят к расстройству.

осложнения

Брахидактилия обычно проявляется в разных формах и приводит к различным осложнениям. У больного короткие пальцы. Однако бывает и так, что пальцы отсутствуют целиком. Помимо пальцев, брахидактилия также может оказывать негативное влияние на другие органы тела и приводить к порокам или дефектам в них.

Однако в большинстве случаев появляются только отсутствующие или деформированные пальцы, и нет никаких дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может вызывать пороки развития полового члена. В этих случаях часто снижается самооценка пациента.

Пострадавшие также физически и морально страдают от коротких пальцев. При брахидактилии невозможно нормально справиться с повседневной жизнью. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим психологическим проблемам. Брахидактилия не приводит к сокращению продолжительности жизни.

Прямое лечение невозможно, но по желанию пациента могут быть выполнены косметические операции. Здесь тоже нет никаких сложностей. В тяжелых случаях необходимо поддерживать функцию руки и лечить ее физиотерапией.

Когда нужно идти к врачу?

В большинстве случаев диагноз брахидактилии не требуется.Эта жалоба видна сразу после родов и определяется педиатром. Как правило, брахидактилия не лечится. Однако, поскольку брахидактилия может привести к серьезным ограничениям и дискомфорту в повседневной жизни пострадавшего человека, всегда следует обращаться к врачу, если у детей есть нарушения развития. Это может предотвратить дальнейшие осложнения и трудности во взрослом возрасте.

К врачу также следует обращаться с психологическими жалобами или комплексами неполноценности, например, чтобы избежать депрессии. Большинство пациентов из-за брахидактилии также зависят от психологического лечения, которое проводит психолог. Само заболевание диагностирует педиатр. Физиотерапия может ограничить индивидуальные жалобы. С врачом следует проконсультироваться в раннем возрасте, чтобы заинтересованное лицо могло привыкнуть к ограничениям и научиться с ними обращаться.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Классическая терапия в медицинском смысле невозможна при брахидактилии. Не существует конкретной формы лечения, которая могла бы вылечить все формы этого порока развития. Пластические операции показаны только из косметических соображений или если функция руки сильно ограничена. При наличии типичных форм в хирургическом вмешательстве нет необходимости, поскольку больные обычно могут жить без дискомфорта из-за укороченных пальцев рук или ног.

Трудотерапия или физиотерапия могут помочь улучшить работу рук и уменьшить последствия укорочения. Прогноз различных типов брахидактилии зависит от типа и степени и варьируется от тяжелого до минимального нарушения. Если укорочение носит синдромальный характер, диагноз и прогноз определяются сопутствующими аномалиями.

Прогноз и прогноз

Невозможно вылечить брахидактилию без медицинской помощи. Укорочение или отсутствие костей на руках и ногах являются генетическими и сохраняются до конца жизни. Лечебные мероприятия или медикаментозное лечение также безуспешны. По юридическим причинам генетика человека не должна изменяться, а конкретные тренировочные единицы не могут изменять структуру костей.

С другой стороны, хирургические вмешательства очень перспективны и могут привести к полному избавлению от симптомов. Это зависит от степени деформации костей. Для достижения наилучшего результата процедуру следует проводить после завершения процесса роста. До окончания физического роста варианты коррекции обычно непостоянны. В течение жизни следуют и другие вмешательства, которые увеличивают риск осложнений.

Во время операции кости можно удлинить, а отсутствующие кости можно полностью заменить. Во многих случаях пациент считается вылеченным. Другим пациентам по-прежнему приходится прибегать к таким методам лечения, как физиотерапия, чтобы научиться оптимально обращаться с измененными конечностями и передвигаться по ним.

профилактика

Невозможно предотвратить это деформацию с медицинской точки зрения. Недоедание или недоедание, никотин и алкоголь во время беременности и в целом нездоровый образ жизни могут привести к порокам развития. Ситуация усугубляется лекарствами и лекарствами, принимаемыми самостоятельно. И наоборот, это означает, что здоровый и осознанный образ жизни способствует здоровому развитию.

Ты можешь сделать это сам

Пока нет ни традиционных медицинских, ни альтернативных методов лечения причины брахидактилии. Однако пострадавшие обычно не страдают от сильной боли или других, в первую очередь, физических расстройств. Однако для многих больных брахидактилия связана со значительным ухудшением качества жизни по психологическим причинам. Пациенты с короткими или отсутствующими пальцами ног часто избегают всех ситуаций, когда им приходится показывать ноги босиком. Они считают водные виды спорта и пляжный отдых табу.

Если пострадавший страдает психически или серьезно, ему следует рассмотреть возможность косметической операции и обратиться за советом к пластическому хирургу, который специализируется на эстетических вмешательствах на руках и ногах.

Пострадавшие должны сами оплачивать чисто косметические операции. Если человек серьезно страдает брахидактилией, но также и эмоционально, медицинские страховые компании обычно покрывают расходы. В любом случае пострадавшим следует заранее обсудить это со своей страховой компанией.

Если косметическая операция исключена, пострадавшие могут научиться лучше справляться со своими нарушениями и разрушать комплексы в рамках психотерапии. Очень часто собственный физический недостаток полностью преувеличивается и не имеет никакого отношения к действительной инвалидности.

Если брахидактилия связана не только с эстетическими, но и с функциональными ограничениями, также может помочь физиотерапия.