ЗАРЯДНЫЙ синдром

ЗАРЯДНЫЙ синдром это генетическое заболевание с широким спектром симптомов и клинических проявлений. Здесь следует упомянуть, прежде всего, колумбус глаза, пороки сердца, атрезию хоанов, уменьшение длины роста и задержку развития, генитальные аномалии и аномалии уха. Требуется хирургическая коррекция пороков развития. Многие больные люди могут вести относительно нормальную жизнь по средствам.

Что такое синдром ЗАРЯДА?

Синдром ЗАРЯДА тоже CHARGE ассоциация или Синдром Холла-Гиттнера, это редкое генетическое заболевание. Две трети людей с синдромом CHARGE имеют одну или несколько мутаций в гене CHD7.

CHARGE - это аббревиатура английских названий клинических картин, которые обычно возникают при этом синдроме: C.oloboma, ЧАСдефект сердца, A.tresia choanae, Р.стремительный рост и развитие, граммэнтальпия, E.аномалия.

причины

Причины синдрома ЗАРЯДА кроются в генетике. Около двух третей пациентов с синдромом CHARGE имеют одну или несколько мутаций в гене CHD7. Этот ген кодирует определенный белок, который участвует в ремоделировании хроматина.

Он регулирует экспрессию генов, влияя на силу связи между ДНК и гистонами (основными белками в ядре клетки). При синдроме ЗАРЯД особенно поражаются органы глаза, уха и носа, поскольку белок образуется в основном в клетках этих органов. Возможно аутосомно-доминантное наследование заболевания. Однако чаще встречаются спонтанные мутации без семейного анамнеза.

Симптомы, недуги и признаки

Термин CHARGE является аббревиатурой от английских названий болезней, которые часто возникают при этом синдроме. Это следующие заболевания:

Коломб: Врожденная колобома глаза. Расщелина наглазника здесь не закрывается полностью. Из-за этого развивается дефект зрения. Может возникнуть ряд нарушений зрения. Среди прочего следует упомянуть потерю поля зрения или светочувствительность. Возможны и другие проблемы со зрением, например отслоение сетчатки.

Порок сердца: Пороки сердца. При синдроме ЗАРЯДА могут возникать различные пороки сердца, некоторые из которых требуют хирургического лечения.

Атрезия хоан: Атрезия Хоанов. Носовые ходы при синдроме ЗАРЯД могут быть заблокированы или необычно сужены. Иногда требуется несколько раз хирургическое вмешательство, чтобы коридоры оставались открытыми.

Замедленный рост и развитие: Уменьшение роста и задержка в развитии. Этот симптом присутствует почти у каждого пациента с синдромом ЗАРЯД. В любом случае врач должен исключить возможность задержки роста из-за нехватки гормонов роста. Предполагается, что задержка развития связана с различными нарушениями органов чувств, хроническими заболеваниями и нарушением равновесия.

Генитальная аномалия: Генитальная аномалия. У людей с синдромом ЗАРЯД генитальная аномалия в первую очередь затрагивает наружные половые органы, что облегчает выявление этого симптома у пациентов мужского пола. У них часто бывает уменьшенный пенис и непальпируемые яички. У пациенток могут быть обнаружены меньшие наружные половые губы.

Аномалия уха: Аномалия уха. При синдроме ЗАРЯД могут поражаться как внутреннее, так и среднее и внешнее ухо. Распространенными проблемами являются пороки развития костей в среднем ухе, хроническое скопление жидкости в среднем ухе, узкий или отсутствующий слуховой проход, необычная форма наружных ушей и потеря слуха.

Не каждый человек, страдающий синдромом ЗАРЯДА, имеет все симптомы или клинические картины, и они не всегда должны быть очень выраженными; наличие некоторых из этих симптомов и только слабые симптомы могут представлять собой синдром ЗАРЯДА.

Диагностика и курс

Диагноз синдрома ЗАРЯДА делится на основные признаки и вторичные критерии. Диагноз ставится на основании этих признаков и критериев. Основными критериями являются колобома глаза, атрезия хоан, характерный ЗАРЯД уха, деформация лицевых нервов (может привести к потере вкуса, параличу лицевого нерва, нарушению звука и равновесия, проблемам с глотанием).

Вторичными критериями являются недоразвитие половых органов, задержка развития, пороки сердца, низкий рост, образование щелей в области лица (может привести к дальнейшим проблемам), трахеальные свищи и характерный ЗАРЯД лица - может быть асимметрия лица, даже если лицо не парализовано. является; Также распространена угловатая форма лица с широким выступающим лбом, обвисшими песнями, плоским средним лицом и маленьким подбородком.

Детям, рожденным с синдромом ЗАРЯДА, часто требуется неотложная операция, длительное пребывание в больнице и постоянное медицинское наблюдение. В течение жизни пострадавших потребность в хирургических вмешательствах возрастает. Однако состояние часто улучшается сверх того, что ожидалось изначально.

Число взрослых с синдромом CHARGE относительно невелико, что можно объяснить тем фактом, что синдром CHARGE существует как самостоятельное заболевание только с 1979 года. Таким образом, число взрослых, живущих с синдромом ЗАРЯДА, увеличится в течение следующих нескольких лет, так что можно будет делать заявления об ожидаемых условиях и о необходимых хирургических вмешательствах во взрослом возрасте.

Можно сказать, что хорошее развитие может быть очень легко достигнуто в рамках имеющихся возможностей. Однако это требует поддержки со стороны медицинских и образовательных специалистов. В частности, родители могут положительно повлиять на развитие своего ребенка с синдромом ЗАРЯДА, поощряя его в меру своих возможностей.

Родители должны научиться понимать трудности своего ребенка, связанные с синдромом ЗАРЯДА. Таким образом, вы можете предложить ему необходимую поддержку, чтобы он мог полностью использовать свои возможности.

осложнения

Синдром ЗАРЯДА вызывает ряд различных жалоб и симптомов. В большинстве случаев возникают различные пороки развития и задержка развития. Пострадавший в первую очередь страдает врожденным пороком сердца. В худшем случае это может привести к смерти пациента без лечения и поэтому требует хирургического лечения.

Кроме того, наблюдается очень низкий рост, а также очень задержка умственного и психологического развития. Во многих случаях в повседневной жизни пациент зависит от помощи других людей и не может справиться с ней в одиночку. Возникают нарушения баланса и нарушения чувствительности. Это может сильно снизить качество жизни.

Пороки развития также могут поражать половые органы и приводить к аномалиям в них. Нередки случаи, когда пострадавшие стыдятся этих жалоб и в результате страдают комплексами неполноценности. Синдром ЗАРЯДА также приводит к потере слуха.

Причинное лечение синдрома ЗАРЯДА невозможно. Однако для облегчения и ограничения симптомов этого заболевания могут использоваться различные хирургические процедуры.

Когда нужно идти к врачу?

В большинстве случаев синдром ЗАРЯДА не требует повторной диагностики. Симптомы можно распознать до рождения или сразу после рождения, так что также возможно раннее лечение. Обратиться к врачу следует, если симптомы и пороки развития этого синдрома приводят к ограничениям и опасностям в повседневной жизни ребенка. В первую очередь необходимо обследовать сердце и почки ребенка, чтобы в случае болезни можно было провести хирургическое вмешательство.

Задержку развития и умственную отсталость можно компенсировать специальной поддержкой. Также следует проконсультироваться с врачом, если есть аномалии половых органов. Если заинтересованное лицо страдает проблемами слуха или пороками развития ушей, эти жалобы также необходимо облегчить и лечить. Это может предотвратить полную глухоту. В большинстве случаев симптомы диагностирует педиатр. Само лечение затем проводит соответствующий специалист.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причинное лечение невозможно, терапия заключается в основном в хирургическом устранении симптомов, если это возможно. В большинстве случаев необходимо исправление пороков развития. В рамках этих операций часто бывает длительное пребывание в больнице.

Прогноз и прогноз

Как правило, синдром ЗАРЯДА не снижает продолжительность жизни пациента. Индивидуальные пороки и деформации тела исправляются при различных хирургических вмешательствах. Хотя они связаны с побочными эффектами и рисками, они являются единственным способом лечения синдрома ЗАРЯДА.

Если лечение не проводится, самовосстановление не происходит, но и симптомы не ухудшаются. После исправлений пострадавшие в большинстве случаев могут вести обычную жизнь и не ограничены в повседневной жизни. Причинное лечение болезни невозможно, потому что это наследственное заболевание. После успешных операций больше не возникает никаких жалоб или компиляций.

Если симптомы синдрома ЗАРЯДА не исправить, пострадавшие часто страдают от психологических жалоб или депрессии. Поскольку в некоторых случаях носовые ходы также могут быть заблокированы, необходима немедленная операция, поскольку в противном случае ребенок умер бы сразу после рождения. Умственная отсталость и замедленное развитие можно лечить только в ограниченной степени в случае синдрома ЗАРЯДА. Как правило, пациенты всю жизнь страдают умственной отсталостью и поэтому в повседневной жизни зависят от посторонней помощи.

профилактика

Поскольку это генетическое и очень редкое заболевание, профилактика невозможна.

уход за выздоравливающим

Как правило, при синдроме ЗАРЯДКА прямое наблюдение не осуществляется. Отдельные симптомы необходимо лечить в зависимости от их степени тяжести, при этом больной обычно может вести обычный образ жизни без ограничений.

Ранняя диагностика и лечение синдрома ЗАРЯДА очень положительно влияют на дальнейшее течение и могут предотвратить осложнения. Поскольку лечение синдрома в основном происходит с помощью хирургических вмешательств, пострадавший должен выздороветь после этих вмешательств и, как правило, быть готовым к более длительному пребыванию в больнице.

Общение с семьей и друзьями также может быть очень положительным и положительно повлиять на течение болезни. Однако симптомы не всегда можно полностью устранить, поэтому не всегда удается добиться полного излечения. Поскольку синдром ЗАРЯДА часто связан с психологическими жалобами, всегда необходимо проводить психологическое лечение.

Родители или родственники также могут принять участие в этом психологическом лечении, поскольку они также страдают от болезни. Из-за замедленного развития детей они зависят от постоянной поддержки, которая компенсирует это.

Ты можешь сделать это сам

Синдром ЗАРЯДА - это генетическое заболевание, которое нельзя лечить причинно. Однако серьезные пороки развития, особенно сердечные, можно выявить уже во время пренатальной диагностики. Поскольку синдром может передаваться по наследству, беременным женщинам, у родственников или родственников которых уже было диагностировано заболевание, следует пройти все профилактические медицинские осмотры и поговорить со своим врачом о синдроме ЗАРЯДА.

Если следует ожидать серьезных пороков развития или нарушений развития, возможно прерывание беременности по медицинским показаниям. Родители, решившие донести беременность до срока, должны заблаговременно осознавать особые трудности, с которыми они столкнутся.

Детям, страдающим синдромом ЗАРЯДА, обычно требуется одна или несколько неотложных операций сразу после рождения. Лечение болезни очень интенсивное, особенно в первые несколько лет, и связано с регулярным пребыванием в больнице, визитами к врачу и постоянным уходом на дому. Это подчеркивает не только родителей, но и всех существующих братьев и сестер. Поэтому семьи должны своевременно принять организационные меры для интеграции больного ребенка и его особых потребностей в повседневную семейную жизнь и работу.

Чтобы гарантировать ребенку максимально возможную поддержку, на ранней стадии следует вызывать не только компетентных врачей, но и других специалистов, таких как специальные педагоги, логопеды и физиотерапевты.