Хорея Хантингтон или Болезнь Хантингтона это нервное заболевание, при котором речь идет в основном о неконтролируемых движениях разных частей тела. Заболевание обычно возникает в возрасте от 30 до 40 лет.
Что такое болезнь Хантингтона?
.jpg)
© crevis - stock.adobe.com
Болезнь Хантингтона или болезнь Хантингтона, ранее известная как «наследственный танец Святого Вита», - это нервное заболевание, которое вызывается мутациями в генетической структуре.
Симптомами являются неконтролируемая мимика, трудности с глотанием и речью, а также чрезмерные движения конечностей, шеи и туловища. Болезнь Хантингтона впервые была описана в конце 19 века.
На сегодняшний день существует множество терапевтических вариантов, призванных облегчить симптомы. Однако излечение пока невозможно.
причины
Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание, которое передается ребенку по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что дефектный ген не расположен на половой хромосоме (хромосоме X или Y) и, следовательно, может уже появиться, если только один родитель наследует больной ген.
Если один из родителей является носителем мутировавшего гена, риск заболевания каждого ребенка составляет 50 процентов. Мутировавший ген на конце хромосомы 4 отвечает за выработку белка хантингтина у здоровых людей. Мутация заставляет пораженный ген вырабатывать хантингтин, но у этого белка есть дополнительные свойства.
Эти дополнительные болезнетворные свойства гарантируют, что нервные клетки в коре головного мозга не образуются или не могут восстанавливаться. Эти большие группы клеток контролируют скоординированную последовательность движений у здоровых людей.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от нарушений памяти и забывчивостиСимптомы, недуги и признаки
Часто непроизвольные и неконтролируемые движения являются первыми признаками болезни Гентингтона. На ранних стадиях заболевание проявляется в виде едва заметных подергиваний мышц, которые больные часто могут включать в свои естественные движения. В дальнейшем эти преувеличенные и немотивированные сокращения мышц отчетливо проявляются по всему телу.
Ходить и заниматься повседневными делами становится все труднее. Беспорядочная моторика усиливается при возбуждении, так называемые хореические движения во сне возникают редко. На поздней стадии пациенты теряют контроль над мышцами языка и горла: язык становится все более непонятным, а проблемы с глотанием могут вызывать приступы удушья во время еды.
Болезнь Хантингтона также влияет на психику и поведение людей. Прогрессирующая смерть клеток головного мозга часто приводит к изменению характера, и больные нередко проявляют агрессию или причиняют вред своему окружению. Поскольку люди с болезнью Гентингтона также теряют контроль над своими лицевыми мышцами, они не могут выражать свои чувства с помощью мимики.
Это часто приводит к недопониманию с другими людьми. Социальная изоляция и снижение умственных способностей во многих случаях приводят к депрессии, тревоге, психозам и мыслям о самоубийстве, вплоть до фактического самоубийства. Конечная стадия заболевания обычно связана с полным слабоумием и постельным режимом.
Диагностика и курс
Болезнь Хантингтона имеет широкий спектр симптомов, которые становятся более выраженными по мере прогрессирования болезни. Это затрудняет постановку точного диагноза, особенно на ранних стадиях.
Диагностировать симптомы на основе симптомов сложно, поскольку они часто могут указывать на другие заболевания. Если есть подозрение на болезнь Хантингтона, диагноз можно поставить за несколько лет до начала болезни, используя различные методы, такие как компьютерная томография, магнитно-резонансная томография и измерения мозговых волн. Анализ ДНК также проводится в рамках анализа крови.
Когда болезнь разовьется, люди обычно находятся в возрасте от 35 до 45 лет. Если болезнь возникает позже, симптомы также развиваются не так быстро. Болезнь Хантингтона характеризуется гибелью нервных клеток, которая прогрессирует все быстрее и быстрее по мере прогрессирования болезни. Болезнь Хантингтона прогрессирует в течение нескольких лет и десятилетий, при этом симптомы ухудшаются. Некоторые люди живут с болезнью до 40 лет. Преждевременная смерть обычно наступает в результате проблем с дыханием или глотанием.
осложнения
Поскольку болезнь Хантингтона не поддается лечению, ухудшаются такие симптомы, как ограничение подвижности, потеря способности говорить или другие когнитивные нарушения. Пострадавшие пациенты больше не могут ориентироваться в повседневной жизни и нуждаются в тщательном уходе. Есть некоторые свидетельства того, что логопедия или физиотерапия могут замедлить течение болезни.
Однако в будущем это необходимо проверить и проверить на большем количестве пациентов. От появления первых симптомов до смерти проходит около 20 лет, несмотря на медикаментозное лечение симптомов. Наибольшую опасность для пациентов представляет развитие пневмонии. Это вызвано нарушением координации дыхания и затруднением отделения слизи из легких.
У некоторых пациентов также может развиться сердечное заболевание, которое затем может привести к смерти. Помимо этих причин смерти, также может произойти самоубийство. Самоубийство может быть вызвано болезнью Гентингтона и вызванным ею повреждением мозга, или же пациент может захотеть избежать обострения болезни.
Кроме того, пациенту легко глотать пищу. По этой причине у пациента также должен быть помощник, который помогал бы ему с приемом пищи.
Когда нужно идти к врачу?
Болезнь Хантингтона или болезнь Хантингтона раньше называлась танцем Святого Вита из-за непроизвольных движений, которые он совершает. Поскольку симптомы этого наследственного заболевания обычно проявляются не раньше, чем в более зрелом возрасте, при возникновении двигательных нарушений имеет смысл обратиться к врачу. Только генетический тест может доказать, что это действительно наследственная болезнь Хантингтона. Альтернативно, симптомы также могут быть вызваны опухолью головного мозга, инсультом, заболеваниями щитовидной железы и т.п.
Проблема в том, что без своевременного обращения к врачу невозможно определить, действительно ли это болезнь Хантингтона. Могут быть также генетические заболевания хореатоформ, такие как болезнь Гентингтона, болезнь накопления меди Вильсона, атаксия Фридриха, спиноцеребеллярная атаксия типа 1, 2, 3, 17 или нейроакантоцитоз. Медицинское обследование необходимо при необъяснимых двигательных расстройствах, чтобы взвесить варианты лечения.
Единственное лекарство от болезни Хантингтона в настоящее время - облегчение симптомов. Речь идет о компенсации двигательных нарушений, депрессии, агрессивности или психозов. Нервные клетки в головном мозге все чаще теряются. В будущем генная терапия может стать прорывом в лечении.В настоящее время современная медицина предлагает инновационные подходы к лечению с помощью трансплантации стволовых клеток или имплантации кардиостимулятора мозга. Степень, в которой эти меры полезны, еще предстоит проверить клинически.
Врачи и терапевты в вашем районе
Лечение и терапия
Согласно текущему состоянию исследований, излечение от болезни Хантингтона невозможно. Поэтому лечение может быть направлено только на облегчение многочисленных симптомов, насколько это возможно. Для ограничения неконтролируемых движений используются различные препараты с активными ингредиентами тиаприд и тетрабеназин.
Кроме того, пострадавшие часто проходят курс физиотерапии, трудотерапии и логопеда. Таким образом, можно облегчить типичные для этого заболевания трудности с речью и глотанием, а также на какое-то время по мере прогрессирования заболевания возможна самостоятельная жизнь. Пациентам, страдающим болезнью Хантингтона, оказывается психотерапевтическая помощь, чтобы они могли лучше справляться со стрессом, вызываемым болезнью.
В дальнейшем ходе охоты на хорею часто наблюдается сильная потеря веса, которую следует облегчить с помощью особо калорийной диеты для больного.
Некоторые методы лечения, облегчающие или даже вылечивающие болезнь Хантингтона, все еще находятся на стадии экспериментов. Например, введение ферментов позволяет немного замедлить распад нервных клеток. Лекарственная терапия, способная полностью предотвратить распад нервных клеток, пока не известна.
Прогноз и прогноз
Болезнь Хантингтона имеет неблагоприятный прогноз. Кроме того, болезнь нельзя вылечить с помощью текущих медицинских и юридических методов. Генетическое заболевание имеет прогрессирующее течение болезни, которое невозможно остановить, несмотря на все усилия. Принимаемые с медицинской точки зрения меры сосредоточены на достижении медленного прогрессирования заболевания и сохранении существующего качества жизни как можно дольше.
Согласно расчетным значениям, пациент умирает в среднем примерно через 19 лет после постановки диагноза заболевания. Благодаря достижениям медицины и медицинским исследованиям отдельные фазы болезни Хантингтона сохраняются дольше, а наступление смерти было отложено. Кроме того, существует больше терапевтических возможностей в рамках отдельных фаз для стабилизации состояния пациента и улучшения общего самочувствия.
Доступные варианты терапии рекомендуются и используются индивидуально в зависимости от текущих симптомов. Для оптимального ухода за пациентом необходимо проводить регулярные осмотры. Кроме того, специалисты в специально созданных центрах лечения болезни Хантингтона могут лучше гарантировать адаптацию к течению болезни. Поскольку не все рекомендованные методы лечения финансируются за счет медицинских страховок, на течение болезни существенно влияют финансовые возможности пациента.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от нарушений памяти и забывчивостипрофилактика
Болезнь Хантингтона предотвратить невозможно. Пораженный человек, несущий мутировавший ген, обязательно заболеет. У детей больных людей риск развития болезни Гентингтона составляет 50%. Невозможно предотвратить этот риск. Единственный вариант - не иметь биологических детей и пренатальное обследование генетического материала будущего ребенка и - если болезнь Хантингтона положителен - возможное прерывание беременности. Тем не менее, с этической точки зрения, это является весьма спорным.
уход за выздоравливающим
Болезнь Хантингтона еще не излечима. Тем более важно использовать преимущества постоянной и непрерывной терапии и лечения. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Нарушения движений можно лечить медикаментозно с помощью нейролептиков. Депрессию можно лечить антидепрессантами.
Помимо медицинского лечения, пациенту могут быть полезны физиотерапия и трудотерапия. Таким образом можно попытаться лучше координировать последовательность движений. Также рекомендуется использование логопеда для противодействия и уменьшения нарушений речи и глотания.
Несмотря на лечение нейролептиками и антидепрессантами, следует также рассмотреть возможность психотерапии и психиатрической помощи. Это может стать облегчением не только для самого пациента, но и для его близких. Часто пациентам также полезно участие в группе самопомощи других пострадавших людей.
Поскольку пациенты с болезнью Гентингтона часто рискуют быстро похудеть из-за трудного приема пищи, им следует предоставлять высококалорийную и легкоусвояемую пищу. Здесь подходят продукты, которые легко глотать, такие как каши, пудинг, творог и жидкости.
Наконец, нельзя категорически исключать экспериментальные подходы. Следует рассмотреть новые терапевтические предложения и методы лечения. Определенно есть шанс, что это приведет к большему избавлению от симптомов.
Ты можешь сделать это сам
Возможности самопомощи при болезни Хантингтона ограничены. Из-за течения болезни, согласно текущему состоянию науки, нет никаких возможностей, которые привели бы к облегчению симптомов или излечению.
Течение болезни прогрессирующее, поэтому больные люди должны заботиться о своем благополучии в повседневной жизни, несмотря на нарастание симптомов. Чтобы избежать неожиданностей или неприятных ситуаций, полезно, чтобы пострадавший был полностью информирован о развитии болезни. В то же время необходимо осознавать близкое социальное окружение. Предоставляя информацию, можно предотвратить или свести к минимуму ситуации чрезмерного спроса. Поскольку это наследственное заболевание, полезен обмен опытом между больными.
Участие в общественной жизни важно для психического здоровья. Активный отдых и адекватные упражнения улучшают самочувствие. Кроме того, здоровый образ жизни позволяет в достаточной мере укрепить организм и иммунную систему. Следует избегать таких загрязнителей, как алкоголь и никотин.
При сбалансированной и богатой витаминами диете, достаточном сне и соблюдении фаз отдыха организму придаются новые силы. В то же время он может защищаться от вторжения патогенов. Для укрепления ума можно использовать различные методы релаксации, такие как медитация или йога. Это помогает эмоционально справиться с болезнью.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
