Хорея Хантингтон или Болезнь Хантингтона это нервное заболевание, при котором речь идет в основном о неконтролируемых движениях разных частей тела. Заболевание обычно возникает в возрасте от 30 до 40 лет.
Что такое болезнь Хантингтона?
.jpg)
© crevis - stock.adobe.com
Болезнь Хантингтона или болезнь Хантингтона, ранее известная как «наследственный танец Святого Вита», - это нервное заболевание, которое вызывается мутациями в генетической структуре.
Симптомы включают неконтролируемую мимику, трудности с глотанием и речью, а также чрезмерные движения конечностей, шеи и туловища. Болезнь Хантингтона впервые была описана в конце 19 века.
По сей день существует множество терапевтических вариантов, направленных на облегчение симптомов. Однако излечение пока невозможно.
причины
Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание, которое передается ребенку по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что дефектный ген не находится на половой хромосоме (хромосома X или Y) и, следовательно, может уже появиться, если только один родитель наследует больной ген.
Если один из родителей несет мутировавший ген, риск заболевания каждого ребенка составляет 50 процентов. Мутировавший ген на конце хромосомы 4 отвечает за выработку белка хантингтина у здоровых людей. Мутация заставляет пораженный ген вырабатывать хантингтин, но белок имеет дополнительные свойства.
Эти дополнительные болезнетворные свойства гарантируют, что нервные клетки в коре головного мозга не образуются или не могут восстанавливаться. Эти большие группы клеток контролируют скоординированную последовательность движений у здоровых людей.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от нарушений памяти и забывчивостиСимптомы, недуги и признаки
Часто непроизвольные и неконтролируемые движения являются первыми признаками болезни Гентингтона. На ранних стадиях заболевание заметно по едва заметным мышечным подергиваниям, которые больные часто могут включать в свои естественные движения. В дальнейшем эти преувеличенные и немотивированные сокращения мышц отчетливо проявляются по всему телу.
Ходить и заниматься повседневными делами становится все труднее. Беспорядочная моторика усиливается при возбуждении, так называемые хореические движения во сне возникают редко. На поздних стадиях пациенты теряют контроль над мышцами языка и горла: речь становится все более непонятной, а проблемы с глотанием могут вызвать приступы удушья во время еды.
Болезнь Хантингтона также влияет на психику и поведение людей. Прогрессирующая гибель клеток головного мозга часто приводит к изменению характера, и больные нередко проявляют агрессию или причиняют боль своему окружению. Поскольку люди с болезнью Гентингтона также теряют контроль над своими лицевыми мышцами, они не могут выражать свои чувства с помощью мимики.
Это часто приводит к недопониманию с другими людьми. Социальная изоляция и снижение умственных способностей во многих случаях приводят к депрессии, тревоге, психозам и мыслям о самоубийстве, вплоть до фактического самоубийства. Завершающая стадия заболевания обычно сопровождается полным слабоумием и постельным режимом.
Диагностика и курс
Болезнь Хантингтона имеет широкий спектр симптомов, которые становятся более выраженными по мере прогрессирования болезни. Это затрудняет постановку точного диагноза, особенно на ранних стадиях.
Диагностировать симптомы на основе симптомов сложно, поскольку они часто могут указывать на другие заболевания. Если есть подозрение на болезнь Хантингтона, диагноз можно поставить за несколько лет до начала заболевания с помощью различных средств, таких как компьютерная томография, магнитно-резонансная томография и измерения мозговых волн. В рамках анализа крови также проводится анализ ДНК.
Когда болезнь разовьется, люди обычно находятся в возрасте от 35 до 45 лет. Если заболевание возникает позже, симптомы развиваются не так быстро. Для хореи Гентингтона характерна гибель нервных клеток, которая прогрессирует все быстрее и быстрее по мере прогрессирования болезни. Болезнь Хантингтона прогрессирует в течение нескольких лет и десятилетий по мере ухудшения симптомов. Некоторые люди живут с болезнью до 40 лет. Преждевременная смерть обычно наступает в результате проблем с дыханием или глотанием.
осложнения
Поскольку болезнь Хантингтона не поддается лечению, ухудшаются такие симптомы, как ограниченная подвижность, потеря способности говорить или другие когнитивные нарушения. Пострадавшие пациенты больше не могут ориентироваться в повседневной жизни и нуждаются в тщательном уходе. Есть свидетельства того, что логопедия или физиотерапия могут замедлить прогрессирование заболевания.
Однако в будущем это необходимо будет протестировать и проверить на большем количестве пациентов. От появления первых симптомов до смерти проходит около 20 лет, несмотря на медикаментозное лечение симптомов. Наибольшую опасность для пациента представляет развитие пневмонии. Это вызвано плохой координацией дыхания и затрудненным выделением слизи из легких.
У некоторых пациентов также могут развиться сердечные заболевания, которые затем могут привести к смерти. Помимо этих причин смерти, также может произойти самоубийство. Самоубийство может быть вызвано болезнью Хантингтона и вызванным ею повреждением мозга, или же пациент может захотеть избежать обострения болезни.
Кроме того, пациенту легко глотать пищу. Из-за этого пациенту должен быть помощник, который помогал бы ему с приемом пищи.
Когда нужно идти к врачу?
Болезнь Хантингтона, или болезнь Хантингтона, раньше называлась танцем Святого Вита из-за непроизвольных движений людей. Поскольку симптомы этого наследственного заболевания обычно проявляются не раньше, чем в более зрелом возрасте, при возникновении двигательных нарушений имеет смысл обратиться к врачу. Только генетический тест может доказать, что это действительно наследственная болезнь Хантингтона. Альтернативно, симптомы также могут быть результатом опухоли головного мозга, инсульта, заболеваний щитовидной железы и т.п.
Проблема в том, что без своевременного обращения к врачу невозможно определить, действительно ли это болезнь Хантингтона. Также могут быть генетические заболевания хореатоформ, такие как болезнь Гентингтона, болезнь накопления меди Вильсона, атаксия Фридриха, спиноцеребеллярная атаксия типа 1, 2, 3, 17 или нейроакантоцитоз. Медицинское обследование необходимо при необъяснимых двигательных расстройствах, чтобы взвесить варианты лечения.
Единственное лечение болезни Гентингтона в настоящее время - облегчение симптомов. Речь идет о балансировании двигательных расстройств, депрессии, агрессивности или психозов. Нервные клетки головного мозга все чаще теряются. В будущем генная терапия может стать революционным методом лечения. Современная медицина предлагает инновационные подходы к лечению с помощью трансплантации стволовых клеток или имплантации кардиостимулятора головного мозга. Степень, в которой эти меры полезны, еще предстоит проверить клинически.
Врачи и терапевты в вашем районе
Лечение и терапия
Согласно текущему состоянию исследований, излечение от болезни Хантингтона невозможно. Поэтому лечение может быть направлено только на облегчение многочисленных симптомов, насколько это возможно. Для ограничения неконтролируемых движений используются различные препараты с активными ингредиентами тиаприд и тетрабеназин.
Кроме того, пострадавшим часто назначают физиотерапию, трудотерапию и логопед. Таким образом, можно облегчить типичные для этого заболевания трудности с речью и глотанием, а также на некоторое время по мере прогрессирования заболевания возможна самостоятельная жизнь.Пациентам, страдающим болезнью Хантингтона, оказывается психотерапевтическая помощь, чтобы они могли лучше справляться со стрессом, вызываемым болезнью.
В дальнейшем течении охоты на хорею часто наблюдается сильная потеря веса, которую следует облегчить с помощью особо калорийной диеты для больного.
Некоторые методы лечения или даже лечения болезни Гентингтона все еще находятся на стадии экспериментов. Например, введение ферментов позволяет немного замедлить распад нервных клеток. Лекарственная терапия, способная полностью предотвратить распад нервных клеток, пока не известна.
Прогноз и прогноз
Болезнь Хантингтона имеет неблагоприятный прогноз. Кроме того, болезнь нельзя вылечить с помощью текущих медицинских и юридических методов. Генетическое заболевание имеет прогрессирующее течение, которое невозможно остановить, несмотря на все усилия. Принимаемые с медицинской точки зрения меры сосредоточены на достижении медленного прогрессирования заболевания и сохранении существующего качества жизни как можно дольше.
Согласно рассчитанным значениям, пациент умирает в среднем примерно через 19 лет после постановки диагноза заболевания. Благодаря достижениям медицины и медицинским исследованиям отдельные фазы болезни Хантингтона сохраняются дольше, а наступление смерти было отложено. Кроме того, существует больше терапевтических возможностей в рамках отдельных фаз для стабилизации состояния пациента и улучшения общего самочувствия.
Доступные варианты терапии рекомендуются и используются индивидуально в зависимости от текущих симптомов. Следует проводить регулярные осмотры, чтобы пациент мог получить оптимальную помощь. Кроме того, специалисты в специально созданных центрах лечения болезни Хантингтона могут лучше обеспечить адаптацию к течению болезни. Поскольку не все рекомендованные методы лечения финансируются за счет медицинских страховок, на течение болезни существенно влияют финансовые возможности пациента.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от нарушений памяти и забывчивостипрофилактика
Болезнь Хантингтона предотвратить невозможно. Пораженный человек, несущий мутировавший ген, обязательно заболеет. У детей больных людей риск развития болезни Гентингтона составляет 50%. Невозможно предотвратить этот риск. Единственный вариант - не иметь биологических детей и пренатальное исследование генетического материала будущего ребенка и - если болезнь Хантингтона положителен - возможное прерывание беременности. Тем не менее, с этической точки зрения, это является весьма спорным.
уход за выздоравливающим
Болезнь Хантингтона еще не излечима. Тем более важно использовать преимущества постоянной и непрерывной терапии и лечения. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Нарушения движений можно лечить медикаментозно с помощью нейролептиков. Депрессию можно лечить с помощью антидепрессантов.
Помимо медицинского лечения, пациенту могут быть полезны физиотерапия и трудотерапия. Таким образом, можно попытаться лучше координировать последовательность движений. Также желательно использовать логопеда для противодействия и уменьшения нарушений речи и глотания.
Несмотря на лечение нейролептиками и антидепрессантами, следует также рассмотреть возможность психотерапии и психиатрической помощи. Это может стать облегчением не только для самого пациента, но и для его близких. Часто пациентам также полезно участие в группе самопомощи других пострадавших людей.
Поскольку пациенты с болезнью Гентингтона часто рискуют быстро похудеть из-за затрудненного приема пищи, им следует предоставлять высококалорийную и легко усваиваемую пищу. Здесь подходят продукты, которые легко проглотить, такие как каши, пудинг, творог и жидкости.
Наконец, нельзя категорически исключать экспериментальные подходы. Следует рассмотреть новые терапевтические предложения и методы лечения. Определенно есть шанс, что это приведет к большему избавлению от симптомов.
Ты можешь сделать это сам
Возможности самопомощи при болезни Хантингтона ограничены. Из-за течения болезни, в соответствии с текущим научным статусом, нет никаких возможностей, которые привели бы к облегчению симптомов или излечению.
Течение болезни прогрессирующее, поэтому больные люди должны заботиться о своем благополучии в повседневной жизни, несмотря на нарастание симптомов. Чтобы избежать неожиданностей или неприятных ситуаций, полезно, чтобы заинтересованный человек был полностью информирован о развитии болезни. В то же время необходимо осознавать близкое социальное окружение. Предоставляя информацию, можно предотвратить или свести к минимуму ситуации чрезмерного спроса. Поскольку это наследственное заболевание, полезно поделиться опытом с больными.
Участие в общественной жизни важно для психического здоровья. Активный отдых и адекватные упражнения улучшают самочувствие. Кроме того, при здоровом образе жизни можно в достаточной степени укрепить организм и иммунную систему. Следует избегать использования таких загрязнителей, как алкоголь и никотин.
При сбалансированной и богатой витаминами диете, достаточном сне и соблюдении фаз отдыха организм получает новые силы. В то же время он может защищаться от вторжения патогенов. Для укрепления ума можно использовать различные методы релаксации, такие как медитация или йога. Это помогает эмоционально справиться с болезнью.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
