хроматин это материал, из которого состоят хромосомы. Это комплекс ДНК и окружающих белков, которые могут сжимать генетический материал. Нарушения в структуре хроматина могут привести к серьезным заболеваниям.
Что такое хроматин?
Хроматин - это смесь ДНК, гистонов и других белков, связанных с ДНК. Из него образуется комплекс ДНК-белок, основными компонентами которого, однако, являются ДНК и гистоны. Название «хроматин» связано с обесцвечиванием этого комплекса с основными ядерными красителями. Все эукариоты содержат хроматин.
У прокариот молекулы ДНК в основном свободны и образуют кольцевую структуру. У высших эукариотических существ хроматин является основой хромосом. Комплекс ДНК-белок может сжиматься настолько сильно, что в небольшом пространстве ядра клетки может храниться много генетической информации. Гистоны - это очень старые белковые молекулы, генетический состав и структура которых практически не изменились от эукариотических одноклеточных организмов до человека.
Анатомия и строение
Как уже упоминалось, хроматин состоит из ДНК, гистонов и других белков. Как часть этого комплекса, молекула ДНК обернута вокруг гистонового пакета, состоящего из восьми гистонов. Гистоны - это белки, состоящие из многих основных аминокислот.
Аминогруппы генерируют положительный заряд, а молекулы ДНК имеют отрицательный внешний заряд. Это основное требование для образования прочного комплекса из ДНК и гистонов. Так называемый октамер гистонов (8 гистонов) обернут двойной цепью ДНК примерно 1,65 раза. Da соответствует длине цепи из 146 пар оснований. В результате ДНК может быть сокращена от 10 000 до 50 000 раз. Это нужно для того, чтобы он вошел в ядро клетки. Единица обернутого октамера гистонов также известна как нуклеосома. Отдельные нуклеосомы, в свою очередь, связаны друг с другом посредством линкерных гистонов. Таким образом образуется цепочка нуклеосом, которая в виде 30-нм волокна представляет собой более высокую организационную единицу ДНК.
Даже в плотной упаковке ДНК все еще может быть достигнута молекулами регуляторных белков, которые позволяют считывать генетическую информацию и передавать ее белкам. Тем не менее, необходимо различать эухроматин и гетерохроматин. В случае эухроматина ДНК активна. Здесь расположены почти все активные гены, кодирующие и экспрессирующие белки. Нет структурных различий в области эухроматина, независимо от состояния конденсации соответствующей хромосомы. Гетерохроматин содержит неактивные или менее активные комплексы ДНК-белок.
Он отвечает за структурные свойства общего хроматина. Гетерохроматин, в свою очередь, можно разделить на две формы. Итак, существует конститутивный и факультативный гетерохроматин. Конститутивный гетерохроматин никогда не экспрессируется. Он выполняет только структурные функции. Иногда может быть экспрессирован необязательный гетерохроматин. В разных фазах митоза и мейоза появляются разные уровни упаковки хроматина. Так называемый интерфазный хроматин демонстрирует очень сильное разрыхление по сравнению с метафазным хроматином, поскольку большинство белков экспрессируются в этом состоянии.
Функции и задачи
Функция хроматина заключается в размещении генетической информации в очень маленьком пространстве ядра клетки. Это возможно только за счет образования очень плотно упакованного комплекса ДНК-белок. Однако необходимо, чтобы были разные уровни конденсации. В то время как комплекс очень плотно упакован в спокойной и неактивной фазе, он должен быть более расслабленным в более активных фазах. Но даже здесь пак по-прежнему очень тесный.
Чтобы активировать синтез белка, прочная связь между соответствующими сегментами ДНК и обернутым гистоном должна быть разорвана. Связанные гистоны блокируют экспрессию белков ДНК. Различные состояния связывания также могут вызывать разную активность генов. Клетки дифференцируются в ходе эпигенетических процессов. Генетическая информация ДНК одинакова в разных клетках организма, но активность во время экспрессии генов различна, поэтому разные типы клеток также берут на себя разные задачи.
болезни
Ошибки в структуре хроматина могут привести к серьезным заболеваниям. Эти ошибки могут привести к сдвигам в активности генов, которые нарушают гармонию во взаимодействии клеток организма. Часто это очень редкие заболевания с очень похожими симптомами.
Пострадавшие люди страдают физическими уродствами и умственными недостатками. Механизмы, вызывающие эти симптомы, пока еще слишком мало известны. Однако исследование этих взаимосвязей необходимо для того, чтобы лечить эти заболевания наилучшим образом. Двумя типичными заболеваниями, основанными на нарушениях хроматина, являются синдром Коффена-Сириса и синдром Николаидеса-Барайцера. Оба заболевания являются генетическими. При синдроме Коффина-Сириса возникают врожденная гипоплазия костей пальцев рук и ног, низкий рост и умственная отсталость. Это заболевание вызывают различные мутации, которые отвечают за определенные субъединицы комплекса ДНК-белок.
Существуют как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные модели наследования. Лечение симптоматическое и зависит от конкретных симптомов заболевания. Синдром Николаидеса-Барайцера также имеет похожие симптомы. Помимо невысокого роста и уродства пальцев здесь также встречается сильная умственная отсталость и судороги. Наследование аутосомно-доминантное. Заболевание встречается очень редко и поражает одного человека из миллиона. Другим редким наследственным заболеванием, связанным с нарушением хроматина, является синдром Корнелии де Ланге. Этот синдром также свидетельствует о многих физических пороках и нарушениях умственного развития.