Агенезия мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела наследственное заболевание и порок торможения с частичным или полным нарушением положения стержня головного мозга. Пострадавшие часто проявляют поведенческие проблемы и могут страдать от таких симптомов, как нарушение зрения и слуха. Агенезию лечат симптоматически, поскольку нет причинной терапии.

Что такое агенезия мозолистого тела?

Мозолистое тело - это полоса между левым и правым полушариями мозга, также известная как полоса мозга. Полоса мозга человека состоит из более чем 200 миллионов нервных волокон и играет ключевую роль в обмене информацией и координации левого и правого полушарий головного мозга, которые выполняют различные задачи по обработке информации.

Агенезия мозолистого тела - наследственное заболевание из группы агенезий. Таково полное отсутствие того или иного органа из-за генетической предрасположенности. При агенезе мозолистого тела у пациентов отсутствует церебральная перемычка между двумя полушариями головного мозга. Порок развития является одним из тормозных пороков развития, которые предшествуют любым аплазиям.

Отсутствие контакта с церебральной перемычкой может привести к серьезным нарушениям сенсорных систем и нежелательному физическому развитию, а также к спастичности. Сотрудничество между двумя половинами мозга затруднено из-за отсутствия мозолистого тела. Агенезия перемычки головного мозга может проявляться симптоматически в контексте различных синдромов пороков развития. Заболеваемость составляет от 3: 1000 до 7: 1000.

причины

Агентства обычно возвращаются к генетически детерминированной не-предрасположенности. Хотя спорадические случаи наблюдались в связи с агенезом мозолистого тела, отдельные случаи в парах сиблингов, по крайней мере, предполагают участие генетических факторов. Согласно наблюдениям, наследственная агенезия мозолистого тела основана либо на Х-сцепленном, либо на аутосомно-рецессивном наследовании.

Между тем медицина предполагает, что эти образцы наследования составляют до десяти процентов. Четверо из 50 детей с агенезией имеют хромосомные особенности. Большинство из них являются аномалиями на хромосомах 8, 13 или 18. Эти аномалии в основном наблюдались у пациентов с такими синдромами, как синдром Патау, синдром Эдвардса или триплоидия.

Дефицит стержня встречается не только у людей с описанными аномалиями. Уменьшение или отсутствие полосок было также обнаружено у людей с хромосомными аберрациями на третьей хромосоме. Все упомянутые хромосомы участвуют в развитии мозолистого тела. Однако ни один ген еще не был идентифицирован как пусковой механизм агенеза.

Симптомы, недуги и признаки

Некоторые пациенты с ОСА полностью отсутствуют с рождения. В других случаях разделение двух половин мозга просто недоразвито или неполно. Помимо нарушения слуха, в связи с деформацией могут возникать такие симптомы, как нарушение зрения, вплоть до слепоты. У некоторых пациентов также есть гидроцефалия.

В случае водяного напора давление в мозгу может быть опасно высоким. Иногда микренцефалия наблюдается и у пациентов с агенезом мозолистого тела, что равносильно неправильному развитию добавочной массы мозга и связано с умственной отсталостью. Помимо эпилепсии, спастичности или снижения мышечного тонуса, симптоматический низкий рост также может присутствовать при ОСА.

Агенезия может происходить в контексте различных синдромов пороков развития и затем связана со специфическими симптомами соответствующего синдрома. Синдром Aircade и оро-фациально-цифровые синдромы являются одними из наиболее распространенных синдромов пороков развития, связанных с агенезом перемычки головного мозга.

Помимо хромосомных аномалий, агенезия мозолистого тела может возникать в контексте метаболических заболеваний, вирусной эмбриопатии или аномалий черепной ямки. Пациенты с ОСО почти всегда страдают от поведенческих проблем или нарушений внимания.

Диагностика и курс

Агенезия мозолистого тела - это врожденный порок развития, который проявляется самое позднее в раннем детстве. Помимо диагноза после проявления, возможна пренатальная диагностика с 20 недели беременности. Возможными диагностическими инструментами являются методы диагностической визуализации, такие как трансфонтанальная сонография, магнитно-резонансная томография и краниальная компьютерная томография. Прогноз сильно варьируется от случая к случаю.

Наиболее значимым прогностическим фактором является то, является ли порок развития изолированным или это симптом синдрома, который вызывает дополнительные симптомы. Прогноз развития пациентов с барагенезом может говорить о почти бессимптомном будущем с изолированными агенезиями. В других случаях могут возникнуть самые тяжелые физические и когнитивные нарушения, особенно в случае баргенезии в контексте синдромов.

осложнения

Агенезия мозолистого тела может вызывать различные жалобы и осложнения.Однако в большинстве случаев наблюдаются поведенческие расстройства и нарушение слуха и зрения. Как правило, ограничения не появляются внезапно, а вместо этого приводят к постоянному снижению этих представлений на протяжении болезни.

Также может произойти полная слепота или полная потеря слуха. Во многих случаях повышенное мозговое давление приводит к головным болям и нежелательным явлениям в мозге. Из-за этих нежелательных явлений возникают расстройства поведения и другие психологические жалобы. Агенезия мозолистого тела часто возникает при низком росте.

Пациенты страдают нарушениями обмена веществ и имеют сниженное качество жизни. Концентрация также снижается, поэтому обычно наблюдается снижение интеллекта. Причинное лечение невозможно, потому что невозможно воссоздать церебральный стержень.

По этой причине в основном используются поведенческие методы и методы обучения, чтобы интеллект пациента не снижался из-за агенезии мозолистого тела. Логопедия также должна проводиться во многих случаях. При эпилептических припадках необходимо снизить давление в головном мозге. В редких случаях агенезия мозолистого тела не приводит ни к каким жалобам или осложнениям.

Когда нужно идти к врачу?

Родители больных детей должны обязательно посоветоваться с врачом. Врач может определить степень агенезии мозолистого тела и, в случае необычных симптомов, начать лечение или вызвать специалиста. Если у ребенка проявляются поведенческие расстройства или признаки других психологических проблем, всегда необходимо проконсультироваться с терапевтом. При обнаружении признаков нарушения обмена веществ следует проконсультироваться со специалистом по внутренним болезням. В случае атаксии и других ограничений подвижности возможны физиотерапия и трудотерапия.

Другие симптомы также должны быть быстро выяснены соответствующим специалистом и при необходимости лечиться. Из-за множества жалоб и симптомов, которые могут возникнуть при агенезии мозолистого тела, родителям следует как можно раньше сформировать команду врачей. Однако первым контактным лицом является педиатр, который может внимательно следить за течением болезни. В случае серьезных осложнений лучше всего обратиться в скорую медицинскую помощь. Родители также должны обратиться за психологической поддержкой, как только болезнь ребенка вызывает возрастающее физическое, а также эмоциональное напряжение.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причинной терапии агенеза бара еще не существует. Отсутствующая церебральная перемычка не может быть восстановлена. По этой причине лечение пациентов с агенезом мозолистого тела является чисто симптоматическим и в значительной степени ориентировано на индивидуальные жалобы. Например, при наличии поведенческих проблем показана психотерапия или поведенческая терапия.

В случае атаксии или других физических ограничений передвижения в качестве контрмер могут использоваться физиотерапия и трудотерапия. Недостаток мышечного тонуса также можно повысить, укрепив мышцы с помощью физиотерапии. Языковые и учебные ограничения также могут быть симптомами болезни. Например, из-за отсутствия связи между двумя половинами мозга внимание пациента часто ограничено.

При необходимости такие отклонения можно устранить с помощью тренировки внимания. В дополнение к вышеупомянутым терапевтическим возможностям при языковых проблемах может использоваться логопедия. В некоторых случаях противосудорожное лечение также может рассматриваться как симптоматическая терапия. Если есть дополнительные симптомы, такие как водяная голова или эпилепсия, эти симптомы могут быть предпочтительнее для лечения.

Например, снижение внутричерепного давления жизненно важно для водяного напора с повышенным внутричерепным давлением. Не менее важно лечение эпилепсии. В некоторых случаях изолированной агенезии мозолистого тела не требуется никаких терапевтических мер, поскольку пациенты остаются без симптомов и остаются нормальными на всю жизнь.

Прогноз и прогноз

Прогноз агенезии мозолистого тела часто плохой. Наследственное заболевание не считается излечимым или излечимым из-за юридических и медицинских возможностей. Тем не менее возникновение болезни у потомства заболевших носит спорадический характер. Не у всех детей больных родителей наблюдается вспышка агенезии мозолистого тела. Кроме того, индивидуальные жалобы пораженных пациентов индивидуальны по своему характеру и степени тяжести. Следовательно, они не обязательно должны быть такими же, как у других членов семьи.

В зависимости от тяжести симптомов проводится индивидуальная терапия для облегчения индивидуальных жалоб. Тем не менее, несмотря на большие усилия и немедленное лечение после рождения ребенка, агенезия мозолистого тела не избавляет от симптомов. В случае небольшого порока развития качество жизни и самочувствие пациента может быть значительно улучшено с большими усилиями и регулярным участием в различных предлагаемых терапевтических мероприятиях.

Если внутричерепное давление у пациента увеличивается с течением жизни, вероятность опасного для жизни состояния увеличивается. Кроме того, это может привести к дальнейшему повреждению головного мозга, что значительно ухудшает самочувствие. Большинство пациентов испытывают непоправимый вред от повреждения тканей. Кроме того, многие из пострадавших страдают другими заболеваниями, которые способствуют ухудшению здоровья. В связи с функциональными нарушениями отдельных сенсорных систем пациенту требуется пожизненный уход и медицинская помощь.

профилактика

Ответственный ген и точные обстоятельства агенеза мозолистого тела еще не определены. По этой причине предотвратить порок развития пока невозможно.

уход за выздоравливающим

При агенезе мозолистого тела, как правило, нет или очень мало методов последующего наблюдения для пострадавших, поскольку это заболевание является наследственным. Если пациент желает иметь детей, необходимо провести генетическое тестирование и консультирование, чтобы болезнь не повторилась у детей.

Агенезия мозолистого тела не поддается лечению полностью, поэтому соответствующее лицо имеет право на чисто симптоматическое лечение. В большинстве случаев симптомы этого заболевания ограничиваются с помощью физиотерапии. Многие упражнения из такой терапии также можно выполнять дома.

Пострадавшие дети зависят от поддержки и интенсивной заботы своих родителей и родственников в своей жизни. Интенсивные и любовные беседы также оказываются очень позитивными и могут также предотвратить психологические расстройства или депрессию.

При этом заболевании также часто требуется логопедия, при этом родители должны четко поддерживать ребенка и здесь. При агенезии мозолистого тела необходимы регулярные осмотры врача. Невозможно предсказать, приведет ли болезнь к сокращению продолжительности жизни пациента.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку агенезия мозолистого тела является врожденным повреждением головного мозга, пострадавший ребенок не может выполнять действия по самопомощи для поддержания своего благополучия. Если болезнь наступает в зрелом возрасте, варианты также очень ограничены.

Из-за существующих симптомов, таких как поведенческие проблемы и расстройства сенсорных систем, ребенку оказывается медицинская помощь в первые несколько месяцев жизни, и за ним часто ухаживают люди, находящиеся в непосредственной близости. Поэтому в повседневной жизни при этом заболевании нельзя игнорировать психологическую и эмоциональную поддержку родственников. Они сталкиваются с особыми проблемами и могут воспользоваться средствами самопомощи.

Важно не терять мужества и оптимизма, несмотря на роковую болезнь собственного ребенка или партнера. Ваша собственная социальная жизнь должна продолжаться и адаптироваться к новым условиям. Социальная изоляция приводит к снижению настроения среди родственников. Поскольку они тратят много времени на уход и уход за больным, им необходимы фазы отдыха и восстановления, чтобы поддерживать собственные резервы сил.

Полная информация о заболевании важна, чтобы быть в курсе его развития, вариантов лечения и симптомов. В то же время следует соблюдать свои собственные психологические пределы и быть внимательным к себе.