Болезнь Моркио

Болезнь Моркио это очень редкое нарушение обмена веществ, вызванное дефектом ферментов. В рамках этого заболевания нарушается распад гликозаминогликанов, что повреждает пораженные ткани.

Что такое болезнь Моркио?

Болезнь Моркио был впервые описан в 1929 году педиатром Луисом Моркио. Это врожденное нарушение обмена веществ, причиной которого является дефектный белок. В зависимости от дефекта можно различать болезнь Моркио типа A и болезнь Моркио типа B.

причины

Болезнь Моркио - это наследственное заболевание, при котором наследственность является аутосомно-рецессивной. Если у матери и отца есть дефектный ген, этот ген может быть передан ребенку. В результате в организме не вырабатывается соответствующий фермент, и впоследствии ребенок заболевает болезнью Моркио. В зависимости от дефекта фермента различают болезнь Моркио типа A и болезнь Моркио типа B.

При болезни Моркио типа А возникает дефект 6-сульфатазы. В результате собственные гликозаминогликаны не могут быть полностью расщеплены и образуются продукты распада, которые хранятся в лизосомах. В некоторых случаях также наблюдается повышенная экскреция этих промежуточных продуктов, таких как кератансульфат при болезни Моркио типа A или хондроитин-6 сульфат при болезни Моркио типа B.

Кроме того, продукты разложения накапливаются в печени, селезенке, соединительной ткани, глазах и в костной системе, где вызывают функциональные нарушения. Они хранятся только в клетках соединительной ткани, а не в центральной нервной системе, поэтому у пациентов нормальный интеллект.

Симптомы, недуги и признаки

Можно определить активность дефектного фермента в фибробластах или лейкоцитах. Если в семье произошли генетические изменения, во время беременности можно провести обследование, чтобы определить, есть ли у будущего ребенка заболевание.
© designua - stock.adobe.com

Степень тяжести болезни Моркио бывает разной; иногда болезнь не диагностируется до достижения зрелого возраста из-за отсутствия симптомов. Типичные симптомы - низкий рост с очень короткой шеей, стук в коленях и помутнение роговицы. Интеллект пострадавших не снижается, а печень и селезенка не увеличиваются.

Пациенты с болезнью Моркио редко достигают роста более 120 сантиметров. Низкий рост происходит из-за укороченных длинных костей, что часто заметно только на четвертом году жизни. Кроме того, у пострадавших есть килевая грудная клетка, их суставы гиперподвижны, а лицо напоминает горгулий (горгулий), поэтому эти изменения также известны как горгулья.

Подбородок выступает и увеличен, голова относительно велика, а щеки довольно заметны. Также очень заметны костные изменения, которые можно обнаружить в позвоночнике. Позвонки между поясничным и грудным отделами позвоночника часто имеют форму клина, тела позвонков относительно плоские, а так называемая ось деуса (продолжение тела второго шейного позвонка) не фиксируется должным образом, что может привести к стенозу позвоночного канала или даже симптомам поперечного сечения.

Нестабильность также может повредить спинной мозг и привести к неврологическим расстройствам, таким как сенсорные расстройства или парез. Кроме того, зубы часто имеют дефекты зубной эмали, а также очень часто возникают паховые и пупочные грыжи, которые требуют операции.

Диагностика и течение болезни

Диагноз болезни Моркио может быть поставлен путем обнаружения высокой экскреции хондроитинсульфата или кератансульфата. Кроме того, информативным может быть рентгенологическое исследование лодыжек и запястий или позвоночника, так как обычно выявляются выраженные изменения скелета.

Также можно определить активность дефектного фермента в фибробластах или лейкоцитах. Если в семье произошли генетические изменения, во время беременности можно провести обследование, чтобы определить, есть ли у будущего ребенка заболевание.

осложнения

При болезни Моркио пациенты страдают различными пороками развития организма. В большинстве случаев возникают так называемые «стукнутые колени», которые могут привести к ограничению движений и, следовательно, к серьезным ограничениям в повседневной жизни. Также возникает помутнение роговицы, и у пациентов очень короткая шея. Однако болезнь Моркио не влияет на интеллект человека. Кроме того, есть еще и низкий рост.

Это может означать издевательства или депрессию, особенно для детей, которым не нравится свой рост. Голова также часто бывает необычно большой, что может привести к комплексам неполноценности или снижению самооценки. Кроме того, болезнь Моркио может привести к параличу или нарушению чувствительности всего тела и тем самым значительно снизить качество жизни.

На зубах также возникают различные дефекты, которые могут затруднить повседневную жизнь. Лечение болезни Моркио симптоматическое и направлено на уменьшение симптомов. Таким образом можно избежать инфекций дыхательных путей. Пострадавшие также зависят от приема лекарств и физиотерапии. Само лечение особых осложнений не вызывает.

Когда нужно идти к врачу?

Ферментный дефект, называемый «болезнью Моркио», - это чрезвычайно редкое врожденное нарушение обмена веществ, которое встречается нечасто. Кроме того, сопутствующие симптомы иногда проявляются только в зрелом возрасте. Это часто откладывает визит к врачу.

Однако необычно то, что массивность симптомов не приводит к появлению симптомов у некоторых людей с болезнью Моркио. В большинстве случаев это заболевание нельзя не заметить из-за возникающих типичных симптомов, таких как низкий рост в пределах 120 сантиметров, заметно короткая шея или стук в коленях. Форма лица также указывает на сопутствующее горгулье на раннем этапе. Визит к врачу также показывает массивные изменения скелета.

Пороки развития скелета, связанные с болезнью Моркио, требуют лечения. Также существует повышенный риск анестезии. Это затрудняет хирургические вмешательства, которые используются для исправления болезненных смещений или ограниченной подвижности. Помимо симптоматического лечения, врачи мало что могут сделать для пострадавших. В некоторых клиниках уже проходят испытания новые заместительные ферментные препараты для пациентов с болезнью Моркио.

Поскольку побочные эффекты этой болезни часто приводят к комплексам неполноценности или травле, следует также рассмотреть вопрос о психотерапевтической помощи. Регулярные визиты к врачу или физиотерапевтические мероприятия неизбежны при болезни Моркио. Необходимо лечить нарушения зрения и слуха, а также иммунологические проблемы. Ожидаемая продолжительность жизни может быть установлена ​​только на уровне 50 лет при соответствующем лечении.

Терапия и лечение

Лечение болезни Моркио в основном симптоматическое (хирургическое вмешательство, протезирование, сращение позвонков для стабилизации шеи), и в настоящее время тестируется заместительная ферментная терапия. Предоставление вспомогательных средств и физиотерапия также играют важную роль. Многие дети, страдающие болезнью Моркио, также часто имеют проблемы со слухом, поэтому в некоторых случаях слуховой аппарат имеет смысл.

Острые бактериальные инфекции очень часто лечат антибиотиками. Для предотвращения респираторных инфекций желательно также удалить миндалины и полипы. Также важен тщательный уход за зубами, так как зубная эмаль не очень прочная. Помутнение роговицы обычно не ухудшает зрение, но больные часто очень чувствительны к свету, и здесь могут помочь тонированные очки.

Также важно регулярно проводить ультразвуковое исследование сердца, так как запасы материала также откладываются в сердечной мышце. При проблемах со скелетной системой рекомендуется физиотерапия, так как это может облегчить боль и замедлить скованность суставов. Прочность суставов также можно поддерживать с помощью специальных шин.

Также важны комплексные неврологические обследования, позволяющие своевременно выявить любые осложнения в шейном отделе позвоночника. Кроме того, пациенты с болезнью Моркио должны проходить анестезию только у очень опытного врача, поскольку требуются определенные меры предосторожности. Прогноз зависит от степени тяжести заболевания и качества лечения. При соответствующем лечении больные обычно достигают возраста более 50 лет.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

Прогноз и прогноз

Болезнь Моркио неизлечима. Прогноз основывается на симптомах и времени начала терапии. Пострадавшие дети должны быть обеспечены необходимыми вспомогательными средствами на ранней стадии, чтобы избежать дальнейшего ущерба и улучшить качество жизни. Больные дети могут, например, использовать затемненные очки, чтобы защитить свои светочувствительные глаза от солнечных лучей. При комплексном лечении возможна продолжительность жизни более 50 лет.

Перспектива бессимптомной жизни существует, если симптомы будут лечиться комплексно и не возникнут серьезные осложнения для здоровья, такие как респираторные инфекции. Регулярные ультразвуковые исследования сердца могут улучшить прогноз. Пострадавшие также нуждаются в терапевтической помощи, чтобы справиться с последствиями болезни. Чем раньше начнется терапия, тем лучше будут перспективы.Поэтому при первом подозрении следует обратиться к врачу.

Крайняя редкость заболевания может негативно повлиять на прогноз, поскольку заболевание может быть диагностировано только поздно. Чтобы получить ранний диагноз и начать лечение болезни Моркио, необходимы обследования соответствующих специалистов на предмет генетических изменений.

профилактика

Поскольку болезнь Моркио - это наследственное заболевание, предотвратить ее невозможно. Однако в случае уже существующего заболевания можно обеспечить успех лечения за счет своевременной терапии. Если в семье уже есть случаи болезни Моркио, можно использовать генетическое консультирование, если ребенок желает иметь детей, чтобы лучше оценить риск.

уход за выздоравливающим

Болезнь Моркио - это наследственное заболевание, в основе которого лежит ферментный дефект. Заболевание в первую очередь лечится симптоматически, поскольку заместительная ферментная терапия в настоящее время все еще находится на стадии экспериментов. Поэтому терапия в основном ограничивается вспомогательными средствами, которые должны сделать повседневную жизнь более терпимой для пациента. Протезы необходимо точно подогнать и при необходимости заменить.

Темные очки и солнцезащитные очки защищают чувствительные глаза от яркого света, а слуховые аппараты улучшают часто нарастающую потерю слуха. Необходим тщательный уход за зубами, так как во многих случаях при болезни Моркио зубная эмаль сформирована недостаточно. Чрезвычайно редкое заболевание часто ассоциируется с социальным остракизмом. Особенно в детстве пациенты страдают от издевательств и издевательств из-за своих пороков развития, таких как низкий рост, колени и неестественный размер головы.

Здесь особенно важно сочувствие родителей и других контактных лиц. Поэтому психотерапевтическая помощь рекомендуется как пострадавшим, так и их родственникам. Техники расслабления, такие как йога, также могут способствовать психологической стабилизации и придают новые силы. Поскольку болезнь Моркио возникает очень редко, редко встречаются группы самопомощи. Общество мукополисахаридозов предоставляет больше информации о заболевании.

Ты можешь сделать это сам

Если ребенок родился с болезнью Моркио, в первую очередь бросают вызов родителям и другим родственникам. Поскольку заместительная ферментная терапия все еще находится на экспериментальной стадии, болезнь Моркио лечится симптоматически. Здесь важна строгая приверженность к терапии.

Например, протезы должны быть точно адаптированы и, при необходимости, заменены и обновлены. Это также относится к другим вспомогательным средствам, таким как темные очки и солнечные очки для защиты светочувствительных глаз, а также слуховые аппараты. Поскольку болезнь Моркио часто связана с недостаточно сформированной зубной эмалью, важен регулярный и тщательный уход за зубами.

Болезнь Моркио обычно связана с низким ростом, коленками и другими пороками развития, особенно на голове, поэтому над детьми часто дразнят или даже издеваются. Это подрывает уверенность в себе и заставляет рекомендовать психотерапевтическое лечение. Родственники также должны обратиться за психотерапевтической поддержкой, чтобы соответствовать требованиям, которые предъявляет к ним ребенок с болезнью Моркио. Техники релаксации, такие как йога или Рейки, несут равновесие, а также придают силы.

Поскольку заболевание встречается крайне редко, в этой стране нет соответствующей группы самопомощи, в которую могли бы вступить пострадавшие и их родственники. Поскольку болезнь Моркио является одним из мукополисахаридозов, Общество мукополисахаридозов e.V. также предоставляет информацию о болезни Моркио (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).