Синдром EEC

На Синдром EEC это редкое заболевание, которое присутствует при рождении. Аббревиатура обозначает термины E.ctrodactyly, E.ктодермальная дисплазия и C.слева (английское название заячьей губы и неба). Таким образом, термин «болезнь» обобщает три наиболее важных симптома синдрома ЕЕС. Пациенты страдают от расщепления кисти или ступни и дефектов эктодермальной дисплазии.

Что такое синдром ЕЭК?

Типичными признаками синдрома ЕЕС являются синдактилии, расщепленная ступня или расщепленная рука, а также расщелина губы и неба с обеих сторон. Однако в некоторых случаях бывает только заячья губа.
© Maos - stock.adobe.com

Синдром ЕЕС - это нарушение развития пораженного человека, которое фиксируется уже при рождении. Синдром ЕЭК развивается в результате генетических мутаций у пациента. Три типичных жалобы на синдром ЕЭК - это эктодермальная дисплазия, эктродактилия и орофациальная щель.

В основном синдром ЕЭК встречается крайне редко. Хотя точная частота заболевания неизвестна, в настоящее время в медицинской литературе описано немногим более 300 случаев. В 1970 году несколько врачей выделили синдром ЕЕС как самостоятельное заболевание от других заболеваний с аналогичными симптомами.

Это врачи Пассарге, Рюдигер и Хаазе. Синдром ЕЕС характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Согласно предположениям, первое описание болезни было сделано в 1804 году докторами Мартенсом и Экольдтом.

причины

В принципе, синдром ЕЕС возникает из-за генных мутаций в определенных последовательностях генов. В большинстве случаев синдром ЕЕС развивается в результате так называемых миссенс-мутаций. Это происходит в гене TP63 в локусе гена 3q27. Этот ген отвечает за кодирование фактора транскрипции, который играет важную роль в формировании конечностей и эктодермы.

Мутации в этом гене связаны с типичным синдромом ЕЕС. Фенотип и генотип обычно коррелируют. При других мутациях пациенты страдают деформациями внутреннего уха и ушной раковины. Синдром ЕЕС наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность синдрома ЕЕС составляет от 93 до 98 процентов и поэтому не является полной. Выраженность болезни также вариативна.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы синдрома ЕЭК в отдельных случаях сильно различаются. За эти вариации в первую очередь ответственны различные генетические мутации. Типичными признаками синдрома ЕЕС являются синдактилии, расщепленная ступня или расщепленная рука, а также расщелина губы и неба с обеих сторон. Однако в некоторых случаях бывает только заячья губа.

Слезные протоки пациентов с синдромом ЕЭК чаще всего страдают атрезией, люди светобоязнены и страдают конъюнктивитом, хроническим блефаритом и дакриоциститом. Радужная оболочка пациента обычно синего цвета. Насадки для зубов часто недоступны или слишком маленькие.

Резцы меньше среднего по внешнему виду и по форме напоминают карандаши. Волосы на голове растут умеренно, а рост ресниц и бровей также слабый. У пациентов часто бывают светлые светлые волосы, которые легко вьются. Чаще всего деформируются ушные раковины, а также люди страдают нарушением слуха.

Также встречается атрезия хоан, гипогидроз и гиперкератоз. Ногти на пальцах рук и ног часто деформируются при синдроме ЕЕС. Почки и мочевыводящие пути также могут быть поражены пороками развития. У пациентов в основном сухая кожа, которая выделяет лишь несколько пигментов и поэтому очень светлая.

В принципе, типичные признаки синдрома ЕЭК различаются в отдельных случаях в зависимости от их степени тяжести. Основные симптомы также не являются общими для всех больных. Однако большинство людей, страдающих синдромом ЕЕС, обладают средним интеллектом, в то время как физическое развитие часто задерживается.

диагностика

К диагностике синдрома ЕЕС привлекаются различные медицинские специалисты. На консультации с пациентом врач старается максимально точно выяснить симптомы и историю болезни. Визуальный и рентгеновский осмотр играют важную роль в клиническом осмотре.

В зависимости от локализации симптомов врач изображает, например, челюсть или конечности, а также исследует почки с помощью ультразвуковой техники. Врач берет мазки с кожи и устраивает лабораторный гистологический анализ образцов.

Надежный диагноз синдрома ЕЕС обычно возможен только с помощью генетического теста. Врач определяет типичные генетические мутации, вызывающие синдром ЕЕС. У некоторых эмбрионов синдром ЕЕС можно обнаружить уже во время беременности.

Соответствующие пренатальные обследования особенно полезны в семьях, в которых такие мутации уже произошли. При дифференциальной диагностике лечащий врач дифференцирует синдром ЕЭК от синдрома Хей-Уэллса и эктодермальной дисплазии.

осложнения

Осложнения синдрома ЕЭК и его тяжесть у большинства людей очень разные. Однако у большинства пациентов расщепленная ступня и расщепленная рука. На губе также может образоваться расщелина. Синдром ЕЭК приводит к комплексам неполноценности и снижению самооценки у многих пациентов из-за изменившейся внешности.

При синдроме значительно снижается качество жизни. Во многих случаях зубы также поражаются пороками развития. Рост волос также ограничен, так что на голове или бровях почти не образуется волос. Часто дети страдают синдромом ЕЕС, потому что их дразнят из-за изменившейся внешности.

Чаще всего у пациентов наблюдается потеря слуха и сухость кожи. На интеллект синдром ЕЭК обычно не влияет и он может развиваться обычным образом. К сожалению, лечения синдрома ЕЕС не существует. Однако можно провести хирургическое вмешательство для косметической коррекции пороков развития.

Также часто проводится физиотерапия для усиления движений пациента. Дальнейших осложнений с методами лечения нет. Однако пациенту приходится всю жизнь жить с симптомами синдрома ЕЕС.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром ЕЕС обычно присутствует с рождения, нет необходимости посещать врача для диагностики. Однако, поскольку пострадавшие страдают различными пороками и деформациями, всегда следует обращаться к врачу, если это приводит к ограничениям и жалобам в повседневной жизни. Зубы и уши также могут быть поражены этим синдромом, и при необходимости их следует исправить. При внезапной потере слуха следует обратиться к ЛОРу.

Поскольку психическое и физическое развитие ребенка также значительно замедляется синдромом ЕЕС, необходимо медицинское обследование и дальнейшая поддержка. Это позволит избежать дискомфорта в зрелом возрасте. Также необходимо проконсультироваться с психологом, если у ребенка или родителей есть психологические проблемы. Кроме того, синдром ЕЕС также может приводить к порокам развития почек или мочевыводящих путей, поэтому эти области тела также следует регулярно обследовать. При успешном лечении продолжительность жизни пациента обычно не уменьшается.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причинная терапия синдрома EEC невозможна. Однако пациенты обычно получают симптоматическое лечение, адаптированное к их симптомам, с помощью хирургической косметической коррекции и ортодонтического лечения. Большинству пациентов также помогает физиотерапия. Прогноз синдрома ЕЕС в принципе благоприятный, так что больные в большинстве своем достигают нормального возраста.

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома ЕЕС обычно очень благоприятный. Обычно продолжительность жизни не снижается. Однако в редких случаях могут возникнуть осложнения, которые могут привести к летальному исходу. На сегодняшний день описано очень мало случаев этой аутосомно-доминантной мутации. Но поскольку клиническая картина очень разнообразна, предполагается большее количество незарегистрированных случаев.

Заболевание характеризуется тремя основными признаками: расщелина рук и расщепленных ног, расщелина губы и аномалии различных эктодермальных структур, но все симптомы у разных людей различны и не обязательно должны возникать одновременно. Эта изменчивость также определяет индивидуальный прогноз заболевания.

Если гипогидроз, то есть снижение потоотделения, является одним из доминирующих симптомов, всегда существует риск опасных для жизни осложнений. Из-за уменьшения потоотделения тепло тела не может эффективно рассеиваться, если одежда слишком толстая, температура на улице или физическая нагрузка слишком высоки, что может привести к летальному исходу из-за перегрева. Поэтому правильное лечение гипогидроза - один из важнейших элементов терапии синдрома ЕЭК.

Некоторые люди также страдают потерей слуха. Кроме того, требуется постоянное офтальмологическое лечение для предотвращения катаракты или рубцов роговицы. Хотя продолжительность жизни практически нормальная, качество жизни часто ограничивается множеством видимых аномалий. В отдельных случаях это может привести к психологическим проблемам и социальной изоляции.

профилактика

Синдром ЕЕС имеет генетическую природу и поэтому не требует профилактических мер. Возможна только пренатальная диагностика. Однако болезнь никак не ограничивает продолжительность жизни пациентов.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома EEC меры или возможности последующего лечения обычно очень ограничены. Поскольку это тоже врожденное заболевание, его нельзя лечить полностью и, следовательно, только симптоматически. Полного исцеления добиться нельзя.

Чем раньше будет распознан синдром ЕЭК, тем лучше будет дальнейшее течение болезни. Если пациент желает иметь детей в течение жизни, также может быть проведено генетическое консультирование. Это может предотвратить передачу синдрома. Лечение синдрома ЕЕС обычно проводится с помощью физиотерапии, благодаря чему увеличивается подвижность человека.

Некоторые пороки также можно исправить в процессе. Во многих случаях пострадавший может выполнять упражнения самостоятельно дома и тем самым способствовать выздоровлению. После операции важно обеспечить постельный режим, чтобы организм мог восстановиться. Психологическая поддержка также очень полезна при синдроме EEC, чтобы не возникать депрессия и другие психологические расстройства. В большинстве случаев ожидаемая продолжительность жизни человека, пораженного синдромом ЕЕС, не сокращается.

Ты можешь сделать это сам

С синдромом ЕЕС у пациентов нет возможности добиться изменения или исцеления физических отклонений собственными силами. Наследственное заболевание до сих пор считалось неизлечимым. Для исправления определенных нарушений необходимо медицинское сотрудничество.

В повседневной жизни пострадавшие могут принимать различные меры для усиления эмоционального состояния. Участие в группах самопомощи или цифровой обмен с другими больными может быть воспринято как очень полезное. В контакте можно оказать взаимную помощь и обсудить проблемы повседневной борьбы с болезнью. Родственники должны как можно раньше сообщить больному ребенку о синдроме ЕЭК, его симптомах и течении болезни.

Повышение уверенности в себе и ответы на все вопросы важны, чтобы прояснить двусмысленность и избежать неожиданностей. Члены семьи, которые также страдают синдромом EEC, могут рассказать о своем опыте и предложить поддержку ребенку. Ежедневные препятствия можно преодолеть вместе. Осведомленность также должна быть сосредоточена на сильных сторонах ребенка. Совместные занятия, в которых можно создать чувство достижения, предлагают сами себя для развития уверенности в себе и улучшения качества жизни.