Синдром Эльшнига

На Синдром Эльшнига это очень редкое наследственное заболевание с врожденными пороками век. Однако выраженность симптомов часто бывает разной. Лечение симптоматическое и зависит от возникающих пороков развития.

Что такое синдром Эльшнига?

Синдром Эльшнига в основном характеризуется неправильным положением нижних век. В более редких случаях также появляются другие симптомы, такие как заячья губа и нёбо, а также другие пороки развития. Синдром Эльшнига впервые был описан в 1912 году австрийским врачом Антоном Эльшнигом.

Есть несколько синонимов болезни, таких как Блефарохейлодонтический синдром (Синдром BCD), выворот века, нижняя - заячья губа и / или нёбо, Лагофтальм - расщелина губы и неба или Волчья нёба - эктропион - конические зубы, Эти синонимы уже указывают на возможные вторичные симптомы помимо основного симптома выворота век.

Заболевание встречается очень редко и поражает только 1 человека из миллиона. Все признаки болезни присутствуют с рождения. Однако это не опасное для жизни заболевание.

причины

Причину синдрома Эльшнига следует искать в мутации гена P63. Ген P63 расположен на хромосоме 3. Наследование аутосомно-доминантное. Два других наследственных заболевания с похожими симптомами также вызваны мутациями в этом гене.

Это, с одной стороны, синдром Хей-Уэллса, а с другой - синдром ЕЭС. В этих заболеваниях большую роль играют дефекты эктодермы, расщелина губы и неба. Ген P63 отвечает за взаимоотношения между эпителием и мезенхимой в эмбриогенезе.

Это один из факторов транскрипции, обеспечивающих плавное развитие органов (морфогенез). Если этот ген мутирован, эта задача больше не может выполняться идеально. Возникают различные пороки развития. Синдром Эльшнига в основном поражает глаза. Из-за аутосомно-доминантного наследования болезнь передается напрямую от пораженного родителя к потомству. Вероятность заболевания этим синдромом у детей составляет 50 процентов.

Симптомы, недуги и признаки

Как уже упоминалось, синдром Эльшнига в основном характеризуется пороками развития век. Заметно латеральное удлинение щели века при повороте нижних век вниз. Это явление также известно как эктропион. Эктропион нижних век - основной симптом синдрома Эльшнига.

В некоторых случаях эктропия возникает также при заячьей губе и нёбе. К настоящему времени эта ассоциация описана почти у 50 пациентов. Также наблюдаются гипертелоризм, синдактилия, конические зубы или неперфоратный анус.

Для гипертелоризма характерно слишком большое удаление выходного зрачка. Синдактилия - это порок развития фаланг пальцев рук или ног, при котором отдельные пальцы рук или ног могли срастаться. Зубы также могут иметь коническую форму. Порок развития анального отверстия называется неперфоратным анусом.

Веки также могут быть широко открытыми, что известно как эвриблефарон. Возможен также так называемый лагофтальм. Глаза не закрываются. В более редких случаях дистихиаз (второй ряд волос) также возникает на верхнем веке.

диагностика

Подозрение на синдром Эльшнига ставится при наличии соответствующих симптомов. Однако его необходимо дифференцировать от различных других заболеваний, таких как синдром Грейга, синдром Франческетти, синдром Аперта, синдром Гольденхара, синдром EEC, синдром Хей-Уэллса или синдром Ван дер Вуде. становиться.

Синдром Ван дер Вуде очень похож на синдром Эльшнига. Чтобы различать эти два заболевания, необходимо изучить генетические мутации в генах P63 для синдрома Эльшнига и IRF6 для синдрома Ван-дер-Вуде. И синдром Хей-Уэллса, и синдром ЕЕС, как и синдром Эльшнига, вызваны мутацией в гене P63.

Поскольку поражаются разные области гена, это также болезни, которые легко отличить друг от друга. При других заболеваниях отдельные симптомы частично совпадают. Помимо генетического анализа, точный диагноз синдрома Эльшнига также может быть поставлен при наличии семейного анамнеза.

осложнения

При синдроме Эльшнига пациент в основном страдает дискомфортом и пороками развития век. Веки необычной формы и длины могут придавать необычный вид. Это часто приводит к издевательствам и поддразниванию, что особенно характерно для детей.

Пострадавшие страдают пониженной самооценкой и чувствуют себя непривлекательными. Это также может привести к другим психологическим жалобам. В некоторых случаях также наблюдаются пороки развития губ, но они встречаются очень редко. Зубы также могут быть повреждены смещением и необычным наклоном.

Кроме того, люди, страдающие синдромом Эльшнига, страдают от сросшихся пальцев рук и ног. Это также приводит к тому, что пациент не чувствует себя красивым. В худшем случае порок развития век может привести к тому, что пострадавший не сможет полностью закрыть глаза. Это может привести к нарушению сна.

Прямое лечение синдрома Эльшнига невозможно. Однако различные пороки развития можно исправить так, чтобы пациент остался доволен своим внешним видом. Таким образом также можно избежать конъюнктивита, который может возникнуть, если глаз не полностью закрыт. Лечение не приводит к дальнейшим осложнениям. Как правило, при синдроме Эльшнига продолжительность жизни не сокращается.

Когда нужно идти к врачу?

Как правило, обращение к врачу при синдроме Эльшнига зависит от степени тяжести пороков и деформаций. Всегда следует консультироваться с врачом, если повседневная жизнь пациента значительно осложняется пороками развития. Однако во многих случаях синдром диагностируется до или сразу после рождения, поэтому дополнительная диагностика обычно не требуется. Визит к врачу происходит, если пациент страдает дискомфортом в области век.

Пороки развития пальцев рук и ног также могут указывать на синдром Эльшнига. Таким образом, если ребенок страдает проблемами в повседневной жизни из-за пороков развития, необходимо посетить врача. Также необходимо пройти обследование, если пациент не может полностью закрыть глаза из-за синдрома.

Обычно синдром может диагностировать педиатр. Дальнейшее лечение проводится с помощью хирургических вмешательств. Поскольку пороки развития также могут привести к психологическим жалобам или депрессии, в случае синдрома Эльшнига также следует проконсультироваться с психологом.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Синдром Эльшнига нельзя лечить причинно, поскольку он является генетическим. Однако при необходимости можно проводить симптоматическую терапию. Возможна хирургическая коррекция эктропии. В случае нижнего века край века должен быть включен.

В этом случае для правильной коррекции положения век часто требуется несколько операций. Расщелины губ и неба также можно исправить хирургическим путем. Одновременно лечат смещенные зубы. После такой операции следует провести логопедию (логопед).

Эвриблефарон (широкое открытое веко) также можно полностью удалить хирургическим путем. Это необходимо, потому что Euryblepharon может вызвать лагофтальм (глаза, которые нельзя полностью закрыть), что может быть причиной постоянно повторяющегося конъюнктивита.

Если возможный гипертелоризм очень вреден для пациента, хирургическое вмешательство также может уменьшить межзрачковое расстояние. Синдактилию необходимо корректировать до трехлетнего возраста. Это предотвращает в дальнейшем неправильный рост и деформацию щиколотки или запястья. Возможно, придется создать искусственный задний проход для неперфорированного ануса. Если синдром Эльшнига протекает в легкой форме, хирургическое вмешательство не требуется.

Прогноз и прогноз

Синдром Эльшнига связан с рядом пороков развития конечностей и глаз. Прогноза на полное выздоровление не дается. Даже при раннем лечении обычно сохраняется долговременное повреждение, и зрение обычно постоянно ухудшается. Кроме того, внешние аномалии также вызывают психологические жалобы, которые при отсутствии терапии усиливаются и могут перерасти в тяжелую депрессию.

Если синдром Эльшнига лечить комплексно, пороки развития можно исправить хирургическим путем и исправить повреждения глаз. Если есть синдактилия, ее необходимо исправить хирургическим путем до трехлетнего возраста. В противном случае он будет сохраняться на протяжении всей жизни и, таким образом, представляет собой необратимое нарушение для пациента.

При поражении желудочно-кишечного тракта часто необходимо прокладывать искусственный задний проход, что также означает длительный стресс и значительно снижает качество жизни. Пострадавшие требуют тщательного медицинского наблюдения. Синдром не обязательно снижает продолжительность жизни. Однако пороки развития при определенных обстоятельствах могут приводить к новым заболеваниям, которые в конечном итоге также сокращают продолжительность жизни пациента.

профилактика

Синдром Эльшнига генетически обусловлен и наследуется по аутосомно-доминантному типу. В случае семейного накопления болезни полезно генетическое консультирование, чтобы иметь возможность оценить риск для потомства, если вы хотите иметь детей. Также можно сделать генетический тест.

уход за выздоравливающим

При синдроме Эльшнига вряд ли есть какие-либо варианты последующего ухода за больными. Как правило, заболевание также не поддается лечению полностью, так как этот синдром является наследственным заболеванием. Следовательно, возможно только чисто симптоматическое и никакое причинное лечение, так что в большинстве случаев больной зависит от лечения на протяжении всей жизни.

Если пациент желает иметь детей, также может быть проведено генетическое тестирование и консультирование. Это может предотвратить передачу синдрома потомкам. Большинство жалоб и пороков развития лечит соответствующий специалист, и их можно относительно легко устранить. Поскольку для этого обычно требуется операция, пациенту обязательно следует после такой операции отдохнуть и позаботиться о своем теле.

Следует избегать физических нагрузок или стрессовой деятельности, чтобы не перенапрягать и не перенапрягать организм без необходимости. Поддержка и помощь вашей семьи также могут быть полезны и положительно повлиять на течение синдрома Эльшнига. В целом невозможно предсказать, снизит ли синдром ожидаемую продолжительность жизни больного.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку синдром Эльшнига или связанные с ним симптомы невозможно вылечить с помощью собственных средств самовосстановления или домашних средств, существуют альтернативные варианты борьбы с пороком развития.

Пациент может отвлечься от визуального недостатка век в повседневной жизни с помощью аксессуаров и собственного модного стиля. Можно носить очки с оконным стеклом, прическу с длинной челкой или укладку, которая привлекает внимание к другой части тела.

Обладая сильной уверенностью в себе и уверенным поведением, больной с меньшей вероятностью станет жертвой издевательств или издевательств. Положительное отношение к жизни и открытый подход к заболеванию во многом помогают пациенту.

Кроме того, методы релаксации могут помочь снизить повседневный стресс. С помощью аутогенной тренировки, йоги или медитации пациент думает о важных для него вещах. Происходит расширение сознания, в котором оптический недостаток отходит на второй план.

Кроме того, вы можете научиться бороться с пороком развития. На семинарах выполняются конкретные упражнения по самопомощи и моделируются повседневные конфликтные ситуации. Таким образом, пациент может оптимизировать и испытать собственное поведение. В центре внимания должны быть сильные стороны людей. В результате болезнь становится менее важной в жизни.