Эссенциальная тромбоцитемия

эссенциальная тромбоцитемия заболевание крови, характеризующееся повышенным образованием тромбоцитов. Согласно современным данным, это генетически обусловлено. Тромбоз - обычное дело.

Что такое эссенциальная тромбоцитемия?

Если возникают симптомы, это обычно нарушения микроциркуляции с повышенным артериальным давлением или функциональные нарушения. В качестве осложнений могут возникнуть тромбозы, сердечные приступы, инсульты или эмболии.
© ras-slava - stock.adobe.com

Эссенциальная тромбоцитемия - это миелопролиферативная неоплазия (МПН). Это приводит к повышенному образованию тромбоцитов в крови. Термин «существенный» означает, что повышенное образование тромбоцитов является не побочным эффектом другого заболевания крови, а первичным симптомом. Обычно в крови обнаруживается от 150 000 до 450 000 тромбоцитов на микролитр крови. Если количество тромбоцитов превышает 450 000 микролитров, значения увеличиваются, но без симптомов.

Если их количество превышает 600000, может возникнуть повышенное тромбообразование, что связано с образованием тромбозов и нарушением микроциркуляции. Если значение превышает 1 000 000 тромбоцитов на микролитр, вместо тромбоза становится более выраженной тенденция к кровотечению. Задача тромбоцитов - запечатать кровеносный сосуд путем слипания в случае травмы, тем самым образуя сгусток крови, который быстро растворяется снова после его заживления.

Повышенное количество тромбоцитов может привести к образованию больших тромбов, которые закупоривают кровеносные сосуды. Однако даже более высокие концентрации тромбоцитов обеспечивают абсорбцию факторов свертывания и тем самым снова увеличивают склонность к кровотечениям. Женщины болеют заболеванием чаще, чем мужчины. Ожидаемая продолжительность жизни нормальная при легкой форме ЭТ.

причины

Как и все миелопролиферативные новообразования, эссенциальная тромбоцитемия является генетической. Однако, несмотря на их генетический состав, заболевание встречается не у всех пациентов. Тяжесть заболевания тоже у разных людей разная. Генетический фон до сих пор полностью не выяснен. Однако в последние годы были идентифицированы три различные мутации этого заболевания. В половине случаев наблюдается мутация тирозинкиназы JAK2.

Это мутация JAK2-V617F. Благодаря этой мутации тирозинкиназа JAK2 остается постоянно активной и вызывает постоянную продукцию тромбоцитов. Однако было обнаружено, что мутация JAK2-V617F также существует в других MPN, таких как истинная полицитемия или остеомиелофиброз. Один процент случаев имеет мутацию в гене рецептора тромбопоэтина MPL. Это постоянно стимулирует рост соответствующих стволовых клеток крови.

В 70 процентах всех заболеваний без мутации JAK2-V617F изменяется ген CALR, который кодирует белок кальретикулин. Интересно, что мутации JAK2, MPL и CALR никогда не появляются вместе. Таким образом, можно предположить, что по крайней мере три разные мутации должны вызывать одну и ту же клиническую картину.

Симптомы, недуги и признаки

Эссенциальная тромбоцитемия встречается в трех различных формах. Развитие симптомов во многом зависит от концентрации тромбоцитов. Во многих случаях болезнь протекает бессимптомно. Если возникают симптомы, это обычно нарушения микроциркуляции с повышенным артериальным давлением или функциональные нарушения. В качестве осложнений могут возникнуть тромбозы, сердечные приступы, инсульты или эмболии. При эмболии тромб разрушается и блокирует соответствующий кровеносный сосуд.

С другой стороны, недостаточный кровоток может возникать в разных частях тела, таких как ноги или голова (пустота в голове). Например, при ходьбе возникают сильные боли в ногах. Если количество тромбоцитов поднялось выше одного миллиона на микролитр крови, снова наблюдается повышенная склонность к кровотечению. У трети пациентов симптомы отсутствуют. В этих случаях средняя продолжительность жизни соответствует средней продолжительности жизни нормального населения.

диагностика

Диагноз эссенциальной тромбоцитемии в настоящее время обычно ставится в рамках обычного обследования, так как болезнь часто протекает без симптомов. Обнаружено повышенное количество тромбоцитов. Далее необходимо выяснить причину увеличения значений. Потому что высокие концентрации тромбоцитов могут возникать и при многих других заболеваниях. К ним относятся дефицит железа, инфекции или определенные опухоли.

Для однозначной идентификации инопланетянина должны присутствовать различные критерии. Количество листочков постоянно превышает 600 000 на микролитр. Гистология костного мозга обнаружит увеличенные зрелые мегакариоциты. Кроме того, необходимо диагностировать типичные мутации для ET. Поскольку мутация JAK2 также присутствует в других MPN, необходимо исключить различные другие заболевания крови.

осложнения

При эссенциальной тромбоцитемии наблюдается повышенное образование тромбоцитов в крови. Это создает риск нарушения кровообращения. Результат - повышенная склонность крови к свертыванию, что может привести к серьезным осложнениям. Снова и снова происходит местное свертывание крови, что приводит к образованию тромба (тромба).

Может быть затронута как венозная, так и артериальная кровеносная система. При ЭТ существует особый риск тромбоза глубоких вен ног (флеботромбоз), вен печени (синдром Бадда-Киари) и вен брюшной полости, особенно воротной вены. Ужасным осложнением является тромбоэмболия, при которой тромб уносится кровотоком и закрывает часть или ветвь сосуда.

Если поражена венозная система, может возникнуть тромбоэмболия легочной артерии. Последствиями артериальной тромбоэмболии являются инфаркт селезенки, инфаркт и инсульт. Микроэмболия головного мозга может привести к транзиторной ишемической атаке (ТИА) с временными симптомами, напоминающими инсульт. Продолжительность неврологического расстройства обычно ограничивается одним-двумя часами.

Кроме того, эссенциальная тромбоцитемия может перейти в другое заболевание из группы миелопролиферативных новообразований. В большинстве случаев развивается миелофиброз или истинная полицитемия. Развитие острого миелоидного лейкоза встречается очень редко.

Когда нужно идти к врачу?

При этом заболевании всегда нужно обращаться к врачу. Это позволяет избежать серьезных осложнений, которые в худшем случае могут привести к летальному исходу. Всегда следует проконсультироваться с врачом, если пострадавший страдает повышенным кровяным давлением в течение длительного периода времени. Это также может привести к образованию тромбозов на теле. Заболевание также может стать причиной инсульта или сердечного приступа. Если это произойдет, немедленно сообщите об этом врачу скорой помощи. Кроме того, до приезда врача скорой помощи необходимо проводить реанимацию «рот в рот» и массаж сердца.

Пострадавшего следует по возможности принять устойчивое боковое положение. Визит к врачу также необходим, если пациент страдает нарушениями кровообращения, которые обычно проявляются как нарушение чувствительности или паралич. Если заболевание не вызывает дискомфорта или симптомов, лечение обычно не требуется. Диагноз может поставить терапевт. Дальнейшее лечение во многом зависит от основного заболевания и проводится специалистом. В большинстве случаев это не снижает продолжительность жизни пациента.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение эссенциальной тромбоцитемии зависит от тяжести заболевания. Пациенты из группы высокого риска с числом тромбоцитов более 1500000 на микролитр или склонные к тяжелому тромбозу или кровотечению всегда должны получать химиотерапию с гидроксикарбамидом, анагрелидом или альфа-интерфероном. Анагрелид подавляет рост мегакариоцитов в костном мозге. Препараты гидроксикарбамид или альфа-интерферон подавляют постоянное образование тромбоцитов.

Решение о том, какое лекарство следует использовать, необходимо решать в каждом конкретном случае. Средний риск присутствует, если уже есть сердечно-сосудистые заболевания другого происхождения, сахарный диабет или гиперхолестеринемия. Химиотерапию нужно взвешивать индивидуально, учитывая достоинства и недостатки. Разжижитель крови ацетилсалициловая кислота может использоваться в низких дозах.

Если количество тромбоцитов ниже 1 500 000 на микролитр, возраст пациента меньше 60 лет и отсутствуют или есть лишь незначительные симптомы, терапия ограничивается регулярными упражнениями, снижением веса, избеганием длительного сидения и обезвоживания и наблюдением за ранними симптомами тромбоза.

Прогноз и прогноз

Эссенциальная тромбоцитемия неизлечима. Причина заболевания кроется в мутации генов. Генетика человека не может быть изменена учеными и медицинскими работниками в соответствии с требованиями законодательства. Поэтому лечение может быть только симптоматическим. Как только терапия прерывается, симптомы сразу же появляются снова. Из-за этого для улучшения здоровья необходима длительная терапия. Если его не лечить, у пострадавшего есть риск развития тромба. Таким образом, существует потенциальный риск для жизни.

Прогноз также зависит от тяжести заболевания. В легких случаях назначают лекарства. Они контролируют и регулируют образование клеток крови. Симптомы уменьшаются. Эффективность препаратов проверяется при регулярных осмотрах.

В тяжелых случаях показано лечение химиотерапией. Это связано с различными побочными эффектами. Качество жизни ухудшается, и повседневные обязанности часто не могут быть выполнены. Тем не менее, по текущему медицинскому статусу, это единственный способ продлить жизнь. Чтобы уменьшить побочные эффекты от лечения, пострадавшему следует осторожно вести здоровый образ жизни. Следует избегать длительного сидения, сбалансированное питание поддерживает организм и необходимо употреблять достаточное количество жидкости.

профилактика

В целом, эссенциальную тромбоцитемию предотвратить невозможно, поскольку она является генетической. Чтобы избежать появления симптомов у пациентов из группы низкого риска, рекомендуется вести здоровый образ жизни с большим количеством упражнений, здоровое питание и достаточное количество жидкости.

уход за выздоравливающим

В некоторых случаях у пострадавшего есть очень ограниченные возможности или меры для последующего ухода. Прежде всего, заболевание необходимо выявить и лечить на ранней стадии, чтобы не возникло других осложнений или жалоб. Излечение может произойти только в том случае, если лечение начато раньше. Однако, поскольку заболевание является генетическим, можно проводить только чисто симптоматическое лечение.

Если заинтересованное лицо желает иметь детей, также может быть проведено генетическое консультирование. Это может предотвратить передачу болезни потомкам. Самостоятельного заживления при этом заболевании не происходит. Поскольку это заболевание очень часто может привести к развитию тромбоза, врач должен проводить регулярные осмотры.

Также необходимо принять меры для предотвращения рака, чтобы опухоли могли быть обнаружены и удалены на ранней стадии. В целом здоровый образ жизни при правильном питании положительно влияет на дальнейшее течение этого заболевания. Однако во многих случаях ожидаемая продолжительность жизни человека, пораженного этим заболеванием, сокращается, несмотря на лечение. Дальнейшие меры по реабилитации пострадавшему недоступны.

Ты можешь сделать это сам

Пациенты с эссенциальной тромбоцитемией должны придерживаться сбалансированной и здоровой диеты для поддержания хорошего здоровья. Собственный вес должен быть в пределах нормы в соответствии с рекомендациями по ИМТ. Избегайте лишнего веса. Рекомендуется богатая витаминами диета, содержащая много железа. Кроме того, необходимо соблюдать прием рекомендованного суточного количества жидкости, так как организм необходимо защищать от обезвоживания.

Кроме того, улучшить здоровье помогают достаточные физические нагрузки, длительные прогулки и регулярные занятия спортом. При выборе вида спорта важно, чтобы упражнения выполнялись комплексно и чтобы тело не перегружалось. Рекомендуются такие виды спорта, как плавание или бег трусцой. Они стимулируют сердечно-сосудистую систему, но не подавляют организм.

Следует избегать жестких поз или длительного сидения и стояния. В повседневной жизни положение тела необходимо регулярно менять. Легкое расслабление можно осуществить растягивающими и растягивающими движениями. Кровообращение можно стимулировать с помощью нескольких встречных или компенсирующих движений. Запрещается употребление стимуляторов, таких как никотин или алкоголь. Полезно регулярное посещение обследований. Чем старше пациент, тем короче должны быть временные интервалы.