Болезнь Фарбера

Болезнь Фарбера это очень редкое нарушение обмена веществ, которое вызывает серьезные физические нарушения и приводит к смерти. Новорожденные заболевают только в том случае, если оба родителя являются носителями одного и того же дефектного гена. Поскольку специфической терапии заболевания нет, в настоящее время оно неизлечимо.

Что такое болезнь Фарбера?

Болезнь Фарбера - неизлечимое нарушение обмена веществ. В медицине существует несколько названий этого заболевания: Болезнь Фарбера, Синдром Фарбера, Дефицит церамодазы или также диссеминированный липогранулематоз, Синдром Фарбера назван в честь американского патолога Сидни Фарбера (1903–1973), который открыл болезнь и описал ее.

Это заболевание является генетическим лизосомным заболеванием. Внутриклеточное нарушение лизосом происходит из-за генетического дефекта, который отвечает за долгосрочное хранение вредных отходов в организме. Поскольку во всем мире есть всего несколько пациентов Фарбера, болезнь все еще недостаточно изучена. Пациенты обычно умирают в младенчестве, но чаще всего в возрасте до трех лет.

причины

Болезнь Фарбера вызвана мутацией гена ASAH. Мутация передается аутосомно-рецессивным путем от родительского поколения к потомству. Ген ASAH кодирует ферменты церамидазу и кислотную церамидазу. Однако, если ген мутирован, активность церамидазы и кислой церамидазы отсутствует. Кислая церамидаза - это фермент, отвечающий за лизосомальную гидролазу.

Гидролаза - это катализ с участием фермента церамидазы, при котором церамид липида расщепляется на аминоспирт, сфингозин и жирную кислоту. У пациентов Фарбера этот процесс нарушен. Таким образом, исходный продукт - церамид - остается в клетках неразделенным и хранится там долгое время. Керамид в своем первоначальном состоянии является отходом организма, поскольку из-за генетического дефекта он не может быть переработан в необходимый конечный продукт.

Вот почему синдром Фарбера - это нарушение обмена веществ. В результате нарушения обмена веществ могут возникать разные жалобы, которые различаются от пациента к пациенту. При болезни Фарбера также момент времени, когда появляются признаки болезни, очень отличается: у некоторых пациентов первые симптомы появляются уже в младенчестве, у других, однако, не раньше. В редких случаях болезнь не дает о себе знать до достижения половой зрелости.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Симптомы, недуги и признаки

Течение болезни очень разное. Когда первые признаки болезни появляются в младенчестве, они обычно сначала проявляются в виде двигательного расстройства. Младенцы, например, не могут размять конечности или ноги и очень ограничены в своих движениях.

Контрактуры суставов также могут вызывать боль, требующую лечения обезболивающими. Кроме того, очень рано могут образовываться околосуставные узелки в органах или суставах. Узелки, которые находятся прямо под кожей, также видны невооруженным глазом. У грудных детей изменение гортани также характерно для болезни Фабера.

Общий термин для изменения гортани - ларингомаляция. В худшем случае изменение гортани приводит к сужению дыхательных путей при респираторных инфекциях и недостаточном снабжении кислородом, а также к затрудненному приему пищи при нарушениях роста. Однако низкий рост - типичный признак болезни Фабера независимо от ларингомаляции.

Помутнение роговицы и неврологические аномалии - другие симптомы синдрома Фабера. Селезенка и печень нередко увеличиваются. Гепатоспленомегалия - это одновременное увеличение обоих органов. Если болезнь прогрессирует агрессивно или диагноз задерживается, смерть может наступить уже на первом году жизни.

диагностика

Синдром Фарбера можно обнаружить и диагностировать очень быстро. Диагноз ставится либо путем измерения ферментативной активности церамидазы, либо путем измерения разложения церамида. Распад церамида происходит в лейкоцитах или культивируемых фибробластах кожи. Если есть подозрения, может быть проведена и пренатальная диагностика, например, если болезнь известна у предка.

осложнения

Большинство случаев болезни Фарбера заканчивается смертью. Лечение болезни невозможно. Осложнения, возникающие при заболевании, широко варьируются. Однако симптомы возникают в раннем детстве, поэтому пациенты больше не могут правильно двигать конечностями.

В повседневной жизни есть серьезные ограничения. Пациент зависит от помощи других людей. Во многих случаях также присутствует боль, хотя ее можно вылечить с помощью обезболивающего. Изменения гортани увеличивают риск респираторной инфекции, которая может привести к смерти.

Низкий рост также более выражен при болезни Фарбера и усложняет жизнь пациента. Также могут быть увеличены печень и селезенка. Лечение болезни невозможно. В большинстве случаев обезболивающие используются для облегчения повседневной жизни.

В случае пороков развития или деформаций могут применяться хирургические вмешательства, благодаря которым заболевание облегчается. Дальнейших осложнений нет. Трансплантация костного мозга также может уменьшить симптомы, но полного излечения от болезни Фарбера нет.

Когда нужно идти к врачу?

К сожалению, болезнь Фарбера нельзя лечить или предотвратить напрямую. Ведь это приводит к смерти ребенка еще до того, как ему исполнится год. Обратиться к врачу следует, если ребенок страдает двигательными и психологическими нарушениями. Движение ребенка также существенно ограничено.

Из-за сильной боли многие дети непрерывно кричат, и под кожей образуются небольшие комочки. Медицинское лечение необходимо также при инфекциях дыхательных путей. Это заметно по учащенному дыханию ребенка. Также наблюдается низкий рост и общие нарушения развития и роста.

Болезнь Фарбера может диагностировать терапевт или педиатр. Однако дальнейшее лечение проводят разные специалисты. Кроме того, многие родители и родственники также зависят от психологического лечения. Это также можно запросить непосредственно в больнице. Если симптомы болезни Фарбера проявляются остро и угрожают жизни ребенка, в любом случае необходимо вызвать врача скорой помощи.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Эффективной терапии болезни Фарбера до сих пор нет. Симптомы лечат симптоматически обезболивающими и глюкокортикоидами. Последние подавляют воспалительные реакции и помогают контролировать метаболизм клеток. С помощью пластической хирургии можно исправить серьезные деформации тела. Таким образом облегчаются симптомы.

Лечение в некоторой степени облегчает жизнь пациентам. Однако болезнь со временем прогрессирует. В настоящее время трансплантация костного мозга обещает облегчить и улучшить болезнь. Во всем мире известно 50 случаев, когда трансплантация костного мозга была успешно проведена. Пока неясно, сможет ли процедура вылечить болезнь в долгосрочной перспективе.

Прогноз и прогноз

Болезнь Фарбера имеет очень плохой прогноз. Заболевание возникает только в очень редких случаях, но на сегодняшний день приводит к ранней смерти каждого зарегистрированного пациента. У пораженных пациентов родители имеют одинаковый генетический дефект. Ген ASAH мутировал как у биологического отца, так и у биологической матери.

Это означает, что дефектный ген передается в утробе матери в процессе развития будущего ребенка. Новорожденный ребенок неизбежно страдает серьезным нарушением обмена веществ. Расстройство неизлечимо из-за недостаточных медицинских возможностей.

По юридическим причинам исследователям и ученым в настоящее время не разрешается вмешиваться в генетику человека. Это касается и серьезных заболеваний. Поэтому исследуемые и проверенные лекарства, методы лечения и методы лечения основаны на симптомах пациента. Несмотря на все усилия, до сих пор нет адекватной медицинской помощи или альтернативных методов лечения, которые привели бы к уменьшению симптомов или долгосрочному облегчению существующих симптомов.

Пациенты с болезнью Фарбера умирают в течение первых нескольких лет своей жизни. Поскольку в большинстве случаев смерть наступает на третьем году жизни, маловероятно, что они доживут до дошкольного возраста.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Болезнь Фарбера нельзя предотвратить, поскольку болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что оба родителя должны нести мутировавший ген, чтобы ребенок заболел. Кроме того, дефектный аллель должен находиться на обеих гомологичных хромосомах. Именно по этим причинам болезнь встречается так редко.

И может пропустить несколько поколений, пока новорожденный член семьи снова не заболеет. Для потомков пациентов с болезнью Фабера вероятность заболевания составляет около 25 процентов. Хотя родители могут передать болезнь детям из-за генетического дефекта, обычно они сами здоровы.

И если только один из родителей несет дефектный ген, ваши собственные дети останутся здоровыми, но они могут передать дефектный ген своему потомству.

уход за выздоравливающим

При последующем наблюдении за раком яичников после завершения терапии основное внимание уделяется выявлению рецидива опухоли, мониторингу и лечению побочных эффектов терапии, поддержке пациентов с психологическими и социальными проблемами, а также улучшению и поддержанию качества жизни.

После терапии рекомендуется проходить осмотр у гинеколога каждые три месяца. Продолжительность контроля зависит от оценки лечащего врача. Обычно гинеколог начинает осмотр с подробного обсуждения, при котором помимо жалоб на физическое состояние также актуальны психологические, социальные и сексуальные проблемы.

После этого гинеколог обычно проводит гинекологический осмотр и ультразвуковое исследование. Пациенты, у которых нет особых симптомов, не нуждаются в дополнительных специальных обследованиях. Если симптомы появляются со временем, например, увеличение размера живота из-за задержки воды или одышки, могут быть полезны дальнейшие исследования, такие как КТ, МРТ или ПЭТ / КТ.

Пострадавшие пациенты должны серьезно отнестись к жалобам, возникающим в процессе лечения, и обсудить их с лечащим гинекологом. Лечение рака яичников часто включает радикальное хирургическое вмешательство. Таким образом, обследования следует использовать для выявления и лечения возможных последствий операции на ранней стадии. Возможные побочные эффекты необходимой химиотерапии также можно отслеживать с помощью регулярных осмотров.

Ты можешь сделать это сам

Болезнь Фабера - очень редкое наследственное нарушение обмена веществ, которое считается неизлечимым и очень часто приводит к смерти в детстве. Поскольку заболевание является генетическим, больные не могут принимать меры самопомощи, имеющие причинный эффект.

Пары, в семьях которых уже развился синдром Фабера, могут обратиться за генетической консультацией, прежде чем создавать семью. В рамках этой консультации вы будете проинформированы о вероятности того, что ваше потомство будет страдать этим заболеванием, и о том, к каким стрессам вы должны быть готовы в этом случае.

Очень часто дети с болезнью Фабера умирают в младенчестве. Заинтересованные родители должны ожидать, что их ребенок не достигнет трехлетнего возраста. Семьи не должны нести это огромное эмоциональное бремя в одиночку. Родственникам рекомендуется после постановки диагноза обратиться к психотерапевту. Многим родителям также выгоден обмен с другими семьями в аналогичной ситуации.

Поскольку болезнь Фабера встречается очень редко, особых групп поддержки нет. Подобным стрессам подвергаются родственники детей, больных тяжелой формой рака. Следовательно, членство в таких группах может быть полезным для того, чтобы справляться с повседневными стрессами и лучше справляться с помощью других пострадавших.