Из FISH тест представляет собой микроскопический хромосомный тест для пренатальной диагностики рака груди, рака желудка и хронического лимфолейкоза. Тест, результат которого доступен в течение 1-2 дней, может в первую очередь обнаружить хромосомные аномалии, которые можно проследить до измененного набора хромосом в определенных хромосомах. Тест проводится только в качестве сопутствующего или предварительного теста для подробного анализа хромосом, результаты которого доступны только через 2–3 недели после удаления клеток.
Что такое тест FISH?
Тест FISH (Флуоресцентная гибридизация in situ) в пренатальной диагностике позволяет сделать выводы об изменении набора хромосом для определенных хромосом. Для проведения теста FISH требуется не менее 50 некультивируемых плодных клеток (клеток амниона), взятых из околоплодных вод (примерно 2–3 мл). Альтернативным методом получения подходящих клеток является отбор проб ворсинок хориона, при котором клетки берутся из области прикрепления пуповины путем биопсии.
Специальная процедура позволяет отличать отдельные нити хромосом 13, 18, 21 и X и Y друг от друга флуоресцентными цветами, так что возможную трисомию можно идентифицировать по наличию трех, а не двух гомологичных нитей хромосомы. , При раке желудка и молочной железы тест FISH можно использовать для проверки наличия в опухоли более двух копий гена HER2 / neu (рецептор эпидермального фактора роста человека), что имеет последствия для типа химиотерапии. В случаях хронического лимфолейкоза наиболее частые хромосомные сдвиги в определенных генах можно определить с помощью нескольких тестов FISH в образцах костного мозга и периферической крови, что также влияет на терапию.
Функция, эффект и цели
Хромосомы в изолированных клеточных ядрах делятся своей двойной спиральной структурой с помощью специальной химической обработки или воздействия тепла, и специфичные для хромосомы ДНК-зонды с соответствующей комплементарной последовательностью ДНК соединяются со «своими» специфическими хромосомами. Зонды ДНК помечены флуоресцентными цветами разного цвета, так что отмеченные хромосомы можно отличить друг от друга с помощью специального программного обеспечения и подсчитать в автоматизированном процессе.
Известны з. Б. Трисомии, в которых для одной хромосомы используются три, а не две цепи. Известны также так называемые моносомы, в которых имеется только одна цепь Х-хромосомы и три или четыре гомологичных цепи всех хромосом. Наиболее важные хромосомные изменения, которые могут быть обнаружены с помощью теста FISH при пренатальной диагностике, - это синдром Ульриха Тернера (моносомия X), синдром тройного X (трисомия или полисомия X), синдром Клайнфельтера, при котором в целом или некоторые из соматических клеток у мальчиков имеют дополнительную Х-хромосому (XXY вместо XY), синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13).
Моносомия X, при которой у девочек есть только одна X-хромосома, обычно фатальна, что означает, что примерно в 98% случаев она приводит к выкидышу в течение первых трех месяцев беременности. В том случае, если роды все-таки происходят, девочки имеют нормальную продолжительность жизни, средний интеллект, но часто страдают рядом пороков развития внутренних органов и обычно бесплодны. Синдром тройной X с хромосомным набором XXX) встречается только у девочек. Возможна нормальная беременность и роды.
В основном высокие женщины с тройной Х-хромосомой могут жить нормально и обычно не имеют физических отклонений, однако нередки трудности с обучением и проблемы с мелкой моторикой. Синдром Клайнфельтера, который может поражать только мальчиков и мужчин, характеризуется дополнительной Х-хромосомой, которая присутствует во всех клетках тела или только частично.Физические характеристики выше среднего роста с необычно длинными руками и ногами. Синдром Клайнфельтера обычно приводит к замедлению роста яичек с пониженным выбросом тестостерона.
Синдром Дауна, синоним трисомии 21, в основном связан с определенными физическими характеристиками и когнитивными ограничениями. Существуют различные формы трисомии 21, из которых так называемая свободная трисомия 21 преобладает примерно в 95% случаев. Трисомия 18 (синдром Эдвардса) в большинстве случаев вызывает выкидыш, связана с различными физическими особенностями, а продолжительность жизни составляет всего несколько дней. Трисомия 13 (синдром Пятау) также характеризуется большим количеством физических особенностей и нежелательных явлений, которые часто приводят к выкидышам или мертворождению. Продолжительность жизни доношенных детей составляет всего несколько лет.
Целью пренатального FISH-теста является выявление известных хромосомных аномалий на ранней стадии, чтобы предложить родителям альтернативу легальному аборту для вынашивания ребенка до срока. При раке груди и печени можно проверить наличие в карциномах повышенного количества гена HER2 / neu с помощью теста FISH. В положительном случае наблюдается повышенное образование рецепторов факторов роста, которые реагируют на определенные виды химиотерапии. Также доступны тесты FISH для выявления специфических генетических аномалий при хроническом лимфолейкозе (ХЛЛ), которые улучшают состав эффективных химиотерапевтических агентов.
Риски, побочные эффекты и опасности
Сам тест FISH не связан с какими-либо рисками или опасностями. Только извлечение клеток, подлежащих исследованию путем биопсии или взятия образцов околоплодных вод (амниоцентез), связано с небольшим риском инфицирования из-за его инвазивного характера. Особенностью является то, что тест FISH может выявить некоторые специфические хромосомные дефекты, но нельзя гарантировать отсутствие хромосомных аберраций в случае отрицательного результата, поскольку не все аномалии могут быть обнаружены с помощью теста FISH. В случае положительного результата теста необходимо выполнить дальнейшие диагностические процедуры, чтобы подтвердить результат или отклонить его как неправильный.
.jpg)
.jpg)
