Генная мутация

Изменения в геноме человека, то есть в совокупности всех генов, могут проявляться в виде полезных, но в основном неблагоприятных симптомов. Цель здесь - объяснить, как происходит мутация гена, как ставится диагноз, какие симптомы могут быть и как медицина лечит и лечит их. Общее утверждение связано с множеством возможностей Генная мутация не возможно.

Что такое генная мутация?

Если есть подозрение на мутацию, клетки развивающегося ребенка могут быть исследованы на полноту или изменения в геноме с помощью пункции околоплодных вод и других методов - обычно без риска для ребенка - в утробе матери.
© Дэн Рэйс - stock.adobe.com

Ген - это часть ДНК, которая отвечает только за одну характеристику. Например, часть ДНК, определяющая размер тела или кодирующая цвет глаз, является геном. Под ДНК понимаются нити, содержащие основания в ядре клетки, которые несут всю информацию о структуре живого существа. Совокупность всех генов живого существа называется геномом.

Термин «генная мутация» теперь представляет собой комбинацию слова «ген» и слова «мутация», которое происходит от латинского «mutare», что означает «изменять». По определению, это - в основном внезапное - изменение генетической структуры.

причины

Прежде всего, следует отметить, что никто не может способствовать или противодействовать мутации гена. Обычно это происходит случайно и внезапно. Интересно думать, что без генных мутаций в мире не было бы эволюции.

Генные мутации означали, что одни живые существа были лучше адаптированы к условиям окружающей среды, чем другие, и, следовательно, были лучше способны самоутвердиться, то есть размножаться. Генные мутации, не вызывающие симптомов, обычно незаметны, носитель их не замечает или даже могут иметь преимущества, о которых он не подозревает.

Однако в медицинских и биологических исследованиях есть доказательства того, что определенные вещества в окружающей среде (яды, такие как никотин, кислоты) имеют тенденцию вызывать мутации генов. В мейозе, делении половых клеток (обеспечение оплодотворяемых сперматозоидов и яйцеклеток), старший возраст играет роль в мутациях, которые несет развивающийся ребенок. Рентгеновские лучи и радиоактивное излучение, а также тепловые и холодовые шоки также являются возможными триггерами мутаций.

Симптомы, недуги и признаки

Если речь идет о мутации в клетке тела, все клетки тела, возникшие в результате деления, подвергаются мутации. Иногда это может быть отрицательным, но не обязательно. Это всегда зависит от того, сколько тканей в организме затронуто мутацией.

Однако, если половые клетки мутируют, как описано выше, каждая клетка в организме подвергается мутации. Важно понимать, что каждая из миллиардов ячеек содержит одинаковую идентичную информацию. Чтобы изменить или исправить какой-либо генетический дефект, необходимо вмешаться в каждую из этих огромных количеств клеток, что невозможно по причинам, которые, конечно, понятны.

Симптомы варьируются от самых тяжелых физических и / или умственных нарушений до умеренных нарушений и полного отсутствия симптомов, в зависимости от того, в каком гене произошла мутация.

Само собой разумеется, что мутация в гене цвета глаз не вызовет симптомов, но мутация, которая влияет на функцию продуцирующих инсулин островковых клеток в поджелудочной железе, вызовет. Поэтому здесь невозможно сделать заявление об общих симптомах.

диагностика

Если есть подозрение на мутацию, клетки развивающегося ребенка могут быть исследованы на полноту или изменения в геноме с помощью пункции околоплодных вод и других методов - обычно без риска для ребенка - в утробе матери. У детей или взрослых ДНК обычно анализируется клеткой слизистой оболочки полости рта.

ДНК человека образует 23 пары хромосом, которые различаются по форме и рисунку. Сложный лабораторный анализ выявит отклонения. Медицине известно много распространенных мутаций, но продолжают появляться новые с новыми симптомами. После того, как диагноз поставлен, отслеживается течение болезни, если таковая имеется.

осложнения

Поскольку в геноме происходит мутация гена, которая оказывает серьезное влияние на развитие, рост и метаболизм человека, иногда возникают серьезные осложнения. Мутация гена может привести к дезактивации или неправильной активации целых сегментов гена. Обычно результатом является избыточное или недостаточное производство ферментов и белков, что в худшем случае приводит к порокам развития.

Если эти пороки развития серьезны, но человек все еще жизнеспособен, обычно можно определить повреждение органов и нарушение интеллектуального развития. В легких случаях мутации гена, которая подавляет только небольшие участки обмена веществ, результатом может быть пищевая непереносимость или тяжелая аллергия.

Во многих случаях мутация гена во время развития зиготы означает гибель организма. Это тот случай, когда мутация настолько сильно влияет на развитие, что функции отдельных органов и правильный рост больше не могут быть успешными.

Носители генных мутаций могут испытывать различные эффекты от них, которые обычно проявляются не позднее рождения. Серьезные пороки развития органов и последующие нарушения роста - особенно частые последствия, которым можно противодействовать хирургическим путем. Осложнения в этом контексте возникают независимо от лечения, поскольку они являются генетическими.

Когда нужно идти к врачу?

Визит к врачу необходим, если произошла мутация гена. Поскольку симптомы этого заболевания во многом зависят от его степени тяжести, невозможно сделать общий прогноз относительно симптомов. Однако генная мутация часто обнаруживается еще до рождения ребенка.

После родов также необходимо проконсультироваться с различными врачами, например, если ребенок страдает умственными или двигательными расстройствами. Также врач должен осмотреть различные проблемы со слухом или зрением. Чем раньше будет обнаружена мутация гена, тем лучше будет дальнейшее течение болезни.

Также следует проконсультироваться с врачом в случае мутации гена, если это приводит к психологическим жалобам или проблемам с концентрацией внимания. Это поможет избежать дальнейших жалоб и осложнений во взрослом возрасте заинтересованного лица. Поскольку сами родители или родственники часто страдают от жалоб психологического характера, следует обращаться за помощью и к ним. Психологическое лечение также рекомендуется, если беременность прервана из-за мутации гена.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение или терапия мутации гена всегда основывается на симптомах. В зависимости от того, какой орган, какая ткань или какая система поражены, терапия должна основываться на этом. По этой причине необходим четкий диагноз и длительное наблюдение. Только тогда возникает решение о конкретной терапии.

Терапия обычно заключается во введении пациенту лекарств, замещающих вещества, которые организм не может производить. Другая форма терапии имеет эффект, когда заинтересованный человек не может терпеть определенные вещи, научившись обходиться без них или избегать их. Третий тип терапии - физиотерапевтический, при котором человек учится компенсировать нефункционирующие системы организма.

Прогноз и прогноз

Мутация генов - это неизменный процесс организма. Он возникает в утробе матери и не может быть исправлен. Поскольку генетика человека не может быть нарушена по юридическим причинам, в настоящее время в генетическом материале нет никаких изменений. Мутация гена может вызывать множество различных заболеваний или расстройств.

Большинство из них представляют собой невыгодное положение в течение жизни или представляют угрозу для жизни. Улучшения здоровья редко документируются благодаря мутации гена. При некоторых мутациях у пострадавших нет шансов на выживание. В этих случаях может произойти мертворождение или продолжительность жизни составляет несколько часов, недель или лет.

Медицинская помощь предусматривает своевременную диагностику. Если мутация гена обнаружена на ранней стадии, родственники могут подготовиться к необходимому уходу за возможным потомством или, в случае серьезных генетических нарушений, принять решение об аборте.

Лечение пациента направлено на облегчение индивидуальных симптомов. Посредством приема лекарств, программ раннего вмешательства и хирургических вмешательств следует поощрять потенциальные возможности пациента и минимизировать существующий ущерб. Основное внимание уделяется оптимизации качества жизни и увеличению продолжительности жизни, поскольку излечение невозможно из-за требований законодательства.

профилактика

Только избегая мутагенов, то есть факторов запуска, как описано выше, можно снизить вероятность мутации гена. Большинство мутаций либо автоматически восстанавливаются организмом, либо пораженные клетки умирают.

Мутация гена также является одной из наиболее частых причин выкидыша - в этом случае организм становится нежизнеспособным из-за мутации гена. Вряд ли возможно активно способствовать или противостоять мутации гена.

уход за выздоравливающим

Последующего лечения мутации гена как таковой не существует. Это связано с тем, что мутация гена - это процесс внутри генома, который недоступен медицине. Либо мутация является врожденной и приводит к более или менее серьезным последствиям. Или приобретена генная мутация, актуальная только для половых клеток. Однако доказать это сложно.

В случае генных мутаций, которые имеют высокую вероятность наследования и приводят к заболеванию, планирование семьи может быть частью индивидуального последующего ухода. Соответственно, пострадавшие могут добровольно воздерживаться от отцовства детей с такой же мутацией. Терапия возможна только в очень редких случаях. Здесь необходимо взвесить индивидуальный случай.

В противном случае последующие меры относятся к соответствующим заболеваниям и синдромам, которые могут быть связаны с генными мутациями. К ним относятся, например, последующее наблюдение при серповидно-клеточной анемии или гемофилии. Тем не менее, другие состояния, связанные с генными мутациями, вообще не требуют никаких действий.

Это относится, например, к дефициту цветового зрения или гетерозиготному варианту серповидно-клеточной анемии. Последнее почти не приводит к ограничениям, но приносит с собой устойчивость к малярии. Однако большинство генных мутаций остаются незамеченными и поэтому не поддаются лечению и не требуют последующего ухода.

Ты можешь сделать это сам

Возможности генной мутации помочь себе зависят от поврежденных генов и их воздействия на организм. В норме пациент не может самостоятельно изменить болезнь. Способности к самовосстановлению не влияют на генетические ошибки.

Часто помощь в повседневной жизни заключается в том, чтобы научиться бороться с мутацией гена. Часто это касается пациента и его близких родственников. Благополучие и качество жизни следует улучшать и стабилизировать, несмотря на все нарушения. Меры по снятию стресса очень помогают. Это можно сделать путем обсуждения с терапевтами, друзьями или родственниками.

Взаимный обмен дает чувство защищенности и дает новую жизненную силу. Кроме того, методы релаксации помогают наращивать или поддерживать умственную силу. В группах самопомощи пострадавшие могут обмениваться идеями и рассказывать о своем повседневном опыте. Советы и советы по улучшению образа жизни помогают и придают вам новую уверенность. Они также поощряют оптимистичное мышление.

Пациенты с генной мутацией часто зависят от повседневной помощи, потому что они не могут выполнять многие процессы самостоятельно. Поэтому родственники должны с самого начала сосредоточиться на занятиях или занятиях, в которых у больного есть хорошие шансы на успех. Самоуважение формируется и повышается за счет признания собственных навыков.