Болезнь стеклянных костей (несовершенный остеогенез)

Заболевание стекловидного тела или. Несовершенный остеогенез это генетическое заболевание, при котором нарушается баланс коллагена, в результате чего кости легко ломаются и деформируются. Течение болезни стекловидного тела зависит от типа повреждения гена.

Что такое болезнь стекловидной кости?

Болезнь стеклянных костей - это наследственное заболевание, при котором нарушается образование коллагена в организме. Коллаген важен для формирования костей. Но он также встречается в связках и сухожилиях, в конъюнктиве глаза и в зубах.

Несовершенный остеогенез означает что-то вроде «неполного костеобразования». Обычно кости человеческого скелета состоят из коллагеновых стержней, которые, в свою очередь, состоят из волокон коллагена и минералов. Оба вместе обеспечивают стабильность и эластичность костей.

При заболевании стекловидного тела либо не хватает коллагена, либо коллагеновые волокна образуют коллагеновые стержни неправильной формы. Это меняет структуру костей; они больше не достаточно стабильны и разбиваются, как стекло, что привело к возникновению разговорного термина «болезнь стеклянных костей». Первоначально предполагалось четыре различных типа заболевания, но теперь открыты еще три, так что сегодня существует 7 типов заболеваний стекловидного тела.

причины

Причина болезни стеклянной кости - мутация (изменение) гена, отвечающего за выработку коллагена. Через этот генетический дефект дефектное вещество-мессенджер передается клеткам организма, которые затем производят неполные или измененные волокна коллагена.

Это приводит к деформации или поломке коллагеновых стержней, которые не могут придать кости необходимую стабильность. Тяжесть заболевания зависит от степени дефектов коллагеновых стержней.

Но есть также типы заболеваний стеклянных костей, при которых образуются совершенно нормальные коллагеновые стержни, но их слишком мало для стабилизации костей. Симптомы этого типа заболевания стекловидного тела незначительны.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы несовершенного остеогенеза во многом зависят от типа заболевания. Наиболее сильно страдают пациенты типа 2, у которых болезнь обычно заканчивается летальным исходом в молодом возрасте. Популярный термин «болезнь стеклянных костей» достаточно точно описывает характерные особенности больных. Неадекватное костеобразование приводит к чрезмерным переломам.

Даже легкие удары или большая нагрузка на кости могут привести к переломам. Эти переломы затем называются спонтанными или усталостными переломами. Это приводит к деформации черепа, низкорослости и деформации позвоночника (например, сколиозу). Это недостаточное костеобразование также может быть показано на рентгеновском изображении.

Кости пропускают больше рентгеновских лучей, и кости кажутся более темными на рентгеновском изображении. Врачи называют это явление повышенной радиационной прозрачностью костей. Зубы также могут быть поражены повышенной хрупкостью. Остальные симптомы наследственного заболевания очень сложны.

К ним относятся потеря слуха, слабость мышц и чрезмерно растяжимые суставы, шум в ушах, миопия и повышенное потоотделение. Внешне бросаются в глаза, особенно при несовершенном остеогенезе 1 типа, голубые склеры. Обычно видимый белок глаза называется склерой.

Диагностика и курс

Течение болезни стекловидного тела варьируется в зависимости от основного типа генетического дефекта. Диагноз обычно ставится на основании симптомов и подтверждается рентгенологическим исследованием.

На рентгеновских снимках здоровая кость выглядит белой, а менее плотная кость выглядит более прозрачной. Изгибы и зажившие старые переломы, вызванные заболеванием стеклянной кости, также можно четко увидеть на рентгеновском снимке. Заболевание прогрессирует по-разному в зависимости от типа.

Тип 1 является наиболее распространенным и легким, а тип 2 - наиболее тяжелым. Пациенты типа 2 не имеют долгой продолжительности жизни и часто не переживают родов. Типичные симптомы заболевания стекловидного тела - переломы и деформации костей. Склера (дерма = белок глаза) может быть голубоватой, красноватой или серой.

Телосложение может быть в основном нормальным, как, например, у типа 1, но также могут возникать серьезные искривления позвоночника или низкий рост (тип 4). В подростковом возрасте зубы часто бывают хрупкими, а слух ухудшается. Недоразвитые легкие и связанные с ними проблемы с дыханием также встречаются при заболеваниях стекловидного тела.

осложнения

В случае несовершенного остеогенеза качество жизни пациента сильно ухудшается. Повседневная жизнь человека обычно связана с сильной болью и ограничениями. Это не редкость, когда это приводит к депрессии и другим психологическим расстройствам, которые можно лечить у психолога. Кости легко ломаются, а также легко деформируются.

Пациенты часто страдают невысоким ростом и синяками на коже. Несовершенный остеогенез также может поражать позвоночник. Большинство пострадавших также страдают респираторными заболеваниями, что может привести к снижению поступления кислорода. В частности, дети нередко становятся жертвами издевательств или поддразнивания в результате симптомов, которые также могут привести к депрессии или комплексам неполноценности.

Родственники и родители детей также могут быть подвержены депрессивным настроениям. Причинное лечение несовершенного остеогенеза невозможно. По этой причине обычно ограничиваются только симптомы. Однако пострадавший должен отказаться от рисков и определенных видов спорта и, таким образом, страдает от серьезных ограничений в жизни. Боль также можно уменьшить с помощью терапии. Дальнейших осложнений нет.

Когда нужно идти к врачу?

Обращение к врачу необходимо при появлении нарушений в строении тела. Если есть деформации, необычное положение костей или низкий рост, следует обратиться к врачу. Детей, которые демонстрируют незначительный рост по сравнению со своими сверстниками или которые могут неестественно чрезмерно разгибать суставы, должны быть представлены к врачу для осмотра. Если есть видимые деформации позвоночника, это наблюдение следует обсудить с врачом.

Если у человека очень быстро ломаются кости, нужен врач. Если переломы возникают после легкого падения или ушиба, это считается необычным.За процессами необходимо внимательно наблюдать и как можно быстрее уточнить у врача, чтобы избежать дальнейших осложнений.

Если заинтересованное лицо страдает от частых синяков или синяков, следует проконсультироваться с врачом. Врач требуется при проблемах с дыханием, белой коже на глазах и заметной слабости соединительной ткани. Если диагностированное заболевание стекловидного тела приводит к психологическим проблемам, также необходим визит к врачу.

В повседневной жизни пациенту требуется эмоциональная помощь, чтобы справиться с болезнью и ее последствиями. Поэтому следует обратиться к врачу в случае проблем с поведением или изменений личности. Если вы отстранены от общества, находитесь в меланхолии или подавленном настроении, или если у вас есть агрессивные наклонности, вам следует поговорить с врачом.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Болезнь стеклянных костей - это болезнь на всю жизнь. Поскольку это вызвано генетическим дефектом, его нельзя вылечить. Больным рекомендуется организовать свою жизнь таким образом, чтобы их кости не подвергались дополнительному стрессу или повреждению. Это означает, что они должны правильно питаться, употреблять никотин и алкоголь только в умеренных количествах и следить за своим весом.

Даже если лечебной терапии нет, важно распознать болезнь на ранней стадии для дальнейшего течения. Лечение симптомов на ранней стадии может предотвратить осложнения и, по крайней мере, несколько облегчить симптомы. В настоящее время существует три распространенных пути лечения. Один из способов - дать бисфосфонаты. Это вещество, которое откладывается в кости и препятствует разрушению костного материала.

Еще один вариант лечения заболевания стекловидного тела - интрамедуллярный гвоздь. Металлические стержни вставляются внутрь продольных костей во время хирургической операции. Они действуют как шины, стабилизируют кости и предотвращают переломы и деформации. Еще одно лечение - физиотерапия, цель которой - укрепить мышцы, чтобы они могли поддерживать кости.

Тренировка обычно проводится в воде, так как нет риска падения, и пациенты могут легко перемещаться. Однако успех лечения также зависит от типа заболевания стекловидного тела.

Прогноз и прогноз

Люди с несовершенным остеогенезом имеют генетический дефект. По этой причине лекарства нет. Медицинские вмешательства и современные методы лечения значительно улучшили условия жизни пострадавших. Однако многие из них на протяжении всей жизни испытывают физическую боль и душевный дискомфорт.

Прогноз и течение заболевания стекловидного тела зависят от типа и степени агрессивности заболевания. В тяжелых случаях продолжительность жизни значительно сокращается. Пациенты с заболеванием стекловидного тела 1 типа обычно имеют хороший прогноз. В них переломы костей значительно уменьшаются после полового созревания, хотя они становятся более частыми у женщин, пострадавших в период менопаузы. В большинстве случаев они могут вести обычный образ жизни и работать сидя.

Если присутствует тип 2 или 3, прогноз намного хуже. Люди с несовершенным остеогенезом 3 типа умирают очень рано. Некоторые из них не выживают после рождения и умирают в утробе матери. Многие пострадавшие дети умирают от кровоизлияния в мозг или затрудненного дыхания в первые дни жизни из-за многочисленных переломов костей. Тип 3 имеет плохой прогноз. Пациенты в основном пользуются инвалидными колясками. У многих возникают проблемы с дыханием.

профилактика

В настоящее время не существует профилактических мер против заболевания стекловидного тела, поскольку оно является генетическим. Важно начать лечение как можно раньше, чтобы избежать осложнений и тяжелого течения.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение при заболевании стекловидного тела очень важно. Пострадавший должен следить за тем, чтобы он не поднимал слишком тяжело, и избегал сложных действий. Кости очень чувствительны, и особенно на начальном этапе последующего ухода за телом следует уделять внимание. Важно строго соблюдать указания лечащего врача.

При наступлении улучшения нельзя прекращать прием лекарств. Чтобы избежать дальнейших переломов, в любом случае следует соблюдать эти рекомендации. Легкие гимнастические упражнения также помогают укрепить кости. Также плавание - хорошее занятие для хорошего укрепления слабого тела. Еще один важный фактор - это потребление необходимых витаминов и минералов.

Прием витаминов, таких как витамин B12, витамин C или цинк, может способствовать укреплению костей. Сама диета должна быть разнообразной и полезной. Многие из пострадавших не знают, насколько важна сбалансированная диета для их костей, и пренебрегают ею с фатальными последствиями. Если пострадавший соблюдает эти полезные варианты последующего ухода, симптомы гарантированно уменьшатся.

Ты можешь сделать это сам

Заболевание стеклянной кости - это заболевание, вызванное генетическим дефектом. Это неизлечимое заболевание, поэтому меры самопомощи ограничены.

Из-за очень высокого риска травм у пациентов, страдающих таким заболеванием, необходимо соблюдать осторожность для защиты организма. Физические нагрузки категорически не рекомендуются. В повседневной жизни пострадавшие также должны следить за тем, чтобы не травмировать себя. Столкновение с предметом мебели уже может привести к перелому костей.

В большинстве случаев пациентам требуется помощь членов семьи или медперсонала, чтобы они могли справиться с повседневной жизнью. Это также важно, поскольку больные часто зависят от инвалидной коляски.

Пострадавшие серьезно ограничены в своей жизни. Это может привести к психологическим проблемам, а также к депрессии. Поэтому психологическое лечение пациентов, страдающих заболеванием стекловидного тела, имеет большое значение, чтобы пациенты научились справляться со своей ситуацией.

Участие в группе самопомощи по теме болезни стеклянных костей также может оказать эмоциональную поддержку пострадавшим. Обмен с другими пострадавшими людьми дает им ощущение, что они не одиноки в этой ситуации и могут больше узнать о том, как другие справляются с их повседневной жизнью.