Нарушение цикла мочевины

Доктор говорит об одном Нарушение цикла мочевины, он использует атаку, которая в первую очередь затрагивает несколько метаболических заболеваний, которые, с одной стороны, имеют генетическое происхождение, а с другой - вызывают нарушение выведения азота. Если не лечить, дефект цикла мочевины приводит к смерти пациента. Трансплантация печени - единственная форма терапии, позволяющая исправить дефект цикла мочевины.

Что такое нарушение цикла мочевины?

Дефект цикла мочевины обычно служит общим термином для нескольких метаболических заболеваний, каждое из которых приводит к нарушению выведения азота. Еще одна общая черта - генетическое происхождение; поэтому такие метаболические заболевания могут передаваться по наследству.

Поскольку дефект цикла мочевины приводит к патологическому увеличению аммиака нервного токсина, заболевание - если вовремя не лечить - приводит к повреждению мозга и последующей смерти. Следует отметить, что существует шесть различных дефектов ферментов. Симптомы могут различаться в зависимости от возраста и начального проявления.

причины

Дефекты цикла мочевины наследуются как аутосомно-рецессивный признак. Единственное исключение - дефицит внебиржевых товаров; Внебиржевой дефицит наследуется исключительно рецессивно по Х-хромосоме. Иногда могут возникать и спонтанные мутации. Это означает, что дефект цикла мочевины не передается по наследству, а генетический дефект возник спонтанно.

Следовательно, дефекты цикла мочевины представляют собой врожденные метаболические заболевания печени, которые потенциально опасны для жизни. Это не только приводит к повышению уровня аммиака, но и к нарушению расщепления белков. Из-за дефицита определенных ферментов организм не может впоследствии преобразовать аммиак, токсичный промежуточный продукт, в мочевину.

Это неизбежно приводит к повышению уровня аммиака, при этом нервный токсин откладывается в крови и других тканях. Есть угроза повреждения мозга и нервов; иногда заболевание может привести к смерти больного.

На данный момент известно шесть дефектов ферментов, ответственных за дефект цикла мочевины:

• Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (CPS) -1

• Дефицит орнитин-транскарбамилазы (ОТС)

• Дефицит аргининосукцинатсинтетазы (АСК) (цитруллинемия типа 1)

• Дефицит аргининосукцинатлиазы (ASL) (болезнь аргинина янтарной кислоты)

• Дефицит аргиназы-1 (гипераргининемия)

• Дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы (NAGS)

Пока не выяснено, почему возникают такие недостатки.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы различаются в зависимости от возраста и начального проявления. Поэтому они в основном основаны на возрасте заинтересованного лица. В младенчестве возможны рвота, крайне учащенное дыхание, судороги и пониженное потребление жидкости.Иногда малыш может впасть в кому.

Судороги повторяются у маленьких детей; Также наблюдались поведенческие расстройства, дефицит роста, а также снижение потребления пищи и жидкости. Даже в младенчестве есть риск впасть в кому.

Следующие симптомы возникают в основном у подростков и взрослых: они раздражительны, вялые, часто спутаны, постоянно страдают тошнотой и рвотой и чувствуют себя вялыми. При тяжелых формах пациенты также могут впадать в кому. В зависимости от клинической картины симптомы могут различаться. С одной стороны, они могут быть особенно интенсивными, но с другой стороны, они могут возникать незначительно.

Диагностика и курс

Медицинские лабораторные исследования проводятся при появлении симптомов, указывающих на нарушение цикла мочевины. Врачи определяют, что уровень аммиака в крови слишком высок. Диагноз может быть подтвержден, например, генетическим тестом, посредством которого здесь проверяется идентификация мутации.

Серьезные заболевания возникают в основном из-за дефектов первых трех ферментов. По сути, именно дефицит ферментов ответственен за течение болезни, которой следует опасаться. Более высокая остаточная активность обычно приводит к хроническим формам заболевания, при этом они становятся заметными только после неонатальной фазы.

Если дефект цикла мочевины лечить неправильно или не лечить вообще, это неизбежно приводит к повреждению мозга и / или нервов. Как дальнейшее следствие, невылеченный дефект цикла мочевины приводит к смерти человека. Не имеет значения, какой ферментный дефект присутствует. Все дефекты ферментов, если их не лечить, могут привести к смерти.

осложнения

Дефект цикла мочевины, если его не лечить, в большинстве случаев приводит к смерти пациента. Из-за этого пациенту необходимо срочное лечение этого заболевания. Это также предотвращает осложнения и косвенный ущерб. Пострадавший обычно страдает тошнотой и рвотой из-за нарушения цикла мочевины. Также бывают судороги, которые связаны с сильной болью.

Часто бывает задыхание и паническая атака. Точно так же человек может потерять сознание или даже впасть в кому. Нередко люди, страдающие этим заболеванием, страдают поведенческими расстройствами, которые могут отрицательно сказаться на развитии, особенно у детей. Пациенты обычно сбиты с толку и немного агрессивны. Проблемы со сном также приводят к легкой раздражительности.

Если дефект не лечить, в большинстве случаев ожидаемая продолжительность жизни пациента значительно сокращается и в конечном итоге наступает смерть. Само лечение не приводит к дальнейшим осложнениям. Однако пострадавшему может потребоваться диализ для трансплантации печени. В большинстве случаев другие симптомы зависят от основного заболевания.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку дефект цикла мочевины в худшем случае может привести к летальному исходу, его должен лечить врач. Самостоятельного заживления при этом заболевании не происходит. Нарушение цикла мочевины может возникнуть у детей или младенцев. Это приводит к рвоте или учащенному дыханию.

Если родители замечают эти симптомы, им следует обратиться к врачу. Жалобы и нарушения роста также указывают на болезнь. Заболевание также приводит к судорогам или затруднению питья. Пострадавшие страдают поведенческими расстройствами и часто бывают агрессивными или раздражительными.

Путаница также часто указывает на дефект цикла мочевины. Выраженность симптомов может сильно различаться, поэтому они не всегда должны быть симптомом дефекта. Однако, поскольку заболевание можно вылечить только трансплантацией печени, всегда следует проводить обследование в качестве меры предосторожности, если отмечены упомянутые симптомы.

Обычно дефект цикла мочевины может диагностировать терапевт. Затем лечение проводится с помощью хирургической процедуры в больнице. Как правило, невозможно предсказать, будет ли болезнь прогрессировать.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Доступны несколько вариантов лечения. В случае проявления неонатального заболевания, представляющего опасность для жизни младенца, начинают интенсивную терапию. Такое лечение, известное также как острая терапия, в основном проводится в метаболических центрах.

Цель такой терапии - снизить уровень токсичного аммиака. Уровень аммиака снижается, например, путем диализа, при котором «промывание крови» проводится только при концентрации аммиака выше 400 мкмоль / л. Младенцы не получают белков; Иногда также назначаются препараты, которые, как предполагается, помогают снизить уровень аммиака в крови.

Иногда может быть успешной терапия клетками печени. Такие методы лечения рекомендуются в первую очередь младенцам; Даже если пересадка печени окажется более эффективной, процедура создает для новорожденного чрезмерную нагрузку, и многие врачи воздерживаются от нее. Риск того, что ребенок не переживет процедуру, слишком высок почти во всех случаях.

При клеточной терапии печени взрослые гепатоциты получают из донорской печени, а затем - без бактерий - замораживаются в виде суспензии. В долгосрочной перспективе медицинские работники выбирают диету и медикаментозное лечение. Следует отметить, что это лечение необходимо проводить всю жизнь.

Единственная действительно лечебная терапия, которая иногда исправляет дефект цикла мочевины, - это трансплантация печени. Дефект цикла мочевины можно исправить только в том случае, если будет проведена трансплантация печени.

Прогноз и прогноз

Во многих случаях диагностика дефекта цикла мочевины не приводит к нормальной жизни. Заболевание вызывает ограничения в повседневной жизни. Только длительное лечение может обеспечить максимальное избавление от симптомов. Пострадавшие должны ожидать ограничения в своем питании при возникновении наследственного заболевания.

Промывание крови и прием лекарств сопровождают жизнь. Вылечить невозможно. Если вовремя не распознать дефект, обычно происходит поражение головного мозга. В конечном итоге нарушение цикла мочевины приводит к смерти.

По статистике, в определенные периоды жизни болезнь возникает чаще. Здесь преобладает наибольший риск; Однако нарушение цикла мочевины является маргинальным явлением по отношению ко всем людям данной возрастной группы. Особенно страдают мальчики и девочки в младенчестве и детстве.

К этой возрастной группе можно отнести около 50 процентов всех заболеваний, что соответствует всего 80 новорожденным в Германии. Иногда во время беременности заболевают и женщины. В принципе, случаи совершеннолетия незначительны.

Долгосрочная терапия направлена ​​на поддержание концентрации аммиака и глутамина в крови в пределах нормы. Этого можно добиться, соблюдая постоянную низкобелковую диету. Если следовать этой процедуре, можно вести жизнь без симптомов. Для этого пациенты должны проявлять высокую дисциплину.

профилактика

Поскольку дефект цикла мочевины является генетическим заболеванием, происхождение которого неизвестно и которое обычно передается или вызывается спонтанной мутацией, нарушение обмена веществ невозможно предотвратить.

уход за выздоравливающим

Поскольку дефект цикла мочевины не может излечиться сам по себе, а заболевание является генетическим, возможности последующего лечения этого заболевания в большинстве случаев сильно ограничены. Заинтересованное лицо в первую очередь зависит от быстрой диагностики с последующим лечением, чтобы симптомы не ухудшались.

В худшем случае пациент может умереть, если болезнь не лечить. Часто пациенты зависят от диализных мер. При этом они также нуждаются в заботе и поддержке своей семьи и друзей. Это также может облегчить или полностью предотвратить психологические расстройства или депрессию. Принимая лекарства, пациенты должны следить за тем, чтобы они принимались регулярно и в правильной дозировке, чтобы облегчить симптомы.

Здоровый образ жизни при рациональном питании также может положительно сказаться на течении этого заболевания. Если заинтересованное лицо желает иметь детей, рекомендуется генетическое консультирование, чтобы предотвратить рецидив заболевания у детей. Ожидаемая продолжительность жизни пациента может сократиться в результате заболевания.

Ты можешь сделать это сам

Нарушение цикла мочевины - серьезное заболевание, которое часто принимает негативное течение. Самая важная мера самопомощи - немедленно сообщить ответственному врачу о необычных симптомах или доставить ребенка в ближайшую больницу. Если метаболическое заболевание действительно присутствует, лечение должно быть начато немедленно, чтобы избежать косвенного ущерба.

Отдельные симптомы можно лечить известными средствами и мерами. Диетические меры, а также постельный режим и отдых помогают от тошноты и рвоты. Спазмы можно снять, успокоившись и используя медицинские препараты. Если у ребенка появляются признаки панической атаки или он даже теряет сознание, необходимо вызвать врача скорой помощи.

В случае нарушений поведения имеет смысл поведенческая терапия, в которой должны участвовать и родители. Комплексные тренировки - это оптимальный способ реагирования на раздражительность, агрессивность и другие отклонения, который как минимум снижает риск нарушений развития.

В долгосрочной перспективе также будут полезны терапевтические советы. Во многих случаях заболевание приводит к смерти пациента - обстоятельство, которое является огромным бременем для пострадавшего ребенка, но также и для его родственников.