Синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона

Синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона, также Синдром Зельцера-Вильсона называется аганглионозом кишечника. Даже в младенчестве пациенты страдают от проблем с дефекацией и вздутия живота.

Что такое синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона?

Первые симптомы синдрома Йирасека-Зуэльцера-Вильсона обычно появляются в первые дни после рождения. Характерно отсутствие удаления мекония.
© Себастьян Каулитцки - stock.adobe.com

Синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона был назван в честь врачей Вольфа Вильяма Зюльцера, Джеймса Лероя Уилсона и Арнольда Йирасека. Они впервые описали врожденную и редкую форму аганглионоза. Аганглионоз - это врожденное отсутствие нейронов в стенке кишечника. В прямой и / или толстой кишке нейроны обычно отсутствуют.

Ганглиозные клетки сплетения Ауэрбаха (plexus myentericus) или сплетения Мейснера (plexus submucosus) поражаются этим заболеванием. Оба нервных сплетения являются частью интрамуральной или кишечной нервной системы и, таким образом, относятся к вегетативной нервной системе. Ганглии мейснеровского сплетения расположены в подслизистой оболочке, в слое между мышечным слоем и слизистой оболочкой кишечника.

Сплетение Мейснера контролирует секрецию желудочных и кишечных желез независимо от центральной нервной системы. Эпителиальные движения кишечника и иммунологические процессы также контролируются подслизистым сплетением. Подслизистое сплетение тесно связано с мышечно-кишечным сплетением. Миэнтерическое сплетение лежит между круговыми и продольными мышцами стенки пищеварительной системы.

Он контролирует перистальтику и моторику желудка, кишечника и пищевода. Как и подслизистое сплетение, оно действует независимо от центральной нервной системы. Однако на его активность можно влиять через симпатическую и парасимпатическую нервные системы. В отличие от болезни Гиршпрунга, синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона поражает нервные структуры по всей толстой кишке.

причины

Аганглионоз приводит к чрезмерному образованию клеток в вышележащих нервных клетках. В результате нейротрансмиттер ацетилхолин также все больше синтезируется и высвобождается. Это приводит к постоянной стимуляции круговых мышц кишечника, так что происходит постоянное сокращение соответствующего отдела кишечника. Перевозбуждение круговых мышц сужает кишечную трубку, вызывая кишечную непроходимость.

Кишечник больше не может опорожняться должным образом. Развивается сильный запор с скоплением стула. Стул расширяется перед суженным сегментом и может развиться мегаколон.

Заболевание, вероятно, вызвано дефектом иммиграции нейробластов. Нейробласты - это клетки-предшественники нервных клеток, которые могут делиться. Кроме того, у иммигрировавших нейробластов наблюдаются нарушения созревания. Временное снижение кровотока в кишечнике или вирусные инфекции в утробе матери также являются возможными причинами синдрома Йирасека-Зуэльцера-Вильсона.

Поскольку заболевание возникает в семье, предполагается генетическая предрасположенность. При болезни Гиршпрунга, другом аганглионозе, мутации были обнаружены в гене эндотелина-3 (EDN3) и в гене рецептора эндотелина (EDNRB). Болезнь Гиршпрунга и синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона чаще возникают при вступлении в брак родственников. Поэтому заболевание довольно распространено, особенно среди амишей в США.

Симптомы, недуги и признаки

Первые симптомы синдрома Йирасека-Зуэльцера-Вильсона обычно появляются в первые дни после рождения. Характерно отсутствие удаления мекония. Меконий также широко известен как детская смола. Это первый стул новорожденного. Он содержит расслоенный эпителий, утолщенную желчь, клетки волос и кожи и выводится из организма в первые 24–48 часов после рождения.

Непроходимость кишечника меконием, которая на самом деле характерна для муковисцидоза, может указывать на синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона. Синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона у взрослых встречается довольно редко. Пострадавшие страдают хроническим запором. В большинстве случаев аганглионоз поражает только очень короткую часть кишечника у взрослых пациентов. Симптомы не настолько выражены, что диагноз ставится очень поздно.

Диагностика и течение болезни

Подозреваемый диагноз обычно можно поставить на основании клинической картины. Для подтверждения диагноза, помимо прочего, проводится манометрия. Измеряется давление в области между анусом и прямой кишкой. Отсасывающая биопсия слизистой оболочки прямой кишки также может выполняться под общей анестезией.

Отсутствие ганглиозных клеток затем можно обнаружить при патологическом исследовании биопсированных клеток. Рентгенологическая диагностика с помощью кишечной клизмы с контрастным веществом не имеет смысла. Это обследование позволяет оценить только степень изменений. Процедура также важна при подготовке к серийной биопсии.

На основе химического анализа ферментов можно обнаружить повышенную активность ацетилхолинэстеразы в первые месяцы жизни и, таким образом, холинергическую мальнервацию слизистой оболочки кишечника. Еще одним диагностическим признаком синдрома Йирасека-Зуэльцера-Вильсона является недостаток белка кальретинина. Обычно это выражается в ганглиозных клетках.

осложнения

Качество жизни значительно ограничивается синдромом Йирасека-Зуэльцера-Вильсона. В большинстве случаев симптомы синдрома Йирасека-Зуэльцера-Вильсона проявляются сразу после рождения. У детей проблемы с пищеварением. Хронический запор также возникает по мере прогрессирования болезни.

Этот запор все еще может присутствовать во взрослом возрасте и, таким образом, значительно ограничивать повседневную жизнь человека. Постоянные жалобы на желудок нередко приводят к психологическому расстройству или тяжелой депрессии. Стресс также может усиливать и усиливать эти симптомы. Синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона можно относительно хорошо лечить, удаляя пораженный участок кишечника.

Особых осложнений и жалоб нет. Точно так же необходимо продолжать бороться с воспалениями в желудке и кишечнике. Поэтому в некоторых случаях необходим искусственный выход в кишечник, но он не остается постоянным. После лечения обычно больше нет жалоб или симптомов. Синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона не снижает ожидаемую продолжительность жизни пострадавших. Нередко процедуры повторяются.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона чаще всего диагностируется у младенцев или детей, родители и акушеры, в частности, должны уделять особое внимание выделениям у ребенка. Однако, если взрослые замечают резкие изменения в испражнениях, им также следует пройти комплексное медицинское обследование. Если у детей проблемы с дефекацией, обратитесь к врачу. Если в течение нескольких дней нет дефекации, это предупреждение. Чтобы избежать дальнейших бактериальных заболеваний или воспалений, следует как можно скорее обратиться к врачу.

Младенцы часто находятся в больнице первые несколько дней жизни и находятся под постоянным медицинским наблюдением. Первые нарушения обычно обнаруживаются медперсоналом в отделении для новорожденных, поэтому родителям ребенка не нужно предпринимать никаких действий. Если первый стул новорожденного содержит эпидермис или волосы, необходимы дальнейшие обследования.

Если симптомы появляются через несколько недель или месяцев после родов, следует обратиться к врачу, как только разовьется запор. Часто развивается вздутие живота, что указывает на имеющиеся несоответствия. Если ребенок испытывает боль или имеет проблемы с поведением, требуется визит к врачу. Врач нужен в случае отказа от еды, апатичного или агрессивного поведения, а также в случае скуления или крика.

Лечение и терапия

Если у новорожденного возникает синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона, обычно необходимо временно установить искусственный задний проход. В качестве альтернативы кишечник можно промыть или опорожнить настолько полно, насколько это возможно с помощью кишечной трубки. Однако пораженный участок кишечника обычно приходится удалять хирургическим путем.

Если аганглионоз поражает только очень короткий отрезок кишечника, сокращенную мышцу можно разрезать. Эта процедура также известна как миэктомия сфинктера. В зависимости от степени заболевания и опыта лечащей клиники для лечения синдрома Йирасека-Зуэльцера-Вильсона используются лапароскопические, трансанальные или открытые хирургические процедуры.

Если заболевание не лечить на достаточно ранней стадии, может развиться энтероколит. Энтероколит - острое воспаление желудочно-кишечного тракта. Причина заболевания - сочетание повреждения стенки кишечника и инфекции. Разрушение тканей происходит в результате этих двух факторов.

В случае сильного повреждения стенка кишечника может пробиться, так что кишечное содержимое попадает в брюшную полость и вызывает воспаление брюшины (перитонит). Это может привести к опасному для жизни сепсису.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от запоров и проблем с кишечником

Прогноз и прогноз

Перспективы выздоровления или хирургического лечения при наличии синдрома Йирасека-Зуэльцера-Вильсона мрачны. Это правда, что лечение и операции могут принести определенное облегчение. Однако по-прежнему трудно хирургическим путем настроить кишечник, чтобы он функционировал нормально. Полностью устранить многочисленные последствия синдрома Йирасека-Зуэльцера-Вильсона невозможно.

Развитие мегаколона или кишечной непроходимости - два возможных последствия синдрома Йирасека-Зуэльцера-Вильсона. Вероятно, это вызвано генетически. Следовательно, это происходит уже в младенчестве. Пораженную часть кишечника обычно приходится удалять. Тем не менее, остается достаточно симптомов, поэтому депрессия, ухудшение жизни и психические расстройства нередко являются результатом синдрома Йирасека-Зуэльцера-Вильсона.

При синдроме Йирасека-Зуэльцера-Вильсона продолжительность жизни не сокращается. Но постоянный запор, воспаление желудка или временный искусственный задний проход серьезно снижают качество жизни. Энтероколит вероятен при позднем лечении. Это также обременяет пострадавших. В худшем случае следует перитонит, который, если его не лечить, может превратиться в опасный для жизни сепсис.

Редкость этого заболевания создает проблемы для больных. Поэтому практически не существует групп самопомощи и обмена, если только не есть пациенты, которые также затронуты в семье. В результате пострадавшие часто чувствуют себя изолированными. Многие страдают от эмоционального стресса и стресса. После хирургического удаления всей толстой кишки стресс становится еще выше.

профилактика

Синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона нельзя предотвратить, потому что точные механизмы его развития неизвестны.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у людей, страдающих синдромом Йирасека-Зуэльцера-Вильсона, очень мало или даже нет специальных мер и вариантов последующего ухода, так что с этим заболеванием необходимо быстро и, прежде всего, ранняя диагностика заболевания. чтобы предотвратить дальнейшие осложнения или дискомфорт.

Самоизлечение не может происходить при синдроме Йирасека-Зуэльцера-Вильсона, поэтому ранняя диагностика всегда положительно влияет на дальнейшее течение болезни. В большинстве случаев это заболевание требует хирургического вмешательства. После такой операции пострадавший обязательно должен отдохнуть и позаботиться о своем теле, хотя следует избегать стрессовых или физических нагрузок.

Точно так же следует избегать жирной пищи. Поскольку синдром может повредить и другие внутренние органы, пациенту следует регулярно обследовать свое тело, чтобы проверить состояние внутренних органов. Синдром также может сократить продолжительность жизни пострадавших. Часто также необходимы помощь и поддержка собственной семьи или друзей, в частности, для предотвращения психологических расстройств или депрессии.

Ты можешь сделать это сам

Пациентам с искусственным анусом и колэктомией (хирургическим удалением всего толстого кишечника), возможно, придется заново научиться сдерживать позывы к дефекации или увеличивать интервалы между ними. Врачи и клиники предоставляют информацию о том, как можно проводить такое обучение, но на самом деле это сфера деятельности физиотерапевтов. Они знают тело, его мышцы и фасции и знают, какие упражнения укрепляют какие мышцы и группы мышц.

Жидкие выделения из заднего прохода, такие как слизь или кровь, а также очень агрессивные фекалии, вызывают стресс для кожи; через некоторое время он становится болезненным, трескается и больше не заживает. Еда, загущенная шелухой псиллиума или псиллиума, может предотвратить это. Так называемые фекальные сборщики приклеиваются между ягодицами и собирают экскременты. Сборщики фекалий по умолчанию назначаются лежачим пациентам, но, поскольку они нежны для кожи, они заслуживают внимания. Будьте осторожны при ослаблении клеевой поверхности - здесь могут возникнуть кожные дефекты.

Синдром Йирасека-Зуэльцера-Вильсона - чрезвычайно редкое заболевание; Группы самопомощи при этой болезни редки, и поэтому их трудно найти. Медицинская страховая компания может быть здесь первым контактным лицом. Даже если группа там не известна, сотрудники страховых компаний обычно знают альтернативные подходы к поиску такой группы.