Кардио-лицевой-кожный синдром

Кардио-лицевой-кожный синдром это очень редкое генетическое заболевание. Для него характерно появление различных физических и умственных нарушений. Заболевание можно лечить только симптоматически.

Что такое кардио-лицево-кожный синдром?

Кардио-лицевой-кожный синдром характеризуется множественными физическими пороками и задержками умственного развития. Об этом заболевании известно немного. Всегда бывают единичные случаи. О распространенности тоже мало что можно сказать. Известно, что этим синдромом страдают от 80 до 100 детей. Заболевание впервые было описано в 1986 году Дж. Ф. Рейнольдсом.

Как уже указано в названии, сердце, лицо и кожа характеризуются пороками развития. Подозревается аутосомно-доминантное наследование этого заболевания. Однако до сих пор случаев заболевания в семьях заболевших не выявлено, так что предполагается спонтанная мутация. Пока нельзя сказать, однородное ли это заболевание. Синдром имеет много общего с синдромом Нунана или Костелло.

Однако это точно определенные заболевания, от которых необходимо дифференцировать кардио-лицево-кожный синдром при дифференциальной диагностике. Синдромы Нунана и Костелло характеризуются сложными пороками развития нескольких органов и частей тела. Сердце и кожа особенно вовлечены в оба синдрома.

Синдром Нунана или Костелло уже несколько раз диагностировался как кардио-фациально-кожный синдром, хотя опытным врачам пришлось пересматривать этот диагноз в течение многих лет.

причины

Как уже упоминалось, причина кардио-фациально-кожного синдрома пока не известна. Однако предполагается мутация гена. Есть даже предположение, что к этому заболеванию приводят несколько мутаций в разных генах. В этом случае это не будет единое заболевание.

По сходным симптомам синдром проявляется как единое заболевание. Предполагается только, что в гене есть спонтанная мутация, которая еще не идентифицирована. Общим для всех случаев является то, что ни в одной из семей не было похожего заболевания.

Симптомы, недуги и признаки

Кардио-лицево-кожный синдром имеет множество пороков развития. Заметна задержка психомоторного развития. Кроме того, возникают проблемы с питанием, из-за которых в некоторых случаях необходимо искусственное питание. Результатом нарушения питания является низкий рост. Лицо заметно, есть микроэнцефалия.

Брови отсутствуют, волосы на голове кажутся редкими и тонкими. Порок сердца также является одним из ключевых симптомов. Имеется легочный стеноз, дефект межпредсердной перегородки и миотропная кардиомиопатия. Легочный стеноз характеризуется сужениями, которые препятствуют току крови из правого желудочка в легочную артерию.

Дефект межпредсердной перегородки проявляется отверстием в перегородке сердца. При миотропной кардиомиопатии мышцы левого желудочка утолщены асимметрично. Кожные изменения проявляются в виде кожи рыбьей чешуи, которая также известна как ихтиоз. Также встречаются пороки развития стопы.

Это приводит к полидактилии и синдактилии. С одной стороны, количество пальцев на ногах увеличено. С другой стороны, есть также сращения разных пальцев ног. Умственное развитие ограничено. Однако возможна учебная поддержка.

Диагностика и течение болезни

Диагностически кардио-лицевой-кожный синдром трудно отличить от синдрома Нунана или Костелло. Симптомы очень похожи. Однако в обоих последних синдромах известен генетический дефект, который их вызывает. Таким образом, генетические исследования могут по крайней мере исключить эти два синдрома из дифференциальной диагностики. Даже опытные врачи испытывают трудности с классификацией кардиофациально-кожного синдрома.

В результате этого исследования можно сделать ссылку только на болезнь, которая пока не определена. Неясно даже, существует ли несколько разных синдромов с одинаковыми симптомами. Также возможны пренатальные обследования при подозрении на нежелательное развитие. Сюда входят ультразвуковые исследования и так называемый амниоцентез (исследование околоплодных вод).

осложнения

Этот синдром приводит к различным расстройствам и нарушениям у пациента, что очень негативно влияет на качество жизни человека. Как правило, повседневная жизнь пациента также значительно ограничена, поэтому в повседневной жизни ему, возможно, придется полагаться на помощь других людей. В большинстве случаев возникают расстройства психики и моторики.

Издевательства и поддразнивания могут особенно повлиять на детей. Нередко встречается и невысокий рост. Пострадавшие страдают пороком сердца, что может значительно сократить продолжительность жизни. Также нередки нарушения пищевого поведения, поэтому могут возникать симптомы дефицита. Пороки развития также могут возникать на конечностях, что затрудняет движение пострадавшего.

У этого синдрома нет причинно-следственной связи, поэтому можно лечить только симптомы. Хотя дальнейших осложнений нет, продолжительность жизни пациента может значительно сократиться из-за болезни. Синдром также может ограничивать языковое развитие пострадавшего, поэтому жалобы возникают в повседневной жизни. Во многих случаях родители ребенка также зависят от психологического лечения.

Когда нужно идти к врачу?

Кардио-лицево-кожный синдром обычно диагностируется сразу после рождения. После выяснения типа и степени тяжести жалоб начинается лечение. Заболевания и пороки развития лечат кардиологи, логопеды, ортопеды и многие другие врачи.Родители должны связаться с педиатром и проконсультироваться с другими врачами, чтобы получить возможность сплоченной терапии.

Если в ходе заболевания развиваются необычные симптомы, такие как отказ от еды или боль, необходимо вызвать ответственного врача. Родители также должны нанять психотерапевта, чтобы предотвратить развитие психического заболевания у ребенка. За терапевтической поддержкой часто обращаются и родители детей с синдромом. Дети обычно нуждаются в медицинской и терапевтической поддержке на протяжении всей жизни. Поэтому лечение нужно продолжать как можно более непрерывно. Если необходимо детально проконсультироваться с врачом, это следует согласовывать с врачом индивидуально, всегда принимая во внимание состояние здоровья человека.

Терапия и лечение

Лечение кардио-фациально-кожного синдрома можно проводить только симптоматически. Причинное лечение невозможно по генетической причине. В терапии приоритет отдается отдельным симптомам с наиболее серьезными последствиями. Необходим постоянный контроль сердечной деятельности при регулярных обследованиях. При необходимости необходимо провести хирургическое вмешательство.

Кроме того, требуется постоянная антибиотикопрофилактика при кардиомиопатии. Проблемы с питанием часто вызывают необходимость в искусственном вскармливании. В некоторых случаях, помимо прочего, неизбежна гастростомия. Это искусственный зев живота на брюшной стенке. Оттуда можно вставить зонд для кормления.

Нормальное питание невозможно из-за постоянно существующего неадекватного сосательного рефлекса, частой рвоты, рефлюкса и паралича желудка (гастропарез). При ихтиозе необходим постоянный уход за кожей жирными, увлажняющими и кератолитическими кремами или мазями. Нарушения двигательного и психического развития можно лечить специальными воспитательными мероприятиями.

В этом контексте также важна соответствующая трудотерапия и логопедия. Дети могут понять больше, чем принято думать. Однако языковое развитие развито недостаточно. Поэтому общение в основном невербальное. Пока нельзя делать никаких заявлений о прогнозе этого заболевания. Безусловно, это отличается от случая к случаю.

Прогноз и прогноз

Врачи описывают прогноз кардиофасциально-кожного синдрома как очень плохой. Пациент страдает генетическим заболеванием, которое, несмотря на все усилия, не поддается лечению согласно текущему медицинскому и юридическому статусу. Исследователи, ученые или медицинские работники не должны изменять генетику человека. Правовая ситуация в этом отношении ясна. Из-за этого врачи сосредотачиваются на облегчении имеющихся симптомов.

Объем соответствующих жалоб необходимо оценивать индивидуально. На этом основаны возможные лечебные мероприятия. Целью различных методов лечения не является выздоровление пациента из-за исходной ситуации. Основное внимание уделяется повышению качества жизни и благополучия. Чем раньше будет применена терапия, тем успешнее будут результаты во многих областях. Ранняя поддержка помогает улучшить успеваемость в школе, особенно в случае когнитивных нарушений. Это означает значительное улучшение в повседневной жизни.

Поскольку заболевание связано с множеством ограничений в повседневной жизни, во многих случаях существует риск осложнений. Психическое напряжение часто бывает настолько сильным для пациента и его родственников, что может возникнуть психическое заболевание. Прогноз обычно учитывает возможность осложнений и должен основываться на индивидуальном развитии пациента.

профилактика

Предотвратить это заболевание невозможно. Это потому, что это спорадический генетический дефект, который еще не подтвержден. Профилактические меры связаны с лечением нарушений питания и проблем с сердцем, чтобы избежать серьезных осложнений.

уход за выздоравливающим

При этом заболевании меры последующего наблюдения в большинстве случаев очень ограничены или недоступны для больного. Обычно это происходит потому, что это генетическое заболевание, которое нельзя полностью вылечить. Поэтому пострадавшему следует обратиться к врачу, как только появятся первые признаки и симптомы заболевания, чтобы симптомы не ухудшились.

Если вы хотите иметь детей, также настоятельно рекомендуется генетическое тестирование и консультирование, чтобы болезнь не повторилась у детей. В большинстве случаев людям придется принимать различные лекарства для облегчения и ограничения симптомов. Всегда важно следить за тем, чтобы он принимался регулярно с правильной дозировкой.

В случае детей родители должны особенно внимательно следить за их потреблением. Также необходима интенсивная терапия и поддержка детей в раннем возрасте, чтобы они могли нормально развиваться. Часто необходима логопедия, и многие упражнения из такой терапии можно повторять дома. Кожу пораженного человека необходимо постоянно смазывать жиром, чтобы облегчить симптомы.

Ты можешь сделать это сам

Пациенты с кардио-фациально-кожным синдромом страдают не только физическими недостатками, но и умственной отсталостью. Таким образом, в основном родители или опекуны соответствующего лица вносят вклад в улучшение качества жизни пациента после детства. Сюда входят регулярные посещения различных медицинских специалистов, которые следят за развитием и общим состоянием здоровья больного человека. Кроме того, родители получают важную информацию об уходе, поддержке и поддержке пациентов.

В принципе, лечить болезнь можно только симптоматически, чтобы пациенты и родители позаботились о своевременном приеме всех лекарств. Физиотерапия также хорошо подходит для тренировки двигательных навыков пациента. Некоторые упражнения пациенты-дети также могут выполнять дома под наблюдением опекуна.

Степень умственной отсталости у каждого человека разная, но посещение специального учебного заведения для детей с ограниченными возможностями имеет смысл. Там пациент получает образовательную поддержку с учетом его или ее интеллектуальных способностей. Кроме того, социальные контакты обычно положительно влияют на самочувствие и здоровье пациента. Однако для родителей болезнь является непосильным бременем, поэтому рекомендуется психотерапия.