Так как Синдром Ленца-Маевского врач знает тип гиперостотического невысокого роста, который связан с остеосклерозом и остеосклерозом. Синдром основан на мутации гена PTDSS1 в локусе гена 8q22.1. Причинная терапия для пострадавших пока недоступна.
Что такое синдром Ленца Маевского?
© deepagopi2011 - stock.adobe.com
Синдром Ленца-Маевского - особая и крайне редкая форма невысокого роста. Симптомокомплекс до сих пор описан только в девяти случаях. Как синдром из группы гиперостотического невысокого роста, комплекс характеризуется не только низким ростом, но и характерными чертами лица и кутис-лаксой. Прогрессирующий склероз костей также наблюдался во вновь описанных случаях.
Прогрессирующий склероз также известен как остеосклероз и соответствует затвердению костной ткани. Предполагается, что распространенность синдрома Ленца-Маевского составляет только один случай на миллион человек. Клинические термины являются синонимами симптомокомплекса. Синдром Брахама-Ленца и Гиперостотическая карликовость Ленца-Маевского.
Первый синоним восходит к первому дескриптору Брахама. В своих замечаниях в 20 веке он все еще называл синдром Синдром Камурати-Энгельмана, Чуть позже немецкий генетик человека Ленц и педиатр Маевски провели первоначальное разграничение. Название болезни как синдром Ленца-Маевского отсылает к этому первому разграничению в конце 20 века.
причины
Синдром Ленца-Маевского имеет генетическую причину. Наблюдавшиеся до сих пор случаи, по-видимому, не происходили спорадически, но являются предметом аутосомно-доминантного наследования. В частности, пожилой возраст отцов пораженных детей указывает на аутосомно-доминантные новые мутации как на первичную причину симптомов.
Между тем, несмотря на несколько описанных случаев, ген, вызывающий заболевание, идентифицирован. Синдром, вероятно, основан на мутации в гене PTDSS1, который расположен в локусе гена 8q22.1. Ген кодирует белок, называемый фосфатидилсеринсинтазой 1.
Из-за мутации гена белок теряет свою функцию, заключающуюся в образовании фосфатидилсерина. Фосфатидилсерины являются важными фосфолипидами, которые входят в состав мембранных компонентов. Эта связь, по-видимому, запускает крайне низкий рост с патологически измененными телами позвонков.
Симптомы, недуги и признаки
Пациенты с синдромом Ленца-Маевского страдают от различных клинических критериев. Заболевание проявляется в раннем младенчестве и проявляется в это время в виде задержки развития. Пациенты выглядят моложе и прогероидными. Швы на черепе необычайно широкие. То же самое и с ее родничком. Часто сразу после рождения заметен черепно-лицевой дисморфизм.
У большинства пациентов лоб выпуклый и очень широкий. Кроме того, часто наблюдается гипертелоризм. Слезные протоки пораженных часто более или менее закупорены. Ушки кажутся чрезмерно большими и заметно расслабленными. Как правило, пораженная эмаль имеет дефекты, которые впоследствии вызывают кариес. Внешний вид пожилых людей можно проследить до так называемой кутис-лаксии.
Это явление соответствует тонкой и увядшей коже, которая все чаще характеризуется наличием вен и связана с грыжами, крипторхизмом или гипоспадией. Большинство пациентов страдают умственной отсталостью. На пальцах рук синдром проявляется перепончатыми синдактилиями, обычно поражающими пространство между вторым и пятым пальцами.
Сильный низкий рост - наиболее характерный симптом синдрома Ленца-Маевского. При определенных обстоятельствах конечности пострадавшего также поражаются брахидактилией и выглядят сильно укороченными.
Диагностика и течение болезни
Чтобы поставить первоначальный подозреваемый диагноз синдрома Ленца-Маевского, врачу обычно требуется только клиническая картина. Кроме того, можно сделать рентгеновский снимок. Визуализация показывает типичные критерии, такие как прогрессирующий остеосклероз костей черепа и тел позвонков. Этот знак может ассоциироваться с широкими ребрами или ключицами.
Кроме того, на рентгеновском снимке можно увидеть диафизарный склероз с расширением костей. Гипоплазия средних фаланг также свидетельствует о синдроме. Что касается дифференциальной диагностики, врач должен дифференцировать синдром от симптомокомплексов схожего внешнего вида, например, синдрома Камурати-Энгельмана, краниодиафизарной дисплазии или краниометафизарной дисплазии.
Для подтверждения подозреваемого диагноза может быть проведен молекулярно-генетический тест. Если пациент действительно страдает синдромом Ленца-Маевского, этот анализ свидетельствует о генетической мутации.
осложнения
При синдроме Ленца-Маевского люди, страдающие в первую очередь низким ростом. У детей эта жалоба может привести к проблемам с психическим здоровьем, издевательствам и издевательствам. Это заболевание значительно снижает качество жизни человека. Кроме того, нередко возникает кариес и другие дефекты.
Без лечения пострадавшие страдают от сильной зубной боли и других неприятных симптомов в полости рта. Синдром Ленца-Маевского нередко приводит к умственной отсталости, так что пациенты зависят от помощи других людей в повседневной жизни. Часто родители и родственники пострадавших также страдают от симптомов психологических жалоб или депрессии.
Кроме того, в результате заболевания могут быть укорочены отдельные конечности, что также может привести к различным ограничениям в жизни. Причинное лечение синдрома Ленца-Маевского невозможно. По этой причине лечение в первую очередь направлено на уменьшение отдельных симптомов. Осложнений нет, но течение болезни не совсем положительное. Как правило, люди, страдающие синдромом Ленца-Маевского, всю свою жизнь зависят от помощи других людей.
Когда нужно идти к врачу?
У пациентов с синдромом Ленца-Маевского наблюдаются различные симптомы, требующие уточнения. Поскольку заболевание является наследственным, симптомы можно диагностировать вскоре после рождения. Родители должны внимательно проконсультироваться с врачом при появлении каких-либо симптомов или осложнений. Если у ребенка возникают эмоциональные проблемы в результате пороков развития и изменений кожи, необходимо вызвать терапевта. Осложнения, связанные с жалобами на психику, также должны быть выяснены у специалиста.
Родителям лучше всего оставаться на связи со специализированной клиникой по генетическим заболеваниям. При появлении у ребенка признаков нарушения зрения или дискомфорта во рту следует обратиться к другим врачам. Характерный низкий рост должен лечить хирург-ортопед. Если синдром Ленца-Маевского лечить на ранней стадии, симптомы можно значительно облегчить. Следовательно, необходима ранняя диагностика, даже если симптомы гиперостотического невысокого роста могут быть не очень выраженными вначале. После первичного лечения ребенку по-прежнему требуется помощь физиотерапевтов, психологов и врачей.
Лечение и терапия
Пока не существует причинно-следственных терапевтических подходов к пациентам с синдромом Ленца-Маевского. Однако в настоящее время методы лечения генной терапией являются объектом медицинских исследований. В зависимости от прогресса этой темы исследования в будущем могут появиться варианты причинного лечения синдрома генной терапией. Однако в настоящее время больные вынуждены довольствоваться симптоматическим лечением.
Это симптоматическое лечение может включать, например, хирургическую коррекцию пороков развития. Такая коррекция не всегда обязательна, она ограничивается синдактилиями, которые ограничивают пациента в его повседневной жизни. Постепенное затвердевание костей можно замедлить при определенных обстоятельствах с помощью диетических и медицинских вмешательств.
За остеосклерозом следует постоянно и внимательно следить, чтобы можно было быстро вылечить любые переломы. Из-за умственного и интеллектуального дефицита пострадавшим пациентам обычно рекомендуется раннее вмешательство. В рамках этого раннего вмешательства любые интеллектуальные дефициты в идеале могут быть уменьшены, чтобы они были умеренными и едва заметными. В идеале родители пострадавших детей должны получить подробную консультацию о возможных возможностях финансирования.
Прогноз и прогноз
Прогноз синдрома Ленца-Маевского плохой. В соответствии с текущим медицинским и научным статусом не существует терапевтического метода, ведущего к выздоровлению. Причина нарушения здоровья основана на генетическом дефекте. Поскольку изменения в генетике человека не могут быть внесены по юридическим причинам, нет никакого способа исправить мутацию.
Дальнейшее течение болезни зависит от тяжести индивидуальных жалоб. Тем не менее качество жизни пациента с синдромом, как правило, значительно ограничено. Даже если симптомы незначительны, в процессе роста наблюдаются отклонения. Низкий рост характерен для болезни. Это нельзя исправить даже приемом гормонов. Визуальный недостаток приводит к состоянию эмоционального расстройства. По этой причине для пострадавших повышается риск психологических осложнений.
В случае тяжелого течения болезни, помимо физических отклонений, существуют еще и когнитивные ограничения. Умственную отсталость можно поддержать уже в первые годы жизни ранней поддержкой. Тогда общая когнитивная производительность улучшается, но есть вероятность, что ограничения в уровне производительности останутся на всю жизнь. Минимизировать дефицит можно с помощью терапевта и поддержки родственников. Это позволяет некоторым пациентам вести хорошую жизнь.
профилактика
Синдром Ленца-Маевского пока нельзя предотвратить, поскольку симптомокомплекс вызван новой генетической мутацией по неизвестной причине.
уход за выздоравливающим
Поскольку синдром Ленца-Маевского неизлечим, требуется регулярное и всестороннее наблюдение. Пострадавшие обычно страдают от ряда осложнений и жалоб, которые в худшем случае могут привести к смерти пострадавшего. Таким образом, заболевание следует распознать очень быстро, чтобы предотвратить дальнейшие жалобы или осложнения.
Больные должны регулярно посещать врача, чтобы проверить настройки приема лекарств и возможные побочные эффекты. Поскольку заболевание может быть очень тяжелым для пострадавшего и его родственников, может быть рекомендована психологическая поддержка, чтобы в целом облегчить страдания.
Ты можешь сделать это сам
Самостоятельно вылечить синдром Ленца-Маевского невозможно. Как правило, прямое лечение синдрома также невозможно, так как это наследственное заболевание.
Если у заинтересованного человека есть интеллектуальный дефицит, его необходимо исправить с помощью интенсивной поддержки. Чем раньше начнется это финансирование, тем выше вероятность компенсации этого дефицита. Родители также могут выполнять различные упражнения с ребенком в собственном доме, чтобы развивать и укреплять его дух. Однако ребенку также следует оказывать интенсивную поддержку в детском саду и школе.
Упрочнение костей можно уменьшить, приняв лекарства. Важно следить за тем, чтобы его принимали регулярно, хотя родителям следует обращать внимание на эту регулярность, особенно с детьми. Закаливание также можно остановить с помощью адаптированной диеты. Однако здесь необходимо соблюдать точные инструкции врача о специальной диете. Пороки развития исправляются хирургическим вмешательством и не поддаются лечению самопомощью.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
