Болезнь Гурлера

Диагноз Болезнь Гурлера связано с огромным психологическим, а также физическим бременем не только для пострадавших, но и для родителей, поскольку заболевание имеет не только чрезвычайно сложные, но и серьезные симптомы. По нынешнему состоянию медицины болезнь Гурлера неизлечима. Пострадавших нужно лечить с помощью трансплантации костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток (BMT) и заместительной ферментной терапии уже в младенчестве или раннем детстве. Это единственный способ скоротать годы полового созревания.

Что такое болезнь Гурлера?

Диагноз Болезнь Гурлера определяет наиболее тяжелую форму мукополисахаридоза типа I лизосомальной болезни накопления (MPS I). Педиатр Гертруда Херлер впервые описала течение этой редкой лизосомной болезни накопления с деформациями скелета и задержкой моторного и интеллектуального развития.Название происходит от вашего имени.

В настоящее время увеличивается различие между MPS I, включая поражение центральной нервной системы (ZMS), и MPS I без вовлечения. Однако ЦНС всегда вовлечена в болезнь Херлера. К счастью, это заболевание встречается очень редко. По оценкам, 1: 145 000 рождений. Тем не менее, болезнь Гурлера является наиболее распространенной - 1: 100 000.

причины

Болезнь Гурлера тоже Синдром Гурлера-Пфаундера называется, запускается в гене IDUA мутациями, вызывающими дефект или полную потерю активности фермента альфа-L-идуронидазы. В результате происходит накопление гликозаминогликанов (ГАГ) и нарушение клеточного метаболизма.

Из-за дефекта ферментов миногликаны больше не могут расщепляться и расщепляться в достаточной степени. Скорее, они хранятся в лизосомах клеток организма. Прежде всего, накапливаются дерматансульфат и гепарансульфат. Это серьезно ухудшает функцию клеток, вызывая симптомы, которые приводят к болезни Гурлера.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы очень обширны и обычно уже в младенчестве. Клиническая картина характеризуется низким ростом и повторяющимися отитами, а также обструктивными и ограничительными респираторными проблемами, часто связанными с легочными инфекциями.

Пупочные и паховые грыжи, некоторые из которых повторяются, односторонняя или двусторонняя дисплазия тазобедренного сустава, а также гиббус (заостренный горб на позвоночнике) и различные суставные сокращения или жесткость суставов также являются частью клинической картины. Сдавление спинного мозга в области верхнего шейного отдела позвоночника (шейный отдел) в краниоцервикальном переходе также является часто встречающимся симптомом.

Синдром запястного канала, часто двусторонний, часто возникает в детстве. На третьем году жизни глаза часто страдают помутнением роговицы, слух все чаще ухудшается, а язык увеличивается (макроглоссия). Кроме того, может возникнуть апноэ во сне и задержка умственного развития. Голова относительно большая, а губы нередко расширяются.

Могут развиться органомегалия (аномальное увеличение органа), а также грыжи и гирсутизм (усиление андроген-зависимого роста волос). Также часто наблюдается кардиомиопатия с нарушением клапана. У пораженных пациентов может наблюдаться типичный внешний вид. К ним относятся короткая шея, увеличенный язык и глубокая переносица.

Рост обычно нормальный до трехлетнего возраста. Однако задержки развития могут возникать между 12 и 24 месяцами жизни. Гидроцефалия также может возникнуть на 2-м году жизни. Рост часто заканчивается на высоте 1,20 метра. Модель походки также очень характерна из-за неправильного положения.

Не только уже упомянутое увеличение языка, но также сужение дыхательных путей и снижение эластичности легочной ткани ответственны за ограничение дыхания. Помутнение роговицы со временем может постепенно влиять на зрение.

Диагностика и течение болезни

Диагноз болезни Гурлера может быть поставлен с помощью анализа крови [[образец крови] для определения ферментативной активности альфа-L-идуронидазы. Также возможна пренатальная диагностика с использованием ферментов и молекулярной генетики.

Клиническую картину можно разделить на три формы, поскольку в основе ферментативного дефекта лежат разные мутации. Три формы градиента:

• Тяжелая болезнь Гурлера
• Болезнь Херлера / Шей (M. Hurler / Scheie) в средней форме
• Болезнь Шейе (M. Sheie) в легкой форме

осложнения

Как правило, болезнь Гурлера вызывает ряд различных жалоб и осложнений. Симптомы этого заболевания крайне ограничивают повседневную жизнь пострадавших, поэтому в большинстве случаев им также приходится полагаться на помощь других людей или на помощь родителей и опекунов. Качество жизни заинтересованного лица и родителей также существенно снижается и ограничивается.

Как правило, пациенты страдают выраженным низким ростом и затрудненным дыханием. Это также может привести к одышке и, в худшем случае, к смерти пациента. Суставы также жесткие и обычно не могут легко сдвинуться. Это приводит к ограничению подвижности и значительной задержке развития ребенка.

В большинстве случаев зрение и слух пациента также вызывают дискомфорт, поэтому в худшем случае болезнь Херлера может привести к тому, что он полностью ослепнет или потеряет слух. Кроме того, это заболевание также приводит к задержке развития, поэтому пациенты зависят от специальной поддержки. К сожалению, само заболевание неизлечимо, поэтому можно ограничить лишь несколько симптомов. Во многих случаях психологическая помощь требуется родителям и родственникам.

Когда нужно идти к врачу?

При болезни Гурлера у детей уже проявляются четкие симптомы болезни. Сразу после обнаружения первых нарушений вам потребуется медицинская помощь, поскольку симптомы очень пагубно сказываются на качестве жизни пациента. Посещение врача желательно в случае затруднения дыхания, частых инфекций или низкого роста. Если во время ночного сна подозревается дыхательная функция, следует обсудить это с врачом. Если есть затруднения с подвижностью, тоже есть повод для беспокойства. О жесткости суставов, нарушениях в последовательности движений и проблемах с передвижением необходимо сообщить врачу.

Оптические аномалии или деформации скелетной системы являются признаками нарушения здоровья. Если функциональность руки ограничена или роговица помутнела, требуется врач. Врач должен выяснить снижение интеллектуальных способностей, нарушение обучаемости или нарушения развития языка.

Общие нарушения роста, водяная голова, увеличенный язык или глубокий носовой корень характерны для болезни Гурлера, и их следует как можно скорее показать врачу. Обычно расстройства четко распознаются с двухлетнего возраста. Ухудшение слуха или зрения является еще одним признаком существующего заболевания и требует медицинского обследования.

Лечение и терапия

Лечение обязательно должно проводиться многопрофильной командой врачей и терапевтов. Если поражена центральная нервная система, требуется лечение как можно раньше в форме трансплантации костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток (BMT). Это нужно делать малышам до 2,5 лет.

Трансплантат содержит клетки крови, вырабатывающие фермент альфа-L-идуронидазу. Для этого эти клетки выпускают часть образовавшегося и неповрежденного фермента в окружающую среду. Затем он поглощается другими клетками тела и транспортируется в лизосомы. Сохраненные гликозаминогликаны теперь снова могут расщепляться.

Только с помощью трансплантации можно положительно повлиять на когнитивное развитие и, следовательно, на продолжительность жизни. Кроме того, впоследствии проводится заместительная ферментная терапия. Дефектный фермент заменяется биотехнологической формой человеческого фермента. Теперь патологическое накопление гликозаминогликанов можно снова разрушить.

Однако из-за гематоэнцефалического барьера фермент не достигает центральной нервной системы. В результате эта форма терапии не может повлиять на когнитивные и двигательные симптомы. В настоящее время это может сделать только трансплантация стволовых клеток. В преддверии трансплантации общее состояние пациента можно стабилизировать или улучшить с помощью заместительной ферментной терапии.

Он также может поддержать пересадку и облегчить симптомы. BMT не может вылечить болезнь Гурлера. С чисто прогностической точки зрения пациенты с такой терапией могут достичь раннего взросления, прежде чем они умрут от сердечно-сосудистых и респираторных осложнений.

Прогноз и прогноз

Заболевание является огромным психологическим и физическим бременем не только для самого пострадавшего, но и для родителей, ведь болезнь Гурлера имеет не только сложные, но и очень серьезные симптомы. Согласно современным данным, болезнь неизлечима. Пациентам с раннего возраста требуется специальная трансплантация костного мозга или стволовых клеток, а также заместительная ферментная терапия. Это единственный способ продлить жизнь после полового созревания.

В большинстве случаев болезнь вызывает самые разные жалобы и осложнения. Последствия болезни серьезно ограничивают жизнь пациентов, поэтому они часто полагаются на помощь лиц, осуществляющих уход, или членов семьи. Кроме того, значительно снижается и ограничивается качество жизни пострадавших и их семей. Часто больные страдают очень выраженным низким ростом и имеют серьезные затруднения дыхания.

Это часто приводит к одышке и, в крайних случаях, к смерти человека. Кроме того, суставы часто жесткие, и их трудно двигать без боли. Это приводит к ограничению подвижности и серьезной задержке развития у больных детей. Часто также возникают проблемы со слухом и зрением у пациентов, так что они могут даже полностью ослепнуть от болезни и потерять слух.

профилактика

Болезнь Гурлера - врожденный генетический дефект. Поэтому профилактическое лечение использовать нельзя. Однако с точки зрения генной инженерии следует смотреть в будущее позитивно.

уход за выздоравливающим

Болезнь Гурлера основана на генетическом дефекте и в большинстве случаев носит тяжелый характер. Пострадавшие могут лишь в очень ограниченной степени участвовать в лечении. В начале болезни меры самопомощи обычно ограничиваются использованием психотерапевтических предложений, которые могут облегчить пациенту принятие болезни.

Группы самопомощи, в которых происходит обмен с другими больными людьми, часто помогают открыть для себя новые перспективы в жизни и справиться с этой серьезной болезнью в повседневной жизни. Удобства для инвалидов в жилой среде дают пострадавшим больше свободы передвижения. Разговорная и поведенческая терапия часто поддерживают психологическую конфронтацию пациента с болезнью.

На поздних стадиях заболевания часто требуется помощь квалифицированного медицинского персонала. Конечно, поддержка родственников и друзей также может положительно повлиять на образ жизни человека. Улучшить ситуацию также помогают умеренные физические нагрузки, избегание психологического стресса и специальная диета.

Дневник жалоб может помочь выявить необычные симптомы и жалобы на ранней стадии, чтобы предотвратить опасные для жизни осложнения. Постоянное общение с лечащим врачом необходимо. На последней стадии болезни меры купирования ограничиваются приемом обезболивающих, которые необходимо принимать по назначению врача.

Ты можешь сделать это сам

Болезнь Гурлера обычно протекает тяжело, и больные могут лечить ее лишь в ограниченной степени. Соответственно, наиболее важная мера самопомощи сосредоточена на использовании психотерапевтических мер. Разговор с терапевтом, с одной стороны, и посещение группы самопомощи, с другой, предлагают больным возможность принять болезнь. Кроме того, можно по-новому взглянуть на жизнь в разговоре с другими пострадавшими людьми.

Кроме того, необходимо предпринять шаги, чтобы облегчить повседневную жизнь с этим заболеванием. Это может быть установка приспособления для инвалидов, а также поведенческая и разговорная терапия. Людям, у которых болезнь Гурлера уже запущена, требуется помощь специалиста. Друзья и родственники могут стать важной поддержкой в ​​это время.

Врач также порекомендует такие действия, как изменение диеты, занятия спортом и избегание стресса. Это и дневник жалоб могут привести к относительно бессимптомной жизни, несмотря на болезнь. Обязательным условием для этого является сообщение врачу обо всех симптомах и необычных жалобах. Невыполнение этого требования может привести к опасным для жизни осложнениям, требующим дальнейшего лечения. На заключительных стадиях болезни меры самопомощи сосредоточены на приеме обезболивающих в соответствии с указаниями лечащего врача.