Врожденная миотония Томсена

Врожденная миотония Томсена это так называемое наследственное заболевание; это повышенная возбудимость скелетных мышц. Врожденная миотония Томсена - одно из наследственных заболеваний. Прогноз и течение болезни вполне положительные; жестких ограничений, существенно снижающих качество жизни, ожидать не приходится.

Что такое Myotonia congenita Thomsen?

Под именем Врожденная миотония Томсена врач описывает нарушение мышечной функции - миопатию.

Врожденная миотония Томсена - очень редкое заболевание (1 из 400 000), которое наследуется по аутосомно-доминантному признаку.

Миотония возникает в контексте Myotonia congenita Thomsen. Жесткость мышц характерна для Myotonia congenita Thomsen.

причины

Формирование Myotonia congenita Thomsen основано на генетическом дефекте хромосомы 7, которая кодирует хлоридные каналы мембраны мышечных волокон. Из-за пониженной проницаемости для хлоридов мышечные волокна легче деполяризуются.

Причина такой мутации или изменения гена пока не известна. Это также затрудняет лечение; В случае врожденной миотонии Томсена в основном уделяют внимание облегчению симптомов. Лечение причины не дается в соответствии с текущим уровнем знаний.

Симптомы, недуги и признаки

Пострадавшие в основном жалуются на проблемы с мышцами. Первые симптомы появляются в детстве. Однако симптомы развиваются только в зрелом возрасте, поэтому во многих случаях Myotonia congenita Thomsen может быть обнаружена только после 18 лет. Соответствующий человек жалуется на особые ограничения подвижности, из-за чего у него проблемы с ходьбой или некоторыми движениями.

Еще одна характеристика - жесткость мышц. Так называемая миотония иногда может длиться несколько минут. Классический пример - ручка на дверной ручке. Соответствующий человек открывает дверь, но затем не может отпустить ручку в течение нескольких минут, потому что мышцы остаются напряженными. Самоконтроль или противодействие невозможны. Конечно, из-за судороги мышца получает небольшие травмы. Полное восстановление мышц может занять несколько минут, часов или дней.

Диагностика и течение болезни

В рамках диагностики врач начинает изучение истории болезни пациента.Из-за доминантного наследования Myotonia congenita Thomsen симптомы могут наблюдаться на ранней стадии. По этой причине желательно, чтобы родственники, страдающие Myotonia congenita Thomsen, также сопровождали диагноз, чтобы эти люди могли ответить на любые вопросы о болезни.

Особенно в случае генетических и наследственных заболеваний важно всегда включать членов семьи, унаследовавших генетический дефект. Однако, если есть спонтанная мутация, а это значит, что нет семейного фона, диагностика чрезвычайно затруднена.

Другая проблема заключается в том, что врожденную миотонию Томсена нелегко диагностировать. В конечном итоге особых отклонений нет; Дефект не поражает ни органы, ни хлоридный проток. Однако опытные врачи признают, что достаточно легкого прикосновения к мышце, чтобы она сразу же сократилась и развилась миотоническая реакция. Хотя визуализирующие исследования или ультразвуковые исследования не дают желаемой информации, электромиография может помочь в диагностике.

Электромиография может выявить нарушение ионных каналов. Генетические тесты проводятся, чтобы убедиться, что это действительно Myotonia congenita Thomsen. Такие тесты можно использовать для обнаружения мутации. Важно исключить врожденную миотонию Беккера.

Прогноз для тех, кто страдает Myotonia congenita Thomsen, хороший. Практически во всех случаях нет ухудшения качества жизни пострадавшего. Однако это становится проблематичным только в контексте возможных несчастных случаев на работе, если мышечная жесткость проявляется во время активной деятельности; Из-за таких ситуаций увеличивается частота несчастных случаев.

осложнения

Из-за Myotonia congenita Thomsen пострадавшие страдают от значительных ограничений и ухудшения качества жизни. Наблюдаются серьезные нарушения движений и координации, поэтому обычные повседневные дела обычно не могут выполняться без дальнейших проволочек. Прежде всего, пациенты больше не могут ходить и стоять без дальнейших церемоний, так что пациенты зависят от помощи других людей в своей повседневной жизни.

Мышцы Myotonia congenita Thomsen жесткие и не могут быстро двигаться. Также могут возникать неконтролируемые движения пациента. В мышцах также могут возникать судороги, что может привести к очень сильной боли. Мышцам может потребоваться несколько дней, чтобы оправиться от напряжения. Врожденная миотония Томсена не лечит сама себя.

Причинное лечение этого заболевания невозможно. Симптомы можно ограничить или ослабить с помощью физиотерапии, хотя это не приводит к полностью положительному течению болезни. Во многих случаях пострадавшие также должны избегать высокого уровня стресса и напряжения, чтобы мышцы не страдали от симптомов.

Когда нужно идти к врачу?

Если дети и подростки неоднократно жалуются на мышечные расстройства, следует контролировать симптомы. Естественный процесс роста часто приводит к путанице, и первые признаки Myotonia congenita Thomsen остаются незамеченными. Если дети чаще жалуются на дискомфорт в мышцах или костях, чем их сверстники, и испытывают их более интенсивно, наблюдения следует обсудить с врачом.

Низкая мышечная сила, напряжение в мышцах, даже если они были расслаблены, и ограничения подвижности должны быть обследованы и устранены. Нарушения хватательной функции, шаткость походки, образование синяков или синяков без внешнего воздействия - признаки имеющегося заболевания.

Если симптомы сохраняются в течение длительного периода времени или если они усиливаются и усиливаются, рекомендуется обратиться к врачу. Если локомоция больше не может выполняться самостоятельно, врожденная миотония Томсена уже находится на поздней стадии и должна быть немедленно осмотрена врачом.

Если есть поведенческие проблемы, если ребенок очень плачет или если ему отказывают в участии в общественной жизни, это указывает на существующие нарушения. Если вы больше не можете посещать школьные уроки спорта или если есть ограничения на досуг, требуется врач.

Терапия и лечение

В связи с тем, что Myotonia congenita Thomsen имеет генетическую основу или причина возникновения этой мутации не выяснена, только симптомы могут быть облегчены в рамках терапии. Никакого лечения причины не требуется.

В связи с тем, что миотония не является опасным для жизни заболеванием и не имеет соответствующих симптомов, может помочь любая обычная физиотерапия, если пациент жалуется на повышение жесткости мышц. Важно, чтобы физиотерапевтические мероприятия проводились регулярно. Таким образом, пациент может тренировать или расслаблять мышцы, а затем принимать меры против их жесткости.

Желательно, чтобы пациент был проинформирован о возможных положительных факторах, которые могут вызвать миотонию. Следует избегать холода, усталости и стресса. Эти факторы могут иметь усиленный эффект. Однако тепло может помочь облегчить уже возникшие симптомы. Во многих случаях пострадавшим также дают лекарства, причем активный ингредиент в первую очередь поддерживает ионные каналы пациента.

Врачи в основном назначают активные компоненты фенитоин или мексилетин. Однако, если пострадавший жалуется только на очень слабые симптомы, лечение также можно не принимать; В случае очень незначительных жалоб в конечном итоге достаточно физиотерапии. Не существует хирургических или других вариантов лечения, которые могут облегчить симптомы или даже побороть болезнь.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Перспективы Myotonia congenita Thomsen благоприятны. Это случается редко. По статистике, страдает каждый 400 000 человек. Заметны семейные скопления. Это потому, что Myotonia congenita Thomsen передается через гены. В настоящее время причины не могут быть устранены. Еще неизвестно, разработают ли научные исследования подходящие терапевтические подходы в будущем. Однако врачи могут облегчить симптомы, чтобы поддерживать качество жизни. На продолжительность жизни не влияет мышечное заболевание.

Многие пациенты учатся в учебных центрах, как проводить повседневную жизнь с Myotonia congenita Thomsen. В результате во многих профессиях отсутствуют существенные недостатки. Личную жизнь тоже можно освоить без посторонней помощи. В большинстве случаев не требуется даже медикаментозного лечения. Мексилетин, между прочим, назначается редко и при тяжелом течении.

У мужчин выраженность симптомов обычно выше, чем у женщин. Внешние факторы, такие как температура и время суток, могут вызывать врожденную миотонию Томсена, а также физические и психологические состояния, которые трудно связать с заболеванием.

профилактика

В связи с тем, что причина существования Myotonia congenita Thomsen неизвестна или это наследственное заболевание, профилактические меры невозможны или известны.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев меры и возможности последующего наблюдения за Myotonia congenita Thomsen явно ограничены. Поэтому основное внимание при этом заболевании уделяется раннему выявлению и лечению, чтобы не возникло никаких дальнейших осложнений или других ограничений. Поэтому пострадавший должен своевременно проконсультироваться с врачом и начать лечение болезни, поскольку самовосстановление не может произойти.

В большинстве случаев при Myotonia congenita Thomsen необходимо принимать различные лекарства, чтобы навсегда и правильно облегчить симптомы. Пострадавшие должны соблюдать регулярный прием и предписанную дозировку, чтобы ограничить симптомы. Во многих случаях физиотерапия и физиотерапевтические мероприятия также очень важны, поскольку пациент может повторять и выполнять многие упражнения из этих методов лечения дома.

Помощь и забота собственной семьи также очень положительно влияют на дальнейшее течение болезни. Это также может предотвратить депрессию и другие психологические расстройства. Само заболевание обычно не приводит к сокращению продолжительности жизни больного.

Ты можешь сделать это сам

Врожденная миотония Томсена - это наследственное заболевание, лечение которого в первую очередь должен проводить врач. В дополнение к медикаментозному лечению, больной может начать различные мероприятия, сопровождающие терапию.

Например, эффективны такие действия, как физические упражнения и изменение ежедневного рациона. Строгая личная гигиена также важна для облегчения типичных атрофий. Кроме того, нельзя употреблять или пить нездоровую пищу или напитки, такие как фаст-фуд или алкоголь. Диета должна быть разработана после консультации с диетологом и семейным врачом, чтобы она была максимально эффективной. Кроме того, следует избегать пребывания на солнце. Особенно летом нужно защищать глаза, чтобы избежать дальнейшего повреждения.

В нарушения функций опорно-двигательного аппарата могут быть облегчены с помощью упражнений из йоги и физиотерапии, в дополнение к физически предписанной физиотерапии. Больным следует также организовать учреждение, доступное для людей с ограниченными возможностями, или приобрести приспособления для ходьбы и тому подобное на раннем этапе, чтобы компенсировать падения и связанные с этим физические последствия. Ответственный врач может ответить на подробные разумные меры.