Прокол пуповины инвазивный метод обследования в пренатальной диагностике. Из пуповины будущего ребенка берется небольшое количество крови. Его используют для выявления заболеваний и генетических дефектов у ребенка.
Что такое пункция пуповины?
Во время пункции пуповины из пуповины будущего ребенка берется небольшое количество крови. Его используют для выявления заболеваний и генетических дефектов у ребенка.После взятия крови через пункцию пуповины (Chordocentesis) это может быть исследовано на несовместимость группы крови с матерью, нарушения обмена веществ, токсоплазмоз или краснуху. Токсоплазмоз - это заболевание кошек, которое обычно совершенно безвредно для человека и может передаваться человеку (зооноз). Серьезный ущерб будущему ребенку может произойти только в том случае, если мать впервые заболеет в первом триместре беременности.
Если мать заболела раньше или заразилась позже, это не опасно для будущего ребенка. Кроме того, в крови можно искать наследственные заболевания и хромосомные аномалии. Если есть анемия, будущему ребенку может быть сделана переливание крови через пуповину. Пункция пуповины также используется для приема лекарств от инфекционных заболеваний. Наследственные заболевания или хромосомные аномалии не излечимы.
Функция, эффект и цели
В начале прокола пуповины врач с помощью ультразвукового аппарата определяет точное положение малыша. Затем ищет легкодоступное место на пуповине. Это должно быть близко к материнскому пирогу. Очень тонкая полая игла вводится в пуповину через потолок дома матери и берется от одного до двух мм крови. Это обследование совершенно безболезненно для малыша. Мать для этого также обычно не нуждается в анестезии.
Пункция пуповины может производиться с 18 недели беременности. Это обследование рекомендуется, если у матери аномальные показатели крови, предыдущие ультразвуковые исследования дали ненормальные результаты или для подтверждения результатов амниоцентеза, биопсии ворсин хориона (исследование плаценты) или соответствующего теста FISH.
Хромосомные отклонения, которые могут быть обнаружены с помощью этого исследования, - это синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13) или синдром Клайнфельдера. Синдромы Эдвардса и Пятау приводят к серьезным повреждениям будущего ребенка и очень короткой продолжительности жизни.
Синдром Клайнфельдера - это хромосомная аномалия, которая встречается только у младенцев мужского пола. В вашем наборе хромосом есть одна или несколько дополнительных x-хромосом. Мужчины, страдающие этой хромосомной аномалией, очень женственны и обычно бесплодны. Это хромосомное отклонение не имеет дальнейших последствий. Из-за риска развития осложнений пункция пуповины не должна производиться без веских на то причин. В зависимости от того, что именно подлежит обследованию, результат обследования доступен через несколько часов или в течение нескольких дней. Определение генетических аномалий занимает больше времени, чем определение инфекции или анемии.
Риски, побочные эффекты и опасности
Наиболее частым побочным эффектом пункции пуповины является сокращение матки. Похоже на боль в животе. Однако в большинстве случаев это безвредно и снова проходит относительно быстро. Проникновение иглы может вызвать инфекцию. Также возможно небольшое кровотечение из матки и подтекание околоплодных вод. Также могут быть травмированы матка или плацента. Если во время обследования ребенок неожиданно пошевелится, его можно легко поранить колющей иглой.
Поэтому во время обследования необходимо постоянное наблюдение с помощью УЗИ. Самым серьезным осложнением, которое может возникнуть, является выкидыш. Риск составляет от 1% до 3% и зависит как от навыков и опыта врача, так и от возраста матери. Если еще не родившемуся ребенку сделать переливание крови через пункционную иглу, может произойти так называемая тампонада пуповины. Здесь кровь вводится не в пуповину, а в окружающие ткани. В этом случае ребенок должен родиться немедленно путем кесарева сечения, так как есть риск недоедания. Прокол также позволяет крови будущего ребенка попасть в кровоток матери. В большинстве случаев это не проблема.
Это становится опасным только в случае несовместимости групп крови матери и ребенка, потому что кровоток матери начинает вырабатывать антитела против крови ребенка. Эти антитела могут относительно легко преодолевать плацентарный барьер. Они могут вызвать серьезные проблемы с кровотоком будущего ребенка и в крайних случаях привести к необратимым деформациям или смерти. Поэтому в таком случае матери назначают профилактический препарат. Из-за относительно высокого риска выкидыша и возможности дальнейших осложнений пункцию пуповины следует проводить только в том случае, если предыдущие анализы и обследования показали разумное подозрение на заболевание у будущего ребенка или хромосомную аномалию.
В этих случаях польза и индивидуальный риск также должны быть тщательно согласованы с лечащим врачом перед процедурой. При подозрении на хромосомную аномалию следует заранее согласовать с партнером, что должно произойти, если подозрение подтвердится. В этих случаях лечение невозможно. В зависимости от типа трисомии продолжительность жизни ребенка после рождения очень ограничена. Поэтому в этих случаях возникает вопрос, можно ли сделать аборт, и если да, то в каких случаях? В этой ситуации родителям предлагается специальная психологическая консультация.