Нейрофиброматоз 2 типа

Neurofibromatosis это наследственное заболевание, которое проявляется как формами 1, так и 2. Тип 2, при котором человек страдает доброкачественными опухолями головного мозга и вызываемыми ими симптомами, проблемами слуха, параличом лицевых нервов и нарушением равновесия, встречается сравнительно редко. Нейрофиброматоз неизлечим, но его можно так хорошо вылечить, что можно предотвратить возможные осложнения.

Что такое нейрофиброматоз 2 типа?

Нейрофиброматоз 2 типа похож на более распространенный тип 1, как врожденное и наследственное заболевание. Фактически, было обнаружено, что около 50% пациентов имеют новую мутацию, то есть случаев заболевания в семье нет.

Основным признаком заболевания являются доброкачественные опухоли головного мозга, которые развиваются по обе стороны слухового и балансного нервов и вызывают специфические симптомы. Типичными симптомами нейрофиброматоза 2 типа являются нарушение или потеря слуха, шум в ушах, нарушение равновесия, паралич лицевых мышц и преждевременная катаракта.

Эта форма заболевания встречается значительно реже, чем нейрофиброматоз 1-го типа, также известный как болезнь Реклингхаузена. Заболеваемость составляет 1: 35000, а заболеваемость 1-го типа - 1: 3500.

причины

Причина каждой формы Neurofibromatosis представляют собой мутации соответствующего гена нейрофиброматоза на хромосоме 22. Предполагается, что этот ген влияет на миграционное поведение и форму определенных типов клеток, так что дефект с большой вероятностью приведет к опухолевым заболеваниям.

Около половины новых случаев вызваны спонтанными генными мутациями и не передаются по наследству. Тем не менее нейрофиброматоз причисляют к наследственным заболеваниям. Таким образом, наследование болезни является аутосомно-доминантным, что просто означает, что наследование не зависит от пола, но определенно возникает, если затронут один из родителей.

Симптомы, недуги и признаки

У пациентов с нейрофиброматозом 2 типа развиваются опухоли в области головного и спинного мозга. Возможны изменения пигмента, как при НФ типа 1, в меньшем количестве. Опухоли нервов в организме характерны для 2-го типа. Они возникают из защитного слоя нервных клеток, шванновских клеток. Основное поражение находится в области головного мозга, слуховых нервов и позвоночника.

Симптомы различаются в зависимости от размера опухоли и ее расположения. К ним относятся восприятие фонового шума и общее снижение слуха. Пациенты не могут надежно удерживать равновесие, лицевые мышцы иногда парализованы]] со склонностью к рвоте, проблемами ориентации и головными болями.

Распространение на слуховые нервы обычно симметрично. Медицина называет это характерной двусторонней акустической невромой. Обычно этот процесс можно распознать только после полового созревания. Постоянный звон или нытье (шум в ушах) сопровождают нарушения равновесия. Изменения в глазах также указывают на нейрофиброматоз 2 типа. Помутнение хрусталика глаза (ювенильная катаракта) затрудняет визуальное восприятие пациентами и является одним из первых отличительных признаков центрального нейрофиброматоза.

Кроме того, на коже развиваются изолированные отеки, как при NF типа 1. Однако типичный узелок Лиша отсутствует в области глаз. Долгосрочные симптомы включают серьезное нарушение слуха вплоть до глухоты, проявление паралича лицевого нерва, затрудненное глотание и нарушение голоса из-за функционального нарушения голосовых связок.

Диагностика и курс

Симптомы Нейрофиброматоз 2 типа неспецифичны, поэтому правильный диагноз может быть трудным и утомительным. Если есть симптомы и риски, которые могут указывать на возникновение заболевания, особенно потери слуха и нарушений равновесия, необходимо провести детальное обследование.

Сначала берется кровь, чтобы можно было провести анализ ДНК. Анализ крови возможен уже в ходе пренатальной диагностики. Поскольку основной характеристикой нейрофиброматоза 2 типа являются двусторонние доброкачественные опухоли слухового и равновесного нервов, необходимо начать процедуру визуализации. Заболевание может быть диагностировано только в том случае, если в нем обнаруживаются опухоли. Другими четкими критериями являются заболевание одного или обоих родителей и обнаружение опухолей и фибром.

Если был диагностирован нейрофиброматоз 2 типа, необходимо использовать ЭЭГ, тест на слух, визуализацию позвоночника и психологическое обследование, чтобы определить, насколько серьезным является заболевание, чтобы иметь возможность начать оптимальный уход за пациентом.

Различают две формы нейрофиброматоза: первое появление в возрасте до 20 лет с быстрым прогрессированием опухоли, фенотип Уишарта и медленное прогрессирование заболевания после 20 лет. Это известно как фенотип Фейлинга-Гарднера.

осложнения

Нейрофиброматоз 2 типа - редкое наследственное заболевание, но в зависимости от расположения опухоли часто может приводить к различным осложнениям. В целом количество доброкачественных опухолей увеличивается по мере прогрессирования заболевания. Поскольку они в основном расположены в головном или спинном мозге, они могут в долгосрочной перспективе привести к симптомам неврологической недостаточности.

Однако осложнения обычно возникают только в зрелом возрасте, и их часто можно предотвратить хирургическим удалением опухолей. Одно из наиболее частых осложнений - нарушение функции восьмого черепного нерва, отвечающего за слух и чувство равновесия. Может произойти нарушение слуха вплоть до глухоты.

Кроме того, часто возникают приступы головокружения. Другими частыми осложнениями являются паралич лицевого нерва, паралич голосовых связок или нарушения глотания. Кроме того, могут возникать нарушения координации движений (атаксия), нарушения походки и головные боли. Если поражен спинной мозг, в крайних случаях может возникнуть параплегия. Также часто наблюдаются изменения глаз, которые могут привести к катаракте (помутнению хрусталика) даже в подростковом возрасте.

Наиболее серьезных осложнений можно избежать, удалив опухоль хирургическим путем. Однако, поскольку часто возникают рецидивы, операция не всегда может предотвратить возникновение осложнений. Кроме того, риск превращения доброкачественных опухолей в злокачественные значительно выше, чем у населения в целом.

Когда нужно идти к врачу?

Врач должен уточнить общее ощущение болезни, недомогания или ограничения различных функциональных возможностей. Если наблюдаются заметные колебания веса, проблемы с ориентацией или паралич, требуется врач. Изменения внешнего вида кожи, боли или нарушения слуха необходимо обследовать и лечить. Восприятие шумов, которые не слышны другими людьми, вызывает такое же беспокойство, как и глухота. В случае нарушения равновесия, учащения незначительных несчастных случаев, падений и неустойчивой походки следует обратиться к врачу.

Помутнение роговицы, визуальные изменения в области глаз и изменения зрения являются дополнительными признаками заболевания. Дискомфорт при глотании или стеснение в горле следует осмотреть врачу. Изменения голоса, ограничение вокализации или отказ от еды - признаки нарушения здоровья, необходим визит к врачу. Если имеющиеся симптомы усиливаются по мере прогрессирования заболевания, требуется врач. Если возникают страхи или проблемы с поведением, пострадавший должен обратиться за помощью. В случае перепадов настроения, потери самочувствия или качества жизни рекомендуется визит к врачу.

Лечение и терапия

Причина Neurofibromatosis находится в генах и не может быть устранен, поэтому болезнь считается неизлечимой. Таким образом, целью и содержанием терапии может быть только раннее успокаивающее воздействие на возникающие симптомы.

Пациентам следует обратиться за советом к нескольким сотрудничающим специалистам, чтобы вылечить все симптомы. В зависимости от тяжести заболевания рекомендуется группа врачей общей практики, которые должны действовать согласованно, невропатолог или нейрохирург и офтальмолог.

В некоторых университетских клиниках есть специальные амбулаторные отделения для больных нейрофиброматозом. Здесь проводят лечение симптомов, такое как глазная хирургия или вмешательства на лицевых нервах. Большая опухоль может быть удалена хирургическим путем, но необходимо сопоставить риски и побочные эффекты с шансами на успех.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Нейрофиброматоз 2 типа до сих пор считался неизлечимым. Причину этого можно найти в причине нарушения здоровья. В генетике человека существует мутация, которую по юридическим причинам врачи и медицинские работники не могут изменять. Поэтому в сфере медицинской помощи все меры, принимаемые лечащим врачом, сосредоточены на облегчении резко выраженных симптомов у человека.

В большинстве случаев разные специалисты работают вместе, чтобы обеспечить оптимальный уход за пациентами. Вместе они достигают значительного облегчения нарушений и, таким образом, значительного улучшения общего качества жизни. Без лечения можно ожидать усиления симптомов. Кроме того, увеличивается общий риск несчастных случаев из-за нарушения слуха и проблем с равновесием. Таким образом, риск развития вторичного заболевания будет выше, чем при постоянной медицинской помощи.

Бывают повторные хирургические вмешательства в течение жизни. Целью операции является удаление доброкачественных опухолей до того, как они вызовут осложнения или нарушения двигательной и нервной деятельности. Следовательно, пострадавший должен проходить регулярные осмотры на протяжении всей жизни, чтобы иметь возможность обнаружить новообразования как можно раньше. Их местонахождение и влияние определяются и, при необходимости, должны быть приняты превентивные меры.

профилактика

Такие наследственные болезни Нейрофиброматоз 2 типа нельзя предотвратить. Тот факт, что у пострадавших нет собственных детей, является личной мерой предосторожности, которую необходимо взвесить, но она рекомендуется многими практикующими врачами, но не является гарантией из-за новых мутаций. Пациенты должны проходить обследование не реже одного раза в год, чтобы вовремя распознать изменения в опухолях, новые симптомы и ухудшение состояния и иметь возможность вылечить их.

уход за выздоравливающим

После завершения лечения нейрофиброматоза 2 типа особенно важно контролировать симптомы. Пострадавшему пациенту нужно расслабиться, особенно после операции. Кожа должна быть защищена от дальнейшего стресса, и поэтому следует проявлять осторожность, чтобы не подвергать кожу дальнейшему раздражению, как при уходе за телом, так и в одежде.

Здесь особенно важны мягкие средства личной гигиены и одежда, не вызывающая раздражения. Особенно мягкие шампуни и жидкости для стирки с очень благоприятными для кожи значениями pH здесь очень щадящие. Одежда из мягких и дышащих материалов также приносит облегчение. Высококачественный хлопок или шерсть, обработанные очень бережно для кожи, помогают пострадавшим улучшить самочувствие.

Также показана особенно тщательная личная гигиена. Родители пострадавших детей должны следить за тем, чтобы их постельное белье регулярно менялось, и поддерживать чистоту в жилой зоне, ежедневно мыть пол и поверхности.

Родители должны очень внимательно следить за развитием симптомов, чтобы иметь возможность немедленно принять необходимые меры в случае возникновения осложнений. Поскольку нейрофиброматоз 2 типа часто может иметь очень тяжелое течение, имеет смысл привлечь терапевта. Он может помочь родителям справиться со стрессом и наладить контакт с группами самопомощи.

Ты можешь сделать это сам

Помимо хирургического лечения, в Интернете есть блоги самопомощи и порталы самопомощи, которые предлагают много предложений и советов о жизни пострадавшего. Смена диеты на антиангиогенные продукты поддерживает формирование сосудов, снабжающих опухоль, и подавляет рост новых опухолей.

Современные технологии позволяют адаптироваться к индивидуальным потребностям. Программы распознавания речи и усилители вибрации предлагают важную помощь слабослышащим. Устройства с большим дисплеем часто позволяют людям с нарушениями зрения читать книги в форме электронных книг. Изучение жестового языка на ранней стадии в сочетании с соответствующими услугами устного перевода с помощью смартфона обеспечивает практически безбарьерное общение со слухом. Кроме того, есть право на услуги переводчика в кабинетах, при посещении врача и на работе. В этом случае, однако, заинтересованное лицо обязано обращаться за услугами переводчика из офиса, страховой компании или офиса интеграции для каждого из этих случаев.

В случае особо заметных ограничений также можно выбрать собаку-поводыря, расходы на которую, однако, еще не покрыты медицинскими страховыми компаниями или государственными учреждениями. Больным людям, которые также страдают нарушениями кровообращения в виде полинейропатии, он помогает стимулировать кровообращение с помощью упражнений и мазей, улучшающих кровообращение. Воздержание от курения и облегающей одежды также улучшает симптомы.