Периодический паралич

периодический паралич представляет собой группу заболеваний с генетической основой, которая является одной из так называемых болезней каналов и влияет на ионные каналы на основе мембран. Терапия состоит в основном из диетических мероприятий. Течение болезни в основном оценивается как благоприятное.

Что такое периодический паралич?

Периодические параличи характеризуются повторяющимся параличом мышц. Они попадают в группу так называемых заболеваний каналов и связаны с отклонениями уровня калия в крови. Группа заболеваний влияет на ионные каналы в виде белковых комплексов в клеточной мембране мышц. Ионные каналы отвечают за прохождение ионов и, следовательно, имеют решающее значение для возбудимости мышц.

Периодический паралич являются хронически прогрессирующими миопатиями и развиваются в течение длительного периода времени. Помимо периодического гипокалиемического паралича, периодический гиперкалиемический паралич относится к группе периодических параличей. Оба заболевания имеют генетическую основу.

Заболевания каналов также включают врожденную парамиотонию, врожденную миотонию и синдром Андерсена, которые связаны с аналогичными симптомами и проявляют прогрессирующую мышечную слабость как общий симптом. Периодический гипокалиемический паралич клинически и генетически отличается от гиперкалиемического паралича.

причины

Периодический паралич является генетическим. Периодический гипокалиемический паралич составляет один случай на 100 000 жителей. Паралич обычно проявляется в подростковом или детском возрасте и передается по аутосомно-доминантному наследству. Эта форма периодического паралича в основном поражает мужчин, у которых обычно более тяжелое течение, чем у некоторых женщин.

Было показано, что дефект гена в гене CACNA1S на хромосоме 1 вызывает заболевание. Продукт гена соответствует неправильно сконфигурированной субъединице потенциал-зависимых кальциевых каналов в трубчатой ​​системе мышечных клеток. Гиперкалиемический паралич впервые проявляется в возрасте десяти лет и также передается по аутосомно-доминантной наследственности. В этой подгруппе периодических параличей имеется генетический дефект в гене SCN4a на 17 хромосоме. Пораженный ген кодирует натриевые каналы.

Симптомы, недуги и признаки

При гипокалиемическом параличе вода и натрий накапливаются. Существует внеклеточный дефицит калия. Из-за повышенной проводимости натрия через клеточную мембрану мембранный потенциал и, следовательно, мышечное возбуждение нарушаются. Первые симптомы появляются в возрасте до 20 лет и появляются с интервалом в несколько месяцев.

Частота и тяжесть случаев паралича постоянно увеличивается с самого начала болезни. Только после середины жизни частота снова уменьшается и обычно заканчивается на 50-м году жизни. Паралич возникает в основном ночью или в утренние часы. Приступам часто предшествуют эмоциональное возбуждение, прием пищи, богатой углеводами, или физическая нагрузка. К сопутствующим симптомам, помимо чувства полноты, относятся пот, парестезии или чувство слабости.

Дыхательные мышцы обычно не задействованы. При его поражении также возникают сердечные аритмии. Симптомы паралича длятся от нескольких часов до нескольких дней. При периодическом гиперкалиемическом параличе слишком высокий уровень калия приводит к сдвигу электролитов в мембране мышечных клеток. Калий вытекает из мышечных клеток, а натрий поступает внутрь.

Мембранный потенциал нарушается повышенной деполяризацией. Пониженная возбудимость мышц вызывает симптомы паралича. Параличу обычно предшествует повышенное потребление калия или тяжелые физические нагрузки. По сравнению с гипокалиемическим параличом приступы короче, но чаще. Возникает сопутствующее сильное чувство жажды. Помимо ног, в первую очередь страдают лицевые мышцы.

Диагностика и течение болезни

При периодическом гиперкалиемическом параличе электрокардиограмма бросается в глаза и характеризуется шатровыми зубцами T, расширенным комплексом QRS, уплощенным зубцом P и удлинением времени PQ, как при гиперкалиемии. При этом параличе гаснут мышечные рефлексы. Электромиограмма показывает пониженные потенциалы и пониженные амплитуды. В крови повышено содержание калия в сыворотке крови.

При гипокалиемическом параличе мышечные рефлексы ослабляются, а мышечный тонус снижается. В ЭМГ индивидуальные потенциалы низкие или короткие. Кроме того, есть очистка шаблона активности. Уровень калия в сыворотке обычно ниже 2 ммоль / л. Возможно снижение уровня креатинина в сыворотке. То же самое касается повышения уровня натрия и молочной кислоты. Электрокардиограмма показывает удлинение интервала QT, депрессию ST и зубцы U.

Биопсия мышц может выявить центральные и заполненные гликогеном вакуоли в волокнах при этом типе периодического паралича. Прогноз в обоих случаях считается благоприятным. Неспособность ходить редко развивается со временем. Нет корреляции между частотой или тяжестью приступов и конечной тяжестью заболевания.

осложнения

Периодический паралич всегда представляет собой осложнение, которое в очень тяжелых случаях может привести даже к летальному исходу. В долгосрочной перспективе также возможно, что пациент не сможет ходить. Во время приступов внезапно возникает паралич, который может привести к полной временной параплегии, поэтому люди из группы риска не должны оставаться одни.

Потому что паралич может привести к полной невозможности двигаться. Однако тяжесть паралича и мышечной слабости часто бывает разной для разных приступов. Помимо безобидного слабого паралича, который проявляется только в виде сенсорных нарушений (пареза), он также может привести к полному параличу всех четырех конечностей. Это явление известно как тетраплегия и представляет собой особую форму параплегии.

Во время этого тяжелого паралича пострадавший полностью зависит от посторонней помощи. Также могут быть парализованы мочевой пузырь и прямая кишка. Однако, как правило, дыхательные мышцы не поражаются. В редких случаях бывает и так. Это состояние представляет собой чрезвычайно опасное для жизни осложнение, и только при немедленной вентиляции можно спасти жизнь.

В некоторых случаях во время приступа паралича возникают опасные сердечные аритмии, которые требуют немедленной медицинской помощи. Различные лечебные мероприятия и соблюдение определенной диеты должны помочь уменьшить количество приступов, чтобы предотвратить длительное повреждение мышц конечностей, в том числе невозможность ходить.

Когда нужно идти к врачу?

При заболеваниях мышечной системы, потере работоспособности и нарушениях чувствительности необходимо обратиться к врачу. Врач требуется, если есть проблемы с передвижением, ограничения в возможностях движений или жесткость мышц. Особенностью периодического паралича являются прерывистые фазы отсутствия симптомов. Хотя происходит самопроизвольное заживление, нужен врач. Поскольку паралич вернется через определенный период времени, желательно, чтобы человек был должным образом подготовлен к этой ситуации.

Пот, вегетативные расстройства и нарушения сердечного ритма необходимо исследовать и лечить. Внутренняя слабость или беспокойство, нарушение сна и ухудшение самочувствия - признаки нарушения здоровья. Следует обратиться к врачу, чтобы можно было поставить диагноз и составить план лечения. В случае ощущения переполнения или расхождений в пищеварительном тракте пострадавшему требуется медицинская помощь.

Если риск несчастных случаев и травм увеличивается или если повседневные потребности больше не могут быть выполнены без посторонней помощи, рекомендуется посещение врача. Если у вас проблемы с психическим здоровьем, постоянный стресс или беспокойство, рекомендуется обратиться за помощью к врачу. В большинстве случаев без лечения наблюдается усиление симптомов и эмоциональное расстройство. Для болезни характерно повышенное чувство жажды.

Терапия и лечение

При гипокалимаическом параличе приступ можно прервать терапевтически высокими дозами хлорида калия. Его вводят перорально, и во время терапии постоянно проверяют ЭКГ. В конечном итоге приступов этой формы периодического паралича можно избежать, соблюдая низкоуглеводную и низкосолевую диету.

В дополнение к этим диетическим мерам для предотвращения судорог может быть полезно избегать тяжелых мышечных нагрузок. Ацетазоламид также часто назначают в качестве лекарственного средства для предотвращения судорог. Также возможны другие лекарственные методы, такие как введение триамтерена или лития. Терапия гиперкалимовой формы состоит в основном из внутривенной инфузии глюконата кальция, глюкозы или инсулина во время приступа.

Эти методы уменьшают имеющуюся гиперкалиемию. Для профилактики судорог рекомендуются такие диетические меры, как отказ от продуктов, богатых калием. При этой форме периодического паралича также рекомендуется диета с высоким содержанием углеводов и достаточное количество соли. Применение ацетазоламида и гидрохлоротиазида может использоваться как профилактическое средство.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Периодический паралич бывает двух разных типов. Первый вариант описывается как перемежающийся гипокалиемический паралич. Второй вариант - периодический гиперкалиемический паралич. У обоих есть общее, что периодически возникающие симптомы паралича тесно связаны с уровнем калия в крови.

Если при этих так называемых «заболеваниях каналов» наблюдаются отклонения в уровне калия, возникает паралич. Однако они снова исчезают, когда уровень калия повышается или понижается. Паралич поражает мышцы. Процесс, запускающий мышечную активность, зависит от сложных механизмов. Они еще недостаточно изучены. Однако калий играет в них важную роль.

Конечности возле туловища чаще всего поражаются периодическим параличом из-за недостатка калия или передозировки. Лечение проводится хлоридом калия или глюконатом кальция.Периодический паралич, вызванный гипокалиемией, может длиться несколько дней. Однако гиперкалиемический паралич длится всего несколько минут. Но они также могут влиять на мышцы лица и горла. Периодический паралич значительно снижает качество жизни пострадавших.

Когда уровень калия сбалансирован, у пострадавших не наблюдается заметных симптомов. Однако после многих лет болезни у многих больных развивается хроническая прогрессирующая миопатия из-за периодического паралича. При хронификации заболевания мышц прогноз ухудшается.

профилактика

Периодический паралич пока нельзя предотвратить, так как это генетическое заболевание, и не все причинные связи выяснены.

уход за выздоравливающим

Некоторые болезни проходят после терапии. Последующее наблюдение затем направлено на предотвращение повторения симптомов. Напротив, периодический паралич - это генетический дефект. Это не излечимо. Медицинские меры или последующий уход распространяются на всю жизнь.

Пострадавшие могут уменьшить свои страдания, приняв меры самопомощи. Например, уместно изменение диеты и приспособление домашней обстановки к конкретным потребностям, возникшим в результате болезни. Врач обычно предоставляет соответствующую информацию как часть первоначального диагноза.

Фактический уход за периодическим параличом направлен на обеспечение ежедневной поддержки и длительного лечения. Врач и пациент согласовывают индивидуальный ритм презентаций. Помимо подробного обсуждения текущего состояния здоровья, проводится медицинский осмотр. Некоторые врачи также используют электромиограмму для контроля. Последующее наблюдение состоит из медикаментозного лечения.

В частности, следует включить социальную среду. Потому что периодический паралич приводит к временной беспомощности и невозможности двигаться. Симптомы становятся более частыми по мере взросления пациентов. Последующее наблюдение часто может осуществляться только специализированным терапевтическим персоналом. Размещение в доме с уходом за ребенком обычно неизбежно.

Ты можешь сделать это сам

Люди с периодическим параличом имеют генетический дефект, который, несмотря на все усилия, они не могут исправить. Поэтому нужно принимать меры, которые нужно применять пожизненно. Медицинское обслуживание и регулярные осмотры необходимы для надлежащей проверки здоровья человека. Следует придерживаться и соблюдать назначенную врачом терапию, чтобы в дальнейшем не возникало никаких отклонений.

Если у пациента дефицит калия, он также может изменить свой рацион. Свекла, салат из баранины, мангольд, кольраби или артишоки - это продукты, богатые калием. Блюда следует готовить из свежих и необработанных овощей, чтобы в организм попало как можно больше витаминов и полезных веществ.

Чтобы свести к минимуму общий риск несчастных случаев, вызванных периодическим параличом, окружение человека должно быть адаптировано к симптомам болезни. Домашняя обстановка должна быть оптимизирована, чтобы пациент не получил травм при появлении мышечных жалоб. Поскольку симптомы паралича длятся несколько часов или дней, пострадавшие и их родственники должны быть готовы и составить рабочий график для принятия немедленных мер. Во многих случаях у пациентов развивается повышенная осведомленность о том, что происходит в их собственном теле. Вы своевременно распознаете предупреждающие сигналы и, следовательно, можете действовать превентивно. Обмен с другими больными также может быть полезным.