Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса - наследственное заболевание, характеризующееся появлением полипов желудочно-кишечного тракта и пигментных пятен. Полипы могут вызывать такие осложнения, как кровотечение, кишечную непроходимость или инвагинацию. Пострадавшие имеют повышенный риск рака.

Что такое синдром Пейтца-Егерса?

Синдром Пейтца-Егерса - заболевание, при котором возникают многочисленные полипы желудочно-кишечного тракта в сочетании с пигментными пятнами на коже и слизистых оболочках. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Он передается каждому из его детей носителем гена с вероятностью 50 процентов.

Пол не важен. Синдром возникает как новая мутация в половине случаев без носителя гена в качестве родителя. Заболевание связано с повышенным риском рака. Он назван в честь терапевтов Яна Пейтца и Гарольда Йегерса. Заболевание является синонимом гамартоматозный полипоз кишечника, Синдром Хатчинсона-Вебера-Пейтца, Лентигиноз полипоза Peutz или Гамартоз Пейтца-Егерса назначенный.

Заболевание впервые было описано Дж. Хатчинсоном еще в 1896 г. При расчетной частоте от 1: 25 000 до 1: 280 000 заболевание возникает редко.

причины

Причина синдрома - мутация гена. Затронута сериновая треонинкиназа STK 11 (также LKB 1) на хромосоме 19p13.3. Это ген-супрессор опухоли. Если это отключено мутацией, разовьется повышенное количество опухолей. Мутация этого гена может быть обнаружена у 70 процентов пациентов с положительным семейным анамнезом. У спорадически пораженных он был обнаружен в 20-60% случаев. Считается, что мутация других генов также вызывает болезнь.

Симптомы, недуги и признаки

При синдроме Пейтца-Егерса заметны пигментные пятна на коже и слизистых оболочках. Они возникают в основном на красных губах, на слизистой оболочке щек и на коже вокруг рта. Также может быть поражена кожа носа, глаз, рук и ног. Пятна находятся на уровне кожи и имеют размер примерно до одного сантиметра. Они могут быть от светло-коричневого до черного. Пигментные пятна либо уже присутствуют при рождении, либо возникают в первые годы жизни. В течение жизни они могут светлеть.

Полипы в желудочно-кишечном тракте встречаются примерно у 88 процентов пациентов. Они проявляются в возрасте от 10 до 30 лет. Может развиться несколько сотен таких доброкачественных опухолей размером от одного до пяти миллиметров. В основном они находятся в тонком и толстом кишечнике. Также часто поражаются желудок и прямая кишка. В редких случаях полипы появляются на почках, легких и мочевом пузыре.

Одним из симптомов синдрома Пейтца-Егерса является кишечная непроходимость, которая механически вызывается полипами. Колики в животе, ректальное кровотечение или кровавый стул также могут быть симптомами. Это может привести к анемии. У пациентов с синдромом неоднократно возникает инвагинация. Тонкая кишка переходит в толстую.

Диагностика и течение болезни

Диагноз в основном ставится на основании клинической картины пигментных пятен и полипов желудочно-кишечного тракта и семейного анамнеза. Клинический диагноз можно подтвердить с помощью генетической диагностики. Генетическая диагностика также может проводиться у клинически здоровых людей, которые впервые связаны с больным человеком.

Согласно Закону о генетической диагностике для этой процедуры должно быть предложено сопутствующее генетическое консультирование. Рекомендуется дополнительная психотерапевтическая помощь. Кровотечение, кишечная непроходимость и инвагинация могут осложниться и привести к смерти. У пациентов с полипозом кишечника риск развития рака в течение жизни составляет до 90 процентов.

Перерождение полипов может привести к карциномам желудочно-кишечного тракта. Также повышается риск развития опухолей матки, шейки матки, груди, яичников, легких, поджелудочной железы и яичек. О перерождении пигментных пятен не известно.

осложнения

Из-за синдрома Пейтца-Егерса люди страдают различными заболеваниями желудка и кишечника. В основном возникают полипы, которые могут вызвать сильную боль и кровотечение. Пациенты также страдают от повышенного риска рака, поэтому продолжительность жизни пациента также может быть уменьшена. Кроме того, синдром Пейтца-Егерса приводит к нарушениям пигментации, в результате чего на коже у пациентов появляются пигментные пятна.

В некоторых случаях это может привести к комплексам неполноценности или снижению самооценки. Сама кожа покрыта пятнами, поэтому во многих случаях пострадавшие перестают чувствовать себя красивыми и стыдятся симптомов. В кишечнике возникает больше опухолей, что может привести к различным жалобам и, кроме того, к кишечной непроходимости. Больные также страдают анемией и кровавым стулом.

Обычно полипы и опухоли можно удалить с помощью колоноскопии. Особых сложностей нет. Однако, возможно, опухоль уже распространилась на другие регионы, поэтому там также развился рак. В этом случае продолжительность жизни пострадавшего значительно сокращается.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Пейтца-Егерса всегда должен обследоваться и лечиться врачом. Только при своевременном лечении и регулярных обследованиях можно избежать дальнейших осложнений. Поскольку люди, страдающие синдромом Пейтца-Егерса, также страдают от повышенного риска рака, регулярные профилактические осмотры очень полезны.

При этом синдроме следует проконсультироваться с врачом, если у пациента часто появляются покраснение губ и пятна на коже, которые не проходят сами по себе и появляются постоянно. Симптомы также могут появиться в раннем возрасте, поэтому профилактика особенно полезна для детей.

Синдром Пейтца-Егерса также может привести к кишечной непроходимости, поэтому в случае сильной боли в животе также необходимо обратиться к врачу для его осмотра. В случае анемии постоянное лечение неизбежно. Сам синдром Пейтца-Егерса в большинстве случаев может быть диагностирован врачом общей практики. Однако дальнейшее лечение во многом зависит от точных симптомов, поэтому регулярные профилактические осмотры также очень полезны, чтобы не сокращать продолжительность жизни пациента.

Лечение и терапия

Причинная терапия невозможна. Лечение может быть только симптоматическим. Некоторые полипы могут привести к кровотечению или перерождению. Их следует удалять во время обычных желудочных и колоноскопических исследований. Удалить все полипы невозможно.

Если происходит кровотечение из полипа, его можно остановить с помощью колоноскопии или хирургического вмешательства, в зависимости от результатов. Если необходима операция, частичное удаление кишечника может потребоваться даже в случае сложных процессов. В случае сильного кровотечения может потребоваться использование запасов крови.

Если возникает инвагинация, операция обычно неизбежна. Выворачивающейся в толстую кишке части тонкой кишки грозит смерть. Тонкая кишка выводится из толстой кишки и фиксируется в анатомически правильном положении. Если части кишечника уже отмерли, их необходимо удалить.

Кишечная непроходимость также требует хирургического вмешательства. Это устраняет механическое препятствие. Во время этой операции также удаляются все мертвые части кишечника. Косметически раздражающие пигментные пятна можно осветлить или удалить с помощью лазерной обработки.

Прогноз и прогноз ана

Перспективы синдрома Пейтца-Егерса можно оценить только индивидуально. Это наследственное заболевание желудочно-кишечного тракта. Это приводит к типичным гемартоматозным полипам. В основном они обнаруживаются во всем желудочно-кишечном тракте.

Полипы Пейтца-Йегерса также могут возникать в других частях тела. Их можно узнать по специфической пигментации. Проблема в том, что прогноз сложно оценить из-за возможного развития полипов в злокачественные опухоли.

Риски развития раковых язв определенно значительно увеличиваются. Поэтому желательно проводить регулярные обследования желудочно-кишечного тракта. Лечащий врач решает, как часто следует проводить эти обследования. Пока нет сведений о том, какие стратегии мониторинга наиболее успешны. Имеет смысл удалить как можно больше полипов желудочно-кишечного тракта. У пациентов с синдромом Пейтца-Егерса количество необходимых операций обычно велико.

Кроме того, следует исправить или предотвратить кишечную непроходимость и другие осложнения. Они могут возникнуть из-за полипов. У более молодых пациентов достаточно наблюдать именно за развитием полипов. У пожилых людей необходимо наблюдать за злокачественными новообразованиями. Прогноз необходимо корректировать в зависимости от того, насколько серьезны какие-либо осложнения от таких полипов. У пожилых пациентов прогноз можно делать только на основании развития злокачественных новообразований.

профилактика

Меры предосторожности в смысле предотвращения вспышки болезни невозможны. Желудочную и колоноскопию следует выполнять через регулярные промежутки времени, чтобы избежать осложнений и для раннего выявления дегенерированных полипов. Также рекомендуются тесты для раннего выявления других видов рака.

Женщинам следует регулярно проходить обследование органов малого таза и маммографию. Мужчинам рекомендуется регулярно посещать урологи. Родственникам первой степени родства пострадавших может быть проведена генетическая диагностика. Это только предоставляет информацию о генетическом статусе и не имеет никаких последствий для течения болезни.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев возможности последующего лечения синдрома Пейтца-Егерса очень ограничены. Поскольку это наследственное заболевание, его обычно нельзя полностью вылечить, поэтому пациенту следует обратиться к врачу при первых признаках и симптомах.

Как правило, при попытке завести детей также следует проконсультироваться с врачом, чтобы можно было провести генетическое обследование и дать совет, чтобы предотвратить повторение синдрома Пейтца-Йегерса у потомков.При этом синдроме больные зависят от регулярных посещений терапевта для проведения колоноскопии и выявления повреждений или опухоли в кишечнике на очень ранней стадии.

Во многих случаях необходима операция, после которой пострадавшие обязательно должны отдохнуть и расслабиться. Следует воздерживаться от физических нагрузок или физических нагрузок, чтобы излишне не обременять организм. Большинство пострадавших также зависят от помощи и поддержки своей семьи в повседневной жизни, что может положительно повлиять на дальнейшее течение синдрома Пейтца-Егерса. Это заболевание также может сократить продолжительность жизни пострадавшего.

Ты можешь сделать это сам

Людям, страдающим синдромом Пейтца-Егерса, сначала следует обследоваться и лечить у врача, поскольку этот синдром является серьезным заболеванием. Кроме того, существуют меры самопомощи, такие как здоровый образ жизни и открытый подход к недугу.

При подозрении на кишечную инвагинацию необходимо вызвать врача скорой помощи. В то же время пациентка должна регулярно проходить обследование на раннем этапе выявления, чтобы можно было исследовать молочные железы, желудочно-кишечный тракт и другие органы на предмет полипов. Если уже есть конкретное подозрение, например, в случае боли или видимого отека, лучше немедленно обратиться к семейному врачу. Синдром Пейтца-Егерса может лечить только врач, но пациент может поддержать лечение, осмотрев тело на предмет новых жалоб и ведя дневник жалоб.

Кроме того, общие меры помогают улучшить самочувствие. В дополнение к упражнениям и здоровой диете также рекомендуется массаж или иглоукалывание. Эти меры следует заранее обсудить с ответственным врачом, чтобы не было осложнений. Если после терапии симптомы ухудшатся или вернутся, показан визит к врачу.