Phacomatosis

Phacomatosis - собирательный термин, обозначающий наследственные заболевания кожи и нервной системы, которые характеризуются появлением гарматомов в различных системах органов. Отдельные заболевания не имеют ничего общего друг с другом, а обобщаются в предварительном порядке на основе характеристик заболеваний и их причин. Поскольку факоматозы имеют генетическую основу, их нельзя лечить причинно.

Что такое факоматоз?

Профилактика факоматозов невозможна, потому что все они наследственные. Если в семье или родственниках были случаи факоматоза, генетическое консультирование часто помогает оценить риск передачи инфекции потомству.
© Матье - stock.adobe.com

Собственно термин основан Phacomatosis не на научной основе. Это совершенно разные кожные и нервные заболевания, но у них есть некоторые общие характеристики. Общие характеристики включают появление синяков, пятен на коже и их генетическое происхождение.

В связи с этим не существует научно объяснимого определения собирательного термина факоматоз. Обобщены только внешне похожие образы. Такое резюме чисто поверхностных сходств не оправдывает формирование термина в научном смысле.

Однако в медицине зарекомендовал себя термин факоматоз, хотя он совершенно излишний. Это означает, что наследственные опухолевые заболевания кожи и нервной системы всегда были доказаны с самого начала. Это не опухоли в первоначальном смысле, а опухолевидные изменения в тканях.

Из-за дефектных процессов возникает избыточная ткань, в которой, однако, не происходит автономных процессов деления клеток, которые обычно обычны для реальных доброкачественных и злокачественных опухолей.

Сегодня термин факоматоз включает в себя такие заболевания, как нейрофиброматоз 1 типа (синдром Реклингхаузена), туберозный склероз (синдром Реклингхаузена), ретино-мозжечковый ангиоматоз (синдром Хиппеля-Линдау), энцефало-лицевой ангиоматоз (синдром Стерджа-Вебера). ), телеангиэктатическая атаксия или синдром Пейтца-Егерса.

причины

Поскольку факоматоз - это собирательный термин, у этих заболеваний нет общей причины. Единственное, что объединяет в развитии всех факоматозов, - это их наследственное состояние. Однако, чтобы исследовать причину, необходимо рассматривать отдельные заболевания независимо друг от друга.

Нейрофиброматоз 1 типа - это, например, аутосомно-доминантное наследственное заболевание, которое характеризуется появлением так называемых пятен кофе с молоком и нейрофибром. Это вызвано мутацией гена, подавляющего деление клеток. Если это торможение подавляется, возникает доброкачественное разрастание тканей (гарматом).

Ген, ответственный за это, находится на хромосоме 17. Туберозный склероз, в свою очередь, является аутосомно-доминантным заболеванием, которое вызывается либо мутациями в гене на хромосоме 9, либо в гене на хромосоме 16. При ретино-мозжечковом ангиоматозе (болезнь Гиппеля-Ландау) опухолевидные тканевые изменения локализуются на сетчатке глаза.

При этом заболевании происходит мутация гена-супрессора опухоли Фон Хиппеля Линдау. Этот ген расположен на хромосоме 3. Мутация передается по аутосомно-доминантному наследованию. Около 50 процентов всех мутаций - это новые мутации. При энцефало-лицевом ангиоматозе (синдром Стерджа-Вебера) пусковым механизмом является так называемая соматическая мозаичная мутация в гене на хромосоме 9.

Происходит снижение активности ГТФазы с одновременным увеличением активности сигнала ГТФ. Ген на хромосоме 11 отвечает за телеангиэктатическую атаксию (синдром Луи-Бар). Наследование аутосомно-рецессивное. Этот ген отвечает за кодирование сериновой протеинкиназы ATM. Сериновая протеинкиназа ATM обнаруживает повреждения ДНК и регулирует процессы репарации ДНК.

Симптомы, недуги и признаки

При энцефало-лицевом ангиоматозе (синдром Стерджа-Вебера) пусковым механизмом является так называемая соматическая мозаичная мутация в гене на хромосоме 9. Активность ГТФазы снижается с одновременным повышением активности сигнала ГТФ. Ген на хромосоме 11 отвечает за телеангиэктатическую атаксию (синдром Луи-Бар). Наследование аутосомно-рецессивное.

Этот ген отвечает за кодирование сериновой протеинкиназы ATM. Сериновая протеинкиназа ATM обнаруживает повреждения ДНК и регулирует процессы репарации ДНК. Иногда опухолевидные изменения ткани также присутствуют в почках, надпочечниках или поджелудочной железе. В области ствола мозга может возникнуть опасное кровотечение.

Синдром Стерджа-Вебера (энцефало-лицевой ангиоматоз) также характеризуется сосудистыми мальформациями в глазу и головном мозге. Дети явно отстают в развитии. Могут возникать эпилептические припадки и мигренеподобные головные боли. Телеангиэктатическая атаксия (синдром Луи-Бар) проявляется такими симптомами, как неустойчивость при ходьбе и стоянии.

Может возникнуть дефицит физического и психологического развития, а также расширение мелких артерий лица и конъюнктивы глаза. Иммунная система ослаблена и подвержена инфекциям. Синдром Пейтца-Егерса характеризуется пигментными пятнами на слизистых оболочках и коже, а также множественными доброкачественными полипами (гарматомами) в желудочно-кишечном тракте.

Диагностика и течение болезни

Диагноз часто можно поставить на основании типичных симптомов заболевания. Например, методы визуализации показывают изменения в головном мозге.

осложнения

Из-за факоматоза пораженные страдают множеством разных недугов. В большинстве случаев возникают связанные с заболеванием эпилептические припадки или очень сильные головные боли. Нередко эта боль распространяется на другие части тела и вызывает там дискомфорт. Постоянная боль также может привести к раздражительности или депрессии у человека.

Факоматоз иногда приводит к ограничению подвижности и неустойчивой походке. Пострадавший больше не может двигаться в одиночку и поэтому зависит от помощи других людей в своей повседневной жизни. Из-за болезни иммунная система также сильно ослаблена, поэтому инфекции и воспаления чаще возникают у больных. Могут возникнуть проблемы с желудком или пищеварением, которые значительно снизят качество жизни человека.

Кожа часто бывает нечистой, на ней появляются пигментные пятна. Особых осложнений при лечении факоматоза нет. В большинстве случаев симптомы этого заболевания могут быть ограничены. Раннее лечение также не влияет на продолжительность жизни пациента.

Когда нужно идти к врачу?

Если возникают кожные изменения и нарушения нервной системы, причиной может быть факоматоз. Посещение врача рекомендуется, если симптомы быстро ухудшаются и со временем влияют на ваше самочувствие. При появлении дополнительных симптомов лучше немедленно обратиться к семейному врачу. Судороги и приступы боли указывают на серьезные факоматозы, такие как энефало-лицевой ангиоматоз или телеангиэктактическая атаксия, которые необходимо немедленно лечить у врача.

Если в результате припадка произошел несчастный случай или падение, необходимо вызвать скорую помощь или немедленно доставить пострадавшего в ближайшую клинику. Из-за различных типов факоматозов и множества возможных симптомов, которые могут быть с ними связаны, всегда необходимо медицинское обследование. Пострадавшие должны немедленно обратиться к терапевту, который поставит диагноз на основании анамнеза и биопсии. Лечение проводит дерматолог или невролог.

В зависимости от типа симптомов могут быть вызваны другие специалисты. Терапию должен тщательно контролировать врач. Это гарантирует отсутствие осложнений и уменьшение кожных изменений и неврологических жалоб. Людям с заболеваниями кожи или нервной системы следует сообщить своему врачу, если у них есть признаки нейрофиброза, туберозного склероза или другого факоматоза.

Лечение и терапия

Лечение факоматоза зависит от основного заболевания. Вылечить все факоматозы невозможно, потому что все они являются генетическими. При нейрофиброматозе необходимо постоянно удалять вновь растущие нейрофибромы и опухоли. В противном случае назначается симптоматическое лечение.

Симптоматическая терапия и устранение изменений тканей также преобладают при других факоматозах. В некоторых случаях требуется лечение эпилепсии и нарушений развития. При ретино-мозжечковом ангиоматозе ангиомы глаз, в частности, должны быть удалены различными методами, чтобы сохранить зрение в течение длительного времени. Для этого подходят лазерная коагуляция, криотерапия, радиоактивное излучение (брахитерапия), транспупиллярная термотерапия, фотодинамическая терапия и другие методы лечения.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от покраснения кожи и экземы

Прогноз и прогноз

Как правило, дальнейшее течение факоматоза в общих чертах предсказать невозможно. По этой причине для этого заболевания в первую очередь необходима быстрая и, прежде всего, очень ранняя диагностика, чтобы не возникало дальнейших осложнений или жалоб. Самовосстановления не может произойти, поэтому человек, страдающий этим заболеванием, всегда зависит от посещения врача. В случае факоматоза в первую очередь необходимо вылечить основное заболевание, чтобы полностью ограничить симптомы.

Если факоматоз не лечить вообще, симптомы обычно продолжают распространяться и значительно снижают качество жизни пациента. В некоторых случаях продолжительность жизни пострадавших также может быть сокращена, если болезнь диагностируется поздно. Полное излечение часто невозможно, если факоматоз имеет генетическое происхождение. Если вы хотите иметь детей, необходимо провести генетическое тестирование и консультирование, чтобы предотвратить повторение болезни. Опухоли также можно удалить, но они могут появиться снова после удаления. По этой причине это заболевание часто сокращает продолжительность жизни пострадавшего.

профилактика

Профилактика факоматозов невозможна, потому что все они наследственные. Если в семье или родственниках были случаи факоматоза, генетическое консультирование часто помогает оценить риск передачи инфекции потомству.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев пациенты с факоматозом имеют очень мало или очень ограниченные меры для прямого последующего наблюдения. В этом случае пострадавший должен как можно скорее проконсультироваться с врачом и начать лечение, чтобы не возникло дальнейших осложнений или других жалоб. Поэтому следует проконсультироваться с врачом при первых признаках заболевания.

В некоторых случаях заболевание невозможно полностью вылечить, если оно имеет генетическое происхождение. Если они хотят снова иметь детей, пострадавшие должны пройти генетический тест и получить консультацию. Само заболевание лечится с помощью различных кремов или мазей.

Пострадавшие должны всегда обращать внимание на правильную дозировку, а также на регулярное использование, чтобы облегчить симптомы правильно и навсегда. Нередко пострадавшие также зависят от психологической поддержки. Прежде всего, любящие и интенсивные беседы с семьей очень положительно влияют на дальнейшее течение болезни. Как правило, факоматоз сам по себе не снижает продолжительность жизни пациента.

Ты можешь сделать это сам

В зависимости от типа и тяжести факоматоза пострадавшие могут принимать различные меры для поддержки лечения. В первую очередь важно определить причину заболевания кожи и нервов и устранить пусковой механизм.

Общие меры, такие как изменение образа жизни или смена карьеры, могут привести к улучшению, но их следует сначала обсудить с врачом. То же самое касается использования различных домашних и натуральных средств. Некоторые факоматозы можно облегчить с помощью гамамелиса, зверобоя и других препаратов, положительно влияющих на цвет лица и самочувствие. Нервные проблемы можно облегчить с помощью физиотерапии и физической активности в дополнение к лекарственной терапии. Если в результате кожных проблем уже образовались шрамы, часто возникают эмоциональные проблемы, требующие лечения.

Врач также может установить контакт с другими пострадавшими и, например, направить пациента в группу самопомощи. Для того, чтобы больной мог жить относительно бессимптомной жизнью, необходимо комплексное лечение симптомов. Из-за множества возможных факоматозов перед принятием мер самопомощи всегда необходимо проконсультироваться со специалистом.