Прогерия типа 1 (синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда)

У которой Прогерия типа 1, также как это Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда Как известно, это серьезное, хотя и крайне редкое детское заболевание. В целом прогерию можно охарактеризовать как заболевание, которое вызывает быстрое старение пораженного ребенка.

Что такое прогерия 1 типа?

Название болезни называется Прогерия типа 1 происходит от греческого языка, где «Прогерия» можно перевести как «ранний возраст». Тип 1, также известный как синдром Хатчинсона-Гилфорда (Джонатан Хатчинсон и Гастингс Гилфорд, два первых доктора, определивших детскую прогерию), встречается только у детей.

Эта форма преждевременного заболевания приводит к тому, что люди стареют в пять-десять раз быстрее, чем здоровые люди. Соответственно, большинство больных умирают, не дожив до совершеннолетия.

Средняя продолжительность жизни здесь всего 14 лет. К счастью, прогерия 1 типа настолько же редка, насколько и разрушительна; заболеваемость оценивается в 1 случай на 8 000 000.

причины

Причины для Прогерия типа 1 являются, согласно современному состоянию науки, генетическими. Чтобы понять, что вызывает старение тела у пораженных людей при быстром движении, нужно взглянуть на клеточный уровень:

У людей, страдающих прогерией 1 типа, отсутствует протеин ламин А, который служит для стабилизации ядра клетки. Этот белок обычно кодируется геном ламина А в ДНК, но основания в прогерии 1 типа расположены неправильно.

Результат: нужный белок больше не вырабатывается, стенки ядра клетки бесформенны и разрушаются. Это, в свою очередь, ухудшает качество генетической структуры и процесс деления клеток. Затем вновь образованные клетки функционируют все меньше и меньше, что значительно ускоряет процесс старения.

Предполагается, что этот генетический дефект основан на спонтанных мутациях, поскольку у родителей пораженных детей не было симптомов прогерии 1 типа, т.е. не было наследственности.

Симптомы, недуги и признаки

При синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда первые симптомы появляются рано. Пораженные дети на момент рождения выглядят здоровыми, но первые признаки болезни появляются в течение первого года жизни. Заметно, что дети растут намного медленнее, чем здоровые сверстники. Они рано страдают низким ростом. Еще один характерный симптом прогерии - быстрое старение и преждевременное старение.

Это проявляется в сильной потере волос и сухой, грубой и истонченной коже. Это сделает видимыми вены под кожей. В основном это влияет на кожу головы. Кроме того, у больных детей обычно маленькое лицо с носом, напоминающим птичий клюв. Пострадавшие особенно худые и костлявые из-за отсутствия подкожного жира.

Также заметен особенно яркий голос. Дети с прогерией часто страдают заболеваниями, от которых обычно страдают пожилые люди. Часто доходит до остеопороза и артроза. Сердечно-сосудистые заболевания также встречаются реже. При запущенной прогерии это может привести даже к сердечным приступам. У пораженных детей часто наблюдается неправильное положение или жесткость суставов и сломанных костей. Они не чаще страдают другими заболеваниями, такими как рак или деменция, чем здоровые дети.

Диагностика и курс

Поскольку симптомы Прогерия типа 1 Если они появляются в первые несколько лет жизни, диагноз можно поставить довольно рано.Одного появления этих симптомов обычно достаточно для диагностики прогерии 1 типа (синдром Хатчинсона-Гилфорда) у пораженного ребенка.

Генетический тест может дать полную уверенность только в качестве меры предосторожности. Однако внешние характеристики болезни безошибочны: дети, страдающие прогерией 1 типа, остаются низкорослыми и имеют только худощавое телосложение. У них можно обнаружить типичные симптомы старения, такие как обильное выпадение волос и грубая морщинистая кожа.

Потеря костной массы, сосудистые заболевания и потеря подкожно-жировой клетчатки также относятся к этому с возрастом. Большинство больных также умирают от сердечного приступа в результате артериальной окклюзии. Течение прогерии 1 типа обычно заканчивается смертью в подростковом возрасте.

осложнения

Прогерия 1 типа - очень серьезное заболевание. Это происходит уже в детстве и также требует непосредственного лечения. В противном случае заинтересованное лицо умрет. При прогерии 1 типа пациенты очень быстро страдают от преждевременного старения. Заболевание представляет собой сильную психологическую нагрузку, особенно для родственников и родителей.

По этой причине родители также могут страдать от психологических жалоб или депрессии. У ребенка маленькое лицо и сухая кожа. Также может произойти выпадение волос, и пострадавшие могут говорить только очень детским голосом. Кроме того, при отсутствии лечения прогерия 1 типа приводит к потере мышц и костей. Пациенты также страдают от повышенного риска сердечного приступа и в конечном итоге могут умереть от него.

Прогерию 1 типа нельзя лечить причинно. По этой причине лечат только симптомы. С помощью различных методов лечения можно ограничить симптомы. Однако ожидаемая продолжительность жизни человека значительно сокращается и ограничивается заболеванием.

Когда нужно идти к врачу?

Детей, у которых в процессе развития развиваются особенности, необходимо показать врачу. Необычно быстрое старение ребенка следует немедленно обследовать и лечить у врача. В большинстве случаев первые аномалии появляются в течение первого года жизни.

Задержку роста по сравнению с детьми того же возраста следует обсудить с врачом. Многие из пострадавших отстают в росте. Выпадение волос, изменение цвета лица, старение или внешний вид, напоминающий взрослый, необходимо уточнить у врача.

Обращение к врачу необходимо также при нарушении сердечного ритма или при появлении визуальных изменений лица. Маленькое лицо с птичьим носом характерно для заболевания и его необходимо как можно скорее осмотреть. Посещение врача рекомендуется, как только станут очевидными первые отклонения, так как заболевание приводит к преждевременной смерти человека, если его не лечить.

Низкий рост, перекосы или нарушения в совместной деятельности - признаки нарушения здоровья. Необходимо принять меры для предотвращения серьезных осложнений. Особенности опорно-двигательного аппарата, частые переломы костей и сердечного приступа в детстве тревожные признаки существующей болезни. Для постановки диагноза и разработки плана лечения необходимо тщательное обследование.

Лечение и терапия

Из-за того, что Прогерия типа 1 Основанный на генетическом дефекте, как и другие генетические заболевания, его нельзя лечить причинно. Единственное, что можно сделать для тех, кто страдает от этого рокового состояния, - это лечение, чтобы облегчить осложнения, возникающие при прогерии 1 типа.

Чтобы укрепить мышцы, можно использовать физиотерапию, чтобы улучшить подвижность больного. Чтобы кожа оставалась эластичной, можно использовать специальные лосьоны. Кроме того, для максимального уменьшения определенных симптомов могут быть назначены лекарства.

К ним относятся, например, средства против потери костной массы и сосудистых заболеваний. Однако из-за редкости заболевания многие лекарства все еще находятся на стадии тестирования. Тем не менее, следует принимать все мыслимые меры, чтобы хотя бы улучшить качество жизни людей, страдающих прогерией 1 типа.

профилактика

К сожалению, прогерию 1 типа предотвратить невозможно. Это чисто случайное генетическое заболевание, возникающее в результате спонтанных мутаций, даже если оно встречается крайне редко. Наследование однозначно можно исключить. Однако в настоящее время существует возможность диагностировать прогерию 1 типа с помощью генетического теста до рождения.

уход за выздоравливающим

Эффективного последующего лечения прогерии 1 типа не существует, поскольку это генетическое заболевание еще не поддается лечению. Дети, страдающие этим заболеванием, по-прежнему нуждаются в регулярных осмотрах. Во время этих обследований ответственный врач проверит, ухудшились ли симптомы у ребенка и каково общее состояние здоровья.

Среди прочего, он проверяет, насколько гибкие суставы пациента и насколько ребенок чувствителен к боли. Также абсолютно необходимо обследование кровообращения и сердечно-легочной функции. В зависимости от физического состояния ребенка симптомы будут лечиться в максимально возможной степени.

Физиотерапия, адаптированная к пациенту, может помочь противодействовать прогрессирующему ожесточению суставов. Чувствительную кожу следует защищать специальными кремами, лосьонами и регулярными ваннами. Здоровая сбалансированная диета в сочетании с лекарствами, предотвращающими образование тромбов, поддерживает кровообращение.

Но также очень важна психологическая поддержка ребенка и его семьи. Поскольку сверстники часто подвергают детей маргинализации из-за своей болезни, им следует контактировать с другими детьми в специальных терапевтических группах. С другой стороны, родители должны научиться поддерживать своего ребенка в повседневной жизни, а также как позволить ему забыть о том, что он страдает неизлечимой болезнью.

Ты можешь сделать это сам

Ребенку с прогерией 1 типа придется полагаться на других всю свою жизнь. Это означает огромную физическую и эмоциональную нагрузку на родителей. Чтобы компенсировать это, родителям следует обратиться за поддерживающим психотерапевтическим лечением. Это также относится к самим пациентам, которые могут подвергаться издевательствам или маргинализации.

Нет групп прямой самопомощи для больных прогерией и их родственников, болезнь слишком редка для этого. Однако веб-сайт www.progerie.com предлагает дополнительную информацию и помощь для самопомощи. В США существует ассоциация, объединяющая родителей и их детей с прогерией в разных штатах: www.progeriaresearch.org. Операторы этого веб-сайта также организуют мероприятия, на которых дети со всего мира могут встретиться под девизом «Познакомьтесь с детьми». Эти встречи могут быть очень мотивирующими и полезными как для пациентов, так и для их родственников. Маленькие пациенты с прогерией находят там друзей, которых постигла та же участь. Некоторые из них становятся образцами для подражания, потому что они намного старше, чем обычно предполагает средний прогноз.

В дополнение к симптоматическому лечению заболевания рекомендуется защищать нежную кожу пациента от солнца и регулярно наносить лосьон для сохранения ее эластичности.