Синдром Салдино-Нунана наследственная дисплазия грудной клетки, которая обычно заканчивается летальным исходом. Пороки внутренних органов обычно возникают как побочные эффекты. В исключительных случаях небольшой объем легких пациента может быть увеличен хирургическим путем.
Что такое синдром Салдино-Нунана?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Синдром Салдино-Нунана наследственная скелетная дисплазия грудной клетки. Он относится к синдромам короткореберной полидактилии и в рамках данной клинической картины соответствует типу 1. Все типы этой группы характеризуются дисплазиями ребер и недоразвитыми легкими. Дыхательная недостаточность при этом заболевании неизбежно связана с генетическим недоразвитием грудной клетки.
Таким образом, эта форма недостаточности также известна как синдром торакальной недостаточности. Синдром полидактилии коротких ребер встречается в общей сложности семи различных типов, которые различаются по морфолого-радиологическим критериям. Помимо синдрома Салдино-Нунана, международная классификация включает только три других типа: синдром Маевского, Верма-Наумова и синдром Бемера-Лангера. Радиолог Рональд Салдино и генетик Чарльз Нунан впервые описали синдром Салдино-Нунана в Соединенных Штатах в 1970-х годах.
причины
Все типы синдрома полидактилии коротких ребер наследуются как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что если болезнь присутствует на рецессивном аллеле у одного из двух партнеров, она также должна присутствовать у второго партнера, чтобы передача была рецессивной. Если только один из двух рецессивных аллелей имеет дефект, интактный аллель скрывает дефект в другом. До сих пор нет определенной частоты случаев предположительно чрезвычайно редкого синдрома Салдино-Нунана.
Однако этот тип синдрома короткореберной полидактилии считается менее распространенным, чем, например, тип Верма-Наумова. Локализация дефектных аллелей также окончательно не выяснена. Это отличает исследования синдрома Салдино-Нунана от других полидактилей с короткими ребрами, таких как синдром Джуна, ген причинный для которого уже был локализован по крайней мере в одной подгруппе. Как и во всех аутосомно-рецессивных заболеваниях, аллель рецессивного носителя, вероятно, возникает как часть мутации.
Симптомы, недуги и признаки
Короткие ребра при гипоплазии грудной клетки - главный симптом синдрома Салдино-Нунана. Из-за ограниченного пространства легкие с рождения недоразвиты, что приводит к грудной дыхательной недостаточности. Длинные кости укорачиваются или, по крайней мере, деформируются. Как правило, бывает и полидактилия, то есть четыре пальца.
Дисплазии скелета пальца чаще встречаются при всех формах полидактилии с короткими ребрами и поэтому включены в название группы. У людей с синдромом Салдино-Нунана корень носа обычно впалый. Иногда бывает заячья губа и нёбо, а подбородок маленький. Обычно количество околоплодных вод при рождении ниже нормы от 200 до 500 миллилитров, так что можно говорить о маловодии.
Внутренние органы часто поражаются дефектами. Осложненные пороки сердца так же распространены, как короткая кишка, пороки развития прямой кишки или вредный стул. Пищевод частично поврежден, а надгортанник, почки или половые органы деформированы.
Диагностика и течение болезни
Диагноз синдрома Салдино-Нунана можно поставить с помощью рентгеновского снимка сразу после рождения. Горизонтальные ребра на рентгеновском снимке выглядят как короткие заостренные кости с едва окостеневшими трубчатыми костями. Костная структура обычно аморфная, и лопасти таза выглядят как горизонтально идущие крыши вертлужной впадины на небольших телах позвонков с круглой формой.
Обычно укорачиваются конечности. Диагноз обычно можно поставить даже до рождения и относительно однозначно установить с помощью сонографии. Течение болезни неблагоприятное. Как правило, говорят о летальном течении. Лишь в редких случаях пострадавшие выживают первые несколько лет. Продолжительность жизни во многом зависит от степени дисплазии и сопутствующей органной недостаточности.
осложнения
Как правило, синдром Салдино-Нунана может приводить к разным сборникам и жалобам. В частности, при этой болезни часто повреждаются внутренние органы, так что при определенных обстоятельствах продолжительность жизни пациента может сократиться. При этом синдроме пораженные в первую очередь страдают тяжелым недоразвитием легких.
Это приводит к затруднению дыхания и, в тяжелых случаях, к дыхательной недостаточности. Кроме того, также может быть потеря сознания из-за недостаточного снабжения кислородом внутренних органов. В некоторых случаях пострадавшие страдают от нескольких пальцев, поэтому их часто дразнят или издеваются, особенно в молодом возрасте. Расщелина неба также часто встречается при синдроме Салдино-Нунана, из-за чего становится намного сложнее есть и пить.
Во многих случаях родители и родственники также страдают от симптомов синдрома Салдино-Нунана, психологических жалоб или депрессии. Кроме того, синдром может привести к пороку сердца, так что пострадавшие также могут умереть от внезапной сердечной смерти. Поскольку причинно-следственная связь синдрома Салдино-Нунана не существует, лечат только симптомы. Особых сложностей нет. Ожидаемая продолжительность жизни пациента может значительно снизиться.
Когда нужно идти к врачу?
Синдром Салдино-Нунана всегда должен лечить врач. Однако в большинстве случаев этот синдром приводит к смерти человека, поэтому симптомы можно только облегчить. Полного исцеления добиться нельзя. Если у пациента очень сильное затруднение дыхания, следует обратиться к врачу. Эти симптомы проявляются затрудненным дыханием или посинением кожи. В некоторых случаях пострадавшие также теряют сознание.
При появлении этих симптомов в любом случае необходимо обратиться к врачу. Кроме того, следует проконсультироваться с врачом, если заинтересованный человек страдает от нескольких пальцев или даже имеет волчью пасть. Поскольку синдром Салдино-Нунана также может привести к проблемам с сердцем или дефектам, следует проводить регулярные обследования сердца и внутренних органов, чтобы предотвратить дальнейшие симптомы. Психологическое консультирование также может быть полезно в случае синдрома Салдино-Нунана, поскольку родители и родственники, в частности, часто страдают от психологических жалоб или депрессии.
Лечение и терапия
Если пациент подходит и недостаточность органов имеет смысл, врач может предложить вертикально расширяемый титановый реберный протез для лечения синдрома Салдино-Нунана. В этой процедуре узкое ребро грудной клетки хирургически расширяется и выпрямляется с помощью титанового имплантата. Используемое для этого титановое ребро является выдвижным и изогнутым. Этот титановый стержень имеет ряд отверстий, которые можно использовать для фиксации необходимой длины.
Примерно через шесть месяцев после первой процедуры проводится вторая операция по удлинению стержня. Обычно хирург фиксирует стержень между ребрами или помещает титановый имплантат между гребнем подвздошной кости и ребром, таким образом добиваясь эффекта приподнимания. Таким образом можно косвенно выпрямить позвоночник. Выпрямление позвоночника автоматически увеличивает объем грудной клетки ребер и, таким образом, увеличивает объем легких.
Операция подходит не всем пациентам с синдромом Салдино-Нунана, потому что пациенты с тяжелыми пороками сердца вряд ли переживут операцию. Если операция может быть проведена и процедура прошла успешно, некоторые сопутствующие дисплазии также можно исправить хирургическим путем. Тем не менее, уровень смертности от синдрома Салдино-Нунана остается высоким, а качество жизни - низким.
Пациенты обычно страдают недопустимо большим количеством различных деформаций, но все они имеют жизненно важные структуры. Это означает, что мало шансов, что все это можно будет компенсировать без опасных для жизни последствий. Родители пострадавших детей обычно проходят курс психотерапии.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от боли в грудипрофилактика
Пока что синдром Салдино-Нунана можно предотвратить только постольку, поскольку болезнь теперь можно диагностировать с помощью УЗИ во время беременности. Решение за или против ребенка с синдромом остается за родителями.
уход за выздоравливающим
Те, кто страдает синдромом Салдино-Нунана, должны делать все, чтобы улучшить свое самочувствие. Любые действия, которые были выполнены до болезни, следует планировать и проводить заново. Большинство заболевших умирают в первые несколько месяцев болезни. По этой причине родители и другие члены семьи должны достаточно знать о болезни.
Им следует постоянно обращаться за психологической помощью, чтобы научиться справляться с болезнью и причиняемой ею утратой. Пострадавшие также должны быть своевременно проинформированы о заболевании и его последствиях. Основное внимание уделяется тому, чтобы остальная часть жизни человека была как можно более красивой.
Качество жизни должно значительно повышаться благодаря вещам, которые нравятся заинтересованному человеку. Пострадавшему также следует обратиться за постоянной психологической консультацией. Там вы узнаете, как бороться с болезнью. Кроме того, можно узнать, как пострадавшие могут жить с этим заболеванием в повседневной жизни.
Также рекомендуется, чтобы пострадавшие отправились в группу самопомощи. Там они могут поговорить с другими больными и не чувствовать себя одинокими с болезнью. Кроме того, там можно научиться новым способам жизни с этой болезнью. Пострадавшие должны оставаться только в местах, где достаточно кислорода. Курящим родственникам следует избегать общения с больным человеком.
Ты можешь сделать это сам
Меры самопомощи при синдроме Салдино-Нунана направлены на улучшение самочувствия. В большинстве случаев заболевание заканчивается преждевременной смертью пациента в первые месяцы или годы жизни. Поэтому родители и родственники должны в достаточной степени информировать себя о болезни и связанных с ней последствиях. Ребенка нужно как можно раньше проинформировать о течении болезни и имеющемся расстройстве.
Основное внимание уделяется дизайну общего срока службы и мерам по оптимизации качества жизни. Чтобы укрепить душевные силы и снять эмоциональное напряжение, всем пострадавшим следует принять участие в психологической поддержке. Процессы и развития нужно обрабатывать так, чтобы не возникали вторичные заболевания и чтобы родственники могли адекватно ухаживать за ребенком. Кроме того, психотерапия помогает растущему ребенку в повседневной жизни справляться с физическими и эмоциональными жалобами.
Окружение пациента должно быть обогащено достаточным количеством кислорода. Поскольку заболевание часто нарушает функцию легких, следует избегать сред, в которых есть загрязнители в воздухе. Поэтому следует полностью избегать курения в присутствии пациента. Мероприятия в свободное время должны быть ориентированы на потребности и возможности заинтересованного лица. Радость жизни следует поощрять. Кроме того, истории успеха укрепляют уверенность пациента в себе.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
