Мутация протромбина (мутация фактора II)

Так как Мутация протромбина - как Мутация фактора II известно - изменение ДНК называется. У пострадавшего есть нарушение свертываемости крови, а это значит, что кровь свертывается намного быстрее. Для пациентов это означает, что они гораздо более подвержены тромбозу (сгусткам крови), чем люди с нормальной свертываемостью крови. Мутация протромбина классифицируется как генетический дефект.

Что такое мутация протромбина?

Будет Мутация протромбина Обнаружено, что в геноме есть изменения, влияющие на фактор свертывания крови. Протромбин - один из белков и важный фактор свертывания крови. Это гарантирует начало естественного свертывания крови в кровоточащих ранах и, таким образом, защищает людей от кровотечения и смерти.

Если есть мутация протромбина, в крови пациента обнаруживается больше протромбина. Во время кровотечения протромбин превращается в тромбин, который, в свою очередь, превращает фибриноген (другую часть крови) в фибрин. Фибрин - это нерастворимая часть крови, которая связывает тромбоциты (тромбоциты) вместе и укрепляет и увеличивает сгусток крови.

Фактор II - сокращение от мутации фактора II - является лишь одним из многих факторов свертывания крови в ДНК человека. Всего существует 13 различных факторов свертывания (от I (очень сильная коагуляция) до XIII (без коагуляции)], при этом мутация протромбина является одним из так называемых «загустителей крови».

причины

Причина Мутация протромбина это генетический дефект. В этом случае ген протромбина имеет так называемую точечную мутацию, которая находится в позиции 20210. Ген состоит из нескольких тысяч точек, из которых ровно одна точка генетически модифицирована.

Мутация протромбина передается по наследству, но также может возникнуть случайно в результате генетического повреждения. У людей с мутацией протромбина очень высокий фактор свертывания, что способствует развитию тромбозов и эмболий. Мутацию протромбина следует рассматривать как серьезный генетический дефект, поскольку она часто является триггером инфаркта миокарда, апоплексии (инсульта) и тромбоэмболии легочной артерии.

Типичные симптомы и признаки

• Кровь сворачивается быстрее
• Сгустки крови в кишечнике или венах
• эмболия
• Боль в руке
• боль в животе

Диагностика и курс

Диагноз Мутация протромбина делается с помощью генетического теста. Этому часто предшествует так называемый экспресс-тест (экспресс-тест на свертываемость крови), который может быть проведен любым терапевтом. Если наблюдается значительно повышенная свертываемость крови, то обычно инициировал генетический тест.

Другие важные ключи к разгадке, которые предполагают мутацию протромбина, включают: Сгустки крови, возникающие у подростков, и тромбозы, которые появляются в необычных частях тела, таких как в венах желудочно-кишечного тракта, глаза или головного мозга. Если есть семейный компонент или если тромбозы или эмболии возникают очень часто, здесь также следует провести генетический тест на мутацию протромбина.

Если есть мутация протромбина, курс зависит от лечения дефекта. Сам генетический дефект не поддается лечению, но на свертываемость крови можно повлиять с помощью разжижающих кровь препаратов - так называемых антикоагулянтов. Важно, чтобы пострадавшие, особенно женщины, получили лечение как можно раньше.

Курение, противозачаточные таблетки и избыточный вес способствуют развитию тромбоза, поэтому риск многократно возрастает, особенно для этих групп. Поскольку этот генетический дефект является одной из причин сердечных приступов и инсультов, важно как можно раньше диагностировать и лечить мутацию протромбина.

осложнения

Из-за мутации протромбина пострадавшие страдают нарушением свертываемости крови. Это срабатывает быстрее, чем у здоровых людей, поэтому могут возникать тромбы, которые могут образоваться в венах или кишечнике. Кроме того, мутация протромбина может привести к боли в руках или животе человека.

В случае постоянной боли часто возникают депрессии или другие психологические расстройства, которые значительно снижают качество жизни пострадавших. Также могут возникать жалобы на глаза. Кроме того, риск тромбоза значительно увеличивается из-за мутации протромбина, поэтому необходимо устранить другие факторы риска. Лечение мутации протромбина обычно проводится с помощью лекарств. Особых осложнений нет, а симптомы относительно ограничены.

Однако больной зависит от пожизненной терапии, так как причинное лечение этого заболевания обычно невозможно. Кроме того, пациент зависит от регулярных обследований. Своевременное и успешное лечение не влияет на продолжительность жизни. Здоровый образ жизни также может ограничить симптомы мутации протромбина.

Когда нужно идти к врачу?

В случае мутации протромбина всегда необходимо обратиться к врачу. Как правило, это заболевание не излечивается само, и симптомы не улучшаются, если не начать лечение. Пострадавший всегда зависит от лечения мутации протромбина, чтобы избежать дальнейших осложнений и симптомов.

Если свертываемость крови человека серьезно нарушена мутацией протромбина, следует проконсультироваться с врачом. Это может привести к очень быстрому свертыванию крови, при этом сгустки также появляются в венах или даже в кишечнике. Заинтересованный человек также часто страдает анемией, которая может привести к головокружению или недомоганию. При появлении этих симптомов следует немедленно обратиться к врачу. Точно так же необходимо обратиться к врачу, если пациент страдает сильной болью в руках или животе, эта боль возникает без особой причины и значительно ограничивает жизнь пациента.

Мутацию протромбина может диагностировать врач общей практики. Лечение обычно проводится с помощью лекарств и может ограничить симптомы. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего может быть ограничена мутацией протромбина.

Лечение и терапия

Мутация протромбина нельзя лечить причинно. Медицина еще недостаточно развита, чтобы успешно лечить генетические дефекты. Из-за этого необходимо лечить последствия, т.е. нужно искусственно снижать свертываемость.

Самый эффективный способ лечения мутации протромбина - это препараты, обладающие антикоагулянтным действием. Это, например, Гепарин, ацетилсалициловая кислота (ASA, также известный как аспирин) или так называемые кумарины. Эти препараты подавляют i.a. превращение протромбина в тромбин (гепарин), снижение образования факторов свертывания в печени (кумаринов) и предотвращение слипания тромбоцитов крови с образованием сгустка (ASA).

профилактика

Из Мутация протромбина не может быть предотвращено с медицинской точки зрения, поскольку это наследственное заболевание или повреждение генетической структуры. Всегда следует контролировать фактор свертывания, чтобы снизить риск тромбоза или эмболии.

Кроме того, следует принимать профилактические антикоагулянты. Для поддерживающего лечения мутации фактора II или в качестве профилактической меры следует избегать никотина и противозачаточных таблеток, так как они значительно увеличивают риск мутации протромбина.

уход за выздоравливающим

Мутация протромбина (мутация фактора II) представляет собой изменение генетической информации и требует пожизненной терапии для снижения риска тромбоза и эмболии. Причинная терапия при этом заболевании невозможна. Рекомендуется медикаментозное лечение антикоагулянтами (антикоагулянтами), такими как гепарин. Это пытается избежать возможных проблем, таких как сердечные приступы, легочная эмболия или инсульты.

Также рекомендуется носить компрессионные чулки, особенно если вы долго сидите, например, путешествуя по воздуху. Кроме того, здоровое питание в сочетании с достаточной физической активностью помогает снизить риск. Другие подходы должны включать отказ от вызывающего привыкание поведения, такого как курение.

После постановки диагноза мутации протромбина (мутации фактора II) необходимо регулярно посещать семейного врача. В случае подозрения нужно срочно обратиться к врачу. Важно проконсультироваться с гинекологом для женщин, поскольку оральные контрацептивы, такие как таблетки, могут увеличить риск тромбоза.

Если беременность желательна, следует предварительно проконсультироваться с врачом, так как необходимо больше контроля, чтобы снизить риск выкидыша. Прогноз при мутации протромбина (мутации фактора II) относительно положительный. Продолжительность жизни такая же, как и у здорового человека, если принять во внимание вышеперечисленные моменты.

Ты можешь сделать это сам

Самопомощь при мутации протромбина в основном связана с улучшением качества жизни. Для этого в первую очередь необходимо тщательно принимать назначенные врачом антикоагулянты. Во избежание взаимодействий нельзя принимать никакие дополнительные лекарства без консультации с врачом, включая явно безвредные гомеопатические препараты.

У пострадавших должен регулярно проверяться фактор свертывания крови у семейного врача, чтобы иметь возможность реагировать на любые изменения и предотвратить опасные для жизни осложнения, такие как тромбоэмболия легочной артерии или инсульты. Пациентам женского пола следует посоветоваться со своим гинекологом относительно дальнейшего планирования контрацепции, поскольку прием таблеток увеличивает риск тромбоза и, следовательно, больше не должен использоваться.

Переход на здоровую и сбалансированную диету в сочетании с регулярными физическими упражнениями поддерживает любую необходимую потерю веса, снимает нагрузку с сердечно-сосудистой системы и обеспечивает хорошее самочувствие. Дополнительный отказ от веществ, вызывающих привыкание, таких как никотин, также снижает риск образования тромбов.

Если вы чувствуете головокружение или плохое самочувствие, вы всегда должны думать о возможной анемии и немедленно обратиться к врачу. То же касается сильной боли в животе, ногах или руках, если это происходит без видимой причины. Если это сгусток, его можно вылечить на ранней стадии, чтобы предотвратить возможные осложнения.