Синдром Барракера-Саймонса

На Синдром Барракера-Саймонса это заболевание, которое обычно впервые появляется у детей или подростков. Заболевание имеет низкую распространенность среди среднего населения. Для синдрома Барракера-Симонса характерно, что жировая ткань теряется из подкожной клетчатки в области туловища и лица.

Что такое синдром Барракера-Саймонса?

С учетом современного состояния исследований, в первую очередь, генетические факторы выступают в качестве возможных причин развития синдрома Барракера-Саймонса в течение жизни.
© Алекс - stock.adobe.com

Синдром Барракера-Симонса используется некоторыми врачами как синонимы Прогрессирующая цефало-торакальная липодистрофия и Приобретенная частичная липодистрофия назначенный. Синдром Барракера-Симонса обычно связан с так называемой липатрофией у больного человека. В случае синдрома Барракера-Симонса это, в частности, включает разрушение жировой ткани в области нижних слоев кожи.

При синдроме Барракера-Симонса эта потеря жира в первую очередь затрагивает верхнюю половину человеческого тела, в частности, туловище и лицо.

В то же время в жировой ткани бедер развивается гипертрофия. Насколько нам известно, более 250 человек страдают синдромом Барракера-Саймонса. Оказалось, что синдром Барракера-Симонса примерно в три раза чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Согласно исследованиям, проведенным на сегодняшний день, нельзя предполагать, что синдром Барракера-Саймонса будет чаще встречаться в определенных семьях. В большинстве случаев первые симптомы синдрома Барракера-Симонса начинаются с лица. По мере прогрессирования заболевание распространяется на шею, руки и плечи.

Наконец, типичные симптомы также проявляются в области груди. Первые научные описания синдрома Барракера-Симонса были сделаны несколькими профессионалами-медиками. К ним относятся Саймонс, Митчелл и Барракер Ровиральта. На основании некоторых из этих врачей возникло название синдрома, которое сегодня является распространенным.

причины

С учетом современного состояния исследований, в первую очередь, генетические факторы выступают в качестве возможных причин развития синдрома Барракера-Саймонса в течение жизни. Многочисленные подозрения сводятся к участию в патогенезе особых генетических мутаций. Основное внимание здесь уделяется гену LMNB2.

Этот ген отвечает за кодирование ламина В2. Это специфический белок, который является важной частью мембраны ядер клеток. В основном женщины страдают синдромом Барракера-Симонса гораздо чаще, чем мужчины, а именно примерно в три раза чаще. Причины такого неравномерного воздействия на пол до сих пор окончательно не выяснены.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Барракера-Симонса проявляется в большом количестве различных симптомов и характерных признаков заболевания. Особенно типичны так называемые липодистрофия и гипоатрофия. При синдроме Барракера-Симонса эти явления в первую очередь затрагивают жировую ткань нижних участков кожи.

Также заметно, что изменения в большинстве случаев проявляются в верхней части тела, т.е. в основном на туловище, грудной клетке и лице. Кроме того, при синдроме Барракера-Симонса обычно развивается гипертрофия верхней части бедра. В основном первые симптомы синдрома Барракера-Симонса обычно проявляются на лице больного человека.

Кроме того, некоторые пациенты, страдающие синдромом Барракера-Саймонса, страдают сахарным диабетом, гломерулонефритом, так называемой нейросенсорной тугоухостью и гиперлипидемией. Эпилептические припадки также не редкость в связи с синдромом Барракера-Саймонса.

Характерно, что симптомы синдрома Барракера-Симонса сначала развиваются у детей или подростков. Симптомы обычно распространяются с лица на другие части тела. Часто поражаются плечи, руки или грудная клетка. В некоторых случаях пациенты с синдромом Барракера-Симонса страдают миопатией или имеют пониженный интеллект.

Известны также отклонения в нормальном метаболическом балансе. Приблизительно у 30 процентов заболевших развивается так называемый мезангиокапиллярный гломерулонефрит как часть синдрома Барракера-Симонса. У некоторых пациентов есть определенные заболевания иммунной системы (так называемые аутоиммунные заболевания).

Диагностика и курс

Врач основывает свой диагноз на клинических симптомах синдрома Барракера-Симонса. Особенно важны анализы крови с лабораторной оценкой множества параметров и характерных значений. В большинстве случаев у людей, страдающих синдромом Барракера-Симонса, есть определенные антитела.

В то же время могут быть обнаружены пониженные концентрации соответствующих комплементов. Помимо фактического диагноза, врач также проводит дифференциальный диагноз. Он исключил, что синдром Барракера-Саймонса не следует путать с липодистрофией типа Берардинелли.

осложнения

В большинстве случаев синдром Барракера-Саймонса - это прежде всего оптическое осложнение. При этом жировая ткань накапливается в нижних частях кожи, что у многих людей приводит к комплексам неполноценности и снижению самооценки. Это может привести к депрессии и другим психическим расстройствам.

Синдром Барракера-Симонса также часто приводит к диабету. В этом случае пострадавшим необходимо изменить свой рацион и контролировать уровень сахара в крови. При соблюдении диеты в дальнейшем обычно не возникает никаких осложнений или жалоб. В некоторых случаях также возникают эпилептические припадки и потеря слуха.

Поскольку синдром передается по наследству, развитие ребенка также задерживается. Это приводит к задержке развития, а также к снижению интеллекта у большинства пациентов. После этого пациенты нередко полагаются на помощь других людей в повседневной жизни. Иммунная система также ослаблена, что облегчает возникновение инфекций и воспалений.

С помощью хирургических вмешательств можно удалить пороки развития, чтобы пациент чувствовал себя комфортно со своим телом. Диабет также можно лечить относительно хорошо. При синдроме Барракера-Симонса часто необходимо проверять функцию почек, поскольку почечная недостаточность не редкость.

Лечение и терапия

Терапия синдрома Барракера-Симонса основана на разных подходах. В основном косметические процедуры доступны, чтобы противодействовать страданиям пострадавшего пациента из-за визуальных аномалий болезни. Гломерулонефрит также требует регулярной проверки функционирования и производительности почек.

Возможные нарушения обмена веществ лечат в зависимости от симптома. Например, здесь используются гипотензивные препараты или инсулин. Достоверных утверждений о прогнозе синдрома Барракера-Симонса пока нет. Однако, по-видимому, существует связь между степенью нынешней нефропатии и дальнейшим течением заболевания, которое в худшем случае приводит к почечной недостаточности.

Врачи и терапевты в вашем районе

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Барракера-Симонса плохой. Причина заболевания окончательно не выяснена. Это затрудняет разработку лечебной терапии. Исследования показывают, что это генетическое заболевание. Это затруднит поиск лечебного лечения, поскольку вмешательство в генетику человека запрещено по юридическим причинам.

Поскольку болезнь не считается излечимой, усилия медицинских работников сосредоточены на облегчении сопутствующих симптомов. Цель - улучшить качество жизни пациента. В некоторых случаях применяется медикаментозное лечение. Это длительная терапия. После отмены препарата здоровье пациента значительно ухудшается.

Функционирование органов должно и должно быть обеспечено в некоторых случаях. Без медицинской помощи в худшем случае пациент может потерять жизнь из-за органной недостаточности. Также предлагаются косметические вмешательства. Они используются для поддержки психического здоровья, но мало влияют на физическое исцеление.

Если пациент страдает задержкой в ​​развитии, можно использовать специальные методы для повышения умственной подготовки. Цель здесь - помочь пациенту вести максимально независимый и ответственный образ жизни.

профилактика

По сей день не испробовано никаких профилактических мер по предотвращению синдрома Барракера-Симонса.

Ты можешь сделать это сам

Согласно последним научным открытиям, синдром Барракера-Саймонса - это врожденный генетический дефект, который обычно проявляется в молодом возрасте у пострадавших или даже в детстве. Лечебная медикаментозная терапия пока невозможна, но сопутствующие симптомы можно облегчить с помощью лечения.

Что касается качества жизни и ожидаемой продолжительности жизни, для пострадавших очень важно надолго отдать себя в руки врача. Этот синдром часто приводит к метаболическим изменениям или аутоиммунным заболеваниям, а также к диабету и нарушению работы почек. Эти побочные эффекты требуют медицинского наблюдения и лечения.

Пациентам следует изменить свою диету и контролировать уровень сахара в крови на ранней стадии, чтобы противодействовать диабету. Функцию почек необходимо регулярно проверять, чтобы исключить дальнейшие осложнения. Без медицинской помощи и регулярного наблюдения этот синдром может привести к органной недостаточности.

При синдроме Барракера-Симонса изменения жировой ткани в нижних слоях кожи приводят к разрастанию в области головы и шеи. Для большинства из них эти масштабные визуальные изменения приводят к снижению самооценки, социальной изоляции и высокому уровню страданий.

Желательно при первых же признаках обратиться к психологической терапии, чтобы противодействовать растущему психологическому давлению, которое могут спровоцировать симптомы болезни. Во многих случаях также рекомендуется косметическая операция для облегчения внешних симптомов и, таким образом, помогает пациенту восстановить уверенность в себе и повысить качество жизни.

Поскольку у многих из тех, кто страдает этим синдромом в детстве, задерживается развитие, терапию умственных и интеллектуальных способностей начинают в раннем возрасте. Таким образом, пациенты должны вести качественную, самостоятельную и максимально независимую жизнь. Однако из-за задержки в развитии пострадавшие часто зависят от помощи в повседневной жизни.

Таким образом, терапевтический и медицинский подход к синдрому Барракера-Симонса в основном направлен на облегчение внешних и внутренних симптомов и на поддержание качества жизни и независимости пациента.