Синдром Шёпфа-Шульца-Пассарже

Синдром Шёпфа-Шульца-Пассарже это кожное заболевание. Это очень редко и наследственное заболевание. Симптомы у больного в основном затрагивают голову и лицо.

Что такое синдром Шёпфа-Шульца-Пассарже?

В средней части лица синдром Шёпфа-Шульца-Пассарджа приводит к расширению капиллярных сосудов в коже.
© Евгений - stock.adobe.com

Синдром Шёпфа-Шульца-Пассарже был назван в честь их первооткрывателей. Немецкие врачи и дерматологи Эрвин Шёпф, Ханс-Юрген Шульц и Эберхард Пассарге впервые сообщили об этом очень редком заболевании в 1971 году. Синдром - кожное заболевание, вызванное генетическим дефектом.

Наследственное заболевание в первую очередь вызывает доброкачественные опухоли и кисты на лице. Кроме того, расстройства зубной системы и волос на теле являются частью появления синдрома Шёпфа-Шульца-Пассарджа. Чаще всего кожные изменения появляются на веках пациента. Кроме того, могут образовываться мозоли на руках или ногах.

Пораженные области - это, в частности, ладони рук и подошвы ног. Синдром Шёпфа-Шульца-Пассаржа диагностируется с частотой менее 1: 1 миллиона. Это делает его очень редким заболеванием, которое появляется вскоре после рождения, в детстве или подростковом возрасте.

причины

Причина синдрома Шёпфа-Шульца-Пассарже - наследственный генетический дефект. Мутация WNT10A-GEN приводит к появлению различных симптомов и, в конечном итоге, к диагностике заболевания. Гены WNT важны на этапе развития эмбриона. Изменение гена наследуется от родителей по аутосомно-рецессивному типу.

В результате генетический дефект не обязательно передается детям. Вспышка заболевания автоматически предотвращается, если доминантный аллель преобладает над рецессивным на стадии развития эмбриона в его характерном проявлении. Неясно, наследуется ли генетический дефект по аутосомно-доминантному типу. Согласно текущему состоянию науки, это еще не выяснено окончательно.

Симптомы, недуги и признаки

У людей с синдромом Шёпфа-Шульца-Пассарджа есть кисты на веках. Они в основном описываются как цилиндрические и называются кистами апокриновых желез. У пациентов появляются новые доброкачественные тканевые образования, известные как гидроцитомы.

В средней части лица синдром Шёпфа-Шульца-Пассарджа приводит к расширению капиллярных сосудов в коже. Так называемая телеангиэктатическая розацеа приводит к необратимому расширению сосудов, которое легко увидеть невооруженным глазом. Другие симптомы синдрома включают гипотрихоз, а также гиподонтию.

Гиптрихоз - это уменьшение количества волосков у пациента. При синдроме Шёпфа-Шульца-Пассарджа также может быть отсутствие волос на ресницах и бровях. Гиподонтия - это меньшинство зубов у больных. Это может быть один или несколько зубов, которые обычно не прикрепляются к пациенту.

В отдельных случаях синдром Шёпфа-Шульца-Пассарджа приводит к дистрофии ногтей.Это нарушения роста ногтей рук или ног. У пациентов с возрастом также диагностируется кератоз ладонно-подошвенных органов. Это участки ороговения на ладонях и подошвах ног.

Диагностика и течение болезни

Большинство симптомов синдрома Шёпфа-Шульца-Пассарджа обычно распознаются вскоре после рождения или в первые несколько недель жизни. После периода наблюдения проводятся различные тесты. В конечном итоге синдром диагностируется с помощью генетического теста.

Поскольку некоторые симптомы, такие как отсутствие зубов и ороговение кистей и стоп, проявляются только в первые несколько лет жизни, по мере прогрессирования болезни у пациента появляются дополнительные признаки.

осложнения

В первую очередь, люди, страдающие синдромом Шёпфа-Шульца-Пассарге, страдают серьезными кожными заболеваниями. В основном это происходит на лице и может очень негативно сказаться на эстетике и, следовательно, на качестве жизни человека. Во многих случаях пациенты чувствуют себя некомфортно из-за симптомов, а также могут страдать комплексами неполноценности или значительно сниженной самооценкой.

У детей или подростков синдром Шёпфа-Шульца-Пассарге также может приводить к издевательствам или дразнить, так что они страдают от психологических жалоб или депрессии. Ногти и зубы также часто страдают от этого синдрома. На внутренних поверхностях рук синдром Шёпфа-Шульца-Пассарджа приводит к раннему и сильному ороговению, что также может быть связано с болью.

Лечение синдрома Шёпфа-Шульца-Пассаржа обычно основано на выраженности симптомов. Жалобы кожи можно облегчить с помощью хирургических вмешательств или лазерного излучения. Любые дальнейшие жалобы на ногти или зубы также будут устранены врачом. В большинстве случаев осложнений нет, и болезнь прогрессирует положительно. На ожидаемую продолжительность жизни пациента синдром Шёпфа-Шульца-Пассарже не влияет.

Когда нужно идти к врачу?

В случае синдрома Шёпфа-Шульца-Пассарже следует проконсультироваться с врачом. Синдром очень негативно влияет на качество жизни пострадавшего и может значительно его снизить. Поэтому для предотвращения дальнейших осложнений следует как можно скорее проконсультироваться с врачом. Самовосстановление не может происходить при синдроме Шёпфа-Шульца-Пассарже, так как это наследственное заболевание. Следует обратиться к врачу, если у человека кисты на веках. Они появляются с рождения и не проходят сами по себе.

Деформации и различные пороки развития лица пострадавшего также указывают на синдром Шёпфа-Шульца-Пассарге, который всегда должен быть осмотрен врачом. В некоторых случаях отсутствие ресниц или бровей также указывает на это заболевание и в этом случае также должно быть обследовано врачом.

В случае синдрома Шёпфа-Шульца-Пассарге в первую очередь можно обратиться к семейному врачу. Дальнейшее лечение затем проводит соответствующий специалист. Как правило, синдром Шёпфа-Шульца-Пассарже не снижает продолжительность жизни пострадавших. Поскольку заболевание также может приводить к возникновению жалоб психологического характера, следует также проконсультироваться с психологом.

Лечение и терапия

Лечение синдрома Шёпфа-Шульца-Пассарге в настоящее время оставляет несколько вариантов. Не существует лекарственной терапии или использования других методов лечения генетического дефекта. Таким образом, лечение заключается в косметическом удалении кист в области лица или ороговений на руках и ногах.

В случае дистрофии ногтей ногти на руках и ногах также можно исправить с помощью косметической хирургии. В зависимости от степени изменений кожи пациенту предлагают иссечение или лазерное облучение. Иссечение - это хирургическая процедура, при которой удаляются нежелательные ткани.

Хирургическая процедура обычно проводится под местной анестезией. Если рассматривается возможность лазерного облучения, кисты обычно удаляются лазером за несколько сеансов. Излучение, испускаемое лазером, заставляет кисты аккуратно отделяться от здоровой ткани путем термического разрушения.

В случае гипотрихоза недостающие волосы при желании могут быть имплантированы с помощью косметической процедуры. Здесь тоже обычно планируется несколько занятий. Если пациент страдает гиподонтией, необходимо проверить, можно ли заполнить промежутки между зубами зубным протезом или можно использовать брекеты. В большинстве случаев рекомендуется исправить положение зубов с помощью приспособления. Таким образом достигается общая оптимизация смещенных зубов.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от покраснения и экземы

профилактика

При синдроме Шёпфа-Шульца-Пассарджа нельзя принимать специальные профилактические меры. Это наследственное заболевание, при котором, согласно текущему состоянию науки, неясно, обязательно ли мутировавший ген передается ребенку. Родители могут заранее пройти генетический тест, особенно если они хотят иметь детей.

Они могут использовать это, чтобы определить, несут ли они дефектный ген. В заключение врач может дать вам информацию о том, насколько высока вероятность наследования.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение за синдромом Шёпфа-Шульца-Пассарджа первоначально включает заключительное лечение, включая медицинские и косметические меры. За этим часто следует психологическая терапия, направленная на снижение риска депрессии. Специальных мер профилактики наследственного заболевания до сих пор нет, но генетический тест может показать, насколько велик риск развития синдрома у ребенка.

Пострадавшие пациенты часто страдают комплексами неполноценности и испытывают трудности с установлением социальных контактов. Именно поэтому так важна психологическая поддержка после лечения. Благодаря доверительным отношениям с врачом и любовной поддержке со стороны семьи пациенты чувствуют себя более комфортно. Это доверие часто начинается до начала длительного лечения.

Для улучшения качества жизни также стоит посетить группу самопомощи. Контакт с другими людьми положительно влияет на вашу уверенность в себе и общее настроение. При общении с людьми, у которых есть такая же проблема, пациенты чувствуют себя принятыми и могут казаться более уверенными. Поэтому психологическое отношение к кожному заболеванию играет важную роль в последующем уходе. Как только пострадавшие через некоторое время смирились с болезнью, качество их жизни автоматически повышается.

Ты можешь сделать это сам

Для синдрома Шёпфа-Шульца-Пассарджа существуют только косметические методы лечения, которые нельзя интегрировать в повседневную жизнь. Пострадавшие часто чувствуют себя неполноценными и стараются избегать социальных контактов. Очень важно, чтобы пациенты получали психиатрическую помощь, чтобы снизить риск депрессии.

Самолечение невозможно, и самопроизвольного выздоровления не следует ожидать. Вот почему пациенты должны установить доверительные отношения со своим лечащим врачом. В рамках длительной терапии врач обсуждает с пациентом все этапы лечения. Кисты на лице и ороговения на конечностях удаляются косметическим путем после интенсивной консультации.

Для улучшения качества жизни пострадавшим следует обратиться в группу самопомощи. Здесь у вас есть возможность обменяться идеями и обрести уверенность в себе. Прямая терапия отсутствует. Именно поэтому так важно психологически адаптироваться к наследственному кожному заболеванию. Люди, которые страдают от этого, часто чувствуют себя более комфортно, когда они смирились с проблемой. Важную роль также играет участие друзей и членов семьи. Таким образом нужно поддерживать даже детей, чтобы они могли сосредоточиться на более важных вещах, чем их внешний вид.