Болезнь накопления

Понятие Болезнь накопления относится к группе заболеваний, которые характеризуются отложениями различных веществ в органах или клетках. Заболевания накопления включают, например, липидозы или гемосидерозы.

Что такое болезнь накопления?

В зависимости от подозреваемого диагноза проводятся различные обследования. Методы визуализации, такие как рентген, ультразвук, КТ или МРТ, предоставляют информацию о повреждении органов или об увеличении органов.
© auremar - stock.adobe.com

Болезни накопления могут иметь разные формы и характеристики. Однако все болезни объединяет то, что вещества хранятся в клетках и органах. В зависимости от места депонирования и вещества возникают разные симптомы. При гликогенозе гликоген, который хранится в тканях организма, расщепляется лишь частично. Гликогенозы включают, например, болезнь Герса или болезнь Помпе.

При мукополисахаридозах (MPS) гликозаминогликаны накапливаются в лизосомах. Таким образом, MPS относится к группе лизосомных болезней накопления (LSK). К ним относятся синдром Хантера или синдром Санфилиппо.Наследственные метаболические заболевания, связанные с аномальным накоплением жиров в тканях и клетках, обобщаются под общим термином липидозы.

Типичными липидозами являются болезнь Вольмана и болезнь Ниманна-Пика. Сфинголипидозы - это наследственные болезни накопления, при которых происходит накопление сфинголипидов в клетках. Болезнь Фабри или болезнь Гоше - это сфинголипидозы. Гемосидерозы - одни из самых известных болезней накопления. При гемосидерозе железо откладывается в организме. При амилоидозах происходит внутриклеточное и внеклеточное отложение белковых фибрилл.

причины

Многие болезни накопления являются наследственными. Болезни накопления гликогена обычно возникают из-за дефекта ферментов. Например, при болезни фон Гирке повреждается глюкозо-6-фосфатаза, при болезни Таруи - фосфофруктокиназа. Большинство мукополисахаридозов также передаются по наследству. Отсутствует ферментативное расщепление гликозаминогликанов и, следовательно, их накопление в лизосомах клеток организма.

Многие липидозы возникают из-за пониженной или дефектной функции лизосом. Следовательно, липозы относятся к лизосомным болезням накопления. Мутации в генах, кодирующих лизосомальные ферменты, приводят к полной потере активности. Это нарушает метаболизм жиров, и липиды накапливаются в тканях.

Как и липозы, сфинголипидозы также основаны на дефектах лизосомальных ферментов или недостатках ферментов. Гемосидерозы могут быть приобретенными и врожденными. Приобретенные гемосидерозы возникают в результате повышенного потребления железа. В частности, переливание крови или переливание концентраций эритроцитов может вызвать повышенное отложение железа в организме. Наследственный гемохроматоз, напротив, является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы болезней накопления гликогена совершенно разные. Увеличиваются сердце, печень или почки. У пострадавших часто бывает низкий уровень сахара в крови. Уровень липидов в крови повышен. Также может возникнуть гиперурикемия. По мере прогрессирования болезни нередко развиваются геморрагические диатезы.

При гемосидерозах отложения железа в органах вызывают токсическое повреждение клеток. В печени гемохроматоз приводит к циррозу печени. Также значительно увеличивается риск рака печени. В поджелудочной железе фиброз приводит к недостатку инсулина и, следовательно, к сахарному диабету. В сердце накопление железа приводит к сердечным аритмиям и, в худшем случае, к сердечной недостаточности.

В суставах развивается так называемая псевдоподагра. Мужчины подвержены риску бесплодия. Амилоидозы связаны с повышенным выделением белка с мочой (протеинурия), невропатиями, деменцией, увеличением печени, выпадением волос и проблемами с суставами.

При липозах тоже наблюдается набухание печени и селезенки. Кроме того, может наблюдаться психомоторная деградация. У детей нарушения развития, нарушения слуха и спастичность появляются в течение первого года жизни.

Диагностика и течение болезни

Симптомы, которые обычно весьма характерны, служат первым признаком наличия болезни накопления. В зависимости от подозреваемого диагноза проводятся различные обследования. Методы визуализации, такие как рентген, ультразвук, КТ или МРТ, предоставляют информацию о повреждении органов или об увеличении органов. При лабораторной диагностике можно определить различные параметры крови, такие как глюкоза, креатинкиназа, железо или белки.

Какие параметры определяются в лаборатории, зависит от предполагаемого диагноза и имеющихся симптомов. Биопсия пораженных органов и тканей часто может подтвердить диагноз. В случае амилоидозов, например, при биопсии обнаруживается феномен селезенки ветчины. По виду нарезанная селезенка напоминает нарезанную ветчину из-за хранения белковых фибрилл.

осложнения

Как правило, точные осложнения и жалобы при болезни накопления во многом зависят от ее степени тяжести, а также от того, какие компоненты не могут храниться в клетках. По этой причине в большинстве случаев невозможно сделать общий прогноз. В результате заболевания пораженные страдают от сильного увеличения печени или сердца, так что в этих органах может возникать боль. Почки также могут быть увеличены.

По мере прогрессирования болезни печень повреждается, и человек умирает. Также возникают нарушения сердечного ритма, и пострадавшие могут страдать от сердечной недостаточности. Во многих случаях болезнь накопления также приводит к психологическим жалобам и нарушениям развития. Заболевание может привести к тяжелым расстройствам, особенно у детей.

Лечение болезни накопления всегда зависит от основного заболевания. Особых сложностей нет. Однако, если органы уже были повреждены, может потребоваться пересадка или хирургическое вмешательство. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего может значительно сократиться.

Когда нужно идти к врачу?

Болезнь накопления всегда должна обследоваться и лечиться врачом. Поскольку такая болезнь не лечится самостоятельно, необходимо проконсультироваться с врачом. Только при правильном лечении можно предотвратить дальнейшие осложнения. В большинстве случаев пациенту потребуется пожизненное лечение болезни накопления.

При наличии проблем с внутренними органами следует обратиться к врачу. В большинстве случаев показатели крови пациента отклоняются от нормальных значений. Это также может повлиять на сердце, а в худшем случае также может привести к полной недостаточности, что приводит к смерти. Во многих случаях выпадение волос может указывать на болезнь накопления, особенно у детей, страдающих нарушениями развития или даже спастичностью. При появлении этих симптомов в любом случае необходимо обратиться к врачу.

Болезнь накопления может распознать врач общей практики. Дальнейшее лечение зависит от конкретных симптомов и их степени тяжести и проводится специалистом.

Терапия и лечение

Терапия зависит от основного заболевания. Например, наследственный гемохроматоз лечится кровопусканием. Вместо кровопускания можно регулярно проводить сдачу крови. Как вариант, используется препарат дефероксамин. Также положительно влияет на течение болезни диета с низким содержанием железа. При своевременном обнаружении пациенты с гемохроматозом имеют нормальную продолжительность жизни.

Амилоидозы лечат диуретиками, ингибиторами АПФ, ингибиторами CSE и амиодароном. Пациентам также может потребоваться диализ. Также может потребоваться кардиостимулятор. В случае липидозов причинная терапия зачастую невозможна. В зависимости от формы больные умирают в детстве.

Симптоматическая терапия направлена ​​на предотвращение всасывания и накопления жиров и холестерина. Для этого используются, например, статины. При многих болезнях накопления важно начинать терапию до появления первых симптомов. Таким образом часто можно положительно повлиять на течение болезни. Излечимы очень немногие болезни накопления.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

профилактика

Поскольку большинство болезней накопления передаются по наследству, профилактика невозможна. Только приобретенный гемосидероз можно предотвратить с помощью контролируемых переливаний крови и сбалансированного поступления железа.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев возможности прямого последующего наблюдения за болезнью накопления ограничены. Во многих случаях само заболевание нельзя лечить причинно, так как очень часто это генетическое заболевание. Поэтому в идеале пострадавшему следует обратиться к врачу как можно раньше.

Если вы хотите иметь детей, сначала следует провести генетическое обследование и консультирование, чтобы предотвратить повторение болезни накопления. Самостоятельно он лечить тоже не может, поэтому пострадавшему следует обратиться к врачу при первых симптомах и признаках этого заболевания. В большинстве случаев это заболевание можно относительно хорошо вылечить приемом различных лекарств.

Всегда необходимо соблюдать регулярное потребление и предписанную дозировку, чтобы должным образом ограничить симптомы. Если у вас возникнут какие-либо вопросы или возникнут побочные эффекты, в первую очередь следует проконсультироваться с врачом. Регулярные проверки и осмотры также очень важны для регулярной проверки текущего статуса болезни накопления. Если лечить нарушение накопления, продолжительность жизни пациента обычно не сокращается.

Ты можешь сделать это сам

В повседневной жизни следует избегать любых ситуаций перегрузки или физического напряжения. При первых признаках чрезмерных требований заинтересованному лицу необходим отдых и защита. Регулярные перерывы помогают избежать дискомфорта. Заболевание представляет собой проблему для организма в борьбе с ним.

Поэтому в рамках самопомощи нужно делать все, чтобы создать ситуацию облегчения. Следует избегать стрессоров и важна эмоциональная стабильность. Оба они помогают свести к минимуму нарушения сердечного ритма. В то же время снижается нагрузка на органы или функции организма. Техники релаксации, такие как йога или медитация, помогают обрести внутреннюю стабильность.

Если болезнь прогрессирует неблагоприятно, продолжительность жизни больного сокращается. Следовательно, заинтересованное лицо должно достаточно заранее проинформировать себя о возможных событиях и принять все меры предосторожности. Это приводит к снижению психических состояний перегрузки при определенных обстоятельствах.

Следует проверить и при необходимости оптимизировать диету. Следует избегать приема жиров и холестерина, так как это приводит к усилению симптомов. Здоровое и сбалансированное питание поможет облегчить проблемы со здоровьем. Кроме того, достаточное количество упражнений на свежем воздухе также полезно для стабилизации защитной системы организма.