Синдром Тернера

Синдром Тернера или. Синдром Ульриха-Тернера возникает из-за аномалии Х-хромосомы, которая проявляется прежде всего в виде низкого роста и отсутствия полового созревания. Синдром Тернера поражает почти исключительно девочек (примерно 1 из 3000).

Что такое синдром Тернера?

Так как Синдром Тернера Вызывается гонадная дисгенезия (отсутствие функциональных половых клеток), которая обычно возникает из-за отсутствия Х-хромосомы (моносомия X) или хромосомных аномалий и может почти исключительно поражать женщин.

Хромосомные аномалии, присутствующие при синдроме Тернера, вызывают дефицит гормонов роста и половых гормонов. Заболевание проявляется внешне в виде ранней лимфедемы, низкого роста, pterygium colli (двусторонние кожные складки в области шеи) и грудной клетки щитовидной железы с широко расставленными сосками.

Кроме того, для синдрома Тернера характерны отсутствие менструации (первичная аменорея), недоразвитие груди и яичников (гонадные полосы или связки соединительной ткани) и бесплодие (бесплодие) из-за недоразвития яичников (яичников).

Кроме того, у девочек, страдающих синдромом Тернера, наблюдается нормальное развитие интеллекта.

причины

Синдром Тернера происходит из-за специфических генетических изменений. У здоровых людей 23 пары хромосом, одна пара хромосом состоит из половых хромосом (XX или XY).

Синдром Тернера - это аномалия этой пары хромосом, которая может проявляться по-разному. С одной стороны, Х-хромосома может отсутствовать (моносомия Х), так что каждая клетка в организме имеет только одну Х-хромосому. С другой стороны, вторая Х-хромосома может частично отсутствовать, поэтому клетки с полной и неполной генетической информацией присутствуют одновременно (мозаика). В-третьих, вторая Х-хромосома может иметь негативные структурные изменения, вызывающие синдром Тернера.

Упомянутые хромосомные аномалии могут быть прослежены до нарушенного распределения хромосом в пределах первых фаз деления клеток или во время образования половых клеток после оплодотворения, хотя точный триггер неправильного распределения еще не известен. Однако наследование этого неправильного распределения исключено.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Тернера приводит к многочисленным симптомам, которые проявляются в разных формах и возникают в зависимости от возраста пациента. Типичный знак - низкий рост, который проявляется уже при рождении. Девочки ниже нормы по весу и росту. Еще один характерный симптом - недоразвитые яичники, вызывающие снижение выработки женских половых гормонов.

Это препятствует половому созреванию и менструации не происходит. Грудь и половые органы недоразвиты и даже в зрелом возрасте кажутся детскими. Фертильность ограничена, и беременность часто невозможна. Другие органы также могут быть деформированы. Во многих случаях имеется подковообразная почка, в которой соединены обе почки.

Часто на аортальном клапане отсутствует створка клапана, что может привести к образованию аневризмы аорты. У новорожденных на руках и ногах происходит скопление жидкости (отек). Линия роста волос проходит особенно глубоко на шее. С обеих сторон шеи от нижнего конца височной кости до лопатки простирается крыловидная кожная складка.

Возникают пороки развития уха и потеря слуха. Грудь деформирована как щит, а меньшие соски широко расставлены. На коже многочисленные родинки. Деформированные локтевые суставы приводят к неправильному положению предплечья. Психическое развитие не нарушается при синдроме Тернера.

Диагностика и курс

Синдром Тернера обычно диагностируется на основании характерных внешне узнаваемых симптомов сразу после рождения ребенка. У новорожденных, страдающих синдромом Тернера, например, лимфедема и птеригиум колли (складки кожи с обеих сторон шеи).

Меньший вес и рост также могут указывать на низкий рост. Диагноз подтверждается хромосомным анализом, позволяющим определить лежащую в основе генетическую аномалию. Это также возможно в рамках пренатальных диагностических процедур. Течение болезни при синдроме Тернера зависит от того, насколько терапевтически компенсируется дефицит пола и гормонов роста.

Если терапия будет успешной, пораженный ребенок будет в основном нормально развиваться, хотя останется бесплодным и низкорослым. Люди с синдромом Тернера имеют нормальную продолжительность жизни.

осложнения

Синдром Тернера приводит к различным осложнениям и жалобам у пострадавших. В первую очередь синдром приводит к значительному низкорослому росту. Это очень негативно сказывается на качестве жизни пострадавшего и может значительно его снизить. Кроме того, синдром Тернера приводит к нарушению менструального цикла и отсутствию кровотечений у женщин.

Также могут проявляться раздражительность или резкие перепады настроения. Девочки не достигают половой зрелости и страдают бесплодием. Симптомы синдрома Тернера, особенно в молодом возрасте, могут привести к издевательствам или поддразниванию, так что у пострадавших также появляются психологические жалобы или депрессия.

При этом заболевании также может возникать дискомфорт в ногах или руках. Из-за большого количества пятен на печени пациент может также страдать от ухудшения эстетики. Лечение синдрома Тернера всегда основано на точных симптомах. Их можно ограничить, но не полностью вылечить.

Никаких сложностей. Как правило, пострадавшие также могут вести обычную повседневную жизнь. Синдром Тернера не оказывает негативного влияния на продолжительность жизни пострадавших. Родители или родственники также могут страдать от психологических жалоб или депрессии и, следовательно, также нуждаться в психологической помощи.

Когда нужно идти к врачу?

При синдроме Тернера пострадавший всегда зависит от лечения, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения и симптомы. Только с помощью ранней диагностики и последующего лечения можно предотвратить дальнейшее ухудшение симптомов. Поскольку это генетическое заболевание, полного излечения не существует. Если вы хотите иметь детей, следует провести генетическое консультирование, чтобы предотвратить повторение болезни. Следует обратиться к врачу, если ребенок страдает низким ростом. Обычно это видно невооруженным глазом.

Синдром Тернера также обычно снижает вес пораженных детей. Некоторые пациенты также страдают от снижения фертильности из-за заболевания, которое проявляется только в более зрелом возрасте. Поскольку синдром Тернера также может привести к пороку сердца, сердце также следует регулярно обследовать врач. Кроме того, на этот синдром также указывают различные пороки развития лица, которые должны быть обследованы врачом. Чаще всего синдром Тернера может диагностировать педиатр или терапевт. Дальнейшее лечение во многом зависит от точной степени тяжести и характера жалоб.

Лечение и терапия

Лечебные мероприятия направлены на Синдром Тернера в первую очередь, чтобы компенсировать существующий дефицит гормонов роста и половых гормонов. Например, пострадавшие получают гормоны роста, произведенные биосинтезом, примерно с шести лет, что положительно влияет на размер их тела.

Однако успех такой терапии роста варьируется от человека к человеку. С двенадцатилетнего возраста половые гормоны, такие как эстроген, также используются для индукции полового созревания синдрома Тернера с помощью лекарственных гормонов, так что первичные (матка или матка) и вторичные половые признаки (грудь, половые губы, влагалище) в основном нормальны. может тренироваться.

Недоразвитие яичников (недостаточность яичников) не может быть компенсировано гормональной терапией, поэтому соответствующие женщины остаются бесплодными (бесплодными). Однако в отдельных случаях предпринимаются попытки провести искусственное оплодотворение в рамках экстракорпорального оплодотворения с удалением яйцеклеток до того, как яичники потеряли свою функцию. Однако они все еще находятся на ранних стадиях клинических испытаний.

Кроме того, терапия гормонами роста и половыми гормонами служит для предотвращения остеопороза. Кроме того, сопутствующие симптомы, такие как лимфедема, можно лечить лимфодренажем. Если есть пороки развития внутренних органов, таких как сердце или почки, может быть показано хирургическое вмешательство. В некоторых случаях рекомендуется психотерапевтическая помощь девочкам с синдромом Тернера и их родителям.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Как первопричины хромосомной аномалии в Синдром Тернера неизвестны, надежных профилактических мер не существует. Однако в рамках пренатальных диагностических процедур еще не родившегося ребенка можно проверить на хромосомную аномалию, указывающую на синдром Тернера.

уход за выздоравливающим

Синдром Тернера - это генетическое хромосомное заболевание. По этой причине болезнь неизлечима. Пострадавшие зависят от лечения всю оставшуюся жизнь, поскольку часто могут возникать другие проблемы со здоровьем. Следовательно, никакие классические последующие меры не требуются и не возможны.

В переходный период полового созревания большинство пациентов получают интенсивную гормональную терапию. После завершения этой терапии пострадавшие должны проходить регулярные осмотры у своего специалиста, эндокринолога и семейного врача по мере необходимости. В частности, если у вас есть пороки сердца, почек или другие заболевания, необходимо регулярно обращаться за медицинской помощью.

При отсутствии проблем со здоровьем такие осмотры следует проводить не реже одного раза в пять лет, в зависимости от клинической картины и возраста пациента. Решение об этом принимает лечащая клиника. До сих пор в медицине не существует полностью разработанной и общепризнанной концепции ухода за взрослыми пациентами с синдромом Тернера.

В результате процедуры последующего наблюдения могут сильно различаться. Многие женщины с синдромом Тернера также страдают серьезными психологическими проблемами. По этой причине рекомендуется обращаться за психотерапевтической помощью независимо от вашего физического состояния или регулярно посещать группы самопомощи для пострадавших.

Ты можешь сделать это сам

Детям с синдромом Тернера нужна помощь в повседневных задачах. Родители должны убедиться, что ребенок получает наилучшее лечение и принимает лекарства в соответствии с указаниями. Хорошее медицинское наблюдение особенно важно до полового созревания, чтобы можно было оптимально контролировать гормональные изменения с медицинской точки зрения.

При появлении признаков остеопороза, нарушения кровообращения или других типичных сопутствующих заболеваний синдрома Тернерса показан визит к врачу. Сами пациенты должны обеспечить здоровое и сбалансированное питание, чтобы предотвратить такие заболевания, как сахарный диабет или болезнь Крона. В случае заболевших грудных детей родители должны внимательно следить за приемом пищи ребенком, так как в результате болезни возникают рвота и потеря аппетита.

Росту можно способствовать упражнениями и правильной диете. Белки, витамины и минералы особенно важны для облегчения работы желудочно-кишечного тракта, улучшения здоровья костей и общего наращивания достаточного количества жира и мышечной массы. Может потребоваться прием пищевых добавок и гормональное лечение. Родителям, а позже и пострадавшим лучше всего вести дневник болезни, в котором фиксируются все симптомы и отклонения от нормы.