Синдром макростомии Аблефарона

Синдром макростомии Аблефарона Редкий и врожденный комплекс множественных пороков развития, в основном затрагивающих лицо. Об этиологии мало что известно, но наследование, по-видимому, является аутосомно-доминантным. Многие пороки развития можно исправить терапевтически.

Что такое синдром макростомии Аблефарона?

Группа синдромов врожденных пороков развития включает множество различных комплексов пороков развития, которые подразделяются на группы в зависимости от степени их тяжести. Синдром макростомии Аблефарона - один из синдромов врожденных пороков развития, которые преимущественно затрагивают лицо.

Предполагается, что симптомокомплекс имеет чрезвычайно низкую частоту, учитывая распространенность менее одного случая на 1 000 000 человек. Первое написание произошло в 1977 году. Считается, что первыми это описали британские врачи Джиллиан Маккарти и Кэролайн Уэст. Синдром проявляется в сильно обезображивающих пороках лица сразу после рождения.

Отсутствие век, ресниц и бровей связано с дисплазией ушей, ротовой полости и половых органов. Исследования затруднены из-за низкой распространенности. На данный момент задокументировано только 14 случаев у мужчин и один случай у женщин, так что исследовательская база крайне ограничена. По этой причине не все связи между заболеванием считаются окончательно исследованными.

причины

Синдром макростомии Аблефарона не является спорадическим. В 15 задокументированных на данный момент случаях исследователи смогли понять тенденцию к семейному накоплению. Поэтому очевидны генетически наследственные факторы. Заболевание, скорее всего, связано с аутосомно-доминантным наследованием.

Пока не выяснено, могут ли, помимо предполагаемых генетических факторов, играть роль в развитии болезни внешние факторы, такие как воздействие токсинов или недоедание во время беременности. Очевидное предпочтение мужского пола также представляется актуальным для исследования причины.

Заболевание может быть вызвано мутацией. Неизвестно, какая мутация вызывает синдром. Никаких вовлеченных генов также не было идентифицировано. Молекулярные основы в настоящее время являются наиболее важной темой исследований в связи с редким синдромом.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с синдромом макростомии Аблефарона страдают комплексом клинически отличных симптомов. Наиболее важные клинические критерии включают несостоятельность век и отсутствие ресниц или бровей. На глазах синдром проявляется в виде косоглазия.

Эти лицевые симптомы связаны с глубоко расположенной дисплазией предсердий и аномальными ноздрями с плоскими носовыми корнями. У пациентов с этим синдромом также зарегистрирован рот неправильной формы с волчьей пастью. Кроме того, у большинства пациентов макростомия.

В некоторых случаях также сообщалось о крошечных недоразвитых зубах. Кожа пораженных обычно грубая и сухая. Образованиям лишайников способствуют кожные симптомы. Между пальцами рук и ног может быть перепончатая синдактилия. Суставы пальцев не растягиваются, а соски часто гипопластичны.

Гениталии пациентов обычно спроектированы как интерсексуальные. Кроме того, могут быть аномалии скелета, например, в виде отсутствующих скуловых дуг. Позднее часто возникают задержки в развитии. В частности, у пациента часто нарушается языковое развитие. То же самое и с общим ростом. Кроме того, со временем может проявиться частичная или полная потеря слуха.

Диагностика и курс

Диагностика синдрома макростомии аблефарона - дело довольно сложное. Из-за клинических характеристик врач может заподозрить первоначальное подозрение на основании визуального диагноза, но молекулярно-генетические тесты для подтверждения предполагаемого диагноза недоступны.

Однако с точки зрения дифференциальной диагностики он должен дифференцировать синдром от клинически подобных заболеваний, таких как синдром Фрейзера и, прежде всего, синдром Барбер-Сэя. Синдром Барбер-Сэя с эктропионом и редуцированными волосами очень похож на синдром макростомии Аблефарона.

Полное отсутствие век в этом случае свидетельствует о синдроме макростомии Аблефарона. Генитальные аномалии также гораздо более выражены. Прогноз для пациентов с синдромом макростомии аблефарона зависит от тяжести конкретного случая.

осложнения

Синдром макростомии Аблефарона - чрезвычайно редкий врожденный множественный порок развития. Симптом вызывает различные дисплазии. Поражаются лицо и половые органы. Большинство пациентов - интерсексуалы. Кроме того, могут отсутствовать веки, ресницы, брови и даже скулы.

Иногда пальцы рук и ног деформируются, а зубы недоразвиты. Кожа грубая и склонна к появлению лишайников. Считается, что болезнь вызвана генетическим дефектом. Также упоминается мутация гена из-за воздействия высокотоксичных веществ и недоедания во время беременности.

Для пострадавших это означает цепочку осложнений с рождения, которые проходят через всю жизнь. Маленькие дети с самого начала нуждаются в внимательной медицинской помощи. С годами могут стать заметными различные задержки роста и развития. Также существует риск полной потери слуха.

Клинический диагноз ставится на основе тщательного обследования и молекулярно-генетического теста. Сама болезнь неизлечима, только симптомы. Пластическая хирургия применяется для восстановления пальцев рук и ног, лица и, при необходимости, сосков. Нарушения зрения, слуха, движения и речи лечат терапевтическими средствами. Эти меры помогут пациенту уменьшить большинство осложнений, связанных с диагностикой.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром макростомии Аблефарона обычно можно диагностировать сразу после рождения пораженного ребенка на основании его четких симптомов. Однако врач не может поставить точный диагноз по глазам, а необходимые молекулярно-генетические тесты обычно недоступны для врачей общей практики. Родителям, которые подозревают, что у их ребенка синдром макростомии Аплефарона, возможно, потребуется самостоятельно связаться с соответствующими специализированными клиниками и назначить обследование.

Это полезно, если есть четкое подозрение на синдром. Характерны, конечно же, многогранные деформации и неправильное положение (отсутствие век, ноздри неправильной формы, маленькие недоразвитые зубы, сухая кожа с образованием лишайников), а также интерсексуальные гениталии и языковые расстройства, которые возникают позже. Если у вас есть один или несколько из этих симптомов, возможно, это синдром макростомии Аблефарона, но это определенно серьезное заболевание, которое требует уточнения. Помимо диагноза, родители должны также обратиться за медицинской помощью. Бороться с этим заболеванием можно легче с помощью всестороннего обучения и терапевтических мер.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причинная терапия для пациентов с синдромом макростомии аблефарона пока недоступна. Это происходит главным образом потому, что причина синдрома окончательно не установлена. К тому времени, когда молекулярные исследования выявили вовлеченные гены, генная терапия как предмет исследования, возможно, достигла клинической фазы.

В недалеком будущем может появиться причинная терапия, но до сих пор лечение пострадавших было чисто симптоматическим. В рамках этого лечения показано раннее хирургическое вмешательство для исправления множественных пороков развития. Пластическая хирургия может восстановить отсутствующие веки, например, при реконструктивной операции.

Также можно реконструировать наружное ухо и рот. Подкожные протезы можно использовать для восстановления скуловых дуг. Синдактилии корректируются хирургическим путем только в том случае, если они сильно ограничивают способность пострадавшего двигаться. Патологии кожи лечат дерматологически. Недоразвитие сосков исправляется косметико-хирургическим вмешательством.

Косоглазие можно лечить терапевтическими мерами, такими как длительное закрытие глаза. Проблемы со слухом можно компенсировать с помощью слуховых аппаратов или имплантатов. Если возникают проблемы с языковым развитием, показана логопедия. Физиотерапевтическое лечение может применяться при нарушениях двигательного развития.

Прогноз и прогноз

Синдром макростомии Аблефарона обычно приводит к различным порокам развития, которые в основном затрагивают лицо. Часто эти пороки развития приводят к снижению самооценки пациента и нередко к комплексам неполноценности.

При этом синдроме веки и ресницы обычно отсутствуют. Ушные раковины также поражены пороками развития, что может привести к различным нарушениям слуха. Нередко пациенты также страдают от так называемой волчьей пасти. Образуется лишай, и суставы пальцев не растягиваются должным образом.

Кроме того, дети с синдромом макростомии Аблефарона страдают задержкой в ​​развитии, что может привести к нарушению мышления даже во взрослом возрасте. Также возникают проблемы с речью. По мере прогрессирования болезни происходит полная потеря слуха и, как следствие, глухота. Таким образом, качество жизни сильно ограничивается синдромом макростомии Аблефарона.

Поскольку обычно не существует причинно-следственной связи синдрома макростомии аблефарона, лечить можно только симптомы. В основном используются оперативные вмешательства.В некоторых случаях заинтересованное лицо зависит от помощи других людей в повседневной жизни.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

До сих пор окончательно не выяснены ни внешние, ни молекулярные факторы синдрома макростомии Аблефарона. Поскольку причины и этиология пока не известны, в настоящее время не существует способов профилактики синдрома. Генетическое консультирование также пока невозможно.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром макростомии Аблефарона является врожденным заболеванием, его нельзя лечить причинно, а только симптоматически. По этой причине возможности последующего лечения этого заболевания сильно ограничены. Если пациент хочет иметь детей, генетическое консультирование также может быть полезным для предотвращения передачи синдрома макростомии Аблефарона потомкам.

Как правило, на продолжительность жизни пациента синдром не влияет. Жалобы обычно устраняются хирургическим вмешательством. Обычно никаких осложнений или других жалоб нет. Жалобы на коже также можно лечить относительно хорошо.

После операции пациенту необходимо позаботиться о своем теле и отдохнуть. При этом следует избегать физических нагрузок или занятий спортом, чтобы не подвергать организм излишней нагрузке. Поскольку физиотерапия также необходима, некоторые упражнения можно делать дома, чтобы ускорить заживление.

В случае потери слуха пострадавший должен всегда пользоваться слуховым аппаратом, чтобы избежать дальнейшего повреждения ушей. Контакт с другими людьми, страдающими синдромом макростомии Аблефарона, также может положительно повлиять на течение болезни, поскольку может привести к обмену информацией.

Ты можешь сделать это сам

Для постоянного излечения физических симптомов у пострадавшего нет вариантов, которые он мог бы реализовать самостоятельно и под свою ответственность. При желании есть возможность работать с хирургом для достижения стойких изменений с помощью косметической процедуры.

В повседневной жизни пациент может работать с косметическими средствами в зависимости от степени физического недостатка. Отдельные участки лица можно визуально изменить с помощью различных средств макияжа. Они помогают улучшить ваше собственное чувство прекрасного. Однако возможности этого метода ограничены. Точно так же с помощью различных аксессуаров или подходящей прически можно хорошо закрыть некоторые участки лица, которые кажутся неудобными.

Кроме того, важны эмоциональная стабильность и психическое здоровье. Жизнь с множественными пороками развития должна быть в центре внимания как пострадавших, так и их родственников. Принятие болезни и ее визуальных и физических побочных эффектов приводит к улучшению самочувствия. При стабильной уверенности в себе и надежной социальной среде общее удовлетворение жизнью увеличивается. Обмен с другими больными людьми и их социальным окружением может восприниматься как полезный. Помощь терапевта может быть использована для психологической поддержки. Кроме того, есть возможность использования релаксационных процедур.