Острая перемежающаяся порфирия

Так как острая перемежающаяся порфирия является подформой порфирии. При этом наследственном заболевании организм не может правильно вырабатывать гем пигмента крови.

Что такое острая перемежающаяся порфирия?

При этом наследственном заболевании организм не может правильно вырабатывать гем пигмента крови. Гем входит в состав гемоглобина, пигмента красной крови.

Острая перемежающаяся порфирия (AIP) представляет собой одну из четырех острых форм порфирии. Остальные три типа называются наследственная копропорфирия, Порфирия разноцветная и Досс-порфирия.

Их всех объединяет то, что они внезапно испытывают боль в животе, которая иногда длится несколько дней. Острая перемежающаяся порфирия, которая является наиболее частой формой, имеет особое медицинское значение. Это проявляется в первую очередь у женщин.

причины

О порфирии, такой как острая перемежающаяся порфирия, известно мало, потому что они возникают очень редко. Связанные с этим метаболические заболевания обычно поражают нервную систему и кожу. Как и при других порфириях, при острой перемежающейся порфирии также нарушается выработка гема пигмента, содержащего белок.

Этот процесс заставляет предшественников гема, так называемых порфиринов, накапливаться в организме и вызывать дискомфорт. Гем входит в состав гемоглобина, пигмента красной крови. Организму необходимы специальные ферменты для производства гема.

Однако в случае порфирии по крайней мере один фермент является дефектным, что, в свою очередь, отрицательно влияет на выработку гема. Острая перемежающаяся порфирия вызвана дефектом третьего фермента в пути синтеза гема, что приводит к прекращению производства. Аутосомно-доминантный генетический дефект порфобилиногенезаминазы ответственен за порфирию.

Аутосомно-доминантный означает независимость от половых хромосом. Однако симптомы острой перемежающейся порфирии возникают только в связи с инфекциями, влиянием алкоголя или лекарствами. Это приводит к возникновению острого приступа болезни. В большинстве случаев острая перемежающаяся порфирия появляется в возрасте от 20 до 40 лет.

Наиболее частыми триггерами заболевания являются препараты, содержащие сульфаниламиды, барбитураты или эстрогены, содержащиеся в противозачаточных таблетках, а также алкоголь, употребление табака, психологический стресс и физический стресс в результате инфекций или хирургических вмешательств. Другими причинами могут быть повышенный уровень железа, менструация и голод из-за голодания или диеты.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от мышечной слабости

Симптомы, недуги и признаки

Острая перемежающаяся порфирия имеет множество различных симптомов, что затрудняет диагностику. Однако примерно у 90 процентов всех пациентов симптомы отсутствуют, а в других случаях они настолько выражены, что даже приводят к параличу. Основные жалобы при острой перемежающейся порфирии - острая боль в животе.

Также нередки неврологические и психиатрические симптомы. Симптомы проявляются в эпизодах, которые длятся от одной до двух недель. Однако иногда возможен более длительный период подачи жалоб. Помимо сильных колик в нижней части живота, люди страдают хроническими запорами, рвотой, лихорадкой и частичным или полным параличом.

Сенсорные нарушения обоняния, слуха, зрения и вкуса, а также высокое кровяное давление и учащенное сердцебиение. Еще одна особенность - красноватая моча, которая с течением времени темнеет. На нижнем белье появляются темные пятна. Также возможны психологические симптомы, такие как перепады настроения, замешательство или заблуждение.

Диагностика и курс

Диагностика острой перемежающейся порфирии может быть сложной задачей даже для опытных медицинских работников. Типичные симптомы порфира считаются важной характеристикой. История болезни пациента также может быть полезна, если у родственников уже были подобные симптомы. Чтобы поставить точный диагноз, врач берет образцы мочи, стула и крови.

Они исследуются на порфирины в лаборатории. Затем следует провести обследование, если пациент страдает симптомами, потому что значения могут уменьшаться по мере прогрессирования заболевания. Если при острой перемежающейся порфирии оставлять мочу на длительное время стоять, она приобретает красный или темно-красный цвет у двух третей всех пациентов.

Обратный альдегидный тест Эрлиха можно использовать в качестве дополнительного теста, в котором капля мочи помещается в один миллилитр реактива Эрлиха. В случае острой перемежающейся порфирии происходит изменение цвета на вишнево-красный. В большинстве случаев течение АИП благоприятное при условии проведения соответствующей терапии. Однако иногда возникают такие осложнения, как одышка, недостаток жидкости и повреждение печени и почек.

осложнения

Острая перемежающаяся порфирия - редкое заболевание, которым чаще страдают женщины, чем мужчины. Временный симптом латентно набухает в теле, пока определенный фактор не обнаружит его. Считается, что генетический дефект фермента является причиной возникновения порфирии как патогенеза.

Он не проявляется у каждого человека, предрасположенного к этому симптому. Первые вспышки болезни вспыхивают в молодом возрасте. Вспышки непредсказуемы и вызывают у пациента значительные, а иногда и смертельные осложнения.

Внешние воздействия, такие как стресс, лекарства, алкоголь, менструальный цикл, инфекции, никотин и экстремальные диеты, считаются триггерными факторами. Спектр симптомов вспышек варьирует и включает тошноту, колики, проблемы с кровообращением, изменение цвета мочи, неврологические расстройства, а также психологические изменения и галлюцинации.

Если симптомы неправильно истолкованы или неправильно лечатся, могут возникнуть дальнейшие осложнения и обострения. Иногда существует риск опасного для жизни паралича дыхания. Кроме того, у пострадавших в качестве вторичных осложнений обычно развивается рак печени и повреждение почек.

Ошибочные диагнозы могут возникать из-за множества триггеров и сопутствующих им симптомов. Поэтому рекомендуется тщательный сбор анамнеза в отделении интенсивной терапии. Симптом неизлечим. Разрабатываются стратегии для поиска триггеров, которые пациент учится обходить.

Когда нужно идти к врачу?

Если острые желудочно-кишечные заболевания, сердечно-сосудистые заболевания и сенсорные расстройства возникают снова и снова, вам следует немедленно обратиться к врачу, если это возможно. Врач может использовать симптомы и некоторые образцы кала или мочи, чтобы определить, является ли это острой перемежающейся порфирией. Диагноз облегчается после разговора с пациентом. Если симптомы проявляются дольше одной-двух недель, это, по крайней мере, указывает на серьезное заболевание, которое необходимо контролировать.

Обострение симптомов, таких как хронический запор, рвота, лихорадка или паралич, а также проблемы со зрением, обонянием, вкусом и слухом - явные предупреждающие знаки для острой перемежающейся порфирии. Если заболевание диагностируется на основании этих симптомов, всегда необходимо проводить лечение.

Посещение врача рекомендуется не позднее, чем в случае физической недостаточности и заметного ухудшения самочувствия. Люди, которые регулярно находятся в состоянии стресса, принимают лекарства, никотин или алкоголь или соблюдают экстремальную диету, должны немедленно обратиться к врачу, если болезнь вспыхнет.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Поскольку острая перемежающаяся порфирия является генетическим дефектом, болезнь неизлечима. По этой причине для снятия дискомфорта проводится симптоматическое лечение. Кроме того, следует избегать триггерных факторов.

Если рецидивы AIP тяжелые, может потребоваться интенсивная терапия в больнице. Так что есть риск паралича дыхания. Если обострение вызвано определенными препаратами, их следует отменить. Пациент также получает гем аргинин или глюкозу в виде инфузии.

Таким образом, обогащенные предшественники гема могут выводиться из организма. Для снятия боли можно вводить производные морфина и ацетилсалициловую кислоту. Резерпин и бета-адреноблокаторы - эффективные средства от учащенного сердцебиения. Кроме того, пациенту необходимо воздерживаться от алкоголя. Если есть причинные инфекции, их необходимо лечить.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от мышечной слабости

профилактика

К сожалению, острую перемежающуюся порфирию предотвратить невозможно, поскольку это генетический дефект. Однако есть возможность противодействовать обострениям, избегая табака, алкоголя, сильного солнечного света и стресса.

Ты можешь сделать это сам

При этой форме порфирии симптомы могут быть настолько серьезными, что отягощают пациента не только физически, но и морально. Кроме того, часто возникают неврологические жалобы. Оба эти фактора делают целесообразным сопутствующее психотерапевтическое лечение.

Как и в случае со всеми формами порфирии, следует избегать всех триггеров, которые могут вызвать повторную вспышку. Поэтому пациенту с острой перемежающейся порфирией не следует употреблять алкоголь и избегать приема некоторых лекарств. Лечащий врач подробно определит, какие это лекарства после консультации. Пострадавшие также могут найти информационный листок о лекарствах для лечения острой порфирии на странице самопомощи EPP в Германии (www.epp-deutschland.de).

Никотин должен быть табуирован, и пациенту с острой перемежающейся порфирией следует по возможности избегать стрессовых ситуаций. Вместо этого ему следует уделять внимание регулярному дневному ритму, высыпаться и как можно больше двигаться. Упражнения на расслабление, такие как Рэйки, Йога или прогрессивное расслабление мышц Якобсона, помогают уменьшить ежедневный стресс.

Экстремальные диеты - тоже ненужный стресс. Более рекомендуется сбалансированная, здоровая диета, которая состоит из свежих продуктов, таких как фрукты и овощи, и содержит как можно меньше жира и сахара. Эта диета также укрепляет иммунную систему, что помогает бороться с инфекциями. Это тем более важно, если учесть, что инфекции являются одним из триггеров острой перемежающейся порфирии.