С помощью Биопсия хориона будущего ребенка можно обследовать на предмет возможных генетических нарушений во время беременности. Этот метод обследования можно проводить на очень ранних сроках беременности.
Что такое биопсия ворсин хориона?
Впервые пренатальная диагностика с помощью ворсин хориона была описана в 1983 году. Это инвазивный метод обследования, с помощью которого можно обнаружить хромосомные аномалии и идентифицировать определенные метаболические заболевания.
Взятие пробы ворсинок хориона рекомендуется при выявлении каких-либо отклонений на УЗИ, наличии хромосомных отклонений у родителей или при подозрении на определенные наследственные заболевания. Однако это не обычное обследование. Забор ворсин хориона проводится только после получения соответствующей информации и с согласия беременной.
Если есть подозрение на то, что еще не родившийся ребенок заболел, страховая компания берет на себя расходы на обследование. По желанию родителей забор ворсин хориона может быть выполнен и в других случаях за свой счет. Однако перед процедурой следует провести оценку соотношения риска и пользы. Повышенная вероятность трисомии 21 у ребенка присутствует, например, у беременных женщин в возрасте 35 лет и старше и подтверждает диагноз с помощью биопсии ворсин хориона.
Функция, эффект и цели биопсии ворсин хориона
Забор ворсин хориона может быть использован как метод диагностики в первом триместре беременности. С восьмой недели беременности возможен анализ клеток из так называемого хориона. Этот метод позволяет исследовать хромосомы ребенка как можно раньше во время беременности, когда другие исследования, такие как амниоцентез, еще невозможны.
Раньше врачи использовали забор ворсин хориона уже на девятой неделе беременности. Однако биопсию ворсинок хориона не следует проводить до 11-й недели беременности и, как правило, раньше сегодня. Хорион - это слой клеток за пределами амниотического мешка. Этот клеточный слой равномерно покрыт ворсинками, выступающими на поверхности.Даже если это не клеточный материал будущего ребенка, он генетически идентичен будущему ребенку и поэтому подходит для диагностики.
Ворсинки хориона являются частью плаценты, которая снабжает будущего ребенка питательными веществами и кислородом. В образце ворсин хориона ворсинки хориона удаляются из матки. Это делается либо с помощью полой иглы, которую врач вводит под контролем УЗИ через брюшную стенку в плаценту, и оттуда клеточный материал удаляется путем пункции. Другая возможность - удаление ворсинок хориона через катетер, который проходит через влагалище и через шейку матки в плаценту.
Сбор через шейку матки проводится редко из-за более высоких рисков. Однако в некоторых случаях взятие пробы ворсинок хориона невозможно по анатомическим причинам. Для последующего генетического исследования в лаборатории требуется от 20 до 30 миллиграммов ворсин хориона. Из удаленных клеток создается изображение хромосомы, так называемая кариограмма. В особых случаях анализ ДНК также может быть проведен после предварительной генетической консультации. Это позволяет обследовать будущего ребенка на предмет молекулярно-генетических заболеваний, таких как различные мышечные заболевания. С помощью кариограммы можно обнаружить различные генетические характеристики.
К ним относятся трисомия 21, известная как синдром Дауна, трисомия 13 или синдром Патау, трисомия 18 или синдром Эдвардса и трисомия 8. Некоторые метаболические заболевания также можно проанализировать с помощью кариограммы. Первые результаты лабораторного исследования доступны через несколько дней. Если результаты неясны, требуется длительная культура удаленных клеток, результаты которой будут доступны примерно через две недели.
Взятие пробы ворсинок хориона проводится только в специализированных центрах и поэтому обычно не может выполняться резидентом-гинекологом. Цель исследования - выявить или исключить генетические заболевания как можно раньше во время беременности, чтобы избежать медицинских рисков и психологических стрессов, вызванных поздним прерыванием беременности. Перед забором ворсин хориона родители должны быть проинформированы об отсутствии терапевтических возможностей для лечения большинства заболеваний, которые можно выявить с помощью этого обследования. Если обнаружено генетическое заболевание, обычно остается единственный вариант - принять ребенка с этим заболеванием или прервать беременность.
Риски, побочные эффекты и опасности
Взятие пробы ворсинок хориона увеличивает риск выкидыша. Поэтому этот метод обследования в основном выбирают, когда риск выкидыша ниже, чем вероятность хромосомной аномалии или наличия наследственного заболевания.
Также существует низкий риск деформации конечностей ребенка от процедуры. Сосудистые травмы или кровотечения, а также инфекции также могут возникать в редких случаях после исследования ворсин хориона. В редких случаях, а именно около двух процентов, может произойти ошибочный диагноз. Ворсинки хориона могут генетически отличаться от клеток ребенка. Точно так же клетки плаценты в редких случаях могут генетически отличаться друг от друга. Это известно как мозаика плаценты.
В результате исследованные клетки могут показать трисомию, даже если у будущего ребенка нормальный набор хромосом. Трисомия также может остаться незамеченной во время обследования. Если результаты положительные, иногда рекомендуется подтвердить результат теста, выполнив дополнительный тест, например, анализ околоплодных вод. А пока результат тонкого УЗИ на 13 неделе беременности часто ждут перед забором ворсин хориона. В зависимости от результатов и оценки риска трисомии может быть принято решение о взятии пробы ворсин хориона.
.jpg)
