Так как Криопирин-ассоциированный периодический синдром Известны три заболевания из области аутовоспалительных заболеваний, в основе которых лежит одна и та же мутация. Заболевания являются частью синдромов периодической лихорадки и протекают эпизодически. Пока все три синдрома можно лечить только симптоматически и с помощью лекарств.
Что такое периодический синдром, связанный с криопирином?
© Святослав Липинский - stock.adobe.com
При аутоиммунных заболеваниях иммунная система пациента направлена против его собственного тела. Группа аутоиммунных заболеваний включает различные подкатегории, например аутовоспалительные заболевания с активацией неспецифической иммунной защиты.
Наиболее важной характеристикой этой группы заболеваний является воспаление, вызванное иммунной системой. Периодический синдром, связанный с криопирином, включает несколько аутовоспалительных заболеваний, имеющих одну и ту же причину. К группе болезней CAPS относятся три различных заболевания: FCAS, MWS и NOMID. Во всем мире известно более 1000 пациентов. Распространенность оценивается от одного до двух случаев на миллион человек.
По оценкам, вероятно, существует большое количество незарегистрированных случаев. Все заболевания из группы криопирин-ассоциированного периодического синдрома относятся к синдромам периодической лихорадки. Эти синдромы лихорадки являются редкими моногенными наследственными заболеваниями, которые вызывают приступы лихорадки, вызываемые иммунной системой, через нерегулярные промежутки времени. Течение болезни варьирует от легкого до смертельного.
причины
Периодический синдром, связанный с криопирином, не всегда бывает спорадическим.Семейные кластеры наблюдались в случаях, задокументированных до сих пор, особенно для группы болезни FCAS. Большинство синдромов периодической лихорадки имеют наследственность. Предположительно наследование CAPS основано на аутосомно-доминантном наследовании. Основная причина синдрома - генетическая мутация.
На основании результатов предыдущих исследований наука предполагает генетический дефект в гене NLRP3. Этот ген кодирует криопорин в ДНК человека. Это вещество является элементом инфламмасомы IL-1 и, следовательно, важной частью белковых комплексов неспецифической иммунной системы.
Дефектный ген вызывает перепроизводство IL-1b и, таким образом, вызывает системные воспалительные реакции. Поскольку причиной CAPS является генетический дефект, группу болезней также можно отнести к иммунным дефектам вместо аутоиммунных заболеваний.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства для укрепления защиты и иммунной системыСимптомы, недуги и признаки
Симптоматический тип проявления КАПС зависит от подчиненной формы. Помимо лихорадки, утомляемости, потери слуха, артралгии и миалгии, крапивница является одним из основных симптомов этих трех заболеваний. FCAS проявляется как семейное заболевание, вызванное простудой.
Это самая легкая форма, вызывающая вспышку через два-три часа после воздействия холода. Приступ имеет эффект гриппа и сопровождается лихорадкой, головной болью и ознобом. Синдром Макл-Уэллса (MWS), который обычно впервые проявляется в раннем детстве, следует отличать от этого. Рецидивы длятся более 24 часов и возникают чаще, чем при FCAS.
Не только простуда, но и стресс, и усталость вызывают рецидивы. Системный амилоидоз наблюдается у четверти пациентов во время рецидивов, которые при отсутствии лечения могут привести к почечной недостаточности. Последним заболеванием из группы CAPS является хронический детский нервно-кожно-суставной синдром и соответствует наиболее тяжелому выражению CAPS.
Проявление уже происходит у младенца. Симптомы могут меняться от прерывистых до стойких хронических. Поражение ЦНС является симптомом клинической картины. Помимо асептического менингита, повышения внутричерепного давления или судорог, также может возникнуть поражение суставов.
Набухание лимфатических узлов, высокая температура и гепатоспленомегалия сопровождают симптомы. Пациенты с этой формой также имеют задержку роста и иногда страдают потерей слуха внутреннего уха или воспалительным поражением глаз, что может привести к слепоте.
диагностика
Для CAPS наиболее надежным типом диагностики является молекулярно-генетический анализ. Если подозревается одно из трех заболеваний, врач исследует ДНК пациента на предмет типичных генетических изменений.
Если мутация может быть обнаружена, диагноз считается доказанным. Прогноз в значительной степени зависит от тяжести и течения конкретного случая и наиболее благоприятен для пациентов с FCAS.
Лечение и терапия
Синдромы ВП до сих пор неизлечимы, поскольку меры генной терапии еще не достигли клинической фазы. Терапия симптоматическая и при традиционном лечении обычно соответствует лекарственной терапии. Препараты используются для предотвращения обострений и в то же время для уменьшения симптомов при обострении.
Например, НПВП / НПВП могут использоваться для облегчения симптомов и классифицируются как обезболивающие и лекарства от лихорадки. Антигистаминные препараты подходят только пациентам с FCAS. Стероиды подходят для всех трех групп и включают, например, лечение кортизоном. Многим людям с аутоиммунными заболеваниями также назначают иммунодепрессанты.
В случае CAPS он особенно подходит для пациентов с MWS или NOMID. Пациентам в самой легкой форме подавление иммунной системы обычно не требуется. Пациенты с FCAS или MWS также призваны максимально предотвращать рецидивы. Этой цели могут служить, например, теплые напитки, теплые ванны, несколько слоев одежды и снижение физического и психологического стресса.
В зависимости от симптомов пациентам с тяжелой формой НОМИД может потребоваться дальнейшее лечение. Это может включать, например, предоставление слуховых аппаратов. Офтальмологические меры могут также потребоваться в случае воспалительных реакций в области глаз.
Врачи и терапевты в вашем районе
Прогноз и прогноз
Прогноз криопирин-ассоциированного периодического синдрома плохой. Заболевание является генетическим и не поддается лечению согласно действующим законодательным и медицинским требованиям. План лечения составляется индивидуально и направлен на облегчение симптоматических жалоб.
Периодический синдром, связанный с криопирином, состоит в общей сложности из трех заболеваний, возникновение и тяжесть которых различаются для каждого пациента. Интенсивность синдрома во многом определяет улучшение существующих симптомов. Поскольку течение болезни обычно проявляется фазами, у пациента могут наблюдаться фазы полной ремиссии.
При легкой форме синдрома приступ длится 24 часа. Затем симптомы постепенно полностью исчезают. В худшем случае средняя форма выражения может закончиться нарушением функции почек, наряду со многими другими нарушениями. Пациент подвержен риску органной недостаточности. Это представляет собой опасную для жизни ситуацию.
При наиболее тяжелой форме криопирин-ассоциированного периодического синдрома обычно не происходит полного купирования симптомов. Возникшие симптомы не исчезают полностью, а остаются навсегда. Это означает значительное снижение качества жизни и может привести к новым заболеваниям. Помимо физических нарушений, существует риск психических расстройств, которые еще больше ухудшат прогноз.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства для укрепления защиты и иммунной системыпрофилактика
Заболевания из группы CAPS являются генетическими заболеваниями. Внешние факторы развития болезни пока не известны. По этой причине профилактических мер пока нет. Только генетическое консультирование в области планирования семьи можно охарактеризовать как профилактическую меру в самом широком смысле.
уход за выздоравливающим
При этом синдроме дальнейшие меры наблюдения во многом зависят от точного типа и тяжести симптомов, поэтому невозможно сделать общий прогноз. Однако раннее обнаружение симптомов этого заболевания очень положительно влияет на дальнейшее течение, а также может предотвратить или ограничить дальнейшие осложнения и жалобы.
Чем раньше распознан синдром, тем лучше, как правило, дальнейшее течение болезни, поэтому пострадавший должен обратиться к врачу, как только появятся первые симптомы и жалобы. В большинстве случаев необходимо принимать различные лекарства.
Всегда обращайте внимание на правильную дозировку, а также на регулярный прием лекарства, чтобы навсегда ограничить симптомы. Часто пострадавшие по-прежнему зависят от поддержки и помощи своей семьи или друзей, чтобы предотвратить психологические расстройства или предотвратить депрессию. Также необходимы регулярные визиты к врачу, чтобы постоянно проверять состояние болезни. Это заболевание может сократить продолжительность жизни пациента.
Ты можешь сделать это сам
Периодический синдром, связанный с криопирином, включает три аутовоспалительных заболевания, которые могут быть связаны с одним и тем же генетическим дефектом. Не существует ни традиционных медицинских, ни альтернативных методов лечения причины заболевания. Что может сделать пациент для улучшения своего здоровья, зависит от тяжести заболевания.
Самая простая форма - это так называемый семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS). Как следует из названия, симптомы FCAS возникают при переохлаждении. Прежде всего, здесь пациент может принять профилактические меры. Пострадавшие должны иметь привычку всегда изучать прогноз погоды и в качестве меры предосторожности всегда иметь при себе шарф и теплую куртку в офисе или в машине.
Сухая пара обуви всегда должна быть под рукой. Как только температура на улице упадет до минусовой отметки, пригодится термоодежда. После острого переохлаждения следует по возможности выпить горячий напиток, желательно чай. По возможности также следует принять горячую ванну.
Многие пациенты также негативно реагируют на переутомление, стресс и тяжелые физические нагрузки. В этих случаях важно, чтобы у пострадавших был упорядоченный распорядок дня. Спортом можно заниматься только умеренно. Поскольку не всегда удается избежать стресса, следует изучить такие методы релаксации, как йога или аутогенная тренировка.
.jpg)
.jpg)
