Синдром Гиппеля-Линдау

Синдром Гиппеля-Линдау является наследственным доброкачественным опухолевым заболеванием, в первую очередь сетчатки и мозжечка. Он основан на пороке развития кровеносных сосудов. Могут быть поражены и другие органы.

Что такое синдром Гиппеля-Линдау?

Синдром Хиппеля-Линдау обычно проявляется истощением, повышенным артериальным давлением и головными болями. Кроме того, появляются неврологические симптомы, такие как нарушение равновесия, нарушение координации движений или признаки внутричерепного давления.
© deagreez - stock.adobe.com

Синдром Гиппеля-Линдау Это очень редкое доброкачественное образование бугристых тканей, в основном в области сетчатки и мозжечка. Опухоли представляют собой так называемые ангиомы (кровяные губки). Вот почему болезнь часто называют ретиноцеребеллярный ангиоматоз назначенный. Также часто поражаются ствол головного и спинного мозга.

Опухоли развиваются из преформ соединительной ткани и состоят из кровеносных сосудов. В большинстве случаев они доброкачественные, но могут и злонамеренно деградировать. Иногда опухоли обнаруживаются в поджелудочной железе, надпочечниках, придатках яичка или почках. В частности, опухоли почек могут чаще перерастать в рак. Заболевание было названо в честь немецкого офтальмолога Ойгена фон Хиппеля и шведского патолога Арвида Линдау. В 1904 году фон Хиппель обнаружил ангиомы сетчатки глаза.

22 года спустя, в 1926 году, Арвид Линдау описал ангиомы спинного мозга. Помимо названия синдрома Гиппеля-Линдау, заболевание также находится под Синдром фон-Гиппеля-Линдау-Чермака, Болезнь Гиппеля-Линдау, ретиноцеребеллярный ангиоматоз или Ангиоматоз сетчатки известный. Это кожно-нервный синдром, характеризующийся пороками развития сосудов в различных органах. Нейрокожные синдромы - это заболевания, которые проявляются на коже и центральной нервной системе.

причины

Синдром Хиппеля-Линдау является генетическим. Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному признаку. Однако тяжесть синдрома зависит также от многих других факторов. Хотя генетический дефект передается следующему поколению, тяжесть заболевания варьируется в пределах семьи. Спонтанная мутация происходит в 50 процентах случаев. Так что у половины заболевших в семье нет наследственных проблем.

Однако это означает, что несколько мутаций в гене HL на хромосоме 3 могут быть ответственны за развитие болезни. Этот ген имеет большое влияние на развитие кровеносных сосудов и клеточный цикл. Это не просто мутация в гене HL, которая приводит к нарушению регуляции кровеносных сосудов. В настоящее время установлено, что, когда болезнь разовьется, существует ряд мутаций, которые распространяются по всему гену.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Хиппеля-Линдау обычно проявляется истощением, повышенным артериальным давлением и головными болями. Кроме того, появляются неврологические симптомы, такие как нарушение равновесия, нарушение координации движений или признаки внутричерепного давления. Зрительные расстройства (нарушения зрения) часто являются начальными симптомами. Однако симптомы во многом зависят от размера и расположения опухолей.

Ангиомы обычно обнаруживаются в сетчатке, в частях центральной нервной системы, в спинном мозге или в стволе головного мозга. Головной мозг поражается редко. При обследовании часто обнаруживаются пороки развития и других органов. Кисты чаще всего встречаются в поджелудочной железе, печени или почках. Доброкачественные артериовенозные сосудистые мальформации также присутствуют в печени. При ангиоме надпочечников развивается феохромоцитома.

Существуют формы синдрома Гиппеля-Линдау с феохромоцитомой и без нее. Феохромоцитома - это доброкачественная опухоль надпочечника, вырабатывающая повышенное количество гормонов адреналина и норадреналина. Увеличиваются пульс и артериальное давление. Кровяное давление периодически повышается и особенно сильно реагирует на стрессовые ситуации.

Диагностика и течение болезни

Обнаружение множественных гемангиом на сетчатке глаз - явное свидетельство синдрома Гиппеля-Линдау. Семейный анамнез предоставляет информацию о любых накоплениях в семье или родственниках. Визуализирующие процедуры позволяют обнаружить возможные опухоли в почках, надпочечниках, поджелудочной железе или печени.

осложнения

Синдром Гиппеля-Линдау может поражать различные органы. Однако в большинстве случаев заинтересованное лицо страдает от общего недомогания. Это приводит к сильной головной боли, и человек выглядит измученным. Кроме того, возникает повышенное артериальное давление, которое в худшем случае может привести к сердечному приступу. Пациент также жалуется на нарушение зрения и ограниченную подвижность.

Нарушение координации пациента также может вызывать синдром Гиппеля-Линдау. Во многих случаях синдром Хиппеля-Линдау также оказывает негативное влияние на поведение пациента, поэтому они нередко становятся адептами. Частота сердечных сокращений увеличивается даже в простых и легких ситуациях, поэтому стрессовые ситуации могут привести к потоотделению или приступам паники у пострадавшего. Без лечения синдрома Хиппеля-Линдау продолжительность жизни обычно сокращается.

Синдром нельзя лечить в каждом случае. Особенно это актуально, если синдром является генетическим. Однако симптоматическое лечение может ограничить симптомы и, возможно, удалить опухоль. Точное течение болезни зависит от степени тяжести опухоли. Поэтому ожидаемая продолжительность жизни пациента также может быть ограничена.

Когда нужно идти к врачу?

В случае общего недомогания, недомогания или усталости следует проводить тщательное самонаблюдение. Если усталость сохраняется, несмотря на спокойный ночной сон, это признак проблемы со здоровьем. Если симптомы сохраняются в течение нескольких недель, есть повод для обследования. Если симптомы распространяются или усиливаются, следует обратиться к врачу. В случае повышения артериального давления, нарушения координации или двигательных движений обратитесь к врачу.

Если артериальное давление повышается необычно, особенно в стрессовых жизненных ситуациях, необходимо обратиться к врачу. Если есть ощущение давления внутри головы, головные боли, нарушения зрения или ограничение слуховой системы, есть повод для беспокойства. В тяжелых случаях наблюдается полная потеря слуха. Это следует обследовать и лечить как можно скорее. Проблемы в области спины, снижение физической работоспособности и разлитые боли должны быть выяснены у врача.

Если симптомы появляются без причины, пострадавшему необходимо медицинское обследование. При функциональных расстройствах желудочно-кишечного тракта, ощущении жара или перепадах настроения рекомендуется консультация врача. Дискомфорт в области почек или нарушения при мочеиспускании считаются предупреждениями организма, за которыми следует следить.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Поскольку синдром Хиппеля-Линдау является генетическим заболеванием, причинное лечение невозможно. Однако существующие ангиомы можно удалить с помощью различных процедур. К ним относятся лазерная когуляция, криотерапия, брахитерапия, транспупиллярная термотерапия, фотодинамическая терапия, лучевая терапия, протонная терапия или медикаментозное лечение. При лазерной терапии более мелкие ангиомы денатурируются за счет местного перегрева. На этом этапе пораженная ткань умирает и заживает.

В криотерапии используются низкие температуры до минус 80 градусов, чтобы заморозить периферические ангиомы сетчатки. В брахитерапии радиоактивное излучение используется для разрушения ангиом. Транспупиллярная термотерапия может использоваться при ретинобластомах, хориоидальных меланомах или хориоидальных гемангиомах. Он работает на основе нагрева опухоли инфракрасным излучением. В случае ангиом представление об успехе лечения противоречиво. В некоторых исследованиях сообщается об успехе в лечении ангиомы. В других исследованиях лечение было неэффективным.

В фотодинамической терапии свет используется в сочетании со светоактивным веществом. В текущих исследованиях вертепорфин используется как светоактивное вещество. Отмечается улучшение зрения. Однако может возникнуть макулярный отек. Лучевая терапия не дает существенных результатов. Зрение можно улучшить, но не все опухоли уменьшаются равномерно. Наилучшие результаты достигаются при небольших ангиомах. Протонная терапия работает с очень высокой точностью. Он используется, когда ангиомы находятся рядом с чувствительной тканью.

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Хиппеля-Линдау во многом зависит от типа и расположения различных опухолей. Средняя продолжительность жизни составила 50 лет. Однако продолжительность и качество жизни можно значительно увеличить за счет раннего выявления и лечения опухолей. Хотя опухоли изначально просто деформируют соединительную ткань кровеносных сосудов и являются доброкачественными, некоторые из них могут переходить в злокачественные опухоли. Карциномы почек, которые являются основной причиной высокой смертности, затем развиваются особенно часто.

Также встречаются карциномы поджелудочной железы (рак поджелудочной железы) и карциномы других органов. Рак поджелудочной железы - одна из особо агрессивных опухолей, которые могут быстро привести к смерти. Другая частая причина смерти - гемангиобластома в головном мозге, которая может привести к кровоизлиянию в мозг. Общие симптомы, такие как высокое кровяное давление, головная боль и усталость, а также неврологические симптомы также зависят от индивидуальных опухолей.

У некоторых пациентов симптомы отсутствуют, если у них еще не было гемангиобластом в центральной нервной системе. Гемангиобластомы в сетчатке могут вызывать проблемы с сетчаткой по мере прогрессирования заболевания и даже могут привести к полной слепоте. Кроме того, опухоли, вызывающие полную потерю слуха, возможны примерно у 10 процентов пациентов. Течение болезни может быть настолько различным, что точный прогноз для больного невозможно.

профилактика

Синдром Хиппеля-Линдау не может быть предотвращен, потому что это генетическое заболевание. Если имеется семейное накопление болезни, необходимо провести генетическое консультирование, если ребенок желает иметь детей.

уход за выздоравливающим

После того, как им поставили диагноз синдрома Хиппеля-Линдау, жизнь пострадавших меняется. Отныне нужно внимательно следить за своим телом и обращаться к врачу для уточнения каждой новой шишки. Чем раньше будет проведено лечение опухолей, тем выше вероятность успешного лечения и меньше осложнений.

Пациенты должны проходить регулярные осмотры на протяжении всей жизни. Поскольку у всего тела могут появиться новые пространственные потребности, их должны выполнять врачи разных специальностей. При ежегодных общеклинических обследованиях обсуждаются все пальпируемые образования, измеряется артериальное давление и обсуждается дальнейшая терапия. Ежегодные офтальмологические осмотры позволяют рано обнаруживать гемангиобластомы сетчатки.

Собранная моча также ежегодно проверяется, что может быть использовано для диагностики феохромоцитом. МРТ головного и спинного мозга проводится каждые три года с целью визуализации и лечения гемангиобластом позвоночника. МРТ брюшной полости также позволяет исключить феохромоцитомы, почечно-клеточные карциномы и опухоли поджелудочной железы.

Лечащие врачи могут также использовать другие методы обследования, такие как позитронно-эмиссионная томография, однофотонная томография или сцинтиграфия, чтобы дополнить диагностику типа и распространения опухолей. В отдельных случаях может потребоваться катетерное обследование кровеносных сосудов для облитерации сосудов, ведущих к опухоли, и для облегчения последующего лечения.

Ты можешь сделать это сам

При синдроме Хиппеля-Линдау у пострадавших нет особых возможностей самопомощи. К сожалению, этот синдром нельзя предотвратить или лечить причинно, поэтому назначается только симптоматическое лечение. Однако даже после успешного лечения пациенту часто требуется регулярное обследование для диагностики и лечения других опухолей на ранней стадии.

Опухоли обычно удаляются хирургическим путем. Тип вмешательства сильно зависит от локализации и степени тяжести опухоли. Однако, как правило, продолжительность жизни человека, пораженного синдромом Гиппеля-Линдау, не сокращается, поскольку опухоли можно удалить и они доброкачественные. Часто психологического расстройства или депрессии можно избежать, поговорив с другими пострадавшими людьми или с близкими друзьями и родственниками. Особенно с детьми всегда должна происходить познавательная беседа, чтобы проинформировать их о возможных последствиях болезни.

В большинстве случаев лечение синдрома Гиппеля-Линдау также может улучшить зрение пострадавшего. Однако они все еще зависят от наглядных пособий, чтобы справляться с повседневной жизнью. Из-за высокого кровяного давления следует избегать стрессовых ситуаций и напряженных занятий спортом или физической активности. Это защищает кровообращение и сердце пациента.