Синдром Даймонда Блэкфана

Синдром Даймонда Блэкфана анемия, происхождение которой до сих пор не выяснено. Синдром Даймонда Блэкфана можно лечить относительно хорошо, а иногда даже вылечить. Однако превентивные меры невозможны.

Что такое синдром Даймонда Блэкфана?

Доктор назвал синдром Даймонда Блэкфана - также как Несовершенный эритрогенез или хроническая врожденная гипопластическая анемия и Анемия Даймонда-Блэкфана (короткая: администратор базы данных) известное - хроническая анемия, которая характеризуется низким количеством эритроцитов в крови. Синдром Даймонда-Блэкфана в основном возникает в начале первого года жизни.

причины

Синдром Даймонда-Блэкфана - это анемия и так называемая особая форма хорошо известной апластической анемии, при которой впоследствии происходит избирательное нарушение выработки красных кровяных телец.

Синдром Даймонда-Блэкфана наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному признаку. Изменение или мутация находится на 19 хромосоме (положение 13). Во многих случаях синдром Даймонда-Блэкфана не передается по наследству, а возникает спорадически (спонтанная мутация). Только в 15 процентах всех случаев происходит наследство от родителя.

Пока настоящая причина возникновения синдрома Даймонда Блэкфана неизвестна. Однако врачи подозревают, что это врожденная аномалия так называемых стволовых клеток эритроцитов. Из-за аномалии эритроцитарные стволовые клетки, находящиеся в костном мозге, получают недостаточно, поэтому количество эритроцитов также невелико.

В связи с тем, что причина неизвестна, врачи в основном действуют симптоматической терапией или предотвратить синдром невозможно. Но даже если причина синдрома Даймонда Блэкфана неизвестна, медицинские работники могут очень хорошо вылечить болезнь.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Даймонда-Блэкфана - это анемия и так называемая особая форма хорошо известной апластической анемии, при которой впоследствии происходит избирательное нарушение выработки красных кровяных телец.
© Генри - stock.adobe.com

Синдром Даймонда-Блэкфана возникает преимущественно в течение первых шести месяцев; В 50 процентах случаев первые симптомы появляются через три месяца жизни. Примерно в пятой части случаев синдром Даймонда-Блэкфана можно определить уже после родов, поскольку новорожденные рождаются с «типичной бледностью».

Во многих случаях люди с синдромом Даймонда Блэкфана страдают от пороков развития. Врачи диагностируют микроцефалию (очень маленький череп), расщелину губы и неба или даже очень маленькие глазные яблоки (микрофтальм). Иногда также можно диагностировать гипертелоризм (глаза расположены очень далеко друг от друга) или неестественно высокое небо; все эти моменты являются классическими для синдрома Даймонда-Блэкфана.

Более того, 50 процентов всех пострадавших - невысокие; Около трети пострадавших страдают пороками сердца или имеют пороки развития пальцев или больших пальцев рук и пороки развития почек. Иногда может задерживаться и умственное развитие.

Течение болезни положительное. Конечно, есть и сильные характеристики; Однако, как правило, синдром Даймонда-Блэкфана поддается лечению, а иногда даже излечивается.

диагностика

Так называемая недостаточность эритробластов характерна для синдрома Даймонда-Блэкфана. Врожденный эритробластофтоз (эритропоэтическая ткань в костном мозге уменьшается) с ретикулоцитопенией, любые пороки развития половых путей или классическое выражение лица пострадавшего (псевдомонголоидная привычка) являются типичными чертами синдрома Даймонда-Блэкфана.

Другие признаки, позволяющие предположить, что это синдром Даймонда Блэкфана: микроцефалия, готическое небо, микрофтальм или гипертелоризм. Даже если это классические черты, врач также должен сдать анализ крови.

Анализы крови могут определить, есть ли у вас синдром Даймонда Блэкфана. В то время как у тех, кто не пострадал, уровень гемоглобина (уровень Hb) превышает 11 г / дл, при синдроме Даймонда-Блэкфана этот показатель ниже 6 г / дл. Врач может диагностировать синдром Даймонда-Блэкфана с помощью анализа крови и пункции костного мозга, с помощью которой можно определить изменения.

Примерно от 20 до 25 процентов всех случаев синдром Даймонда-Блэкфана также можно диагностировать с помощью генетического теста. Врач обнаружил мутацию в так называемом гене RPS19, который впоследствии запускает синдром Даймонда-Блэкфана.

осложнения

Синдром Даймонда-Блэкфана возникает у младенцев и детей в очень раннем возрасте и приводит к очень бледному лицу и всему телу. Кроме того, многие пациенты также страдают от маленьких глазных яблок или глаз, которые находятся относительно широко друг от друга, так что из-за синдрома также снижается самооценка пациента. Часто бывает также заячья губа и нёбо.

Пострадавшие также невысокого роста и страдают различными пороками сердца. Пороки сердца могут сократить продолжительность жизни. В редких случаях синдром Даймонда-Блэкфана также ограничивает психологическое развитие ребенка, поэтому может возникнуть задержка развития.

Синдром Даймонда-Блэкфана относительно хорошо лечится кортизоном; в большинстве случаев лечение дает положительный результат. В серьезных случаях также можно лечить трансплантацией костного мозга. При определенных обстоятельствах синдром также можно полностью вылечить, чтобы в течение жизни не было никаких осложнений. Порок сердца должен регулярно осматриваться врачом и при необходимости лечить, чтобы он не привел к осложнениям.

Когда нужно идти к врачу?

Дети, рожденные с пороками развития, всегда должны быть обследованы и находиться под медицинским наблюдением. Если в дополнение к типичным признакам, включая очень маленькие глазные яблоки, широко расставленные глаза или расщелину губы и неба, есть заметное бледное лицо, возможно, у вас синдром Даймонда-Блэкфана. В этом случае родителям следует немедленно обратиться к педиатру. Такие симптомы, как низкий рост, пороки развития пальцев и признаки болезни почек или сердца, лучше всего устранять немедленно.

Если синдром распознан и лечится на ранней стадии, шансы на выздоровление, как правило, относительно высоки. Поэтому обратитесь к врачу, если заметили указанные симптомы. Если в более позднем возрасте появляются повторяющиеся симптомы и симптомы синдрома, всегда необходимо медицинское разъяснение. Кроме того, следует проконсультироваться с психологической поддержкой, поскольку синдром Даймонд-Блэка часто приводит к эмоциональным жалобам, таким как депрессия или комплексы неполноценности. Если сердечно-сосудистые проблемы или признаки почечной недостаточности становятся заметными, необходимо немедленно сообщить об этом врачу скорой помощи.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Синдром Даймонда-Блэкфана относительно хорошо лечится кортикостероидами. Исследования уже показали, что около 82 процентов всех пострадавших очень хорошо реагируют на терапию кортикостероидами; Однако важно, чтобы пострадавшие вступали в контакт с соответствующей терапией только после первого года жизни.

Людям, которые все еще находятся на первом году жизни или которые фактически не реагируют на лечение кортикостероидами, делают переливание крови, чтобы можно было вылечить синдром Даймонда-Блэкфана. Важно, чтобы врач не допускал накопления железа в организме; Врач говорит о гемосидерозе, который необходимо предотвратить в любом случае.

Другой терапевтический вариант - трансплантация стволовых клеток или трансплантация костного мозга - BMT.С помощью этого лечения возможно вылечить синдром Даймонда-Блэкфана. В особенности людям, которые зависят от переливаний крови, потому что они не переносят терапию кортикостероидами, повторно проходят трансплантацию, поскольку частые переливания иногда повреждают органы.

В настоящее время трансплантация костного мозга - единственная терапия, которая действительно может вылечить синдром Даймонда Блэкфана. Однако пожертвование от лица, не являющегося членом семьи, настолько рискованно, что в отдельных случаях приходится взвешивать, стоит ли рисковать или нет. Трансплантация костного мозга - единственная форма лечения, которая однозначно может вылечить синдром. Другие варианты лечения с аналогичным эффектом в настоящее время неизвестны.

Прогноз и прогноз

Поскольку причина и развитие синдрома Даймонда-Блэкфана до сих пор не выяснены, причинная терапия не может быть проведена для этого заболевания. Таким образом, больные зависят от чисто симптоматического лечения, чтобы облегчить симптомы.

Если не существует лечения синдрома Даймонд-Блэкфана, пациент страдает пороком сердца и пороками развития почек. Также возможны задержки в интеллектуальном развитии, если заинтересованному лицу не оказывается соответствующая поддержка, что приводит к задержке развития. Из-за волчьей пасти многие пациенты страдают от дискомфорта при приеме пищи и жидкости. В некоторых случаях различные пороки развития могут также приводить к издевательствам или издевательствам и, следовательно, вызывать психологические жалобы.

Синдром обычно лечится с помощью различных хирургических вмешательств и специальной поддержки соответствующего ребенка. Это облегчит большинство симптомов и позволит ребенку нормально развиваться. Также лечат пороки развития сердца и почек, чтобы не сокращалась продолжительность жизни. Пересадка костного мозга также может полностью вылечить синдром Даймонд-Блэкфана, поэтому перспективы этого состояния относительно хорошие.

профилактика

Синдром Даймонда-Блэкфана нельзя предотвратить или предотвратить. В основном потому, что врачи еще не нашли причину, которая считается спусковым механизмом для синдрома Даймонда Блэкфана.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома Даймонда-Блэкфана в большинстве случаев нет специальных мер или вариантов последующего ухода, доступных пациенту. Заинтересованный человек в первую очередь зависит от раннего выявления и последующего лечения этого заболевания, чтобы симптомы не ухудшились. Чем раньше будет распознан сам синдром, тем лучше обычно будет протекание этого заболевания.

Поскольку происхождение синдрома Даймонда-Блэкфана также еще не известно, прямое лечение заболевания оказывается относительно трудным. Само лечение проходит с помощью медикаментов. Пострадавшие зависят от регулярного приема и правильной дозировки. Если у вас есть какие-либо вопросы или они неясны, вы всегда должны сначала проконсультироваться с врачом.

Однако в тяжелых случаях необходима даже пересадка органов, чтобы пострадавший мог выжить. В целом, здоровый образ жизни со здоровым питанием и отказом от табака и алкоголя также положительно влияет на курс. Однако во многих случаях продолжительность жизни человека, страдающего синдромом Даймонда-Блэкфана, значительно сокращается.

Ты можешь сделать это сам

Хроническая анемия может поддерживаться соответствующей диетой. Есть несколько продуктов, которые при регулярном употреблении благотворно влияют на выработку красных кровяных телец. Никакого избавления от симптомов или выздоровления не достигается, но в дополнение к обычным медицинским мерам можно добиться улучшения здоровья.

Употребление бобовых, орехов или семян вызывает потребление железа. Поскольку железо содержится в гемоглобине, оно в конечном итоге обеспечивает человеческие органы более сильной жизненной силой. Кроме того, улучшается мозговая деятельность. Потребление яичного желтка также способствует поступлению железа и, кроме того, жизненно важных белков. Они необходимы для образования гемоглобина.

Свекла, гранаты, специи и травы также должны быть в меню как часть возможных мер самопомощи в случае синдрома Даймонда Блэкфана. Упомянутые натуральные продукты способствуют выработке крови, укрепляют собственную систему защиты организма и улучшают самочувствие.

Кроме того, пациенты должны укреплять свои умственные способности. С помощью методов релаксации уменьшаются стрессоры и повышается внутренняя стабильность. Это положительно влияет на течение болезни и может привести к уменьшению симптомов. Гигиена сна должна быть оптимизирована, чтобы организм мог в достаточной мере регенерировать в состоянии покоя.