Синдром Эллиса ван Кревельда

Синдром Эллиса ван Кревельда чрезвычайно редкое генетическое заболевание. Характерны короткие ребра и полидактилия (множественные пальцы). Ожидаемая продолжительность жизни зависит от размера грудной клетки и тяжести возможного порока сердца.

Что такое синдром Эллиса Ван Кревельда?

Синдром Эллиса ван Кревельда также известен как хондроэктодермальная дисплазия из-за поражения хрящевой ткани и эктодермы. Впервые он был описан в 1940 году двумя педиатрами Ричардом Эллисом и Саймоном ван Кревельдом. Он принадлежит к группе заболеваний, известных как синдром полидактилии коротких ребер (SRPS для синдрома полидактилии коротких ребер).

Для этих синдромов характерны короткие ребра и недоразвитые легкие. Все заболевания в этой группе являются генетическими и наследуются как аутосомно-рецессивный признак. То же самое и с синдромом Эллиса ван Кревельда. Течение этих болезней часто заканчивается летальным исходом. Синдром Эллиса ван Кревельда - крайне редкое состояние. Заболеваемость новорожденных во всем мире оценивается от 1 на 60 000 до 1 на 200 000.

Всего было описано всего 150 случаев. В некоторых сообществах это встречается немного чаще. У аборигенов Западной Австралии и амишей в округе Ланкастер чаще диагностируется синдром Эллиса ван Кревельда. Было подсчитано, что заболеваемость среди амишей в округе Ланкастер составляет 1 случай на 5000 новорожденных. Согласно последним данным, синдром Эллиса-ван-Кревельда, наряду с некоторыми другими родственными синдромами, является одной из так называемых цилиопатий.

причины

Синдром Эллиса ван Кревельда - это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному признаку. Предположительно, однако, несколько генетических дефектов могут привести к возникновению этого заболевания. Было обнаружено, что могут быть задействованы по крайней мере два гена на коротком плече хромосомы 4. Это гены EVC1 и EVC2. Оба гена расположены рядом друг с другом на хромосоме 4 и, вероятно, имеют схожие регуляторные задачи.

В некоторых случаях заболевания одни и те же мутировавшие гены EVC гомозиготно передавались от обоих родителей. В других случаях, однако, ребенок получил от родителей как мутированный EVC1, так и мутированный EVC2. Однако у всех детей появились одинаковые симптомы. Поскольку у отдельных людей был обнаружен только один мутировавший ген, предполагается, что наследственных факторов должно быть больше.

Оба гена EVC не только расположены рядом друг с другом на хромосоме 4, но также имеют общий промоторный регион. Это уже говорит о том, что оба гена участвуют в сходных процессах. Заболевание обычно вызывается неправильно установленным стартовым кодоном. Это приводит к более позднему началу или преждевременному прекращению синтеза белка, что приводит к слишком короткой полипептидной цепи.

Однако есть и другие мутации в обоих генах, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, даже если они передаются в гетерозиготной форме. Это относится, например, к синдрому Вейерса, который характеризуется нарушениями костеобразования на руках и лице. В целом, в случае синдрома Эллиса ван Кревельда и связанных с ним заболеваний следует предполагать сложную генетику, в которой могут быть вовлечены дальнейшие мутации.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Эллиса-ван-Кревельда характеризуется низким ростом, полидактилией (много пальцев), короткими ребрами, недостаточной активностью легких и врожденными пороками сердца. Ногти и зубы диспластические. У пациентов обычно есть шесть пальцев на руках, а дополнительный палец рядом с мимимусом (мизинцем) обращен наружу. Примерно в 10% случаев на стопах также есть лишние пальцы ног.

Однако часто между большим и вторым пальцами ноги больше. Конечности укорачиваются. Иногда наблюдаются волдыри неба и пренатальные прорезывания зубов. Около 60 процентов пострадавших имеют врожденный порок сердца. Обычно это дефект межпредсердной перегородки. Однако двигательное и умственное развитие не нарушается.

Уже в пренатальном периоде с помощью ультразвукового исследования можно обнаружить такие деформации, как укорочение длинных костей, пороки сердца и шестипалые пальцы. Узкая грудная клетка вызывает серьезные проблемы с дыханием у новорожденных. В целом симптомы синдрома Эллис-ван-Кревельда различны. Прогноз заболевания зависит от степени тяжести пороков развития легких и сердца и принимаемых терапевтических мер.

диагностика

Синдром Эллиса ван Кревельда можно диагностировать пренатально с помощью ультразвукового исследования. Однако при дифференциальной диагностике его необходимо дифференцировать от нескольких синдромов, таких как синдром Женна, синдром Верма-Наумова, синдром Вейерса и синдром МакКьюзика-Кауфмана. Только генетический тест на EVC1 и EVC2 предлагает надежный диагноз.

осложнения

У большинства пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда несколько пальцев и короткие ребра. У многих пациентов синдром также приводит к низкому росту и порокам развития зубов и ногтей. Пороки развития часто приводят к психологическим проблемам и снижению самооценки.

Соответствующий человек часто страдает от издевательств. Примерно у половины всех заболевших развивается порок сердца. Этот порок сердца может негативно повлиять на продолжительность жизни при синдроме Эллиса ван Кревельда. Однако синдром не влияет на умственное и физическое развитие ребенка, поэтому мышление не ограничено. Если у человека узкая грудь, это может вызвать затруднение дыхания.

Синдром Эллиса ван Кревельда неизлечим, поэтому возможно только облегчение симптомов. В большинстве случаев лечение ограничивается исправлением порока сердца и затрудненного дыхания. Приведет ли это к сокращению продолжительности жизни, во многом зависит от степени порока сердца. Однако это лицо ограничено в своей повседневной жизни и не может выполнять какие-либо физические нагрузки.

Когда нужно идти к врачу?

В большинстве случаев синдром Эллиса-ван-Крефельда может быть диагностирован непосредственно перед рождением или вскоре после рождения, поэтому дополнительный диагноз обычно больше не требуется. Однако пострадавшие страдают пороком сердца из-за синдрома, поэтому это необходимо быстро исправить. Дальнейшее течение болезни и продолжительность жизни во многом зависят от тяжести порока сердца.

Обратиться к врачу следует, если ребенок страдает низким ростом и множеством пальцев. Кроме того, при синдроме Эллиса ван Крефельда необходимы регулярные кардиологические обследования, чтобы избежать внезапной сердечной смерти.

Для этого необходимо посещение кардиолога. В очень молодом возрасте синдром следует лечить у педиатра. Также следует проконсультироваться с врачом, если ребенок или родители страдают психологическими проблемами или депрессией. Кроме того, синдром Эллиса ван Крефельда может привести к затруднению дыхания, поэтому здесь также необходимо посещение врача.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причинная терапия синдрома Эллиса-ван-Кревельда невозможна, поскольку это наследственное заболевание. Тем не менее, симптоматическое лечение необходимо проводить сразу после рождения, чтобы ограничить последствия сужения грудной клетки и возможного порока сердца. Особенно важно справиться с проблемами дыхания, вызванными узкой грудной клеткой. Порок сердца требует регулярного наблюдения.

Деформации костей также должны быть проверены хирургом-ортопедом, чтобы иметь возможность вмешаться в случае необходимости. Кроме того, необходим постоянный стоматологический уход. В целом прогноз заболевания зависит от состояния дыхания в первые месяцы жизни и тяжести порока сердца. Рост взрослого невозможно предсказать.

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Эллиса-ван-Кревельда во многом определяется терапией в первые месяцы жизни. Вначале наиболее важным фактором сокращения продолжительности жизни является гипофункция легких: возникает сильная одышка, которая требует немедленной интенсивной терапии.

Если болезнь успешно лечится на этой стадии, степень сердечного порока также играет важную роль в продолжительности жизни.При успешной терапии этих двух ограничивающих факторов пациент определенно может достичь нормального возраста. Однако статистического опыта по этому поводу пока мало, потому что это заболевание встречается очень редко.

Это наследственное заболевание, которое приводит к различным дисморфизмам и не поддается лечению. Еще одна проблема терапии - улучшить качество жизни пациента. Ортопедические меры используются, чтобы попытаться ограничить деформацию костей. Также необходима интенсивная стоматологическая помощь.

Пострадавшие страдают от множества ограничений и внешних уродств, что также может привести к психологическим проблемам. Оставление пациентов в покое может привести к депрессии и суицидальным мыслям. В результате возможно полное социальное исключение. Следовательно, психотерапевтическая помощь не должна быть упущена из общей концепции терапии. Из-за редкости заболевания нельзя сделать никаких убедительных статистических заявлений об успехе терапии для улучшения качества жизни.

профилактика

Синдром Эллиса ван Кревельда предотвратить невозможно. Если в семье диагностирован синдром Эллиса-ван-Кревельда, следует использовать генетическое консультирование для оценки риска для потомства. Из-за аутосомно-рецессивного наследования и редкости мутации можно предположить, что риск очень низкий.

Ты можешь сделать это сам

Возможности самопомощи у пациентов с синдромом Эллис-ван-Кревельда очень ограничены. Несмотря на все усилия, излечения не ожидается. Благодаря своей способности к самовосстановлению человеческий организм не может вылечить болезнь или облегчить симптомы.

В повседневной жизни речь идет о поиске способа добиться хорошего качества жизни с этим заболеванием. Часто сокращается продолжительность жизни пациента. Члены семьи должны планировать свою жизнь и соответственно структурировать свое время вместе. При этом важно выстраивать образ жизни, максимально соответствующий нормальному образу жизни.

Когда дело касается болезни, важно оказывать психологическую поддержку пациенту и близким родственникам. В этой ситуации всем участникам требуется индивидуальная помощь. Помимо профессиональной помощи, совместные обсуждения и обмен мнениями в группах самопомощи могут быть полезными и полезными для решения повседневных проблем. Уверенность пациента в себе должна строиться на положительном опыте. Активный отдых помогает раскрыть сильные стороны человека и развить жизнерадостность.

Техники релаксации помогают снизить стресс и укрепить умственные резервы. Для всех возрастных групп предлагаются разные методы развития внутреннего баланса.