Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина Белла)

Синдром ломкой Х-хромосомы, также Синдром Мартина Белла называется генетическим изменением Х-хромосомы. Основные характеристики болезни - умственная отсталость и измененная внешность. Синдром ломкой Х-хромосомы нельзя лечить, но можно облегчить симптомы с помощью соответствующих методов лечения.

Что такое синдром ломкой Х-хромосомы?

Поскольку женщины имеют две Х-хромосомы, они обычно являются бессимптомными носителями болезни. Иногда у них также развиваются симптомы, но обычно они намного слабее, чем у мужчин.
© самовывоз - stock.adobe.com

Синдром ломкой Х-хромосомы - это наследственное заболевание, вызванное дефектом (мутацией) Х-хромосомы. Заболевание возникает преимущественно у мужчин, в меньшей степени поражаются женские.

Синдром ломкой Х-хромосомы характеризуется нарушениями психического развития и физическими изменениями. Заболевание было впервые описано в 1943 году, а в 1991 году был открыт ген, на котором происходит изменение. Теперь также можно было увидеть тип повреждений; он состоит из разрыва последовательности ДНК на одном из ножек Х-хромосомы. В результате этих новых открытий название «Синдром Мартина Белла» (в честь его первооткрывателя) изменилось на «Синдром ломкой Х-хромосомы» (хрупкий).

Изменения в гене происходят в разных формах. При премутации (незначительной степени) симптомы намного слабее, и обычно не обнаруживается интеллектуального дефицита. Полная мутация (сильное изменение), с другой стороны, приводит к значительной умственной отсталости с типичным внешним видом синдрома ломкой Х-хромосомы.

причины

Причина синдрома ломкой Х-хромосомы - мутация Х-хромосомы. Эта хромосома принадлежит к половым хромосомам. У девочек в каждом ядре клетки по две X-хромосомы, у мальчиков - по одной X и одной Y-хромосоме. Заболевание при синдроме ломкой Х-хромосомы формируется на одной из длинных ножек X.

Точные эффекты еще не исследованы, но считается, что этот ген обычно отвечает за производство определенного белка в организме. Если ген поврежден, этот белок либо не вырабатывается в достаточном количестве, либо не вырабатывается совсем, в зависимости от степени повреждения.

Это нарушение, в свою очередь, также влияет на другие белки, и в конце этой цепочки эффектов происходит недостаточное снабжение и сокращение клеток мозга. Синдром ломкой Х-хромосомы поражает женщин меньше, чем мужчин, потому что у них две Х-хромосомы, и одна может компенсировать повреждение другой.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства успокаивающие и укрепляющие нервы

Симптомы, недуги и признаки

Основным симптомом синдрома Мартина Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы) является разная степень умственной отсталости. Пострадать могут как мужчины, так и женщины. Поскольку женщины имеют две Х-хромосомы, они обычно являются бессимптомными носителями болезни. Иногда у них также развиваются симптомы, но обычно они намного слабее, чем у мужчин.

У 20 процентов пострадавших мужчин симптомы отсутствуют. Степень умственной отсталости у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы сильно различается. Спектр умственной отсталости варьируется от людей с нормальным IQ, но страдающих трудностями в обучении, до людей с очень выраженной умственной отсталостью.

Кроме того, могут возникнуть поведенческие проблемы, такие как языковые расстройства, дефицит внимания, агрессивность, гиперактивность или аутизм. У некоторых случаются эпилептические припадки. Помимо интеллектуального развития, моторное развитие также может быть отложено. Кроме того, происходят физические изменения, которые часто проявляются уже в детстве.

К ним относятся большие выступающие уши, длинное и узкое лицо, выступающий подбородок и лоб, чрезмерно растягиваемые суставы, увеличенные яички и заметный рост. Обычно физические изменения не особо выражены. Однако с течением жизни они могут стать еще сильнее. Все перечисленные симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы могут возникать, а могут и не возникать. Однако было замечено, что симптомы часто более заметны у потомков пострадавших.

Диагностика и курс

Типичный симптом синдрома ломкой Х-хромосомы - это в первую очередь снижение умственной деятельности. Это может быть как незначительное нарушение обучения с нормальным коэффициентом интеллекта, так и умственная отсталость.

Часто наблюдаются также нарушения внимания и речи, а также гиперактивное или аутичное поведение. Типичным является внешний вид с длинным, стройным лицом и очень выраженными областями лба и подбородка. Симптомы более выражены у мальчиков, чем у девочек.

Дети растут быстрее, чем обычно, но обычно остаются в пределах нормы при их окончательном размере. Диагноз «Синдром ломкой Х-хромосомы» может быть поставлен в утробе матери. Для этого с помощью пренатальных (пренатальных) процедур, таких как забор проб ворсинок хориона (удаление клеток из плаценты) или амниоцентез (амниоцентез), можно получить клетки от будущего ребенка.

Затем они подвергаются молекулярно-генетическому исследованию, в котором можно распознать типичные изменения синдрома ломкой Х-хромосомы.

Когда нужно идти к врачу?

Даже если синдром ломкой Х-хромосомы является наследственным неизлечимым заболеванием, своевременный визит к врачу может способствовать положительному развитию. Родители должны бдительно реагировать на заметные проблемы с обучением у своих детей. Проблемы с умственными способностями или двигательной ловкостью дают первые подсказки. Поскольку степень тяжести сильно различается, во многих случаях истинная причина остается не обнаруженной в течение длительного времени.

Однако если других правдоподобных причин симптомов нет, желательно более интенсивное уточнение у специалиста. В целом, гиперактивность, аутичные поведенческие черты и возрастающая слабость в обучении или языковом развитии всегда требуют тщательного обследования врачом. Типичные предупреждающие сигналы - эпилептические припадки и характерные деформации лица.

Удлиненные и овальные на вид участки, ярко выраженный подбородок или выступающий лоб дают повод к обследованию на возможное заболевание - синдром ломкой Х-хромосомы. В редких случаях также могут наблюдаться признаки сколиоза или деформации стопы. В принципе, одни характеристики пока не считаются конкретными.

Генетическое заболевание нельзя вылечить, но можно целенаправленно бороться с ним и улучшать качество жизни пострадавших. Лечение у специалистов в области психиатрии, педиатрии и неврологии направлено в первую очередь на облегчение симптомов.

В частности, в молодом возрасте заболевание синдрома ломкой Х-хромосомы, диагностированное вовремя, и ненормальное поведение можно направить на более легкие пути с помощью поведенческой терапии. Соответствующие симптомы можно обнаружить в основном у потомства мужского пола. Поскольку они обычно страдают нарушением развития в более зрелом возрасте гораздо чаще и чаще, чем женщины, рекомендуется быстро определить причину нарушения развития сыновей.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Поскольку причина синдрома ломкой Х-хромосомы кроется в генах, лечение невозможно. Целью лечения является облегчение симптомов и повышение интеллектуального уровня пострадавших детей. Логопедия и логопедия могут облегчить языковой дефицит. Поведенческая, развивающая и трудотерапия укрепляет и поддерживает детей и помогает справляться с повседневными трудностями.

Для лечения гиперактивности иногда используются такие лекарства, как метилфенидат (известный как риталин). Также считается, что введение фолиевой кислоты оказывает положительное влияние на синдром ломкой Х-хромосомы. Рекомендуется долгосрочная психологическая помощь семьям. Родители подробно информируются и консультируются о заболевании, детей готовят к детскому саду и школе, им оказывают терапевтическую поддержку в специальных учреждениях поддержки в детском саду и школе.

Кроме того, при синдроме ломкой Х-хромосомы рекомендуется семейное генетическое консультирование, поскольку заболевание передается по наследству и поэтому может повториться у другого ребенка. В разных городах существуют группы самопомощи, которыми руководят родители, чьи дети страдают синдромом ломкой Х-хромосомы. Здесь вы можете получить информацию и поддержку.

Прогноз и прогноз

Синдром ломкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, которое приводит к аномалиям и особенностям вскоре после рождения. Поскольку генетика человека не может быть изменена врачами по юридическим причинам, нет никаких шансов на излечение пациента. Кроме того, при заболевании возникает множество различных нарушений, за которыми обычно нужно лечить параллельно.

Медицинская помощь пациенту зависит от облегчения индивидуальных жалоб, которые обычно необходимо согласовывать с несколькими специалистами. При заболевании следует ожидать физических и психических нарушений. Прогноз следует классифицировать как неблагоприятный, хотя явного улучшения здоровья можно добиться с помощью различных терапевтических подходов.

Лингвистический дефицит устраняется логотерапией. Тем не менее, несмотря на все усилия, уровень владения языком невозможно сравнить со здоровыми людьми. Нарушение физического развития поддерживается целенаправленными упражнениями и тренировками. Меры раннего вмешательства используются для обеспечения оптимальной поддержки и интеграции в повседневной жизни.

Поведенческие проблемы лечатся с помощью терапии или лекарств. Пациенты с этим заболеванием должны проходить длительную терапию для улучшения самочувствия. Они также нуждаются в адекватной заботе или поддержке в повседневной жизни.Без медицинского лечения серьезно ухудшается качество жизни и усиливаются симптомы.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства успокаивающие и укрепляющие нервы

профилактика

Синдром ломкой Х-хромосомы невозможно предотвратить, потому что это генетическое заболевание. Важно распознать заболевание на ранней стадии, чтобы как можно скорее начать сопутствующую терапию.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром ломкой Х-хромосомы является заболеванием с генетической причиной и полное выздоровление невозможно, никакие методы лечения не требуют последующего лечения. Терапия в различных ситуациях (логопедия, трудотерапия) часто может способствовать развитию ресурсов пострадавших без возможности исцеления в общепринятом смысле этого слова.

Последующие меры больше связаны с интеграцией терапевтического успеха в повседневную жизнь человека, чтобы можно было достичь большей степени независимости и участия в различных сферах жизни. Дети и подростки с синдромом Мартина Белла, в частности, часто получают большую пользу в своем развитии от различных холистических терапевтических подходов и ориентации на практические жизненные навыки.

При этом важно обращать внимание на небольшие успехи в терапии, ценить их и не заострять внимание исключительно на недостатках пострадавшего. Длительные попытки лечения могут вызвать у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы чувство неадекватности и неполноценности, поскольку он постоянно сталкивается со своими собственными слабостями и ограничениями.

Таким образом, последующая терапия также включает эмоциональную поддержку пациента. Некоторым людям также нужна поддержка с последующей интеграцией в социальную сферу. Предрассудки общества часто мешают, так что существует риск социальной изоляции

Ты можешь сделать это сам

Сам по себе синдром ломкой Х-хромосомы не поддается лечению. Пострадавшие или родители больных детей могут предпринять несколько шагов для облегчения симптомов. Больным детям нужен стабильный и любящий дом. Родители также не должны бояться обращаться за профессиональной помощью.

Группы самопомощи или семейные помощники - особенно в семьях с несколькими детьми - могут быть поддержкой для родителей. В случае очень сильного психологического стресса мерой также является профессиональная помощь психолога.

Лечение в первую очередь направлено на развитие умственных и двигательных навыков. Сочетание логопеда и трудотерапии формирует повседневную жизнь. Выученные упражнения необходимо повторять дома, чтобы обеспечить долгосрочный успех. Чтобы противодействовать гиперактивности, которая часто присутствует, в некоторых случаях также необходимо вводить лекарства. Здесь родители также могут заменить травяными добавками. Альтернативой этому могут быть цветы Баха и ароматерапия.

В дополнение к поведенческой терапии осознанные изменения в диете также могут помочь в решении существующих поведенческих проблем: сахар, молоко, белая мука, фосфаты, добавки и консерванты в готовых продуктах создают нагрузку на организм, дают слишком много энергии за очень короткое время, негативно влияют на регуляцию гормонов и, таким образом, увеличивают перепады настроения. Сбалансированная диета, богатая жизненно важными веществами, стабилизирует организм, а также укрепляет иммунную систему ребенка. Лечение конституции у гомеопата также может навсегда облегчить симптомы.