Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа это редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое заболевание, которое блокирует транспорт аминокислот в клеточных мембранах посредством аллельной мутации. Заболевание чрезвычайно разнообразно и может поражать кожу, почки, печень, а также центральную нервную систему.

Что такое болезнь Хартнупа?

При болезни Хартнупа или даже при этом Синдром Хартнупа Медицина понимает нарушение обмена веществ, которое влияет на транспорт аминокислот через клеточные мембраны. Это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что обе гомологичные хромосомы должны нести дефектный аллель, чтобы болезнь разразилась. Поэтому болезнь Хартнупа встречается довольно редко.

Не у всех носителей гена вообще развиваются симптомы. Поскольку заболевание поражает до шести различных вариантов генов, нарушение обмена веществ чрезвычайно вариабельно. Например, болезнь может проявляться только в затруднении транспортировки аминокислот в почках, но также может поражать только кишечник.

Заболевание часто сравнивают с так называемой пеллагрой - гиповитаминозом, вызванным недоеданием, вызывающим аналогичные симптомы. Заболевание было впервые зарегистрировано в 1956 году у детей семьи Хартнуп в Лондоне. Сегодня специалисты предполагают, что Юлий Цезарь страдал нарушением обмена веществ.

причины

Причина синдрома Хартнупа - мутация гена. В этом контексте медицина предполагает в общей сложности 21 различную мутацию SLC6A19 в пятом генном локусе p15.33 хромосомы, каждая из которых по-разному влияет на транспорт аминокислот в организме.

Как правило, пациенты с синдромом Хартнупа страдают двумя разными мутациями, большинство из которых имеют аллель D173N в качестве носителя гена. Мутации аллелей D173N или P265L показывают транспортные каналы, которые напрямую зависят от ACE2 в кишечнике или Tmem27 в почках.

Генетический дефект приводит к дефициту определенных мембранных белков в организме, которые у здоровых людей проявляются как переносчики нейтральных аминокислот. Эти переносчики аминокислот направляют как нейтральные, так и ароматические аминокислоты через клетки организма. Эффекты генетического дефекта наиболее отчетливо проявляются в тканях организма при повышенном поглощении аминокислот, хотя в основном они не ограничиваются этими тканями.

Симптомы, недуги и признаки

Болезнь Хартнупа проявляется множеством симптомов в зависимости от степени тяжести и прогрессирует в несколько фаз. В частности, обострение может спровоцировать жар, стресс и прием лекарств. Эритематозная экзема, то есть особые кожные высыпания, появляются на коже во время приступа. Со стороны желудочно-кишечного тракта возникают такие симптомы, как повторяющаяся или даже постоянная диарея.

При определенных обстоятельствах, сопровождаемых психическими расстройствами, могут возникать неврологические симптомы, такие как атаксия или паралич, но они обычно снова регрессируют. В большинстве случаев необратимо повреждена, в частности, иммунная система, поэтому люди, страдающие, например, синдромом Хартнупа, заболевают быстрее.

При этом гиперчувствительность к инсулину может быть симптомом заболевания. То же самое касается анатомических повреждений надпочечников или печени. Головные боли и светочувствительность также могут возникать во время обострения болезни.

Диагностика и курс

Поскольку болезнь Хартнупа вариабельна, трудно делать общие выводы о течении болезни. В конечном итоге нарушение обмена веществ поражает в первую очередь верхнюю часть тонкой кишки и определенные клетки почек. Последствия болезни Хартнупа для почек обычно заключаются в снижении абсорбции, то есть в неспособности удерживать аминокислоты в кровотоке. Аминокислоты теряются, потому что они накапливаются в моче, а не в крови.

Однако, если заинтересованный человек получает достаточное количество белка, эта потеря больше не вызывает беспокойства и не вызывает никаких симптомов. Поскольку у людей, страдающих болезнью Хартнупа, часто наблюдается нарушение всасывания в тонком кишечнике, обычно наблюдаются серьезные потери в целом, потому что некоторые незаменимые аминокислоты просто необходимы для жизни, и здоровое тело получает большую часть этих жизненно важных веществ в кишечнике за счет повторного использования аминокислот. ,

Поэтому, если его не лечить, синдром Хартнупа часто приводит к серьезным повреждениям и даже может быть смертельным. Тем не менее, медицина сегодня по большому счету предполагает довольно доброкачественное течение болезни, поскольку доступны подходящие методы лечения, компенсирующие потерю аминокислот даже в тяжелых случаях синдрома хирурга-мочевого врача. Выявить болезнь относительно сложно из-за множества мутаций.

Врачи обычно назначают анализ мочи при подозрении на генетический дефект, который может подтвердить присутствие аминокислот в моче и, таким образом, подтвердить первое подозрение. Если первое подозрение не может быть подтверждено анализом мочи, заболевание не обязательно исключено. В этом случае надежная диагностика по показателям крови затруднена или даже невозможна.

Однако при определенных обстоятельствах тест на порфирогены может подтвердить добавление соляной кислоты к утренней моче. Если затем моча нагревается, порфирогены приобретают красный цвет, что соответствует положительному результату теста. Однако и этот тест довольно неспецифичен.

осложнения

Болезнь Хартнупа может поражать различные внутренние органы тела, вызывая дискомфорт или осложнения. Однако в большинстве случаев болезнь Хартнупа поражает печень, почки и кожу. Кроме того, могут быть ограничения и жалобы со стороны центральной нервной системы. Пациент в первую очередь страдает от стресса и лихорадки.

Также возникает диарея, которая часто может сопровождаться рвотой и сильной тошнотой. Поражение центральной нервной системы иногда приводит к параличу или расстройству чувствительности у пациента. Это также может привести к психологическим жалобам и депрессии. Иммунная система пациента обычно ослаблена болезнью Хартнупа, вследствие чего чаще развиваются воспаления и различные инфекции.

Происходит поражение печени и почек. В худшем случае пациент страдает полной почечной недостаточностью и поэтому зависит от диализа или донорского органа. Симптомы болезни Хартнупа лечатся лекарствами. Дальнейших осложнений нет. Психологические меры также обычно необходимы.

Когда нужно идти к врачу?

К сожалению, симптомы болезни Хартнупа не особенно специфичны, и нет общего прогноза, когда следует обратиться к врачу. Симптомы часто проявляются эпизодами, что может указывать на заболевание. Обычно это приводит к сильной диарее или другим симптомам со стороны желудка и кишечника. Проблемы с кожей также могут указывать на болезнь Хартнупа и должны быть исследованы.

Кроме того, паралич - типичный симптом заболевания, степень тяжести которого может быть самой разной. Пострадавшие часто страдают ослабленной иммунной системой и относительно часто болеют или страдают от инфекций и воспалений.

В некоторых случаях болезнь Хартнупа также может приводить к повышенной чувствительности к инсулину, что также должно быть исследовано. Первое обследование может провести педиатр или терапевт.Поскольку болезнь не может быть полностью излечена и лечится только симптоматически, терапевт обычно также может выполнить это лечение.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Пациентов с болезнью Хартнупа обычно лечат заместительной терапией. Это означает, что они получают ежедневную пищевую добавку в виде ниацина. На начальном этапе они принимают до трех граммов вещества в день, при этом доза регулируется на уровне 500 миллиграммов в день на поддерживающей фазе. Этот метод лечения дополняет диета с особенно высоким содержанием белка и большим количеством триптофана.

Молочные продукты, птица, картофель и орехи составляют основу диетических мер. Если заболевание тяжелое, этих методов недостаточно для компенсации транспортного дефекта, поэтому необходимо использовать внутривенные замены химически модифицированными аминокислотами. В зависимости от того, какие симптомы вызывает обострение болезни, в дополнение к мазям от кожных симптомов могут также использоваться физиотерапевтические меры для борьбы с симптомами паралича.

Прогноз и прогноз

Перспективы болезни Хартнупа отличаются. Они зависят от степени потери нейтральных и незаменимых аминокислот. Если заболевание поражает только почки, потерю можно хорошо компенсировать диетой. Болезнь Хартнупа является генетической. Но у него появляется большая вариативность.

Предполагается несколько возможных мутаций. В результате возникает широкий спектр заболеваний, от отсутствия симптомов до самых тяжелых симптомов. У большинства заболевших не развиваются какие-либо симптомы, и они имеют нормальную продолжительность жизни даже без лечения.

Однако тяжелые формы болезни Хартнупа часто приводят к смерти, если их не лечить. Многие органы тела могут быть поражены кариесом. Нейтральные и ароматические аминокислоты неадекватно или совсем не транспортируются через клетки из-за недостатка транспортных белков. Они выводятся из организма с мочой.

В тяжелых случаях аминокислоты из деградированных клеток организма больше не могут использоваться. Это может привести к тому, что незаменимые и заменимые аминокислоты, поступающие с пищей, перестают быть достаточными для поддержания жизненно важных функций. Многие органы и системы органов, такие как печень, поджелудочная железа, надпочечники, кожа, кишечник, центральная нервная система или иммунная система, ослаблены.

В некоторых случаях прием ниацина может улучшить транспортные проблемы. В особо тяжелых случаях болезни Хартнупа для увеличения продолжительности жизни необходимо внутривенно заменять важные аминокислоты.

профилактика

Болезнь Хартнупа нельзя предотвратить, потому что нарушение обмена веществ является наследственным генетическим дефектом. Заболевание встречается относительно редко, с распространенностью 1: 24 000.

уход за выздоравливающим

При болезни Хартнупа у пациента очень мало возможностей для прямого наблюдения. Однако в случае этого заболевания очень важно раннее выявление и лечение болезни, чтобы не было дополнительных осложнений или симптомов. В случае болезни Хартнупа больные должны проконсультироваться с врачом при первых симптомах и признаках, чтобы предотвратить ухудшение симптомов.

Самостоятельного исцеления быть не может. Поэтому лечение этого заболевания в большинстве случаев заключается в приеме различных лекарств. Пациент всегда должен обращать внимание на правильную дозировку и регулярный прием, чтобы облегчить симптомы. Во многих случаях необходимо изменение диеты, и врач также может составить план питания.

Кроме того, некоторым людям, страдающим болезнью Хартнупа, приходится полагаться на физиотерапию для лечения симптомов. Многие упражнения из такой терапии также можно выполнять дома. Любящая забота и поддержка пострадавших также положительно влияет на течение этого заболевания. Прежде всего, это может предотвратить депрессию или психические расстройства.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку болезнь Хартнупа является наследственным дефектом, болезнь обычно невозможно предотвратить. Пострадавшие всегда зависят от лечения у врача. По этой причине нет прямой возможности самопомощи в случае болезни.

В большинстве случаев пострадавшие зависят от заместительной терапии для облегчения симптомов. Необходимо следить за тем, чтобы он принимался регулярно и правильно. В случае сомнений всегда следует обращаться к врачу.

Диета с триптофаном также может очень хорошо повлиять на болезнь Хартнупа. По этой причине особенно подходят картофель, птица и молочные продукты. Орехи также являются важной частью этой диеты. В случае паралича или сенсорных нарушений их обычно лечат. Эти упражнения часто можно выполнять дома, чтобы ускорить процесс заживления болезни Хартнупа.

Однако в случае тяжелого паралича больные зависят от любящей поддержки в повседневной жизни. Контакт с другими больными этой болезнью может предотвратить психологические проблемы.