Наследственный ладонно-подошвенный кератоз

Под именем наследственный ладонно-подошвенный кератоз используется для описания множества генетически обусловленных заболеваний ороговения ладоней и подошв. Это диффузные или очаговые ладонно-подошвенные гиперкератозы. Унаследованные формы ладонно-подошвенного кератоза преимущественно наследуются по аутосомно-доминантному типу и обычно появляются в раннем детстве на первом или втором году жизни.

Что такое наследственный ладонно-подошвенный кератоз?

Большое количество наследственных ладонно-подошвенных кератозов (РПКОбобщенные проявления генетически обусловленных гиперкератозов ладоней и подошв стоп представлены столь же большим разнообразием симптомов. Приобретенные тоже представлены в большом разнообразии. ладонно-подошвенный гиперкератоз.

Они вызваны инфекциями, загрязнителями или побочным действием лекарств. Важной, но не достаточной отличительной чертой этих двух форм является время возникновения расстройства. Большинство генетических форм гиперкератоза проявляют первые симптомы в раннем детстве в возрасте одного или двух лет.

Приобретенные формы заболевания появляются только после контакта с возбудителем, т.е. обычно только в зрелом возрасте. Наследственные ладонно-подошвенные кератозы часто связаны с функциональными нарушениями в других органах, таких как глаза или уши, или с нарушениями развития центральной нервной системы.

Некоторые наследственные ладонно-подошвенные кератозы вызываются не напрямую, а косвенно генетическим дефектом ферментов, например синдромом Ричнера-Ханхарта. Синдром идентичен тирозинемии типа 2. Из-за мутации гена аминокислоты тирозин и фенилаланин чрезвычайно обогащены, что, среди прочего, вызывает симптомы ладонно-подошвенного гиперкератоза.

причины

Множество проявлений наследственного ладонно-подошвенного кератоза уже говорит о том, что не может быть единого генетического дефекта, вызывающего заболевание. Фактически, причинные мутации были зарегистрированы во многих различных генах, которые могут находиться на разных хромосомах. Обычно это гены, кодирующие определенные белки кератина.

Генные мутации приводят к неправильному кодированию белков, что обычно связано с потерей функции. В некоторых случаях, например при синдроме Ричнера-Ханхарта, мутация гена не приводит к ложному кодированию кератинового белка, а, например, блокирует тирозинаминотрансферазу, так что тирозин и фенилаланин могут накапливаться в организме. Вызванный таким образом ладонно-подошвенный кератоз также соответствует характеристикам приобретенного гиперкератоза.

Симптомы, недуги и признаки

В самом верхнем слое кожи человека, эпидермисе или эпидермисе, свежие клетки кожи образуются в непрерывном процессе в базальной мембране, которая отделяет эпидермис от дермы или дермы. Это ороговевшие клетки, которые постепенно мигрируют на поверхность кожи с потерей своего клеточного ядра и увеличением ороговения в эпидермисе.

Миграция клеток с базальной мембраны на поверхность кожи занимает 28 дней. Оказавшись там, роговые хлопья снимаются с крошечных, едва заметных чешуек кожи. При наследственном ладонно-подошвенном кератозе процесс трансформации кератинсодержащей клетки кожи в мертвый роговой тромбоцит нарушается.

Также может случиться, что скорость размножения клеток кожи в базальной мембране эпидермиса значительно увеличена (гиперкератоз). Большинство проявлений наследственного ладонно-подошвенного кератоза можно распознать уже на основании специфических и типичных особенностей пораженных участков кожи. Первые симптомы обычно проявляются в виде изменений кожи и чрезмерно толстых мозолей.

Диагностика и курс

Косвенными индикаторами наличия наследственной, т.е. наследственной ПКК, являются раннее начало в возрасте от одного до двух лет и связанные с ней функциональные расстройства других органов или систем органов, такие как нарушения слуха или зрения, неврологические нарушения, гипергидроз и стойкая резистентность к терапии.

Тщательный семейный анамнез, который выявляет другие случаи ладонно-подошвенного кератоза у членов семьи, подтверждает диагноз, что это наследственная форма заболевания. Некоторые формы курса также включают волосы и ногти, и по мере прогрессирования заболевания пораженные участки кожи могут расширяться за пределы подошв ступней и ладоней.

Генетическая ПКК может проявляться по-разному на ладонях рук и на подошвах стоп. Например, подошвы стоп могут быть поражены диффузными участками, а на ладонях наблюдаются выраженные, полосатые или точечные нарушения ороговения.

осложнения

Это заболевание приводит к изменениям и кожным жалобам, которые в основном возникают на ногах. Это приводит к толстой роговице. В некоторых случаях это может привести к затруднениям при ходьбе или боли и, таким образом, значительно снизить качество жизни пациента. В большинстве случаев ладонно-подошвенный кератоз также вызывает дискомфорт для ушей и глаз, а в худшем случае пострадавший может полностью ослепнуть или полностью потерять слух.

Также возникают неврологические жалобы, которые в некоторых случаях также могут привести к параличу и другим нарушениям чувствительности. Нередко симптомы распространяются на волосы и ногти. В этих случаях эстетические изменения также вызывают у пациентов снижение самооценки и комплексы неполноценности.

Лечение в первую очередь направлено на облегчение симптомов и не приводит к дальнейшим осложнениям. Как правило, болезнь можно ограничить, изменив диету так, чтобы симптомы полностью исчезли. В некоторых случаях необходимы хирургические вмешательства. Ожидаемая продолжительность жизни не ограничивается и не сокращается из-за кератоза ладонно-подошвенной области.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку это заболевание не лечит само по себе, а симптомы обычно ухудшаются, лечение всегда должен проводить врач. Затем следует проконсультироваться с врачом, если пациент страдает ороговением.

Это может произойти в детстве и затронуть разные участки кожи. Как правило, кожа становится очень ороговевшей и шелушащейся. Если эти симптомы возникают без особой причины и, прежде всего, постоянно, необходимо обратиться к врачу.

Первоначально следует поговорить с дерматологом и терапевтом. Поскольку кожные жалобы часто могут приводить к психологическим жалобам, также рекомендуется психологическое лечение. Часто заболевания внутренних органов или глаз также указывают на болезнь и требуют обследования. Эти нарушения может определить офтальмолог или терапевт.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

В настоящее время не существует терапии, которая может вылечить наследственную ПКК, поэтому все формы лечения ограничиваются облегчением симптомов и предотвращением инфекций. Исключения существуют в формах заболевания, которые могут быть только косвенно связаны с одним или несколькими мутированными генами, такими как упомянутый выше синдром Ричнера-Ханхарта, в ходе которого PKK развивается как сопутствующее явление.

Кератоз регрессирует, когда человек меняет свой рацион на компоненты с максимально низким содержанием тирозина, при этом болезнь не считается излеченной. В зависимости от проявления заболевания лечение состоит из механического удаления лишних роговых структур или даже хирургического вмешательства. Некоторые варианты унаследованной PKK отвечают на ацитретин.

Являясь производным витамина А, он замедляет образование клеток роговицы и в основном используется для лечения псориаза (псориаза). Препарат не лишен побочных эффектов. Часто сообщается о побочных эффектах, таких как кровотечение из носа, помутнение зрения и сухость кожи, а длительное употребление повышает уровень холестерина.

Прогноз и прогноз

Прогноз наследственного ладонно-подошвенного кератоза зависит от конкретного заболевания. Это группа генетически обусловленных нарушений ороговения кожи рук и ног. Все болезни врожденные.

Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве. Эти кожные заболевания по своей генетической причине невозможно вылечить. Возможны только симптоматические методы лечения, которые могут принести некоторое облегчение больному.

В группу наследственных ладонно-подошвенных кератозов входят как диффузные, так и очаговые ладонно-подошвенные гиперкератозы. При очаговых ладонно-подошвенных гиперкератозах процессы кератинизации отграничены, а при диффузных ладонно-подошвенных гиперкератозах поражаются более крупные участки. В большинстве случаев продолжительность жизни нормальная. Однако есть и заболевания с пониженной продолжительностью жизни, например, кератодермия с карциномой пищевода.

Наиболее распространенной формой наследственного ладонно-подошвенного кератоза является эпидермолитический ладонно-подошвенный кератоз. Он характеризуется диффузным, но резко отграниченным ороговением на разгибательных поверхностях кистей и стоп с ногтями из часового стекла. Некоторые заболевания все еще показывают вовлечение ушей с развитием потери слуха внутреннего уха в дополнение к обширному гиперкератозу.

Примерами могут служить заболевания keratoderma hereditarium mutilans или синдром KID. Хотя ожидаемая продолжительность жизни обычно не ограничивается, больной пациент часто страдает от очень низкого качества жизни. Это, в свою очередь, зависит от успеха косметического лечения кератолитиками, которые способствуют растворению и удалению чрезмерно сформированной роговицы.

профилактика

Профилактических мер по предотвращению генетически обусловленного ладонно-подошвенного кератоза не существует. Если становится известно о случаях заболевания в семье, у новорожденных повышается риск развития одного из множества возможных вариантов ПКК. Молекулярно-генетический тест эффективен только в том случае, если известно, какой ген может быть затронут. В противном случае генетический тест может оказаться отрицательным без уверенности в невозможности РПК.

уход за выздоравливающим

С этим ладонно-подошвенным кератозом у пострадавшего в большинстве случаев отсутствуют или очень мало прямых мер и вариантов последующего ухода. Пострадавшему следует обратиться к врачу при первых признаках и симптомах заболевания, чтобы симптомы не продолжали ухудшаться. В целом раннее обнаружение симптомов очень положительно влияет на дальнейшее течение, а также может предотвратить дальнейшие осложнения.

В большинстве случаев симптомы ладонно-подошвенного кератоза можно облегчить и полностью ограничить с помощью правильной диеты, так что нет необходимости принимать лекарства. Врач также может составить для родителей план питания, согласно которому следует кормить ребенка. Сухую кожу при этом заболевании нужно обрабатывать кремами и мазями, чтобы на коже не было трещин или другого дискомфорта.

В большинстве случаев эти симптомы снова исчезают после лечения, поэтому не требуется никаких специальных последующих мер. Поскольку ладонно-подошвенный кератоз является наследственным заболеванием, полностью вылечить его невозможно. Если вы хотите иметь детей, генетическое обследование и консультация могут быть полезны для предотвращения повторения болезни.

Ты можешь сделать это сам

Наследственный наследственный ладонно-подошвенный кератоз пока нельзя лечить причинно. Симптомы можно уменьшить, приняв диетические меры.

Мы рекомендуем диету с максимально низким содержанием тирозина и отказ от кофе, алкоголя и сигарет. Кроме того, пациенты должны придерживаться сбалансированной диеты, богатой витаминами. Физические упражнения и полноценный сон способствуют заживлению структур рогов и улучшают самочувствие, которое часто снижается, особенно при хронических заболеваниях. Наконец, в случае наследственного ладонно-подошвенного кератоза применяются меры защиты и строгая личная гигиена.

Роговые структуры иногда можно уменьшить с помощью пемзы и подобных вспомогательных средств. Чтобы болезненные ороговения не возникли, следует избегать точек давления. Соответствующая обувь и одежда значительно снижают риск образования сложных роговых структур.

Женщинам, страдающим этим заболеванием, следует пройти генетическое тестирование после родов. При ранней диагностике наследственное заболевание хорошо поддается лечению и в лучшем случае не проявляет никаких симптомов. Генетический тест также рекомендуется, если отец ребенка или другой член семьи болен РПК.