Синдром Гурье

Синдром Гурье - редкое дерматологическое заболевание, обнаруженное французским дерматологом Гурье в 1963 году. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, что признак проявления заболевания не в половых хромосомах, а в аллелях. Кроме того, синдром может возникать, когда генетический признак является общим только для одного родителя.

Что такое синдром Гурье?

За концепцией Синдром Гурье скрывает генетическое заболевание кожи, которое передается по наследству и, следовательно, врожденное. Это синонимы синдрома Гурье. Ладонно-подошвенный синдром гиперкератоза-склеродактилии, то Склероатрофический синдром, то Sclerotylosis так же хорошо как Врожденная склероатрофия дистальных отделов конечностей.

Все общие термины дают понять, что основные симптомы заболевания касаются кожи пациента. Для дерматологического заболевания характерны заметные продольные бороздки на ногтях. В некоторых случаях болезни ногти также сильно сокращаются. Это может повлиять на ногти пальцев рук и ног. Однако чаще симптомы возникают в области рук. Также для синдрома Гурье характерны тяжелые ороговения кистей и подошв ног.

причины

Синдром Гурье бывает генетическим и врожденным. Это вызвано мутацией в хромосоме 4, точнее в месте расположения гена 4q23. Поскольку мутация происходит не на половых хромосомах X или Y, а на аллеле, заболевание может быть унаследовано от отца или матери. Синдром Гурье может в равной степени поражать мужчин и женщин.

Наследование также может иметь место, если только один родитель несет мутацию. Эта мутация, которая встречается очень редко, по-видимому, приводит к значительному уменьшению количества клеток Лангерганса в определенных слоях кожи и, таким образом, к симптомам, характерным для синдрома Гурье.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы синдрома Гурье преимущественно поражают кожу, при этом разные слои кожи проявляют разные симптомы. Признаки могут распространяться на руки, ноги и суставы. В большинстве случаев в первую очередь страдают руки.

Помимо ороговения ладоней и стоп, также называемого гиперкератозом, возникает чрезвычайно сухая кожа, некоторые из которых имеют характерный серо-желтый цвет. Одним из следствий этого является небольшое шелушение отдельных участков кожи. Ногти пальцев рук и ног ломкие или слабо развитые. Они не отрастают заново или очень плохо отрастают, и их не нужно обрезать.

Часто пальцы людей с синдромом Гурье короткие и заостренные. Так называемая эритема часто встречается на тыльной стороне кисти и стопы пострадавших. Это покраснение или воспаление из-за расширения кровеносных сосудов. Они также могут проявляться в виде расширенных капилляров на лице больного человека.

Кроме того, больные часто страдают поражениями плюснефаланговых суставов и склероатрофией - деформацией дермы глаза. Осложнением синдрома Гурье является то, что при этом заболевании часто возникают опухоли. Точнее, это карциномы плоского эпителия, слоя клеток кожи и слизистой оболочки. Карциномы являются злокачественными и развивают метастазы как часть синдрома Гурье.

Диагностика и течение болезни

Синдром Гурье врожденный. Заболевание возникает либо непосредственно при рождении, либо в раннем детстве. Диагноз ставится на основании характерных симптомов и гистологически при микроскопическом исследовании ткани. Это показывает повышенное образование определенных слоев кожи. Часто лимфоцитарные инфильтраты также можно увидеть гистологически. Заметно также уменьшение количества клеток Лангерганса на пораженных участках кожи.

осложнения

Синдром Гурье вызывает различные жалобы и осложнения, которые в основном возникают на коже пациента. Синдром в основном поражает стопы и руки. Кожа очень сухая и имеет неестественный желтый цвет. Пациенты также страдают от очень ломких ногтей и, как следствие, в большинстве случаев от плохой эстетики.

В частности, дети могут стать жертвами издевательств и издевательств и в результате у них появятся психологические жалобы. Кроме того, может развиться воспаление и покраснение, что еще больше ухудшит цвет лица и приведет к дискомфорту. Синдром Гурье также может вызывать развитие опухолей, которые обычно необходимо удалить как можно быстрее. Пациент должен продолжать участвовать в скрининге на рак, чтобы предотвратить и избежать дальнейшего рака.

Косметическое лечение также необходимо для ограничения симптомов. Пересадка также может проводиться при наличии жалоб на ногти.Обычно никаких дополнительных осложнений не возникает. На продолжительность жизни синдром Гурье также не влияет. Психологические жалобы могут быть рассмотрены и обработаны психологом.

Когда нужно идти к врачу?

Если замечены такие симптомы, как чрезмерно сухая кожа или ломкие ногти и пальцы ног, причиной может быть синдром Гурье. Следует проконсультироваться с врачом, если симптомы не могут быть связаны с какой-либо другой причиной или если другие симптомы появляются по мере прогрессирования заболевания. При появлении характерного для заболевания серо-желтого изменения цвета кожи показано немедленное обращение к врачу. То же самое применимо, если замечено болезненное покраснение или воспаление. Если вы испытываете эти симптомы, вам следует немедленно обратиться к семейному врачу.

В противном случае могут развиться серьезные осложнения. При отсутствии лечения синдром Гурье может, например, вызывать опухоли или способствовать психическому заболеванию. Родители заболевших детей должны обратиться к педиатру и договориться о комплексном обследовании и лечении. Если боли сильные, есть смысл обратиться в больницу за разъяснениями. В случае синдрома Гурье лучше всего обратиться к терапевту или дерматологу. На продвинутой стадии необходимо вызвать терапевта. Психологические жалобы лучше всего обсуждать с терапевтом или в группе самопомощи.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

На данный момент не существует терапии, которая могла бы вылечить причину синдрома Гурье. Тем, кто страдает этим заболеванием, важно регулярно проходить дерматологические осмотры. Тщательное обследование на рак - еще одна основа терапии синдрома Гурье. Таким образом, злокачественные опухоли можно распознать и лечить на ранней стадии (предраковые опухоли).

Дерматологические симптомы также можно лечить симптоматически у подходящего дерматолога, чтобы минимизировать дискомфорт для пострадавших. Гиперкератоз и связанные с ним осложнения можно лечить симптоматически у дерматолога или ортопеда с помощью специальных пилингов, смягчения ороговевших тканей (так называемый кератолиз) и средств ухода.

Другой возможностью симптоматической терапии для страдающих синдромом Гурье является трансплантация ногтевого ложа при условии, что гипоплазия ногтей выражена и воспринимается больными как тревожные. Искусственное ногтевое ложе может заменить отсутствующий ноготь, если у пострадавшего есть гипоплазия ногтя, то есть недоразвитие ногтя.

Углубленное генетическое консультирование также является частью лечения наследственного заболевания. В рамках таких рекомендаций пострадавшие должны лучше знать и понимать риски наследования этого заболевания.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Поскольку синдром Гурье является генетическим, причинной терапии не существует. Только лечение и уход за кожей позволяют облегчить симптомы. Однако продолжительность жизни пациента не ограничена. Однако в контексте синдрома временами возникают предраковые заболевания, которые необходимо наблюдать снова и снова и при необходимости лечить.

В противном случае пациенты зависят от постоянного ухода за кожей с помощью средств по уходу за кожей, смягчающих мозоли. Кожа остается сухой, а ногти деформируются. Кроме того, на лице много телеангиэктазий, которые проявляются в виде красных пятен на коже. Самой большой проблемой для пострадавших является психологический стресс. В частности, дети и молодые люди с синдромом Гурье часто подвергаются постоянным издевательствам и издевательствам из-за своей внешности. Поскольку излечение от болезни невозможно, доступны только симптоматические методы лечения, но они не могут привести к полному избавлению от симптомов.

В особо проблемных случаях с недоразвитием ногтей рук и ног часто рассматривается вопрос о замене ногтевого ложа. Пятнистость на лице можно уменьшить с помощью косметических средств. Однако это очень ограниченные варианты лечения. Кроме эстетики, душу отягощают дополнительные боли и постоянный страх развития злокачественных опухолей. Следовательно, требуется комплексная концепция лечения, которая также включает психологическое консультирование с целью повышения качества жизни пострадавших.

профилактика

Поскольку синдром Гурье является генетическим заболеванием, прямой профилактики нет. Единственно возможная профилактика - это генетическая консультация взрослых. Это может минимизировать риск рождения потомства, страдающего синдромом Гурье.

Целью генетического консультирования для больных является улучшение и облегчение планирования семьи путем выяснения рисков. Рекомендуется тщательное наблюдение дерматолога, чтобы предотвратить прогрессирование симптомов, сопровождающих синдром Гурье.

уход за выздоравливающим

При последующем уходе важно наносить на кожу стойкие увлажняющие кремы и мази, чтобы предотвратить высыхание кожи. Для этого следует использовать специальные продукты из аптеки, эффективность которых превосходит безрецептурные. Если врач также прописал специальные пилинги и препараты, растворяющие роговицу, убедитесь, что они используются регулярно, чтобы предотвратить ороговение кожи.

Если, несмотря на тщательный уход, на коже появляются глубокие трещины, следует немедленно обратиться к врачу, поскольку они обычно восстанавливаются только после лечения. Не следует недооценивать психологический стресс, вызванный изменением цвета лица. В частности, дети и подростки сталкиваются с издевательствами и даже издевательствами со стороны сверстников и нуждаются в сопутствующей психотерапии.

Это поможет им справиться с этим и покажет способы противодействия издевательствам. Группы самопомощи с детьми того же возраста, насколько это возможно, обеспечивают дополнительную поддержку, поскольку они могут обсуждать свои тревоги и страхи на уровне глаз и давать друг другу советы по повседневной жизни и поддержке группы.

Чтобы выявить и лечить злокачественные опухоли на ранней стадии, дерматолог должен проводить регулярные обследования на рак кожи. Кроме того, лицо должно также осмотреть кожу на предмет изменений и уточнить их у лечащего врача.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Гурье - очень редкое кожное заболевание, которое должно быть обследовано дерматологом и лечиться соответствующим образом. Кожа пораженного человека очень сухая и ломкая, поэтому глубокие трещины появляются очень быстро. Если вы хотите предпринять собственные меры, чтобы улучшить себя, вы можете использовать увлажняющие кремы и мази. Это может противодействовать обезвоживанию кожи при условии, что синдром Гурье еще не находится на завершающей стадии.

В крайнем случае сухая кожа превращается в трещину. Трещина - это глубокая трещина на коже, которая больше не может срастаться сама по себе. В таком случае следует как можно скорее обратиться к врачу. В случае существующей трещины есть только ограниченные собственные меры, которые могут привести к значительному улучшению.

Регулярные осмотры очень важны для раннего выявления серьезного основного заболевания, такого как рак. Если синдром Гурье поставлен явно, то зарекомендовали себя специальные дерматологические средства ухода. Для этого следует проконсультироваться с дерматологом, который назначит соответствующие средства по уходу. Генетическое консультирование может помочь определить, является ли синдром Гурье результатом генетической наследственности.