Синдром гипер-IgD

Медик по имени Синдром гипер-IgD - также известное как HIDS - наследственное заболевание, которое преимущественно характеризуется повторяющимися приступами лихорадки. По этой причине синдром гипер-IgD также является одним из так называемых синдромов периодической лихорадки.

Во время приступов лихорадки пациенты жалуются на диарею, боли в животе, а также тошноту и рвоту. Нет причинно-следственной связи; тем не менее, прогноз - с точки зрения ожидаемой продолжительности жизни пациента - хороший.

Что такое синдром гипер-IgD?

Синдром гипер-IgD (или HIDS) - это наследственное заболевание. Характерны повторяющиеся приступы лихорадки и желудочно-кишечные симптомы. Периодические заболевания, к которым принадлежит синдром гипер-IgD, были известны с 19 века, но не были переопределены и сформулированы до 1948 года врачом Хобартом А. Рейманном.

В 1984 г. впервые был упомянут синдром гипер-IgD. Голландская рабочая группа описала рецидивирующую лихорадку у братьев и сестер, а также общие воспалительные реакции, а также значительное повышение уровня иммуноглобулина D и иммуноглобулина А. С 2001 года было поставлено около 160 диагнозов; большинство пострадавших проживают во Франции и Нидерландах. Однако считается, что количество незарегистрированных случаев больше.

причины

Синдром гипер-IgD возникает из-за изменения генетической информации - так называемой мутации. Мутация происходит на 12 хромосоме. Наследование синдрома гипер-IgD аутосомно-рецессивное. Примерно в 80% случаев в первую очередь возникает миссенс-мутация в области гена, которая впоследствии кодирует MVK (12q12, GeneID 4598 - фермент мевалонаткиназа). Эта мутация вызывает небольшое снижение стабильности активности фермента.

Однако до сих пор неясно, почему снижение активности мевалонаткиназы впоследствии вызывает обострения. Из-за неясной причины также не существует известной терапии, которая иногда борется с ней. Поэтому врачи могут проводить только симптоматическое лечение, направленное в первую очередь на приступы лихорадки.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром гипер-IgD возникает уже на первом году жизни. Характерны повторяющиеся приступы лихорадки; больной жалуется на быстро развивающийся жар и озноб. Причинами этих приступов лихорадки являются легкие травмы, прививки или даже стресс и операции.

Во многих случаях пациенты также жалуются на боль в животе, тошноту, рвоту и диарею, среди прочего. Иногда могут увеличиваться шейные лимфатические узлы. Другие симптомы, характерные для синдрома гипер-IgD: головная боль, воспаление суставов, а также боль в суставах и сыпь.

Сами рецидивы случаются с интервалом от четырех до шести недель. Продолжительность составляет от трех до семи дней. Однако продолжительность и частота рецидивов могут существенно различаться в зависимости от пациента. Приступы лихорадки возникают чаще, особенно в детском возрасте; в зрелом возрасте частота и интенсивность уменьшаются.

Диагностика и течение болезни

Если есть характерные симптомы, указывающие на синдром гипер-IgD, проверка концентрации иммуноглобулина D в крови может предоставить информацию о том, действительно ли существует синдром гипер-IgD. Если концентрация иммуноглобулина D превышает 100 МЕ / мл, можно предположить наличие синдрома гипер-IgD. Молекулярно-генетические свидетельства существующей мутации иногда также могут предоставить информацию о том, присутствует ли синдром гипер-IgD.

Однако для подтверждения диагноза врач должен заранее исключить другие заболевания с похожими симптомами. Синдром гипер-Ig-D также является одним из синдромов периодической лихорадки; Также необходимо заранее исключить семейную средиземноморскую лихорадку (FMF).

Другие заболевания, которые имеют аналогичное течение и должны быть исключены до постановки диагноза синдрома гипер-IgD, включают: «периодический синдром, связанный с рецептором 1 фактора некроза опухоли» (также известный как TRAPS), циклическая нейтропения и хроническая инфантильная неврология. -кожно-суставной синдром (или синдром CINCA) и синдром Макл-Уэллса. Сюда также входят заболевания, подпадающие под синдром PFAPA (периодическая лихорадка, язвы язвы, синдром аденита или фарингит).

Даже если лечение синдрома гипер-IgD относительно сложно, прогноз все равно хороший. Продолжительность жизни не ограничена, даже если это крайне тяжелая форма синдрома. Однако в ходе приступов возможно поражение суставов, что может привести к их разрушению.

Амилоидоз, такой как семейная средиземноморская лихорадка, до сих пор документирован только в единичных случаях. В нескольких случаях также были задокументированы неврологические отклонения и ограничения интеллектуальных способностей. Также возможны эпилепсия, нарушения координации и равновесия, но они также встречаются редко.

осложнения

Из-за синдрома гипер-IgD человек страдает от тяжелых приступов лихорадки, которые повторяются через определенное время. Точное время следующего приступа лихорадки предсказать невозможно. Помимо лихорадки, пострадавший также страдает от болей в животе и диареи. Кроме того, бывают тошнота и рвота.

Синдром гипер-IgD значительно снижает качество жизни, а симптомы осложняют повседневную жизнь. Как правило, сопротивляемость пациента также снижается, и человек выглядит истощенным и уставшим. Приступы лихорадки также могут негативно сказаться на психике и привести к депрессии или другим расстройствам.

Также есть боли в голове и суставах. Нередко появляется сыпь на коже и опухание лимфатических узлов. Как правило, частые приступы лихорадки поражают особенно детей. Лечение синдрома гипер-IgD симптоматическое и ограничивает симптомы приступа лихорадки. Дальнейших осложнений нет. В большинстве случаев частота уменьшается с возрастом. Ожидаемая продолжительность жизни также не уменьшается из-за синдрома гипер-IgD.

Когда нужно идти к врачу?

В случае синдрома гипер-IgD после первого года жизни внезапно появляются тяжелые симптомы, что всегда необходимо для консультации врача. Поскольку подобные симптомы наблюдаются и при других заболеваниях, необходимо срочное диагностическое уточнение симптомов. Это единственный способ начать эффективную терапию. Визит к врачу должен иметь место, в том числе, если годовалый ребенок внезапно страдает необъяснимыми приступами лихорадки, которые могут возникать с более длительными интервалами.

Лихорадка обычно объявляется с появлением озноба. Прежде всего, следует проконсультироваться с врачом, если в особых случаях, таких как вакцинация, стресс или травмы, наблюдается приступ лихорадки. Симптомы, сопровождающие лихорадку, уже следует использовать как возможность обратиться за медицинской помощью. Эти симптомы включают увеличение лимфатических узлов, сильную боль в животе, рвоту и диарею.

Если врач диагностирует синдром гипер-IgD, он обсудит с родителями необходимую терапию. Он состоит из введения средства, снижающего уровень холестерина, симвастатина и иммунодепрессанта этанерцепта. Эти препараты облегчают симптомы и в то же время снижают риск редких осложнений, таких как контрактуры суставов или спайки в брюшной полости. Поскольку болезнь обычно не влияет на продолжительность жизни, а приступы лихорадки с течением жизни становятся все реже и реже, в постоянной медицинской помощи нет необходимости.

Врачи и терапевты в вашем районе

Терапия и лечение

Пока нет терапии или лечения, которые в первую очередь борются или лечат причину синдрома гипер-IgD. По этой причине врачи сосредотачиваются главным образом на симптоматическом лечении повторяющихся приступов лихорадки. Однако эти методы лечения также чрезвычайно сложны, потому что они не только различаются от пациента к пациенту, но также могут иметь разную интенсивность в зависимости от эпизода.

Классические жаропонижающие или противовоспалительные препараты, такие как нестероидные противовоспалительные препараты, совершенно неэффективны. Колхицин, стероиды или талидомид также оказались неэффективными.Однако медицинские работники признали, что симвастатин может помочь в лечении любых обострений.

Некоторое время назад также сообщалось о положительных изменениях в контексте «аналога интерлейкина-1ra анакинра». Иногда «антагонист фактора некроза опухоли альфа этанерцепт» может снизить дни лихорадки и уменьшить ее интенсивность. Никаких других методов лечения в настоящее время не известно.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Синдром гипер-IgD предлагает относительно положительный прогноз. Хотя заболевание связано с тяжелыми симптомами, такими как желудочно-кишечные заболевания, кожная сыпь, повреждение суставов и лихорадка, в долгосрочной перспективе эти проблемы со здоровьем можно значительно уменьшить или даже полностью устранить с помощью комплексного медикаментозного лечения.

Даже если поражены суставы, заболевание не всегда связано с долгосрочными симптомами при условии раннего лечения. Лишь в единичных случаях возникают необратимые заболевания суставов, которые необратимо ухудшают качество жизни и благополучие и, таким образом, создают риск душевных страданий. Амилоидоз, поражающий все органы и эндокринную систему, встречается лишь у нескольких пациентов. Однако у некоторых пациентов возникают неврологические расстройства, которые могут нарушать умственные способности и координацию. В тяжелых случаях может развиться эпилепсия.

В большинстве случаев пострадавшие могут вести безболезненный образ жизни, что, однако, всегда связано с длительным медикаментозным лечением и физиотерапевтическими мероприятиями. Больные также должны снова и снова подвергаться хирургическим вмешательствам или страдать от побочных эффектов и взаимодействий в результате постоянного приема лекарств. Проблемы с психическим здоровьем также могут возникать у хронически больных пациентов с HIDS. Типичные психологические осложнения - это комплексы неполноценности и депрессивные настроения вплоть до тяжелой депрессии. Ожидаемая продолжительность жизни не уменьшается при синдроме гипер-IgD.

профилактика

В связи с тем, что синдром гипер-IgD является наследственным заболеванием, профилактические меры неизвестны и не возможны.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома гипер-IgD меры или варианты последующего наблюдения обычно очень ограничены. Поскольку это также наследственное заболевание, полного излечения добиться невозможно. Таким образом, пострадавшие зависят от пожизненной терапии и лечения, чтобы навсегда облегчить симптомы.

Чтобы избежать передачи гипер-IgD-синдрома потомкам, следует также дать генетическое консультирование, если ребенок хочет иметь детей. Это единственный способ предотвратить передачу болезни. Поскольку синдром гипер-IgD обычно лечится с помощью лекарств, пострадавшие должны следить за тем, чтобы они принимались регулярно и, прежде всего, правильно.

Также следует учитывать возможные взаимодействия. Если у вас есть какие-либо вопросы или вы неясны, вы всегда должны сначала обратиться к врачу. Поскольку синдром гипер-IgD также может способствовать развитию опухолей, пострадавших должен регулярно осматривать врач. Поддержка и забота друзей и семьи также очень важны и могут облегчить симптомы. Прежде всего, предотвращаются психологические жалобы или депрессия. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавших может быть сокращена из-за синдрома гипер-IgD.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку синдром гипер-IgD, к сожалению, нельзя лечить причинно и, следовательно, причинно, можно ограничить только отдельные симптомы и жалобы.

Приступы лихорадки лечатся лекарствами. Постельный режим и забота о собственном теле также могут очень положительно повлиять на течение болезни. Прежде всего, пострадавшие не должны просто заниматься физическими упражнениями. Использование жаропонижающих средств или обезболивающих также может оказать негативное влияние на желудок, поэтому следует проконсультироваться с врачом.

Кроме того, контакт с другими пораженными людьми также может быть полезен в случае синдрома гипер-IgD. Это может облегчить повседневную жизнь. Помощь друзей и знакомых также может значительно уменьшить и облегчить психологические симптомы синдрома. К сожалению, пострадавшие должны смириться с болезнью и не должны забывать, что приступы лихорадки случаются лишь на короткий период времени. Однако лечение эпилептических припадков все же необходимо. В частности, при эпилепсии нельзя управлять транспортными средствами или тяжелой техникой.